Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37733317del | CA2656569768 | TRIOBP | c.3967del (p.Ala1323ProfsTer?) c.*3450del (n.*3450del) c.512-2954del (n.512-2954del) | gnomAD v4 |
22 | g.37733314G>A | CA411487085 | TRIOBP | c.3964G>A (p.Gly1322Arg) c.*3447G>A (n.*3447G>A) c.512-2955C>T (n.512-2955C>T) | |
22 | g.37733314G>C | CA411487086 | TRIOBP | c.3964G>C (p.Gly1322Arg) c.*3447G>C (n.*3447G>C) c.512-2955C>G (n.512-2955C>G) | |
22 | g.37733314G>T | CA411487087 | TRIOBP | c.3964G>T (p.Gly1322Trp) c.*3447G>T (n.*3447G>T) c.512-2955C>A (n.512-2955C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733315G>A | CA10224274 | TRIOBP | c.3965G>A (p.Gly1322Glu) c.*3448G>A (n.*3448G>A) c.512-2956C>T (n.512-2956C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733315G>C | CA411487088 | TRIOBP | c.3965G>C (p.Gly1322Ala) c.*3448G>C (n.*3448G>C) c.512-2956C>G (n.512-2956C>G) | |
22 | g.37733315G= | CA2404484449 | TRIOBP | c.3965G= (p.Gly1322=) c.*3448G= (n.*3448G=) c.512-2956C= (n.512-2956C=) | |
22 | g.37733315G>T | CA411487089 | TRIOBP | c.3965G>T (p.Gly1322Val) c.*3448G>T (n.*3448G>T) c.512-2956C>A (n.512-2956C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733316G>A | CA514525801 | TRIOBP | c.3966G>A (p.Gly1322=) c.*3449G>A (n.*3449G>A) c.512-2957C>T (n.512-2957C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733316G>C | CA514525802 | TRIOBP | c.3966G>C (p.Gly1322=) c.*3449G>C (n.*3449G>C) c.512-2957C>G (n.512-2957C>G) | |
22 | g.37733316G= | CA2404484450 | TRIOBP | c.3966G= (p.Gly1322=) c.*3449G= (n.*3449G=) c.512-2957C= (n.512-2957C=) | |
22 | g.37733316G>T | CA514525803 | TRIOBP | c.3966G>T (p.Gly1322=) c.*3449G>T (n.*3449G>T) c.512-2957C>A (n.512-2957C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733317G>A | CA411487090 | TRIOBP | c.3967G>A (p.Ala1323Thr) c.*3450G>A (n.*3450G>A) c.512-2958C>T (n.512-2958C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733317G>C | CA411487091 | TRIOBP | c.3967G>C (p.Ala1323Pro) c.*3450G>C (n.*3450G>C) c.512-2958C>G (n.512-2958C>G) | |
22 | g.37733317G= | CA2404484451 | TRIOBP | c.3967G= (p.Ala1323=) c.*3450G= (n.*3450G=) c.512-2958C= (n.512-2958C=) | |
22 | g.37733317G>T | CA10224275 | TRIOBP | c.3967G>T (p.Ala1323Ser) c.*3450G>T (n.*3450G>T) c.512-2958C>A (n.512-2958C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733318C>A | CA10224277 | TRIOBP | c.3968C>A (p.Ala1323Asp) c.*3451C>A (n.*3451C>A) c.512-2959G>T (n.512-2959G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.37733318C= | CA2404484452 | TRIOBP | c.3968C= (p.Ala1323=) c.*3451C= (n.*3451C=) c.512-2959G= (n.512-2959G=) | |
22 | g.37733318C>G | CA411487094 | TRIOBP | c.3968C>G (p.Ala1323Gly) c.*3451C>G (n.*3451C>G) c.512-2959G>C (n.512-2959G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733318C>T | CA10224276 | TRIOBP | c.3968C>T (p.Ala1323Val) c.*3451C>T (n.*3451C>T) c.512-2959G>A (n.512-2959G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733319C>A | CA10224278 | TRIOBP | c.3969C>A (p.Ala1323=) c.*3452C>A (n.*3452C>A) c.512-2960G>T (n.512-2960G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733319C= | CA2404484453 | TRIOBP | c.3969C= (p.Ala1323=) c.*3452C= (n.*3452C=) c.512-2960G= (n.512-2960G=) | |
22 | g.37733319C>G | CA514525804 | TRIOBP | c.3969C>G (p.Ala1323=) c.*3452C>G (n.*3452C>G) c.512-2960G>C (n.512-2960G>C) | |
22 | g.37733319C>T | CA514525805 | TRIOBP | c.3969C>T (p.Ala1323=) c.*3452C>T (n.*3452C>T) c.512-2960G>A (n.512-2960G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733320T>A | CA411487099 | TRIOBP | c.3970T>A (p.Phe1324Ile) c.*3453T>A (n.*3453T>A) c.512-2961A>T (n.512-2961A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733320T>C | CA411487101 | TRIOBP | c.3970T>C (p.Phe1324Leu) c.*3453T>C (n.*3453T>C) c.512-2961A>G (n.512-2961A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37733320T>G | CA411487103 | TRIOBP | c.3970T>G (p.Phe1324Val) c.*3453T>G (n.*3453T>G) c.512-2961A>C (n.512-2961A>C) | |
22 | g.37733321T>A | CA411487106 | TRIOBP | c.3971T>A (p.Phe1324Tyr) c.*3454T>A (n.*3454T>A) c.512-2962A>T (n.512-2962A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733321T>C | CA411487108 | TRIOBP | c.3971T>C (p.Phe1324Ser) c.*3454T>C (n.*3454T>C) c.512-2962A>G (n.512-2962A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733321T>G | CA411487110 | TRIOBP | c.3971T>G (p.Phe1324Cys) c.*3454T>G (n.*3454T>G) c.512-2962A>C (n.512-2962A>C) | |
22 | g.37733321T= | CA2404484454 | TRIOBP | c.3971T= (p.Phe1324=) c.*3454T= (n.*3454T=) c.512-2962A= (n.512-2962A=) | |
22 | g.37733322C>A | CA411487113 | TRIOBP | c.3972C>A (p.Phe1324Leu) c.*3455C>A (n.*3455C>A) c.512-2963G>T (n.512-2963G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733322C= | CA2404484455 | TRIOBP | c.3972C= (p.Phe1324=) c.*3455C= (n.*3455C=) c.512-2963G= (n.512-2963G=) | |
22 | g.37733322C>G | CA411487115 | TRIOBP | c.3972C>G (p.Phe1324Leu) c.*3455C>G (n.*3455C>G) c.512-2963G>C (n.512-2963G>C) | |
22 | g.37733322C>T | CA514525806 | TRIOBP | c.3972C>T (p.Phe1324=) c.*3455C>T (n.*3455C>T) c.512-2963G>A (n.512-2963G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37733323del | CA2656569821 | TRIOBP | c.3973del (p.Gln1325ArgfsTer?) c.*3456del (n.*3456del) c.512-2963del (n.512-2963del) | gnomAD v4 |
22 | g.37733323C>A | CA411487118 | TRIOBP | c.3973C>A (p.Gln1325Lys) c.*3456C>A (n.*3456C>A) c.512-2964G>T (n.512-2964G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733323C= | CA2404484456 | TRIOBP | c.3973C= (p.Gln1325=) c.*3456C= (n.*3456C=) c.512-2964G= (n.512-2964G=) | |
22 | g.37733323C>G | CA411487119 | TRIOBP | c.3973C>G (p.Gln1325Glu) c.*3456C>G (n.*3456C>G) c.512-2964G>C (n.512-2964G>C) | |
22 | g.37733323C>T | CA411487120 | TRIOBP | c.3973C>T (p.Gln1325Ter) c.*3456C>T (n.*3456C>T) c.512-2964G>A (n.512-2964G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37733324A>C | CA411487123 | TRIOBP | c.3974A>C (p.Gln1325Pro) c.*3457A>C (n.*3457A>C) c.512-2965T>G (n.512-2965T>G) | |
22 | g.37733324A>G | CA411487125 | TRIOBP | c.3974A>G (p.Gln1325Arg) c.*3457A>G (n.*3457A>G) c.512-2965T>C (n.512-2965T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37733324A>T | CA411487126 | TRIOBP | c.3974A>T (p.Gln1325Leu) c.*3457A>T (n.*3457A>T) c.512-2965T>A (n.512-2965T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37733325G>A | CA133026 | TRIOBP | c.3975G>A (p.Gln1325=) c.*3458G>A (n.*3458G>A) c.512-2966C>T (n.512-2966C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37733325G>C | CA411487130 | TRIOBP | c.3975G>C (p.Gln1325His) c.*3458G>C (n.*3458G>C) c.512-2966C>G (n.512-2966C>G) | dbSNP |
22 | g.37733325G= | CA2404484457 | TRIOBP | c.3975G= (p.Gln1325=) c.*3458G= (n.*3458G=) c.512-2966C= (n.512-2966C=) | |
22 | g.37733325G>T | CA411487133 | TRIOBP | c.3975G>T (p.Gln1325His) c.*3458G>T (n.*3458G>T) c.512-2966C>A (n.512-2966C>A) | |
22 | g.37733326G>A | CA411487135 | TRIOBP | c.3976G>A (p.Ala1326Thr) c.*3459G>A (n.*3459G>A) c.512-2967C>T (n.512-2967C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37733326G>C | CA411487137 | TRIOBP | c.3976G>C (p.Ala1326Pro) c.*3459G>C (n.*3459G>C) c.512-2967C>G (n.512-2967C>G) | |
22 | g.37733326G>T | CA411487139 | TRIOBP | c.3976G>T (p.Ala1326Ser) c.*3459G>T (n.*3459G>T) c.512-2967C>A (n.512-2967C>A) | gnomAD v4 |