Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37735261_37735272del | CA2656573906 | TRIOBP | c.4925_4936del (p.His1642_Ala1645del) c.*4408_*4419del (n.*4408_*4419del) c.512-4911_512-4900del (n.512-4911_512-4900del) | gnomAD v4 |
22 | g.37735266_37735270dup | CA2656573919 | TRIOBP | c.4930_4934dup (p.Leu1646ProfsTer26) c.*4413_*4417dup (n.*4413_*4417dup) c.512-4909_512-4905dup (n.512-4909_512-4905dup) | gnomAD v4 |
22 | g.37735268del | CA2656573924 | TRIOBP | c.4932del (p.Ala1645HisfsTer25) c.*4415del (n.*4415del) c.512-4906del (n.512-4906del) | gnomAD v4 |
22 | g.37735268C>A | CA514773202 | TRIOBP | c.4932C>A (p.Pro1644=) c.*4415C>A (n.*4415C>A) c.512-4909G>T (n.512-4909G>T) | |
22 | g.37735268C= | CA2404485359 | TRIOBP | c.4932C= (p.Pro1644=) c.*4415C= (n.*4415C=) c.512-4909G= (n.512-4909G=) | |
22 | g.37735268C>G | CA514773204 | TRIOBP | c.4932C>G (p.Pro1644=) c.*4415C>G (n.*4415C>G) c.512-4909G>C (n.512-4909G>C) | |
22 | g.37735268C>T | CA10224473 | TRIOBP | c.4932C>T (p.Pro1644=) c.*4415C>T (n.*4415C>T) c.512-4909G>A (n.512-4909G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37735269G>A | CA411498269 | TRIOBP | c.4933G>A (p.Ala1645Thr) c.*4416G>A (n.*4416G>A) c.512-4910C>T (n.512-4910C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37735269G>C | CA411498267 | TRIOBP | c.4933G>C (p.Ala1645Pro) c.*4416G>C (n.*4416G>C) c.512-4910C>G (n.512-4910C>G) | |
22 | g.37735269G= | CA2404485360 | TRIOBP | c.4933G= (p.Ala1645=) c.*4416G= (n.*4416G=) c.512-4910C= (n.512-4910C=) | |
22 | g.37735269G>T | CA411498268 | TRIOBP | c.4933G>T (p.Ala1645Ser) c.*4416G>T (n.*4416G>T) c.512-4910C>A (n.512-4910C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37735270C>A | CA411498270 | TRIOBP | c.4934C>A (p.Ala1645Glu) c.*4417C>A (n.*4417C>A) c.512-4911G>T (n.512-4911G>T) | |
22 | g.37735270C= | CA2404485361 | TRIOBP | c.4934C= (p.Ala1645=) c.*4417C= (n.*4417C=) c.512-4911G= (n.512-4911G=) | |
22 | g.37735270C>G | CA411498271 | TRIOBP | c.4934C>G (p.Ala1645Gly) c.*4417C>G (n.*4417C>G) c.512-4911G>C (n.512-4911G>C) | |
22 | g.37735270C>T | CA411498272 | TRIOBP | c.4934C>T (p.Ala1645Val) c.*4417C>T (n.*4417C>T) c.512-4911G>A (n.512-4911G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37735271A= | CA2404485362 | TRIOBP | c.4935A= (p.Ala1645=) c.*4418A= (n.*4418A=) c.512-4912T= (n.512-4912T=) | |
22 | g.37735271A>C | CA514773214 | TRIOBP | c.4935A>C (p.Ala1645=) c.*4418A>C (n.*4418A>C) c.512-4912T>G (n.512-4912T>G) | |
22 | g.37735271A>G | CA178335 | TRIOBP | c.4935A>G (p.Ala1645=) c.*4418A>G (n.*4418A>G) c.512-4912T>C (n.512-4912T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37735271A>T | CA514773216 | TRIOBP | c.4935A>T (p.Ala1645=) c.*4418A>T (n.*4418A>T) c.512-4912T>A (n.512-4912T>A) | |
22 | g.37735272C>A | CA411498273 | TRIOBP | c.4936C>A (p.Leu1646Met) c.*4419C>A (n.*4419C>A) c.512-4913G>T (n.512-4913G>T) | |
22 | g.37735272C>G | CA411498274 | TRIOBP | c.4936C>G (p.Leu1646Val) c.*4419C>G (n.*4419C>G) c.512-4913G>C (n.512-4913G>C) | |
22 | g.37735272C>T | CA514773220 | TRIOBP | c.4936C>T (p.Leu1646=) c.*4419C>T (n.*4419C>T) c.512-4913G>A (n.512-4913G>A) | |
22 | g.37735273T>A | CA411498275 | TRIOBP | c.4937T>A (p.Leu1646Gln) c.*4420T>A (n.*4420T>A) c.512-4914A>T (n.512-4914A>T) | |
22 | g.37735273T>C | CA10224474 | TRIOBP | c.4937T>C (p.Leu1646Pro) c.*4420T>C (n.*4420T>C) c.512-4914A>G (n.512-4914A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37735273T>G | CA411498276 | TRIOBP | c.4937T>G (p.Leu1646Arg) c.*4420T>G (n.*4420T>G) c.512-4914A>C (n.512-4914A>C) | |
22 | g.37735273T= | CA2404485363 | TRIOBP | c.4937T= (p.Leu1646=) c.*4420T= (n.*4420T=) c.512-4914A= (n.512-4914A=) | |
22 | g.37735274G>A | CA514773230 | TRIOBP | c.4938G>A (p.Leu1646=) c.*4421G>A (n.*4421G>A) c.512-4915C>T (n.512-4915C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37735274G>C | CA514773227 | TRIOBP | c.4938G>C (p.Leu1646=) c.*4421G>C (n.*4421G>C) c.512-4915C>G (n.512-4915C>G) | |
22 | g.37735274G>T | CA514773226 | TRIOBP | c.4938G>T (p.Leu1646=) c.*4421G>T (n.*4421G>T) c.512-4915C>A (n.512-4915C>A) | |
22 | g.37735275C>A | CA411498279 | TRIOBP | c.4939C>A (p.Gln1647Lys) c.*4422C>A (n.*4422C>A) c.512-4916G>T (n.512-4916G>T) | |
22 | g.37735275C= | CA2404485364 | TRIOBP | c.4939C= (p.Gln1647=) c.*4422C= (n.*4422C=) c.512-4916G= (n.512-4916G=) | |
22 | g.37735275C>G | CA411498277 | TRIOBP | c.4939C>G (p.Gln1647Glu) c.*4422C>G (n.*4422C>G) c.512-4916G>C (n.512-4916G>C) | |
22 | g.37735275C>T | CA411498278 | TRIOBP | c.4939C>T (p.Gln1647Ter) c.*4422C>T (n.*4422C>T) c.512-4916G>A (n.512-4916G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37735276A>C | CA411498280 | TRIOBP | c.4940A>C (p.Gln1647Pro) c.*4423A>C (n.*4423A>C) c.512-4917T>G (n.512-4917T>G) | |
22 | g.37735276A>G | CA411498281 | TRIOBP | c.4940A>G (p.Gln1647Arg) c.*4423A>G (n.*4423A>G) c.512-4917T>C (n.512-4917T>C) | |
22 | g.37735276A>T | CA411498282 | TRIOBP | c.4940A>T (p.Gln1647Leu) c.*4423A>T (n.*4423A>T) c.512-4917T>A (n.512-4917T>A) | |
22 | g.37735277G>A | CA514773241 | TRIOBP | c.4941G>A (p.Gln1647=) c.*4424G>A (n.*4424G>A) c.512-4918C>T (n.512-4918C>T) | dbSNP |
22 | g.37735277G>C | CA411498283 | TRIOBP | c.4941G>C (p.Gln1647His) c.*4424G>C (n.*4424G>C) c.512-4918C>G (n.512-4918C>G) | |
22 | g.37735277G= | CA2404485365 | TRIOBP | c.4941G= (p.Gln1647=) c.*4424G= (n.*4424G=) c.512-4918C= (n.512-4918C=) | |
22 | g.37735277G>T | CA411498284 | TRIOBP | c.4941G>T (p.Gln1647His) c.*4424G>T (n.*4424G>T) c.512-4918C>A (n.512-4918C>A) | |
22 | g.37735278T>A | CA411498285 | TRIOBP | c.4942T>A (p.Ser1648Thr) c.*4425T>A (n.*4425T>A) c.512-4919A>T (n.512-4919A>T) | |
22 | g.37735278T>C | CA411498286 | TRIOBP | c.4942T>C (p.Ser1648Pro) c.*4425T>C (n.*4425T>C) c.512-4919A>G (n.512-4919A>G) | |
22 | g.37735278T>G | CA411498287 | TRIOBP | c.4942T>G (p.Ser1648Ala) c.*4425T>G (n.*4425T>G) c.512-4919A>C (n.512-4919A>C) | |
22 | g.37735279C>A | CA411498288 | TRIOBP | c.4943C>A (p.Ser1648Tyr) c.*4426C>A (n.*4426C>A) c.512-4920G>T (n.512-4920G>T) | |
22 | g.37735279C>G | CA411498289 | TRIOBP | c.4943C>G (p.Ser1648Cys) c.*4426C>G (n.*4426C>G) c.512-4920G>C (n.512-4920G>C) | |
22 | g.37735279C>T | CA411498290 | TRIOBP | c.4943C>T (p.Ser1648Phe) c.*4426C>T (n.*4426C>T) c.512-4920G>A (n.512-4920G>A) | |
22 | g.37735280C>A | CA514773250 | TRIOBP | c.4944C>A (p.Ser1648=) c.*4427C>A (n.*4427C>A) c.512-4921G>T (n.512-4921G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37735280C= | CA2404485366 | TRIOBP | c.4944C= (p.Ser1648=) c.*4427C= (n.*4427C=) c.512-4921G= (n.512-4921G=) | |
22 | g.37735280C>G | CA514773252 | TRIOBP | c.4944C>G (p.Ser1648=) c.*4427C>G (n.*4427C>G) c.512-4921G>C (n.512-4921G>C) | |
22 | g.37735280C>T | CA514773251 | TRIOBP | c.4944C>T (p.Ser1648=) c.*4427C>T (n.*4427C>T) c.512-4921G>A (n.512-4921G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |