WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37725677_37725817del | CA1025570111 | TRIOBP | c.3121_3261del (p.Phe1041_Phe1087del) c.*2604_*2744del (n.*2604_*2744del) c.4078_4218del (n.4078_4218del) n.3055_3195del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37725757_37725759delinsCCG | CA2404480942 | TRIOBP | c.3201_3203delinsCCG (p.His1067=) c.*2684_*2686delinsCCG (n.*2684_*2686delinsCCG) c.4158_4160delinsCCG (n.4158_4160delinsCCG) n.3135_3137delinsCCG | |
| 22 | g.37725758C>A | CA514772074 | TRIOBP | c.3202C>A (p.Arg1068=) c.*2685C>A (n.*2685C>A) c.4159C>A (n.4159C>A) n.3136C>A | |
| 22 | g.37725758C= | CA2404480943 | TRIOBP | c.3202C= (p.Arg1068=) c.*2685C= (n.*2685C=) c.4159C= (n.4159C=) n.3136C= | |
| 22 | g.37725758C>G | CA411477849 | TRIOBP | c.3202C>G (p.Arg1068Gly) c.*2685C>G (n.*2685C>G) c.4159C>G (n.4159C>G) n.3136C>G | |
| 22 | g.37725758C>T | CA251856 | TRIOBP | c.3202C>T (p.Arg1068Ter) c.*2685C>T (n.*2685C>T) c.4159C>T (n.4159C>T) n.3136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37725758_37725759del | CA913184854 | TRIOBP | c.3202_3203del (p.Asp1069CysfsTer14) c.*2685_*2686del (n.*2685_*2686del) c.4159_4160del (n.4159_4160del) n.3136_3137del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37725759G>A | CA10224050 | TRIOBP | c.3203G>A (p.Arg1068Gln) c.*2686G>A (n.*2686G>A) c.4160G>A (n.4160G>A) n.3137G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37725759G>C | CA411477859 | TRIOBP | c.3203G>C (p.Arg1068Pro) c.*2686G>C (n.*2686G>C) c.4160G>C (n.4160G>C) n.3137G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37725759G= | CA2404480944 | TRIOBP | c.3203G= (p.Arg1068=) c.*2686G= (n.*2686G=) c.4160G= (n.4160G=) n.3137G= | |
| 22 | g.37725759G>T | CA411477861 | TRIOBP | c.3203G>T (p.Arg1068Leu) c.*2686G>T (n.*2686G>T) c.4160G>T (n.4160G>T) n.3137G>T | |
| 22 | g.37725760A>C | CA514772081 | TRIOBP | c.3204A>C (p.Arg1068=) c.*2687A>C (n.*2687A>C) c.4161A>C (n.4161A>C) n.3138A>C | |
| 22 | g.37725760A>G | CA514772082 | TRIOBP | c.3204A>G (p.Arg1068=) c.*2687A>G (n.*2687A>G) c.4161A>G (n.4161A>G) n.3138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37725760A>T | CA514772083 | TRIOBP | c.3204A>T (p.Arg1068=) c.*2687A>T (n.*2687A>T) c.4161A>T (n.4161A>T) n.3138A>T | |
| 22 | g.37725761G>A | CA411477873 | TRIOBP | c.3205G>A (p.Asp1069Asn) c.*2688G>A (n.*2688G>A) c.4162G>A (n.4162G>A) n.3139G>A | |
| 22 | g.37725761G>C | CA411477872 | TRIOBP | c.3205G>C (p.Asp1069His) c.*2688G>C (n.*2688G>C) c.4162G>C (n.4162G>C) n.3139G>C | |
| 22 | g.37725761G>T | CA411477868 | TRIOBP | c.3205G>T (p.Asp1069Tyr) c.*2688G>T (n.*2688G>T) c.4162G>T (n.4162G>T) n.3139G>T | COSMIC |
| 22 | g.37725762A>C | CA411477876 | TRIOBP | c.3206A>C (p.Asp1069Ala) c.*2689A>C (n.*2689A>C) c.4163A>C (n.4163A>C) n.3140A>C | |
| 22 | g.37725762A>G | CA411477881 | TRIOBP | c.3206A>G (p.Asp1069Gly) c.*2689A>G (n.*2689A>G) c.4163A>G (n.4163A>G) n.3140A>G | |
| 22 | g.37725762A>T | CA411477886 | TRIOBP | c.3206A>T (p.Asp1069Val) c.*2689A>T (n.*2689A>T) c.4163A>T (n.4163A>T) n.3140A>T | |
| 22 | g.37725763T>A | CA411477890 | TRIOBP | c.3207T>A (p.Asp1069Glu) c.*2690T>A (n.*2690T>A) c.4164T>A (n.4164T>A) n.3141T>A | |
| 22 | g.37725763T>C | CA514772087 | TRIOBP | c.3207T>C (p.Asp1069=) c.*2690T>C (n.*2690T>C) c.4164T>C (n.4164T>C) n.3141T>C | |
| 22 | g.37725763T>G | CA411477894 | TRIOBP | c.3207T>G (p.Asp1069Glu) c.*2690T>G (n.*2690T>G) c.4164T>G (n.4164T>G) n.3141T>G | dbSNP |
| 22 | g.37725764G>A | CA411477900 | TRIOBP | c.3208G>A (p.Ala1070Thr) c.*2691G>A (n.*2691G>A) c.4165G>A (n.4165G>A) n.3142G>A | |
| 22 | g.37725764G>C | CA411477902 | TRIOBP | c.3208G>C (p.Ala1070Pro) c.*2691G>C (n.*2691G>C) c.4165G>C (n.4165G>C) n.3142G>C | |
| 22 | g.37725764G= | CA2404480945 | TRIOBP | c.3208G= (p.Ala1070=) c.*2691G= (n.*2691G=) c.4165G= (n.4165G=) n.3142G= | |
| 22 | g.37725764G>T | CA411477904 | TRIOBP | c.3208G>T (p.Ala1070Ser) c.*2691G>T (n.*2691G>T) c.4165G>T (n.4165G>T) n.3142G>T | |
| 22 | g.37725765C>A | CA411477909 | TRIOBP | c.3209C>A (p.Ala1070Asp) c.*2692C>A (n.*2692C>A) c.4166C>A (n.4166C>A) n.3143C>A | |
| 22 | g.37725765C= | CA2404480946 | TRIOBP | c.3209C= (p.Ala1070=) c.*2692C= (n.*2692C=) c.4166C= (n.4166C=) n.3143C= | |
| 22 | g.37725765C>G | CA411477914 | TRIOBP | c.3209C>G (p.Ala1070Gly) c.*2692C>G (n.*2692C>G) c.4166C>G (n.4166C>G) n.3143C>G | |
| 22 | g.37725765C>T | CA10224051 | TRIOBP | c.3209C>T (p.Ala1070Val) c.*2692C>T (n.*2692C>T) c.4166C>T (n.4166C>T) n.3143C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37725765_37725770del | CA2737976062 | TRIOBP | c.3209_3214del (p.Ala1070_Arg1072delinsGly) c.*2692_*2697del (n.*2692_*2697del) c.4166_4171del (n.4166_4171del) n.3143_3148del | dbSNP |
| 22 | g.37725770dup | CA639394642 | TRIOBP | c.3214dup (p.Arg1072ProfsTer12) c.*2697dup (n.*2697dup) c.4171dup (n.4171dup) n.3148dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37725770del | CA2577710746 | TRIOBP | c.3214del (p.Arg1072GlyfsTer?) c.*2697del (n.*2697del) c.4171del (n.4171del) n.3148del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37725766_37725770del | CA2737887240 | TRIOBP | c.3210_3214del (p.Pro1071GlyfsTer11) c.*2693_*2697del (n.*2693_*2697del) c.4167_4171del (n.4167_4171del) n.3144_3148del | dbSNP |
| 22 | g.37725772_37725789del | CA2656572380 | TRIOBP | c.3216_3233del (p.Ala1073_Arg1078del) c.*2699_*2716del (n.*2699_*2716del) c.4173_4190del (n.4173_4190del) n.3150_3167del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37725765_37725766insA | CA2590274883 | TRIOBP | c.3209_3210insA (p.Arg1072ProfsTer12) c.*2692_*2693insA (n.*2692_*2693insA) c.4166_4167insA (n.4166_4167insA) n.3143_3144insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37725766C>A | CA514772094 | TRIOBP | c.3210C>A (p.Ala1070=) c.*2693C>A (n.*2693C>A) c.4167C>A (n.4167C>A) n.3144C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37725766C= | CA2404480947 | TRIOBP | c.3210C= (p.Ala1070=) c.*2693C= (n.*2693C=) c.4167C= (n.4167C=) n.3144C= | |
| 22 | g.37725766C>G | CA514772096 | TRIOBP | c.3210C>G (p.Ala1070=) c.*2693C>G (n.*2693C>G) c.4167C>G (n.4167C>G) n.3144C>G | dbSNP |
| 22 | g.37725766C>T | CA10224052 | TRIOBP | c.3210C>T (p.Ala1070=) c.*2693C>T (n.*2693C>T) c.4167C>T (n.4167C>T) n.3144C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37725767C>A | CA411477923 | TRIOBP | c.3211C>A (p.Pro1071Thr) c.*2694C>A (n.*2694C>A) c.4168C>A (n.4168C>A) n.3145C>A | |
| 22 | g.37725767C>G | CA411477926 | TRIOBP | c.3211C>G (p.Pro1071Ala) c.*2694C>G (n.*2694C>G) c.4168C>G (n.4168C>G) n.3145C>G | dbSNP |
| 22 | g.37725767C>T | CA411477930 | TRIOBP | c.3211C>T (p.Pro1071Ser) c.*2694C>T (n.*2694C>T) c.4168C>T (n.4168C>T) n.3145C>T | |
| 22 | g.37725775_37725921del | CA1025570178 | TRIOBP | c.3219_3365del (p.Ser1074_Ala1122del) c.*2702_*2848del (n.*2702_*2848del) c.4176_4322del (n.4176_4322del) n.3153_3299del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37725768C>A | CA411477938 | TRIOBP | c.3212C>A (p.Pro1071His) c.*2695C>A (n.*2695C>A) c.4169C>A (n.4169C>A) n.3146C>A | |
| 22 | g.37725768C= | CA2404480948 | TRIOBP | c.3212C= (p.Pro1071=) c.*2695C= (n.*2695C=) c.4169C= (n.4169C=) n.3146C= | |
| 22 | g.37725768C>G | CA10224053 | TRIOBP | c.3212C>G (p.Pro1071Arg) c.*2695C>G (n.*2695C>G) c.4169C>G (n.4169C>G) n.3146C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37725768C>T | CA411477939 | TRIOBP | c.3212C>T (p.Pro1071Leu) c.*2695C>T (n.*2695C>T) c.4169C>T (n.4169C>T) n.3146C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37725769C>A | CA514772101 | TRIOBP | c.3213C>A (p.Pro1071=) c.*2696C>A (n.*2696C>A) c.4170C>A (n.4170C>A) n.3147C>A | dbSNP |