WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37725658G>A | CA514772367 | TRIOBP | c.3102G>A (p.Gln1034=) c.*2585G>A (n.*2585G>A) c.4059G>A (n.4059G>A) n.3036G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37725658G>C | CA411475958 | TRIOBP | c.3102G>C (p.Gln1034His) c.*2585G>C (n.*2585G>C) c.4059G>C (n.4059G>C) n.3036G>C | |
| 22 | g.37725658G>T | CA411475961 | TRIOBP | c.3102G>T (p.Gln1034His) c.*2585G>T (n.*2585G>T) c.4059G>T (n.4059G>T) n.3036G>T | |
| 22 | g.37725659C>A | CA411475966 | TRIOBP | c.3103C>A (p.His1035Asn) c.*2586C>A (n.*2586C>A) c.4060C>A (n.4060C>A) n.3037C>A | |
| 22 | g.37725659C= | CA2404480886 | TRIOBP | c.3103C= (p.His1035=) c.*2586C= (n.*2586C=) c.4060C= (n.4060C=) n.3037C= | |
| 22 | g.37725659C>G | CA411475970 | TRIOBP | c.3103C>G (p.His1035Asp) c.*2586C>G (n.*2586C>G) c.4060C>G (n.4060C>G) n.3037C>G | dbSNP |
| 22 | g.37725659C>T | CA324135738 | TRIOBP | c.3103C>T (p.His1035Tyr) c.*2586C>T (n.*2586C>T) c.4060C>T (n.4060C>T) n.3037C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37725660A= | CA2404480887 | TRIOBP | c.3104A= (p.His1035=) c.*2587A= (n.*2587A=) c.4061A= (n.4061A=) n.3038A= | |
| 22 | g.37725660A>C | CA411475974 | TRIOBP | c.3104A>C (p.His1035Pro) c.*2587A>C (n.*2587A>C) c.4061A>C (n.4061A>C) n.3038A>C | |
| 22 | g.37725660A>G | CA411475977 | TRIOBP | c.3104A>G (p.His1035Arg) c.*2587A>G (n.*2587A>G) c.4061A>G (n.4061A>G) n.3038A>G | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.37725660A>T | CA411475980 | TRIOBP | c.3104A>T (p.His1035Leu) c.*2587A>T (n.*2587A>T) c.4061A>T (n.4061A>T) n.3038A>T | COSMIC |
| 22 | g.37725661C>A | CA411475991 | TRIOBP | c.3105C>A (p.His1035Gln) c.*2588C>A (n.*2588C>A) c.4062C>A (n.4062C>A) n.3039C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37725661C= | CA2404480888 | TRIOBP | c.3105C= (p.His1035=) c.*2588C= (n.*2588C=) c.4062C= (n.4062C=) n.3039C= | |
| 22 | g.37725661C>G | CA411475989 | TRIOBP | c.3105C>G (p.His1035Gln) c.*2588C>G (n.*2588C>G) c.4062C>G (n.4062C>G) n.3039C>G | |
| 22 | g.37725661C>T | CA10224030 | TRIOBP | c.3105C>T (p.His1035=) c.*2588C>T (n.*2588C>T) c.4062C>T (n.4062C>T) n.3039C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37725662G>A | CA411475992 | TRIOBP | c.3106G>A (p.Asp1036Asn) c.*2589G>A (n.*2589G>A) c.4063G>A (n.4063G>A) n.3040G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37725662G>C | CA411475993 | TRIOBP | c.3106G>C (p.Asp1036His) c.*2589G>C (n.*2589G>C) c.4063G>C (n.4063G>C) n.3040G>C | |
| 22 | g.37725662G= | CA2404480889 | TRIOBP | c.3106G= (p.Asp1036=) c.*2589G= (n.*2589G=) c.4063G= (n.4063G=) n.3040G= | |
| 22 | g.37725662G>T | CA10224031 | TRIOBP | c.3106G>T (p.Asp1036Tyr) c.*2589G>T (n.*2589G>T) c.4063G>T (n.4063G>T) n.3040G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37725677_37725817del | CA1025570111 | TRIOBP | c.3121_3261del (p.Phe1041_Phe1087del) c.*2604_*2744del (n.*2604_*2744del) c.4078_4218del (n.4078_4218del) n.3055_3195del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37725663A>C | CA411475995 | TRIOBP | c.3107A>C (p.Asp1036Ala) c.*2590A>C (n.*2590A>C) c.4064A>C (n.4064A>C) n.3041A>C | |
| 22 | g.37725663A>G | CA411475997 | TRIOBP | c.3107A>G (p.Asp1036Gly) c.*2590A>G (n.*2590A>G) c.4064A>G (n.4064A>G) n.3041A>G | |
| 22 | g.37725663A>T | CA411475999 | TRIOBP | c.3107A>T (p.Asp1036Val) c.*2590A>T (n.*2590A>T) c.4064A>T (n.4064A>T) n.3041A>T | |
| 22 | g.37725663_37725681delinsACCCCTTCCCCTTCTTCCC | CA2404480890 | TRIOBP | c.3107_3125delinsACCCCTTCCCCTTCTTCCC (p.Asp1036=) c.*2590_*2608delinsACCCCTTCCCCTTCTTCCC (n.*2590_*2608delinsACCCCTTCCCCTTCTTCCC) c.4064_4082delinsACCCCTTCCCCTTCTTCCC (n.4064_4082delinsACCCCTTCCCCTTCTTCCC) n.3041_3059delinsACCCCTTCCCCTTCTTCCC | |
| 22 | g.37725664C>A | CA411476002 | TRIOBP | c.3108C>A (p.Asp1036Glu) c.*2591C>A (n.*2591C>A) c.4065C>A (n.4065C>A) n.3042C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37725664C>G | CA411476005 | TRIOBP | c.3108C>G (p.Asp1036Glu) c.*2591C>G (n.*2591C>G) c.4065C>G (n.4065C>G) n.3042C>G | |
| 22 | g.37725664C>T | CA514772377 | TRIOBP | c.3108C>T (p.Asp1036=) c.*2591C>T (n.*2591C>T) c.4065C>T (n.4065C>T) n.3042C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37725664_37725681del | CA2404480891 | TRIOBP | c.3108_3125del (p.Asp1036_Pro1042delinsGlu) c.*2591_*2608del (n.*2591_*2608del) c.4065_4082del (n.4065_4082del) n.3042_3059del | dbSNP |
| 22 | g.37725665C>A | CA411476006 | TRIOBP | c.3109C>A (p.Pro1037Thr) c.*2592C>A (n.*2592C>A) c.4066C>A (n.4066C>A) n.3043C>A | |
| 22 | g.37725665C>G | CA411476007 | TRIOBP | c.3109C>G (p.Pro1037Ala) c.*2592C>G (n.*2592C>G) c.4066C>G (n.4066C>G) n.3043C>G | |
| 22 | g.37725665C>T | CA411476008 | TRIOBP | c.3109C>T (p.Pro1037Ser) c.*2592C>T (n.*2592C>T) c.4066C>T (n.4066C>T) n.3043C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37725666C>A | CA411476009 | TRIOBP | c.3110C>A (p.Pro1037His) c.*2593C>A (n.*2593C>A) c.4067C>A (n.4067C>A) n.3044C>A | |
| 22 | g.37725666C= | CA2404480892 | TRIOBP | c.3110C= (p.Pro1037=) c.*2593C= (n.*2593C=) c.4067C= (n.4067C=) n.3044C= | |
| 22 | g.37725666C>G | CA10224032 | TRIOBP | c.3110C>G (p.Pro1037Arg) c.*2593C>G (n.*2593C>G) c.4067C>G (n.4067C>G) n.3044C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37725666C>T | CA411476013 | TRIOBP | c.3110C>T (p.Pro1037Leu) c.*2593C>T (n.*2593C>T) c.4067C>T (n.4067C>T) n.3044C>T | |
| 22 | g.37725667C>A | CA514772379 | TRIOBP | c.3111C>A (p.Pro1037=) c.*2594C>A (n.*2594C>A) c.4068C>A (n.4068C>A) n.3045C>A | |
| 22 | g.37725667C>G | CA514772381 | TRIOBP | c.3111C>G (p.Pro1037=) c.*2594C>G (n.*2594C>G) c.4068C>G (n.4068C>G) n.3045C>G | |
| 22 | g.37725667C>T | CA514772382 | TRIOBP | c.3111C>T (p.Pro1037=) c.*2594C>T (n.*2594C>T) c.4068C>T (n.4068C>T) n.3045C>T | |
| 22 | g.37725668T>A | CA411476016 | TRIOBP | c.3112T>A (p.Phe1038Ile) c.*2595T>A (n.*2595T>A) c.4069T>A (n.4069T>A) n.3046T>A | |
| 22 | g.37725668T>C | CA411476018 | TRIOBP | c.3112T>C (p.Phe1038Leu) c.*2595T>C (n.*2595T>C) c.4069T>C (n.4069T>C) n.3046T>C | |
| 22 | g.37725668T>G | CA411476015 | TRIOBP | c.3112T>G (p.Phe1038Val) c.*2595T>G (n.*2595T>G) c.4069T>G (n.4069T>G) n.3046T>G | |
| 22 | g.37725669T>A | CA411476021 | TRIOBP | c.3113T>A (p.Phe1038Tyr) c.*2596T>A (n.*2596T>A) c.4070T>A (n.4070T>A) n.3047T>A | |
| 22 | g.37725669T>C | CA411476023 | TRIOBP | c.3113T>C (p.Phe1038Ser) c.*2596T>C (n.*2596T>C) c.4070T>C (n.4070T>C) n.3047T>C | |
| 22 | g.37725669T>G | CA411476025 | TRIOBP | c.3113T>G (p.Phe1038Cys) c.*2596T>G (n.*2596T>G) c.4070T>G (n.4070T>G) n.3047T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37725670_37725674del | CA2656572021 | TRIOBP | c.3114_3118del (p.Pro1039LeufsTer8) c.*2597_*2601del (n.*2597_*2601del) c.4071_4075del (n.4071_4075del) n.3048_3052del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37725670C>A | CA411476028 | TRIOBP | c.3114C>A (p.Phe1038Leu) c.*2597C>A (n.*2597C>A) c.4071C>A (n.4071C>A) n.3048C>A | |
| 22 | g.37725670C>G | CA411476030 | TRIOBP | c.3114C>G (p.Phe1038Leu) c.*2597C>G (n.*2597C>G) c.4071C>G (n.4071C>G) n.3048C>G | |
| 22 | g.37725670C>T | CA514772385 | TRIOBP | c.3114C>T (p.Phe1038=) c.*2597C>T (n.*2597C>T) c.4071C>T (n.4071C>T) n.3048C>T | |
| 22 | g.37725671C>A | CA411476038 | TRIOBP | c.3115C>A (p.Pro1039Thr) c.*2598C>A (n.*2598C>A) c.4072C>A (n.4072C>A) n.3049C>A | |
| 22 | g.37725671C= | CA2404480893 | TRIOBP | c.3115C= (p.Pro1039=) c.*2598C= (n.*2598C=) c.4072C= (n.4072C=) n.3049C= |