Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37734368_37734369dup | CA639197015 | TRIOBP | c.4063-31_4063-30dup (n.4063-31_4063-30dup) c.*3546-31_*3546-30dup (n.*3546-31_*3546-30dup) c.512-4002_512-4001dup (n.512-4002_512-4001dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37734368_37734369del | CA10224296 | TRIOBP | c.4063-31_4063-30del (n.4063-31_4063-30del) c.*3546-31_*3546-30del (n.*3546-31_*3546-30del) c.512-4002_512-4001del (n.512-4002_512-4001del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37734366_37734369del | CA10224295 | TRIOBP | c.4063-33_4063-30del (n.4063-33_4063-30del) c.*3546-33_*3546-30del (n.*3546-33_*3546-30del) c.512-4004_512-4001del (n.512-4004_512-4001del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734365G>C | CA639197018 | TRIOBP | c.4063-34G>C (n.4063-34G>C) c.*3546-34G>C (n.*3546-34G>C) c.512-4006C>G (n.512-4006C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734365G= | CA2404484902 | TRIOBP | c.4063-34G= (n.4063-34G=) c.*3546-34G= (n.*3546-34G=) c.512-4006C= (n.512-4006C=) | |
22 | g.37734365G>T | CA2656571422 | TRIOBP | c.4063-34G>T (n.4063-34G>T) c.*3546-34G>T (n.*3546-34G>T) c.512-4006C>A (n.512-4006C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37734366A>C | CA2656571425 | TRIOBP | c.4063-33A>C (n.4063-33A>C) c.*3546-33A>C (n.*3546-33A>C) c.512-4007T>G (n.512-4007T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37734366A>G | CA2656571427 | TRIOBP | c.4063-33A>G (n.4063-33A>G) c.*3546-33A>G (n.*3546-33A>G) c.512-4007T>C (n.512-4007T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37734367G>A | CA1025574741 | TRIOBP | c.4063-32G>A (n.4063-32G>A) c.*3546-32G>A (n.*3546-32G>A) c.512-4008C>T (n.512-4008C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734367G>C | CA10224298 | TRIOBP | c.4063-32G>C (n.4063-32G>C) c.*3546-32G>C (n.*3546-32G>C) c.512-4008C>G (n.512-4008C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37734367G= | CA2404484903 | TRIOBP | c.4063-32G= (n.4063-32G=) c.*3546-32G= (n.*3546-32G=) c.512-4008C= (n.512-4008C=) | |
22 | g.37734367G>T | CA2656571429 | TRIOBP | c.4063-32G>T (n.4063-32G>T) c.*3546-32G>T (n.*3546-32G>T) c.512-4008C>A (n.512-4008C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37734368A= | CA2404484904 | TRIOBP | c.4063-31A= (n.4063-31A=) c.*3546-31A= (n.*3546-31A=) c.512-4009T= (n.512-4009T=) | |
22 | g.37734368A>C | CA10224299 | TRIOBP | c.4063-31A>C (n.4063-31A>C) c.*3546-31A>C (n.*3546-31A>C) c.512-4009T>G (n.512-4009T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734368A>G | CA2656571436 | TRIOBP | c.4063-31A>G (n.4063-31A>G) c.*3546-31A>G (n.*3546-31A>G) c.512-4009T>C (n.512-4009T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37734369G>A | CA752932190 | TRIOBP | c.4063-30G>A (n.4063-30G>A) c.*3546-30G>A (n.*3546-30G>A) c.512-4010C>T (n.512-4010C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37734369G= | CA2404484906 | TRIOBP | c.4063-30G= (n.4063-30G=) c.*3546-30G= (n.*3546-30G=) c.512-4010C= (n.512-4010C=) | |
22 | g.37734369G>T | CA2656571439 | TRIOBP | c.4063-30G>T (n.4063-30G>T) c.*3546-30G>T (n.*3546-30G>T) c.512-4010C>A (n.512-4010C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37734369_37734381delinsGCCTCACCTACCC | CA2404484905 | TRIOBP | c.4063-30_4063-18delinsGCCTCACCTACCC (n.4063-30_4063-18delinsGCCTCACCTACCC) c.*3546-30_*3546-18delinsGCCTCACCTACCC (n.*3546-30_*3546-18delinsGCCTCACCTACCC) c.512-4022_512-4010delinsGGGTAGGTGAGGC (n.512-4022_512-4010delinsGGGTAGGTGAGGC) | |
22 | g.37734370C>A | CA10224300 | TRIOBP | c.4063-29C>A (n.4063-29C>A) c.*3546-29C>A (n.*3546-29C>A) c.512-4011G>T (n.512-4011G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734370C= | CA2404484908 | TRIOBP | c.4063-29C= (n.4063-29C=) c.*3546-29C= (n.*3546-29C=) c.512-4011G= (n.512-4011G=) | |
22 | g.37734370C>T | CA2404484907 | TRIOBP | c.4063-29C>T (n.4063-29C>T) c.*3546-29C>T (n.*3546-29C>T) c.512-4011G>A (n.512-4011G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734378_37734389del | CA639197020 | TRIOBP | c.4063-21_4063-10del (n.4063-21_4063-10del) c.*3546-21_*3546-10del (n.*3546-21_*3546-10del) c.512-4022_512-4011del (n.512-4022_512-4011del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37734371C>A | CA2656571449 | TRIOBP | c.4063-28C>A (n.4063-28C>A) c.*3546-28C>A (n.*3546-28C>A) c.512-4012G>T (n.512-4012G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37734371C= | CA2404484909 | TRIOBP | c.4063-28C= (n.4063-28C=) c.*3546-28C= (n.*3546-28C=) c.512-4012G= (n.512-4012G=) | |
22 | g.37734371C>G | CA639197022 | TRIOBP | c.4063-28C>G (n.4063-28C>G) c.*3546-28C>G (n.*3546-28C>G) c.512-4012G>C (n.512-4012G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37734371C>T | CA639197021 | TRIOBP | c.4063-28C>T (n.4063-28C>T) c.*3546-28C>T (n.*3546-28C>T) c.512-4012G>A (n.512-4012G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37734373C= | CA2404484910 | TRIOBP | c.4063-26C= (n.4063-26C=) c.*3546-26C= (n.*3546-26C=) c.512-4014G= (n.512-4014G=) | |
22 | g.37734373C>G | CA2656571453 | TRIOBP | c.4063-26C>G (n.4063-26C>G) c.*3546-26C>G (n.*3546-26C>G) c.512-4014G>C (n.512-4014G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37734373C>T | CA639197023 | TRIOBP | c.4063-26C>T (n.4063-26C>T) c.*3546-26C>T (n.*3546-26C>T) c.512-4014G>A (n.512-4014G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37734374A>C | CA2737974777 | TRIOBP | c.4063-25A>C (n.4063-25A>C) c.*3546-25A>C (n.*3546-25A>C) c.512-4015T>G (n.512-4015T>G) | dbSNP |
22 | g.37734374A>G | CA2656571457 | TRIOBP | c.4063-25A>G (n.4063-25A>G) c.*3546-25A>G (n.*3546-25A>G) c.512-4015T>C (n.512-4015T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37734375C>A | CA2656571461 | TRIOBP | c.4063-24C>A (n.4063-24C>A) c.*3546-24C>A (n.*3546-24C>A) c.512-4016G>T (n.512-4016G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37734375C= | CA2404484911 | TRIOBP | c.4063-24C= (n.4063-24C=) c.*3546-24C= (n.*3546-24C=) c.512-4016G= (n.512-4016G=) | |
22 | g.37734375C>T | CA639197025 | TRIOBP | c.4063-24C>T (n.4063-24C>T) c.*3546-24C>T (n.*3546-24C>T) c.512-4016G>A (n.512-4016G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37734376C>A | CA2577710737 | TRIOBP | c.4063-23C>A (n.4063-23C>A) c.*3546-23C>A (n.*3546-23C>A) c.512-4017G>T (n.512-4017G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37734376C>G | CA2656571484 | TRIOBP | c.4063-23C>G (n.4063-23C>G) c.*3546-23C>G (n.*3546-23C>G) c.512-4017G>C (n.512-4017G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37734376C>T | CA2577710736 | TRIOBP | c.4063-23C>T (n.4063-23C>T) c.*3546-23C>T (n.*3546-23C>T) c.512-4017G>A (n.512-4017G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37734377T>C | CA2656571487 | TRIOBP | c.4063-22T>C (n.4063-22T>C) c.*3546-22T>C (n.*3546-22T>C) c.512-4018A>G (n.512-4018A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37734377T= | CA2404484913 | TRIOBP | c.4063-22T= (n.4063-22T=) c.*3546-22T= (n.*3546-22T=) c.512-4018A= (n.512-4018A=) | |
22 | g.37734377_37734379delinsTAC | CA2404484912 | TRIOBP | c.4063-22_4063-20delinsTAC (n.4063-22_4063-20delinsTAC) c.*3546-22_*3546-20delinsTAC (n.*3546-22_*3546-20delinsTAC) c.512-4020_512-4018delinsGTA (n.512-4020_512-4018delinsGTA) | |
22 | g.37734377_37734378insC | CA2404484914 | TRIOBP | c.4063-22_4063-21insC (n.4063-22_4063-21insC) c.*3546-22_*3546-21insC (n.*3546-22_*3546-21insC) c.512-4019_512-4018insG (n.512-4019_512-4018insG) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37734378del | CA2656571496 | TRIOBP | c.4063-21del (n.4063-21del) c.*3546-21del (n.*3546-21del) c.512-4019del (n.512-4019del) | gnomAD v4 |
22 | g.37734378A= | CA2404484916 | TRIOBP | c.4063-21A= (n.4063-21A=) c.*3546-21A= (n.*3546-21A=) c.512-4019T= (n.512-4019T=) | |
22 | g.37734378A>C | CA10224301 | TRIOBP | c.4063-21A>C (n.4063-21A>C) c.*3546-21A>C (n.*3546-21A>C) c.512-4019T>G (n.512-4019T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734378A>G | CA2580683005 | TRIOBP | c.4063-21A>G (n.4063-21A>G) c.*3546-21A>G (n.*3546-21A>G) c.512-4019T>C (n.512-4019T>C) | |
22 | g.37734378A>T | CA2580683006 | TRIOBP | c.4063-21A>T (n.4063-21A>T) c.*3546-21A>T (n.*3546-21A>T) c.512-4019T>A (n.512-4019T>A) | |
22 | g.37734378dup | CA2404484915 | TRIOBP | c.4063-21dup (n.4063-21dup) c.*3546-21dup (n.*3546-21dup) c.512-4019dup (n.512-4019dup) | dbSNP |
22 | g.37734378_37734379del | CA639197027 | TRIOBP | c.4063-21_4063-20del (n.4063-21_4063-20del) c.*3546-21_*3546-20del (n.*3546-21_*3546-20del) c.512-4020_512-4019del (n.512-4020_512-4019del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37734379C>A | CA2656571513 | TRIOBP | c.4063-20C>A (n.4063-20C>A) c.*3546-20C>A (n.*3546-20C>A) c.512-4020G>T (n.512-4020G>T) | gnomAD v4 |