UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37733414_37733436del | CA2656570512 | TRIOBP | c.4062+2_4062+24del c.*3545+2_*3545+24del c.512-3075_512-3053del (n.512-3075_512-3053del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37733414T>A | CA411487691 | TRIOBP | c.4062+2T>A (n.4062+2T>A) c.*3545+2T>A (n.*3545+2T>A) c.512-3055A>T (n.512-3055A>T) | |
| 22 | g.37733414T>C | CA16603201 | TRIOBP | c.4062+2T>C (n.4062+2T>C) c.*3545+2T>C (n.*3545+2T>C) c.512-3055A>G (n.512-3055A>G) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37733414T>G | CA411487693 | TRIOBP | c.4062+2T>G (n.4062+2T>G) c.*3545+2T>G (n.*3545+2T>G) c.512-3055A>C (n.512-3055A>C) | dbSNP |
| 22 | g.37733414T= | CA2404484497 | TRIOBP | c.4062+2T= (n.4062+2T=) c.*3545+2T= (n.*3545+2T=) c.512-3055A= (n.512-3055A=) | |
| 22 | g.37733415G>A | CA2656570600 | TRIOBP | c.4062+3G>A (n.4062+3G>A) c.*3545+3G>A (n.*3545+3G>A) c.512-3056C>T (n.512-3056C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37733415G>T | CA2572040465 | TRIOBP | c.4062+3G>T (n.4062+3G>T) c.*3545+3G>T (n.*3545+3G>T) c.512-3056C>A (n.512-3056C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37733417G>A | CA10577144 | TRIOBP | c.4062+5G>A (n.4062+5G>A) c.*3545+5G>A (n.*3545+5G>A) c.512-3058C>T (n.512-3058C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37733417G= | CA2404484498 | TRIOBP | c.4062+5G= (n.4062+5G=) c.*3545+5G= (n.*3545+5G=) c.512-3058C= (n.512-3058C=) | |
| 22 | g.37733418C>A | CA2656570621 | TRIOBP | c.4062+6C>A (n.4062+6C>A) c.*3545+6C>A (n.*3545+6C>A) c.512-3059G>T (n.512-3059G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37733418C= | CA2404484499 | TRIOBP | c.4062+6C= (n.4062+6C=) c.*3545+6C= (n.*3545+6C=) c.512-3059G= (n.512-3059G=) | |
| 22 | g.37733418C>G | CA639196819 | TRIOBP | c.4062+6C>G (n.4062+6C>G) c.*3545+6C>G (n.*3545+6C>G) c.512-3059G>C (n.512-3059G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37733418C>T | CA639196820 | TRIOBP | c.4062+6C>T (n.4062+6C>T) c.*3545+6C>T (n.*3545+6C>T) c.512-3059G>A (n.512-3059G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37733419A>G | CA2818917002 | TRIOBP | c.4062+7A>G (n.4062+7A>G) c.*3545+7A>G (n.*3545+7A>G) c.512-3060T>C (n.512-3060T>C) | |
| 22 | g.37733422G>A | CA639196821 | TRIOBP | c.4062+10G>A (n.4062+10G>A) c.*3545+10G>A (n.*3545+10G>A) c.512-3063C>T (n.512-3063C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37733422G= | CA2404484500 | TRIOBP | c.4062+10G= (n.4062+10G=) c.*3545+10G= (n.*3545+10G=) c.512-3063C= (n.512-3063C=) | |
| 22 | g.37733423C>A | CA10224288 | TRIOBP | c.4062+11C>A (n.4062+11C>A) c.*3545+11C>A (n.*3545+11C>A) c.512-3064G>T (n.512-3064G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37733423C= | CA2404484501 | TRIOBP | c.4062+11C= (n.4062+11C=) c.*3545+11C= (n.*3545+11C=) c.512-3064G= (n.512-3064G=) | |
| 22 | g.37733424C>G | CA2656570633 | TRIOBP | c.4062+12C>G (n.4062+12C>G) c.*3545+12C>G (n.*3545+12C>G) c.512-3065G>C (n.512-3065G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37733424C>T | CA2656570634 | TRIOBP | c.4062+12C>T (n.4062+12C>T) c.*3545+12C>T (n.*3545+12C>T) c.512-3065G>A (n.512-3065G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37733426G>A | CA324141105 | TRIOBP | c.4062+14G>A (n.4062+14G>A) c.*3545+14G>A (n.*3545+14G>A) c.512-3067C>T (n.512-3067C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37733426G= | CA2404484502 | TRIOBP | c.4062+14G= (n.4062+14G=) c.*3545+14G= (n.*3545+14G=) c.512-3067C= (n.512-3067C=) | |
| 22 | g.37733426G>T | CA2656570639 | TRIOBP | c.4062+14G>T (n.4062+14G>T) c.*3545+14G>T (n.*3545+14G>T) c.512-3067C>A (n.512-3067C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37733427C>T | CA2818917003 | TRIOBP | c.4062+15C>T (n.4062+15C>T) c.*3545+15C>T (n.*3545+15C>T) c.512-3068G>A (n.512-3068G>A) | |
| 22 | g.37733429G>A | CA10224289 | TRIOBP | c.4062+17G>A (n.4062+17G>A) c.*3545+17G>A (n.*3545+17G>A) c.512-3070C>T (n.512-3070C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37733429G= | CA2404484503 | TRIOBP | c.4062+17G= (n.4062+17G=) c.*3545+17G= (n.*3545+17G=) c.512-3070C= (n.512-3070C=) | |
| 22 | g.37733430T>C | CA2656570650 | TRIOBP | c.4062+18T>C (n.4062+18T>C) c.*3545+18T>C (n.*3545+18T>C) c.512-3071A>G (n.512-3071A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37733431C>A | CA639196822 | TRIOBP | c.4062+19C>A (n.4062+19C>A) c.*3545+19C>A (n.*3545+19C>A) c.512-3072G>T (n.512-3072G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37733431C= | CA2404484504 | TRIOBP | c.4062+19C= (n.4062+19C=) c.*3545+19C= (n.*3545+19C=) c.512-3072G= (n.512-3072G=) | |
| 22 | g.37733431C>T | CA10224290 | TRIOBP | c.4062+19C>T (n.4062+19C>T) c.*3545+19C>T (n.*3545+19C>T) c.512-3072G>A (n.512-3072G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37733432T>C | CA2656570671 | TRIOBP | c.4062+20T>C (n.4062+20T>C) c.*3545+20T>C (n.*3545+20T>C) c.512-3073A>G (n.512-3073A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37733433G>A | CA639196823 | TRIOBP | c.4062+21G>A (n.4062+21G>A) c.*3545+21G>A (n.*3545+21G>A) c.512-3074C>T (n.512-3074C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37733433G>C | CA324141115 | TRIOBP | c.4062+21G>C (n.4062+21G>C) c.*3545+21G>C (n.*3545+21G>C) c.512-3074C>G (n.512-3074C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37733433G= | CA2404484505 | TRIOBP | c.4062+21G= (n.4062+21G=) c.*3545+21G= (n.*3545+21G=) c.512-3074C= (n.512-3074C=) | |
| 22 | g.37733433G>T | CA2741716772 | TRIOBP | c.4062+21G>T (n.4062+21G>T) c.*3545+21G>T (n.*3545+21G>T) c.512-3074C>A (n.512-3074C>A) | |
| 22 | g.37733434G>T | CA2656570759 | TRIOBP | c.4062+22G>T (n.4062+22G>T) c.*3545+22G>T (n.*3545+22G>T) c.512-3075C>A (n.512-3075C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37733435G>A | CA2818917005 | TRIOBP | c.4062+23G>A (n.4062+23G>A) c.*3545+23G>A (n.*3545+23G>A) c.512-3076C>T (n.512-3076C>T) | |
| 22 | g.37733435G= | CA2404484506 | TRIOBP | c.4062+23G= (n.4062+23G=) c.*3545+23G= (n.*3545+23G=) c.512-3076C= (n.512-3076C=) | |
| 22 | g.37733435G>T | CA10224291 | TRIOBP | c.4062+23G>T (n.4062+23G>T) c.*3545+23G>T (n.*3545+23G>T) c.512-3076C>A (n.512-3076C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37733436G>T | CA2656570762 | TRIOBP | c.4062+24G>T (n.4062+24G>T) c.*3545+24G>T (n.*3545+24G>T) c.512-3077C>A (n.512-3077C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37733437C>A | CA2577710701 | TRIOBP | c.4062+25C>A (n.4062+25C>A) c.*3545+25C>A (n.*3545+25C>A) c.512-3078G>T (n.512-3078G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37733437C= | CA2404484507 | TRIOBP | c.4062+25C= (n.4062+25C=) c.*3545+25C= (n.*3545+25C=) c.512-3078G= (n.512-3078G=) | |
| 22 | g.37733437C>G | CA2404484508 | TRIOBP | c.4062+25C>G (n.4062+25C>G) c.*3545+25C>G (n.*3545+25C>G) c.512-3078G>C (n.512-3078G>C) | dbSNP |
| 22 | g.37733438C= | CA2404484509 | TRIOBP | c.4062+26C= (n.4062+26C=) c.*3545+26C= (n.*3545+26C=) c.512-3079G= (n.512-3079G=) | |
| 22 | g.37733438C>T | CA1025574323 | TRIOBP | c.4062+26C>T (n.4062+26C>T) c.*3545+26C>T (n.*3545+26C>T) c.512-3079G>A (n.512-3079G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37733440C= | CA2404484510 | TRIOBP | c.4062+28C= (n.4062+28C=) c.*3545+28C= (n.*3545+28C=) c.512-3081G= (n.512-3081G=) | |
| 22 | g.37733440C>G | CA2404484511 | TRIOBP | c.4062+28C>G (n.4062+28C>G) c.*3545+28C>G (n.*3545+28C>G) c.512-3081G>C (n.512-3081G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37733440C>T | CA10224292 | TRIOBP | c.4062+28C>T (n.4062+28C>T) c.*3545+28C>T (n.*3545+28C>T) c.512-3081G>A (n.512-3081G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37733441G>A | CA324141127 | TRIOBP | c.4062+29G>A (n.4062+29G>A) c.*3545+29G>A (n.*3545+29G>A) c.512-3082C>T (n.512-3082C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37733441G= | CA2404484512 | TRIOBP | c.4062+29G= (n.4062+29G=) c.*3545+29G= (n.*3545+29G=) c.512-3082C= (n.512-3082C=) |