Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37715764_37715935del | CA2573332731 | TRIOBP | c.458_628+1del c.256_*111+1del c.1415_1585+1del n.392_562+1del | |
22 | g.37715794_37715796dup | CA639394811 | TRIOBP | c.488_490dup (p.Glu163_Ala164insGlu) c.286_288dup (p.Arg96_Pro97insArg) c.1445_1447dup (n.1445_1447dup) n.422_424dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715794_37715796del | CA639394810 | TRIOBP | c.488_490del (p.Glu163del) c.286_288del (p.Arg96del) c.1445_1447del (n.1445_1447del) n.422_424del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715790G>A | CA411449934 | TRIOBP | c.484G>A (p.Glu162Lys) c.282G>A (p.Arg94=) c.1441G>A (n.1441G>A) n.418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715790G>C | CA411449937 | TRIOBP | c.484G>C (p.Glu162Gln) c.282G>C (p.Arg94Ser) c.1441G>C (n.1441G>C) n.418G>C | |
22 | g.37715790G= | CA2404476029 | TRIOBP | c.484G= (p.Glu162=) c.282G= (p.Arg94=) c.1441G= (n.1441G=) n.418G= | |
22 | g.37715790G>T | CA411449938 | TRIOBP | c.484G>T (p.Glu162Ter) c.282G>T (p.Arg94Ser) c.1441G>T (n.1441G>T) n.418G>T | |
22 | g.37715791A>C | CA411449941 | TRIOBP | c.485A>C (p.Glu162Ala) c.283A>C (p.Arg95=) c.1442A>C (n.1442A>C) n.419A>C | |
22 | g.37715791A>G | CA411449952 | TRIOBP | c.485A>G (p.Glu162Gly) c.283A>G (p.Arg95Gly) c.1442A>G (n.1442A>G) n.419A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37715791A>T | CA411449951 | TRIOBP | c.485A>T (p.Glu162Val) c.283A>T (p.Arg95Trp) c.1442A>T (n.1442A>T) n.419A>T | |
22 | g.37715792G>A | CA514525386 | TRIOBP | c.486G>A (p.Glu162=) c.284G>A (p.Arg95Lys) c.1443G>A (n.1443G>A) n.420G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715792G>C | CA411449954 | TRIOBP | c.486G>C (p.Glu162Asp) c.284G>C (p.Arg95Thr) c.1443G>C (n.1443G>C) n.420G>C | |
22 | g.37715792G>T | CA411449957 | TRIOBP | c.486G>T (p.Glu162Asp) c.284G>T (p.Arg95Met) c.1443G>T (n.1443G>T) n.420G>T | |
22 | g.37715793G>A | CA411449960 | TRIOBP | c.487G>A (p.Glu163Lys) c.285G>A (p.Arg95=) c.1444G>A (n.1444G>A) n.421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715793G>C | CA411449963 | TRIOBP | c.487G>C (p.Glu163Gln) c.285G>C (p.Arg95Ser) c.1444G>C (n.1444G>C) n.421G>C | |
22 | g.37715793G= | CA2404476031 | TRIOBP | c.487G= (p.Glu163=) c.285G= (p.Arg95=) c.1444G= (n.1444G=) n.421G= | |
22 | g.37715793G>T | CA411449966 | TRIOBP | c.487G>T (p.Glu163Ter) c.285G>T (p.Arg95Ser) c.1444G>T (n.1444G>T) n.421G>T | |
22 | g.37715794A= | CA2404476034 | TRIOBP | c.488A= (p.Glu163=) c.286A= (p.Arg96=) c.1445A= (n.1445A=) n.422A= | |
22 | g.37715794A>C | CA10223368 | TRIOBP | c.488A>C (p.Glu163Ala) c.286A>C (p.Arg96=) c.1445A>C (n.1445A>C) n.422A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715794A>G | CA411449973 | TRIOBP | c.488A>G (p.Glu163Gly) c.286A>G (p.Arg96Gly) c.1445A>G (n.1445A>G) n.422A>G | |
22 | g.37715794A>T | CA411449976 | TRIOBP | c.488A>T (p.Glu163Val) c.286A>T (p.Arg96Trp) c.1445A>T (n.1445A>T) n.422A>T | |
22 | g.37715795G>A | CA514525387 | TRIOBP | c.489G>A (p.Glu163=) c.287G>A (p.Arg96Lys) c.1446G>A (n.1446G>A) n.423G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715795G>C | CA411449979 | TRIOBP | c.489G>C (p.Glu163Asp) c.287G>C (p.Arg96Thr) c.1446G>C (n.1446G>C) n.423G>C | |
22 | g.37715795G= | CA2404476036 | TRIOBP | c.489G= (p.Glu163=) c.287G= (p.Arg96=) c.1446G= (n.1446G=) n.423G= | |
22 | g.37715795G>T | CA411449982 | TRIOBP | c.489G>T (p.Glu163Asp) c.287G>T (p.Arg96Met) c.1446G>T (n.1446G>T) n.423G>T | |
22 | g.37715796del | CA2656566415 | TRIOBP | c.490del (p.Ala164ProfsTer9) c.288del (p.Arg96SerfsTer22) c.1447del (n.1447del) n.424del | gnomAD v4 |
22 | g.37715796G>A | CA324121109 | TRIOBP | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.288G>A (p.Arg96=) c.1447G>A (n.1447G>A) n.424G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37715796G>C | CA411449987 | TRIOBP | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.288G>C (p.Arg96Ser) c.1447G>C (n.1447G>C) n.424G>C | |
22 | g.37715796G= | CA2404476038 | TRIOBP | c.490G= (p.Ala164=) c.288G= (p.Arg96=) c.1447G= (n.1447G=) n.424G= | |
22 | g.37715796G>T | CA411449989 | TRIOBP | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.288G>T (p.Arg96Ser) c.1447G>T (n.1447G>T) n.424G>T | |
22 | g.37715798_37715804del | CA2656566420 | TRIOBP | c.492_498del (p.Pro165GlyfsTer6) c.290_296del (p.Pro97LeufsTer19) c.1449_1455del (n.1449_1455del) n.426_432del | gnomAD v4 |
22 | g.37715797C>A | CA411449994 | TRIOBP | c.491C>A (p.Ala164Asp) c.289C>A (p.Pro97Thr) c.1448C>A (n.1448C>A) n.425C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37715797C= | CA2404476039 | TRIOBP | c.491C= (p.Ala164=) c.289C= (p.Pro97=) c.1448C= (n.1448C=) n.425C= | |
22 | g.37715797C>G | CA411449997 | TRIOBP | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.289C>G (p.Pro97Ala) c.1448C>G (n.1448C>G) n.425C>G | |
22 | g.37715797C>T | CA411449991 | TRIOBP | c.491C>T (p.Ala164Val) c.289C>T (p.Pro97Ser) c.1448C>T (n.1448C>T) n.425C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715798C>A | CA514525389 | TRIOBP | c.492C>A (p.Ala164=) c.290C>A (p.Pro97His) c.1449C>A (n.1449C>A) n.426C>A | |
22 | g.37715798C= | CA2404476041 | TRIOBP | c.492C= (p.Ala164=) c.290C= (p.Pro97=) c.1449C= (n.1449C=) n.426C= | |
22 | g.37715798C>G | CA514525390 | TRIOBP | c.492C>G (p.Ala164=) c.290C>G (p.Pro97Arg) c.1449C>G (n.1449C>G) n.426C>G | |
22 | g.37715798C>T | CA514525391 | TRIOBP | c.492C>T (p.Ala164=) c.290C>T (p.Pro97Leu) c.1449C>T (n.1449C>T) n.426C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715799C>A | CA411450002 | TRIOBP | c.493C>A (p.Pro165Thr) c.291C>A (p.Pro97=) c.1450C>A (n.1450C>A) n.427C>A | |
22 | g.37715799C= | CA2404476044 | TRIOBP | c.493C= (p.Pro165=) c.291C= (p.Pro97=) c.1450C= (n.1450C=) n.427C= | |
22 | g.37715799C>G | CA411450000 | TRIOBP | c.493C>G (p.Pro165Ala) c.291C>G (p.Pro97=) c.1450C>G (n.1450C>G) n.427C>G | |
22 | g.37715799C>T | CA10223369 | TRIOBP | c.493C>T (p.Pro165Ser) c.291C>T (p.Pro97=) c.1450C>T (n.1450C>T) n.427C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37715800C>A | CA411450008 | TRIOBP | c.494C>A (p.Pro165His) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.1451C>A (n.1451C>A) n.428C>A | |
22 | g.37715800C= | CA2404476046 | TRIOBP | c.494C= (p.Pro165=) c.292C= (p.Pro98=) c.1451C= (n.1451C=) n.428C= | |
22 | g.37715800C>G | CA411450013 | TRIOBP | c.494C>G (p.Pro165Arg) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.1451C>G (n.1451C>G) n.428C>G | |
22 | g.37715800C>T | CA411450010 | TRIOBP | c.494C>T (p.Pro165Leu) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.1451C>T (n.1451C>T) n.428C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37715801C>A | CA514525392 | TRIOBP | c.495C>A (p.Pro165=) c.293C>A (p.Pro98Gln) c.1452C>A (n.1452C>A) n.429C>A | |
22 | g.37715801C= | CA2404476047 | TRIOBP | c.495C= (p.Pro165=) c.293C= (p.Pro98=) c.1452C= (n.1452C=) n.429C= | |
22 | g.37715801C>G | CA514525393 | TRIOBP | c.495C>G (p.Pro165=) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.1452C>G (n.1452C>G) n.429C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |