Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37128579G>ACA514586065IL2RBc.1173C>T (p.Asp391=)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.1191C>T (p.Asp397=)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.1170C>T (p.Asp390=)
c.1146C>T (p.Asp382=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.903+3805C>T (n.903+3805C>T)
n.651C>T
 gnomAD v4
22g.37128579G>CCA411425092IL2RBc.1173C>G (p.Asp391Glu)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.1191C>G (p.Asp397Glu)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.1170C>G (p.Asp390Glu)
c.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.903+3805C>G (n.903+3805C>G)
n.651C>G
22g.37128579G=CA2404197578IL2RBc.1173C= (p.Asp391=)
c.*1165C= (n.*1165C=)
c.1191C= (p.Asp397=)
c.*973C= (n.*973C=)
c.*932C= (n.*932C=)
c.1170C= (p.Asp390=)
c.1146C= (p.Asp382=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.903+3805C= (n.903+3805C=)
n.651C=
22g.37128579G>TCA10216406IL2RBc.1173C>A (p.Asp391Glu)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.1191C>A (p.Asp397Glu)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.1170C>A (p.Asp390Glu)
c.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.903+3805C>A (n.903+3805C>A)
n.651C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37128580T>ACA411425093IL2RBc.1172A>T (p.Asp391Val)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.1190A>T (p.Asp397Val)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.903+3804A>T (n.903+3804A>T)
n.650A>T
22g.37128580T>CCA411425094IL2RBc.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.903+3804A>G (n.903+3804A>G)
n.650A>G
22g.37128580T>GCA411425095IL2RBc.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.903+3804A>C (n.903+3804A>C)
n.650A>C
22g.37128581C>ACA411425096IL2RBc.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.903+3803G>T (n.903+3803G>T)
n.649G>T
22g.37128581C>GCA411425097IL2RBc.1171G>C (p.Asp391His)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.1189G>C (p.Asp397His)
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.903+3803G>C (n.903+3803G>C)
n.649G>C
22g.37128581C>TCA411425098IL2RBc.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.903+3803G>A (n.903+3803G>A)
n.649G>A
22g.37128582T>ACA411425099IL2RBc.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.903+3802A>T (n.903+3802A>T)
n.648A>T
22g.37128582T>CCA514586074IL2RBc.1170A>G (p.Glu390=)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.1167A>G (p.Glu389=)
c.1143A>G (p.Glu381=)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.903+3802A>G (n.903+3802A>G)
n.648A>G
22g.37128582T>GCA411425100IL2RBc.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.903+3802A>C (n.903+3802A>C)
n.648A>C
22g.37128583T>ACA411425101IL2RBc.1169A>T (p.Glu390Val)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.903+3801A>T (n.903+3801A>T)
n.647A>T
22g.37128583T>CCA411425102IL2RBc.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.903+3801A>G (n.903+3801A>G)
n.647A>G
 gnomAD v4
22g.37128583T>GCA411425103IL2RBc.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.903+3801A>C (n.903+3801A>C)
n.647A>C
22g.37128584C>ACA411425106IL2RBc.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.903+3800G>T (n.903+3800G>T)
n.646G>T
22g.37128584C>GCA411425104IL2RBc.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.903+3800G>C (n.903+3800G>C)
n.646G>C
22g.37128584C>TCA411425105IL2RBc.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.903+3800G>A (n.903+3800G>A)
n.646G>A
 COSMIC
22g.37128585C>ACA411425107IL2RBc.1167G>T (p.Glu389Asp)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.1164G>T (p.Glu388Asp)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.903+3799G>T (n.903+3799G>T)
n.645G>T
22g.37128585C>GCA411425108IL2RBc.1167G>C (p.Glu389Asp)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.1164G>C (p.Glu388Asp)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.903+3799G>C (n.903+3799G>C)
n.645G>C
22g.37128585C>TCA514586083IL2RBc.1167G>A (p.Glu389=)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.1185G>A (p.Glu395=)
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.1164G>A (p.Glu388=)
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.903+3799G>A (n.903+3799G>A)
n.645G>A
22g.37128586T>ACA411425109IL2RBc.1166A>T (p.Glu389Val)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.903+3798A>T (n.903+3798A>T)
n.644A>T
22g.37128586T>CCA411425110IL2RBc.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.903+3798A>G (n.903+3798A>G)
n.644A>G
22g.37128586T>GCA411425111IL2RBc.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.903+3798A>C (n.903+3798A>C)
n.644A>C
22g.37128587C>ACA411425112IL2RBc.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.903+3797G>T (n.903+3797G>T)
n.643G>T
22g.37128587C>GCA411425113IL2RBc.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.903+3797G>C (n.903+3797G>C)
n.643G>C
22g.37128587C>TCA411425114IL2RBc.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.903+3797G>A (n.903+3797G>A)
n.643G>A
22g.37128588T>ACA514586090IL2RBc.1164A>T (p.Ser388=)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.1182A>T (p.Ser394=)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.1161A>T (p.Ser387=)
c.1137A>T (p.Ser379=)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.903+3796A>T (n.903+3796A>T)
n.642A>T
22g.37128588T>CCA514586091IL2RBc.1164A>G (p.Ser388=)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.1182A>G (p.Ser394=)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.1161A>G (p.Ser387=)
c.1137A>G (p.Ser379=)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.903+3796A>G (n.903+3796A>G)
n.642A>G
22g.37128588T>GCA514586092IL2RBc.1164A>C (p.Ser388=)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.1182A>C (p.Ser394=)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.1161A>C (p.Ser387=)
c.1137A>C (p.Ser379=)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.903+3796A>C (n.903+3796A>C)
n.642A>C
22g.37128589G>ACA411425115IL2RBc.1163C>T (p.Ser388Leu)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.1181C>T (p.Ser394Leu)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.1160C>T (p.Ser387Leu)
c.1136C>T (p.Ser379Leu)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.903+3795C>T (n.903+3795C>T)
n.641C>T
22g.37128589G>CCA411425116IL2RBc.1163C>G (p.Ser388Ter)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.1181C>G (p.Ser394Ter)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.1160C>G (p.Ser387Ter)
c.1136C>G (p.Ser379Ter)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.903+3795C>G (n.903+3795C>G)
n.641C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37128589G=CA2404197585IL2RBc.1163C= (p.Ser388=)
c.*1155C= (n.*1155C=)
c.1181C= (p.Ser394=)
c.*963C= (n.*963C=)
c.*922C= (n.*922C=)
c.1160C= (p.Ser387=)
c.1136C= (p.Ser379=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.903+3795C= (n.903+3795C=)
n.641C=
22g.37128589G>TCA411425117IL2RBc.1163C>A (p.Ser388Ter)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.1181C>A (p.Ser394Ter)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.1160C>A (p.Ser387Ter)
c.1136C>A (p.Ser379Ter)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.903+3795C>A (n.903+3795C>A)
n.641C>A
22g.37128590A>CCA411425119IL2RBc.1162T>G (p.Ser388Ala)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.903+3794T>G (n.903+3794T>G)
n.640T>G
 dbSNP
22g.37128590A>GCA411425120IL2RBc.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.903+3794T>C (n.903+3794T>C)
n.640T>C
 gnomAD v4
22g.37128590A>TCA411425118IL2RBc.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.903+3794T>A (n.903+3794T>A)
n.640T>A
22g.37128591G>ACA514586102IL2RBc.1161C>T (p.Tyr387=)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.1179C>T (p.Tyr393=)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.1158C>T (p.Tyr386=)
c.1134C>T (p.Tyr378=)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.903+3793C>T (n.903+3793C>T)
n.639C>T
22g.37128591G>CCA411425121IL2RBc.1161C>G (p.Tyr387Ter)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.1179C>G (p.Tyr393Ter)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.1158C>G (p.Tyr386Ter)
c.1134C>G (p.Tyr378Ter)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.903+3793C>G (n.903+3793C>G)
n.639C>G
22g.37128591G>TCA411425122IL2RBc.1161C>A (p.Tyr387Ter)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.1179C>A (p.Tyr393Ter)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.1158C>A (p.Tyr386Ter)
c.1134C>A (p.Tyr378Ter)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.903+3793C>A (n.903+3793C>A)
n.639C>A
22g.37128592T>ACA411425123IL2RBc.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.903+3792A>T (n.903+3792A>T)
n.638A>T
22g.37128592T>CCA411425124IL2RBc.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.903+3792A>G (n.903+3792A>G)
n.638A>G
 gnomAD v4
22g.37128592T>GCA411425125IL2RBc.1160A>C (p.Tyr387Ser)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.903+3792A>C (n.903+3792A>C)
n.638A>C
22g.37128593A>CCA411425126IL2RBc.1159T>G (p.Tyr387Asp)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.903+3791T>G (n.903+3791T>G)
n.637T>G
22g.37128593A>GCA411425127IL2RBc.1159T>C (p.Tyr387His)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.1177T>C (p.Tyr393His)
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.1156T>C (p.Tyr386His)
c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.903+3791T>C (n.903+3791T>C)
n.637T>C
22g.37128593A>TCA411425128IL2RBc.1159T>A (p.Tyr387Asn)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.903+3791T>A (n.903+3791T>A)
n.637T>A
22g.37128594G>ACA514586108IL2RBc.1158C>T (p.Pro386=)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.1176C>T (p.Pro392=)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.1155C>T (p.Pro385=)
c.1131C>T (p.Pro377=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.903+3790C>T (n.903+3790C>T)
n.636C>T
 dbSNP
22g.37128594G>CCA514586110IL2RBc.1158C>G (p.Pro386=)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.1176C>G (p.Pro392=)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.1155C>G (p.Pro385=)
c.1131C>G (p.Pro377=)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.903+3790C>G (n.903+3790C>G)
n.636C>G
22g.37128594G>TCA514586112IL2RBc.1158C>A (p.Pro386=)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.1176C>A (p.Pro392=)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.1155C>A (p.Pro385=)
c.1131C>A (p.Pro377=)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.903+3790C>A (n.903+3790C>A)
n.636C>A

Number of alleles fetched