WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37723794_37723940dup | CA324131575 | TRIOBP | c.1238_1384dup (p.Pro461_Arg462insLysAlaSerArgThrSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProArgThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerSerProSerArgAlaThrArgAspAsnProThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnPro) c.*721_*867dup (n.*721_*867dup) c.2195_2341dup (n.2195_2341dup) n.1172_1318dup | dbSNP |
| 22 | g.37723794_37723940del | CA639394630 | TRIOBP | c.1238_1384del (p.Lys413_Pro461del) c.*721_*867del (n.*721_*867del) c.2195_2341del (n.2195_2341del) n.1172_1318del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37723794_37723941delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG | CA2404479912 | TRIOBP | c.1238_1385delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG (p.Lys413=) c.*721_*868delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG (n.*721_*868delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG) c.2195_2342delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG (n.2195_2342delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG) n.1172_1319delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG | |
| 22 | g.37723852_37723998del | CA1025568674 | TRIOBP | c.1296_1442del (p.Ala433_Cys481del) c.*779_*925del (n.*779_*925del) c.2253_2399del (n.2253_2399del) n.1230_1376del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37723842_37723910del | CA2656566936 | TRIOBP | c.1286_1354del (p.Arg429_Pro451del) c.*769_*837del (n.*769_*837del) c.2243_2311del (n.2243_2311del) n.1220_1288del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37723852_37723921delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT | CA2404479937 | TRIOBP | c.1296_1365delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT (p.Cys432=) c.*779_*848delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT (n.*779_*848delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT) c.2253_2322delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT (n.2253_2322delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT) n.1230_1299delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT | |
| 22 | g.37723880_37723948del | CA10223571 | TRIOBP | c.1324_1392del (p.Ser442_Ser464del) c.*807_*875del (n.*807_*875del) c.2281_2349del (n.2281_2349del) n.1258_1326del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37723911_37723988del | CA2656567224 | TRIOBP | c.1355_1432del (p.Thr452_Pro477del) c.*838_*915del (n.*838_*915del) c.2312_2389del (n.2312_2389del) n.1289_1366del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37723903C>A | CA411460158 | TRIOBP | c.1347C>A (p.Asp449Glu) c.*830C>A (n.*830C>A) c.2304C>A (n.2304C>A) n.1281C>A | |
| 22 | g.37723903C= | CA2404479968 | TRIOBP | c.1347C= (p.Asp449=) c.*830C= (n.*830C=) c.2304C= (n.2304C=) n.1281C= | |
| 22 | g.37723903C>G | CA411460160 | TRIOBP | c.1347C>G (p.Asp449Glu) c.*830C>G (n.*830C>G) c.2304C>G (n.2304C>G) n.1281C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37723903C>T | CA514771461 | TRIOBP | c.1347C>T (p.Asp449=) c.*830C>T (n.*830C>T) c.2304C>T (n.2304C>T) n.1281C>T | |
| 22 | g.37723904A>C | CA411460166 | TRIOBP | c.1348A>C (p.Asn450His) c.*831A>C (n.*831A>C) c.2305A>C (n.2305A>C) n.1282A>C | |
| 22 | g.37723904A>G | CA411460164 | TRIOBP | c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.*831A>G (n.*831A>G) c.2305A>G (n.2305A>G) n.1282A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37723904A>T | CA411460162 | TRIOBP | c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.*831A>T (n.*831A>T) c.2305A>T (n.2305A>T) n.1282A>T | |
| 22 | g.37723905A>C | CA411460168 | TRIOBP | c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.*832A>C (n.*832A>C) c.2306A>C (n.2306A>C) n.1283A>C | |
| 22 | g.37723905A>G | CA411460170 | TRIOBP | c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.*832A>G (n.*832A>G) c.2306A>G (n.2306A>G) n.1283A>G | |
| 22 | g.37723905A>T | CA411460172 | TRIOBP | c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.*832A>T (n.*832A>T) c.2306A>T (n.2306A>T) n.1283A>T | |
| 22 | g.37723906C>A | CA411460174 | TRIOBP | c.1350C>A (p.Asn450Lys) c.*833C>A (n.*833C>A) c.2307C>A (n.2307C>A) n.1284C>A | |
| 22 | g.37723906C= | CA2404479969 | TRIOBP | c.1350C= (p.Asn450=) c.*833C= (n.*833C=) c.2307C= (n.2307C=) n.1284C= | |
| 22 | g.37723906C>G | CA411460176 | TRIOBP | c.1350C>G (p.Asn450Lys) c.*833C>G (n.*833C>G) c.2307C>G (n.2307C>G) n.1284C>G | dbSNP |
| 22 | g.37723906C>T | CA514771470 | TRIOBP | c.1350C>T (p.Asn450=) c.*833C>T (n.*833C>T) c.2307C>T (n.2307C>T) n.1284C>T | |
| 22 | g.37723907C>A | CA411460178 | TRIOBP | c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.*834C>A (n.*834C>A) c.2308C>A (n.2308C>A) n.1285C>A | |
| 22 | g.37723907C= | CA2404479970 | TRIOBP | c.1351C= (p.Pro451=) c.*834C= (n.*834C=) c.2308C= (n.2308C=) n.1285C= | |
| 22 | g.37723907C>G | CA324131783 | TRIOBP | c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.*834C>G (n.*834C>G) c.2308C>G (n.2308C>G) n.1285C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37723907C>T | CA324131784 | TRIOBP | c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.*834C>T (n.*834C>T) c.2308C>T (n.2308C>T) n.1285C>T | dbSNP |
| 22 | g.37723908C>A | CA411460184 | TRIOBP | c.1352C>A (p.Pro451His) c.*835C>A (n.*835C>A) c.2309C>A (n.2309C>A) n.1286C>A | |
| 22 | g.37723908C= | CA2404479971 | TRIOBP | c.1352C= (p.Pro451=) c.*835C= (n.*835C=) c.2309C= (n.2309C=) n.1286C= | |
| 22 | g.37723908C>G | CA411460186 | TRIOBP | c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.*835C>G (n.*835C>G) c.2309C>G (n.2309C>G) n.1286C>G | |
| 22 | g.37723908C>T | CA324131791 | TRIOBP | c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.*835C>T (n.*835C>T) c.2309C>T (n.2309C>T) n.1286C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37723909C>A | CA514771482 | TRIOBP | c.1353C>A (p.Pro451=) c.*836C>A (n.*836C>A) c.2310C>A (n.2310C>A) n.1287C>A | dbSNP |
| 22 | g.37723909C= | CA2404479972 | TRIOBP | c.1353C= (p.Pro451=) c.*836C= (n.*836C=) c.2310C= (n.2310C=) n.1287C= | |
| 22 | g.37723909C>G | CA514771481 | TRIOBP | c.1353C>G (p.Pro451=) c.*836C>G (n.*836C>G) c.2310C>G (n.2310C>G) n.1287C>G | |
| 22 | g.37723909C>T | CA324131799 | TRIOBP | c.1353C>T (p.Pro451=) c.*836C>T (n.*836C>T) c.2310C>T (n.2310C>T) n.1287C>T | dbSNP |
| 22 | g.37723910A>C | CA411460194 | TRIOBP | c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.*837A>C (n.*837A>C) c.2311A>C (n.2311A>C) n.1288A>C | |
| 22 | g.37723910A>G | CA411460192 | TRIOBP | c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.*837A>G (n.*837A>G) c.2311A>G (n.2311A>G) n.1288A>G | |
| 22 | g.37723910A>T | CA411460190 | TRIOBP | c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.*837A>T (n.*837A>T) c.2311A>T (n.2311A>T) n.1288A>T | |
| 22 | g.37723911C>A | CA411460196 | TRIOBP | c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.*838C>A (n.*838C>A) c.2312C>A (n.2312C>A) n.1289C>A | |
| 22 | g.37723911C= | CA2404479973 | TRIOBP | c.1355C= (p.Thr452=) c.*838C= (n.*838C=) c.2312C= (n.2312C=) n.1289C= | |
| 22 | g.37723911C>G | CA411460198 | TRIOBP | c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.*838C>G (n.*838C>G) c.2312C>G (n.2312C>G) n.1289C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37723911C>T | CA10223584 | TRIOBP | c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.*838C>T (n.*838C>T) c.2312C>T (n.2312C>T) n.1289C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37723911_37723989delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG | CA2404479974 | TRIOBP | c.1355_1433delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG (p.Thr452=) c.*838_*916delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG (n.*838_*916delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG) c.2312_2390delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG (n.2312_2390delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG) n.1289_1367delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG | |
| 22 | g.37723912A>C | CA514771488 | TRIOBP | c.1356A>C (p.Thr452=) c.*839A>C (n.*839A>C) c.2313A>C (n.2313A>C) n.1290A>C | |
| 22 | g.37723912A>G | CA514771493 | TRIOBP | c.1356A>G (p.Thr452=) c.*839A>G (n.*839A>G) c.2313A>G (n.2313A>G) n.1290A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37723912A>T | CA514771491 | TRIOBP | c.1356A>T (p.Thr452=) c.*839A>T (n.*839A>T) c.2313A>T (n.2313A>T) n.1290A>T | |
| 22 | g.37723949_37724026del | CA639394634 | TRIOBP | c.1393_1470del (p.Arg465_Ser490del) c.*876_*953del (n.*876_*953del) c.2350_2427del (n.2350_2427del) n.1327_1404del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37723913A>C | CA411460202 | TRIOBP | c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.*840A>C (n.*840A>C) c.2314A>C (n.2314A>C) n.1291A>C | |
| 22 | g.37723913A>G | CA411460203 | TRIOBP | c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.*840A>G (n.*840A>G) c.2314A>G (n.2314A>G) n.1291A>G | |
| 22 | g.37723913A>T | CA411460205 | TRIOBP | c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.*840A>T (n.*840A>T) c.2314A>T (n.2314A>T) n.1291A>T | |
| 22 | g.37723914C>A | CA411460207 | TRIOBP | c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.*841C>A (n.*841C>A) c.2315C>A (n.2315C>A) n.1292C>A |