| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37973382_37973391delinsTTCAGCCTCC | CA2404602031 | POLR2F,SOX10 | c.*104_*113delinsGGAGGCTGAA (n.*104_*113delinsGGAGGCTGAA) c.*1127_*1136delinsGGAGGCTGAA (n.*1127_*1136delinsGGAGGCTGAA) c.166-2387_166-2378delinsGGAGGCTGAA c.293+6212_293+6221delinsTTCAGCCTCC (n.293+6212_293+6221delinsTTCAGCCTCC) c.*38+1072_*38+1081delinsTTCAGCCTCC (n.*38+1072_*38+1081delinsTTCAGCCTCC) c.482+653_482+662delinsGGAGGCTGAA n.158+1072_158+1081delinsTTCAGCCTCC | |
| 22 | g.37973394_37973402dup | CA2656621203 | POLR2F,SOX10 | c.*104_*112dup (n.*104_*112dup) c.*1127_*1135dup (n.*1127_*1135dup) c.166-2387_166-2379dup c.293+6224_293+6232dup (n.293+6224_293+6232dup) c.*38+1084_*38+1092dup (n.*38+1084_*38+1092dup) c.482+653_482+661dup n.158+1084_158+1092dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973394_37973402del | CA324160363 | POLR2F,SOX10 | c.*104_*112del (n.*104_*112del) c.*1127_*1135del (n.*1127_*1135del) c.166-2387_166-2379del c.293+6224_293+6232del (n.293+6224_293+6232del) c.*38+1084_*38+1092del (n.*38+1084_*38+1092del) c.482+653_482+661del n.158+1084_158+1092del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973391C>A | CA2656621227 | POLR2F,SOX10 | c.*104G>T (n.*104G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.166-2387G>T c.293+6221C>A (n.293+6221C>A) c.*38+1081C>A (n.*38+1081C>A) c.482+653G>T n.158+1081C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973391C= | CA2404602035 | POLR2F,SOX10 | c.*104G= (n.*104G=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.166-2387G= c.293+6221C= (n.293+6221C=) c.*38+1081C= (n.*38+1081C=) c.482+653G= n.158+1081C= | |
| 22 | g.37973391C>T | CA2404602036 | POLR2F,SOX10 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.166-2387G>A c.293+6221C>T (n.293+6221C>T) c.*38+1081C>T (n.*38+1081C>T) c.482+653G>A n.158+1081C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973392T>C | CA2656621228 | POLR2F,SOX10 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.166-2388A>G c.293+6222T>C (n.293+6222T>C) c.*38+1082T>C (n.*38+1082T>C) c.482+652A>G n.158+1082T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973393C>A | CA2656621229 | POLR2F,SOX10 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.166-2389G>T c.293+6223C>A (n.293+6223C>A) c.*38+1083C>A (n.*38+1083C>A) c.482+651G>T n.158+1083C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973393C>T | CA2656621230 | POLR2F,SOX10 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.166-2389G>A c.293+6223C>T (n.293+6223C>T) c.*38+1083C>T (n.*38+1083C>T) c.482+651G>A n.158+1083C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973394A= | CA2404602038 | POLR2F,SOX10 | c.*101T= (n.*101T=) c.*1124T= (n.*1124T=) c.166-2390T= c.293+6224A= (n.293+6224A=) c.*38+1084A= (n.*38+1084A=) c.482+650T= n.158+1084A= | |
| 22 | g.37973394A>C | CA1025597738 | POLR2F,SOX10 | c.*101T>G (n.*101T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.166-2390T>G c.293+6224A>C (n.293+6224A>C) c.*38+1084A>C (n.*38+1084A>C) c.482+650T>G n.158+1084A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973394A>G | CA2656621233 | POLR2F,SOX10 | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.166-2390T>C c.293+6224A>G (n.293+6224A>G) c.*38+1084A>G (n.*38+1084A>G) c.482+650T>C n.158+1084A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973394A>T | CA2656621232 | POLR2F,SOX10 | c.*101T>A (n.*101T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.166-2390T>A c.293+6224A>T (n.293+6224A>T) c.*38+1084A>T (n.*38+1084A>T) c.482+650T>A n.158+1084A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973395G>A | CA2656621235 | POLR2F,SOX10 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.166-2391C>T c.293+6225G>A (n.293+6225G>A) c.*38+1085G>A (n.*38+1085G>A) c.482+649C>T n.158+1085G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973395G>T | CA2656621236 | POLR2F,SOX10 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.166-2391C>A c.293+6225G>T (n.293+6225G>T) c.*38+1085G>T (n.*38+1085G>T) c.482+649C>A n.158+1085G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973395_37973398delinsGCCT | CA2404602039 | POLR2F,SOX10 | c.*97_*100delinsAGGC (n.*97_*100delinsAGGC) c.*1120_*1123delinsAGGC (n.*1120_*1123delinsAGGC) c.166-2394_166-2391delinsAGGC c.293+6225_293+6228delinsGCCT (n.293+6225_293+6228delinsGCCT) c.*38+1085_*38+1088delinsGCCT (n.*38+1085_*38+1088delinsGCCT) c.482+646_482+649delinsAGGC n.158+1085_158+1088delinsGCCT | |
| 22 | g.37973396C>A | CA2656621237 | POLR2F,SOX10 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.166-2392G>T c.293+6226C>A (n.293+6226C>A) c.*38+1086C>A (n.*38+1086C>A) c.482+648G>T n.158+1086C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973396C>T | CA2656621238 | POLR2F,SOX10 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.166-2392G>A c.293+6226C>T (n.293+6226C>T) c.*38+1086C>T (n.*38+1086C>T) c.482+648G>A n.158+1086C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973401_37973403del | CA752957473 | POLR2F,SOX10 | c.*97_*99del (n.*97_*99del) c.*1120_*1122del (n.*1120_*1122del) c.166-2394_166-2392del c.293+6231_293+6233del (n.293+6231_293+6233del) c.*38+1091_*38+1093del (n.*38+1091_*38+1093del) c.482+646_482+648del n.158+1091_158+1093del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973397C>A | CA2656621240 | POLR2F,SOX10 | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.166-2393G>T c.293+6227C>A (n.293+6227C>A) c.*38+1087C>A (n.*38+1087C>A) c.482+647G>T n.158+1087C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973398T>C | CA2656621241 | POLR2F,SOX10 | c.*97A>G (n.*97A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.166-2394A>G c.293+6228T>C (n.293+6228T>C) c.*38+1088T>C (n.*38+1088T>C) c.482+646A>G n.158+1088T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973399C>A | CA2656621243 | POLR2F,SOX10 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.166-2395G>T c.293+6229C>A (n.293+6229C>A) c.*38+1089C>A (n.*38+1089C>A) c.482+645G>T n.158+1089C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973399C>T | CA2656621244 | POLR2F,SOX10 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.166-2395G>A c.293+6229C>T (n.293+6229C>T) c.*38+1089C>T (n.*38+1089C>T) c.482+645G>A n.158+1089C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973400C>T | CA2656621245 | POLR2F,SOX10 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.166-2396G>A c.293+6230C>T (n.293+6230C>T) c.*38+1090C>T (n.*38+1090C>T) c.482+644G>A n.158+1090C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973401del | CA2656621247 | POLR2F,SOX10 | c.*94del (n.*94del) c.*1117del (n.*1117del) c.166-2397del c.293+6231del (n.293+6231del) c.*38+1091del (n.*38+1091del) c.482+643del n.158+1091del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973401T>A | CA2404602041 | POLR2F,SOX10 | c.*94A>T (n.*94A>T) c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.166-2397A>T c.293+6231T>A (n.293+6231T>A) c.*38+1091T>A (n.*38+1091T>A) c.482+643A>T n.158+1091T>A | dbSNP |
| 22 | g.37973401T>C | CA2656621249 | POLR2F,SOX10 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.166-2397A>G c.293+6231T>C (n.293+6231T>C) c.*38+1091T>C (n.*38+1091T>C) c.482+643A>G n.158+1091T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973401T= | CA2404602040 | POLR2F,SOX10 | c.*94A= (n.*94A=) c.*1117A= (n.*1117A=) c.166-2397A= c.293+6231T= (n.293+6231T=) c.*38+1091T= (n.*38+1091T=) c.482+643A= n.158+1091T= | |
| 22 | g.37973402C>A | CA324160369 | POLR2F,SOX10 | c.*93G>T (n.*93G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.166-2398G>T c.293+6232C>A (n.293+6232C>A) c.*38+1092C>A (n.*38+1092C>A) c.482+642G>T n.158+1092C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973402C= | CA2404602043 | POLR2F,SOX10 | c.*93G= (n.*93G=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.166-2398G= c.293+6232C= (n.293+6232C=) c.*38+1092C= (n.*38+1092C=) c.482+642G= n.158+1092C= | |
| 22 | g.37973403del | CA2577712977 | POLR2F,SOX10 | c.*93del (n.*93del) c.*1116del (n.*1116del) c.166-2398del c.293+6233del (n.293+6233del) c.*38+1093del (n.*38+1093del) c.482+642del n.158+1093del | |
| 22 | g.37973403C>A | CA2656621251 | POLR2F,SOX10 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.166-2399G>T c.293+6233C>A (n.293+6233C>A) c.*38+1093C>A (n.*38+1093C>A) c.482+641G>T n.158+1093C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973403C>T | CA2656621250 | POLR2F,SOX10 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.166-2399G>A c.293+6233C>T (n.293+6233C>T) c.*38+1093C>T (n.*38+1093C>T) c.482+641G>A n.158+1093C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973404A>G | CA2656621252 | POLR2F,SOX10 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.166-2400T>C c.293+6234A>G (n.293+6234A>G) c.*38+1094A>G (n.*38+1094A>G) c.482+640T>C n.158+1094A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973404A>T | CA2577712978 | POLR2F,SOX10 | c.*91T>A (n.*91T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.166-2400T>A c.293+6234A>T (n.293+6234A>T) c.*38+1094A>T (n.*38+1094A>T) c.482+640T>A n.158+1094A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973405C>A | CA2656621254 | POLR2F,SOX10 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.166-2401G>T c.293+6235C>A (n.293+6235C>A) c.*38+1095C>A (n.*38+1095C>A) c.482+639G>T n.158+1095C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973405C>T | CA2656621256 | POLR2F,SOX10 | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.166-2401G>A c.293+6235C>T (n.293+6235C>T) c.*38+1095C>T (n.*38+1095C>T) c.482+639G>A n.158+1095C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973406T>A | CA2656621258 | POLR2F,SOX10 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.166-2402A>T c.293+6236T>A (n.293+6236T>A) c.*38+1096T>A (n.*38+1096T>A) c.482+638A>T n.158+1096T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973406T>C | CA2656621259 | POLR2F,SOX10 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.166-2402A>G c.293+6236T>C (n.293+6236T>C) c.*38+1096T>C (n.*38+1096T>C) c.482+638A>G n.158+1096T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973407G>A | CA2656621261 | POLR2F,SOX10 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.166-2403C>T c.293+6237G>A (n.293+6237G>A) c.*38+1097G>A (n.*38+1097G>A) c.482+637C>T n.158+1097G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973407G>T | CA2656621263 | POLR2F,SOX10 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.166-2403C>A c.293+6237G>T (n.293+6237G>T) c.*38+1097G>T (n.*38+1097G>T) c.482+637C>A n.158+1097G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973408C>A | CA2404602046 | POLR2F,SOX10 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.166-2404G>T c.293+6238C>A (n.293+6238C>A) c.*38+1098C>A (n.*38+1098C>A) c.482+636G>T n.158+1098C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973408C= | CA2404602045 | POLR2F,SOX10 | c.*87G= (n.*87G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.166-2404G= c.293+6238C= (n.293+6238C=) c.*38+1098C= (n.*38+1098C=) c.482+636G= n.158+1098C= | |
| 22 | g.37973408C>T | CA324160383 | POLR2F,SOX10 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.166-2404G>A c.293+6238C>T (n.293+6238C>T) c.*38+1098C>T (n.*38+1098C>T) c.482+636G>A n.158+1098C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.37973409C>T | CA2656621270 | POLR2F,SOX10 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.166-2405G>A c.293+6239C>T (n.293+6239C>T) c.*38+1099C>T (n.*38+1099C>T) c.482+635G>A n.158+1099C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973410A= | CA2404602048 | POLR2F,SOX10 | c.*85T= (n.*85T=) c.*1108T= (n.*1108T=) c.166-2406T= c.293+6240A= (n.293+6240A=) c.*38+1100A= (n.*38+1100A=) c.482+634T= n.158+1100A= | |
| 22 | g.37973410A>G | CA2404602049 | POLR2F,SOX10 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.166-2406T>C c.293+6240A>G (n.293+6240A>G) c.*38+1100A>G (n.*38+1100A>G) c.482+634T>C n.158+1100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973410A>T | CA2577712979 | POLR2F,SOX10 | c.*85T>A (n.*85T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.166-2406T>A c.293+6240A>T (n.293+6240A>T) c.*38+1100A>T (n.*38+1100A>T) c.482+634T>A n.158+1100A>T | |
| 22 | g.37973411C>A | CA2656621276 | POLR2F,SOX10 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.166-2407G>T c.293+6241C>A (n.293+6241C>A) c.*38+1101C>A (n.*38+1101C>A) c.482+633G>T n.158+1101C>A | gnomAD v4 |