Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37715764_37715935del | CA2573332731 | TRIOBP | c.458_628+1del c.256_*111+1del c.1415_1585+1del n.392_562+1del | |
22 | g.37715890C>A | CA411450571 | TRIOBP | c.584C>A (p.Thr195Asn) c.*67C>A (n.*67C>A) c.1541C>A (n.1541C>A) n.518C>A | |
22 | g.37715890C= | CA2404475519 | TRIOBP | c.584C= (p.Thr195=) c.*67C= (n.*67C=) c.1541C= (n.1541C=) n.518C= | |
22 | g.37715890C>G | CA411450572 | TRIOBP | c.584C>G (p.Thr195Ser) c.*67C>G (n.*67C>G) c.1541C>G (n.1541C>G) n.518C>G | |
22 | g.37715890C>T | CA182546 | TRIOBP | c.584C>T (p.Thr195Ile) c.*67C>T (n.*67C>T) c.1541C>T (n.1541C>T) n.518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715891C>A | CA514525514 | TRIOBP | c.585C>A (p.Thr195=) c.*68C>A (n.*68C>A) c.1542C>A (n.1542C>A) n.519C>A | |
22 | g.37715891C= | CA2404475522 | TRIOBP | c.585C= (p.Thr195=) c.*68C= (n.*68C=) c.1542C= (n.1542C=) n.519C= | |
22 | g.37715891C>G | CA514525515 | TRIOBP | c.585C>G (p.Thr195=) c.*68C>G (n.*68C>G) c.1542C>G (n.1542C>G) n.519C>G | |
22 | g.37715891C>T | CA514525516 | TRIOBP | c.585C>T (p.Thr195=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.1542C>T (n.1542C>T) n.519C>T | dbSNP |
22 | g.37715892A>C | CA514525517 | TRIOBP | c.586A>C (p.Arg196=) c.*69A>C (n.*69A>C) c.1543A>C (n.1543A>C) n.520A>C | |
22 | g.37715892A>G | CA411450575 | TRIOBP | c.586A>G (p.Arg196Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) c.1543A>G (n.1543A>G) n.520A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715892A>T | CA411450577 | TRIOBP | c.586A>T (p.Arg196Trp) c.*69A>T (n.*69A>T) c.1543A>T (n.1543A>T) n.520A>T | |
22 | g.37715893G>A | CA324121281 | TRIOBP | c.587G>A (p.Arg196Lys) c.*70G>A (n.*70G>A) c.1544G>A (n.1544G>A) n.521G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715893G>C | CA10223392 | TRIOBP | c.587G>C (p.Arg196Thr) c.*70G>C (n.*70G>C) c.1544G>C (n.1544G>C) n.521G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715893G= | CA2404475523 | TRIOBP | c.587G= (p.Arg196=) c.*70G= (n.*70G=) c.1544G= (n.1544G=) n.521G= | |
22 | g.37715893G>T | CA411450580 | TRIOBP | c.587G>T (p.Arg196Met) c.*70G>T (n.*70G>T) c.1544G>T (n.1544G>T) n.521G>T | |
22 | g.37715894G>A | CA514525518 | TRIOBP | c.588G>A (p.Arg196=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.1545G>A (n.1545G>A) n.522G>A | |
22 | g.37715894G>C | CA411450583 | TRIOBP | c.588G>C (p.Arg196Ser) c.*71G>C (n.*71G>C) c.1545G>C (n.1545G>C) n.522G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715894G= | CA2404475524 | TRIOBP | c.588G= (p.Arg196=) c.*71G= (n.*71G=) c.1545G= (n.1545G=) n.522G= | |
22 | g.37715894G>T | CA411450581 | TRIOBP | c.588G>T (p.Arg196Ser) c.*71G>T (n.*71G>T) c.1545G>T (n.1545G>T) n.522G>T | |
22 | g.37715895T>A | CA411450585 | TRIOBP | c.589T>A (p.Ser197Thr) c.*72T>A (n.*72T>A) c.1546T>A (n.1546T>A) n.523T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715895T>C | CA411450586 | TRIOBP | c.589T>C (p.Ser197Pro) c.*72T>C (n.*72T>C) c.1546T>C (n.1546T>C) n.523T>C | |
22 | g.37715895T>G | CA411450588 | TRIOBP | c.589T>G (p.Ser197Ala) c.*72T>G (n.*72T>G) c.1546T>G (n.1546T>G) n.523T>G | |
22 | g.37715896C>A | CA411450591 | TRIOBP | c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.*73C>A (n.*73C>A) c.1547C>A (n.1547C>A) n.524C>A | |
22 | g.37715896C= | CA2404475525 | TRIOBP | c.590C= (p.Ser197=) c.*73C= (n.*73C=) c.1547C= (n.1547C=) n.524C= | |
22 | g.37715896C>G | CA411450592 | TRIOBP | c.590C>G (p.Ser197Cys) c.*73C>G (n.*73C>G) c.1547C>G (n.1547C>G) n.524C>G | |
22 | g.37715896C>T | CA411450593 | TRIOBP | c.590C>T (p.Ser197Phe) c.*73C>T (n.*73C>T) c.1547C>T (n.1547C>T) n.524C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715899dup | CA2656566771 | TRIOBP | c.593dup (p.Val199CysfsTer?) c.*76dup (n.*76dup) c.1550dup (n.1550dup) n.527dup | gnomAD v4 |
22 | g.37715897C>A | CA514525519 | TRIOBP | c.591C>A (p.Ser197=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) n.525C>A | |
22 | g.37715897C>G | CA514525520 | TRIOBP | c.591C>G (p.Ser197=) c.*74C>G (n.*74C>G) c.1548C>G (n.1548C>G) n.525C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715897C>T | CA514525521 | TRIOBP | c.591C>T (p.Ser197=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) n.525C>T | |
22 | g.37715898C>A | CA411450595 | TRIOBP | c.592C>A (p.Pro198Thr) c.*75C>A (n.*75C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) n.526C>A | |
22 | g.37715898C>G | CA411450598 | TRIOBP | c.592C>G (p.Pro198Ala) c.*75C>G (n.*75C>G) c.1549C>G (n.1549C>G) n.526C>G | |
22 | g.37715898C>T | CA411450600 | TRIOBP | c.592C>T (p.Pro198Ser) c.*75C>T (n.*75C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) n.526C>T | |
22 | g.37715899C>A | CA411450602 | TRIOBP | c.593C>A (p.Pro198His) c.*76C>A (n.*76C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) n.527C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715899C= | CA2404475526 | TRIOBP | c.593C= (p.Pro198=) c.*76C= (n.*76C=) c.1550C= (n.1550C=) n.527C= | |
22 | g.37715899C>G | CA411450604 | TRIOBP | c.593C>G (p.Pro198Arg) c.*76C>G (n.*76C>G) c.1550C>G (n.1550C>G) n.527C>G | |
22 | g.37715899C>T | CA324121302 | TRIOBP | c.593C>T (p.Pro198Leu) c.*76C>T (n.*76C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) n.527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715900T>A | CA514525522 | TRIOBP | c.594T>A (p.Pro198=) c.*77T>A (n.*77T>A) c.1551T>A (n.1551T>A) n.528T>A | |
22 | g.37715900T>C | CA10223393 | TRIOBP | c.594T>C (p.Pro198=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.1551T>C (n.1551T>C) n.528T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715900T>G | CA514525523 | TRIOBP | c.594T>G (p.Pro198=) c.*77T>G (n.*77T>G) c.1551T>G (n.1551T>G) n.528T>G | |
22 | g.37715900T= | CA2404475527 | TRIOBP | c.594T= (p.Pro198=) c.*77T= (n.*77T=) c.1551T= (n.1551T=) n.528T= | |
22 | g.37715901G>A | CA411450613 | TRIOBP | c.595G>A (p.Val199Met) c.*78G>A (n.*78G>A) c.1552G>A (n.1552G>A) n.529G>A | dbSNP |
22 | g.37715901G>C | CA411450609 | TRIOBP | c.595G>C (p.Val199Leu) c.*78G>C (n.*78G>C) c.1552G>C (n.1552G>C) n.529G>C | |
22 | g.37715901G= | CA2404475528 | TRIOBP | c.595G= (p.Val199=) c.*78G= (n.*78G=) c.1552G= (n.1552G=) n.529G= | |
22 | g.37715901G>T | CA411450611 | TRIOBP | c.595G>T (p.Val199Leu) c.*78G>T (n.*78G>T) c.1552G>T (n.1552G>T) n.529G>T | |
22 | g.37715902T>A | CA411450615 | TRIOBP | c.596T>A (p.Val199Glu) c.*79T>A (n.*79T>A) c.1553T>A (n.1553T>A) n.530T>A | |
22 | g.37715902T>C | CA411450617 | TRIOBP | c.596T>C (p.Val199Ala) c.*79T>C (n.*79T>C) c.1553T>C (n.1553T>C) n.530T>C | |
22 | g.37715902T>G | CA411450619 | TRIOBP | c.596T>G (p.Val199Gly) c.*79T>G (n.*79T>G) c.1553T>G (n.1553T>G) n.530T>G | |
22 | g.37715903G>A | CA514525524 | TRIOBP | c.597G>A (p.Val199=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.1554G>A (n.1554G>A) n.531G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |