Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37084241_37084259delCA2577705926TMPRSS6c.1196+43_1196+61del (n.1196+43_1196+61del)
c.1239_1257del (p.Pro414GlnfsTer2)
c.1223+43_1223+61del (n.1223+43_1223+61del)
c.209+43_209+61del (n.209+43_209+61del)
c.1266_1284del (p.Pro423GlnfsTer2)
c.764+43_764+61del (n.764+43_764+61del)
22g.37084239_37084261delCA2656489222TMPRSS6c.1196+39_1196+61del (n.1196+39_1196+61del)
c.1235_1257del (p.Pro412LeufsTer?)
c.1223+39_1223+61del (n.1223+39_1223+61del)
c.209+39_209+61del (n.209+39_209+61del)
c.1262_1284del (p.Pro421LeufsTer?)
c.764+39_764+61del (n.764+39_764+61del)
 gnomAD v4
22g.37084239G>ACA411423902TMPRSS6c.1196+56C>T (n.1196+56C>T)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1223+56C>T (n.1223+56C>T)
c.209+56C>T (n.209+56C>T)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.764+56C>T (n.764+56C>T)
22g.37084239G>CCA411423903TMPRSS6c.1196+56C>G (n.1196+56C>G)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1223+56C>G (n.1223+56C>G)
c.209+56C>G (n.209+56C>G)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.764+56C>G (n.764+56C>G)
22g.37084239G=CA2404175823TMPRSS6c.1196+56C= (n.1196+56C=)
c.1252C= (p.Pro418=)
c.1223+56C= (n.1223+56C=)
c.209+56C= (n.209+56C=)
c.1279C= (p.Pro427=)
c.764+56C= (n.764+56C=)
22g.37084239G>TCA10215732TMPRSS6c.1196+56C>A (n.1196+56C>A)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.1223+56C>A (n.1223+56C>A)
c.209+56C>A (n.209+56C>A)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.764+56C>A (n.764+56C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084240A>GCA2656489239TMPRSS6c.1196+55T>C (n.1196+55T>C)
c.1251T>C (p.Leu417=)
c.1223+55T>C (n.1223+55T>C)
c.209+55T>C (n.209+55T>C)
c.1278T>C (p.Leu426=)
c.764+55T>C (n.764+55T>C)
 gnomAD v4
22g.37084240A>TCA2656489242TMPRSS6c.1196+55T>A (n.1196+55T>A)
c.1251T>A (p.Leu417=)
c.1223+55T>A (n.1223+55T>A)
c.209+55T>A (n.209+55T>A)
c.1278T>A (p.Leu426=)
c.764+55T>A (n.764+55T>A)
 gnomAD v4
22g.37084241A=CA2404175824TMPRSS6c.1196+54T= (n.1196+54T=)
c.1250T= (p.Leu417=)
c.1223+54T= (n.1223+54T=)
c.209+54T= (n.209+54T=)
c.1277T= (p.Leu426=)
c.764+54T= (n.764+54T=)
22g.37084241A>CCA411423906TMPRSS6c.1196+54T>G (n.1196+54T>G)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1223+54T>G (n.1223+54T>G)
c.209+54T>G (n.209+54T>G)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.764+54T>G (n.764+54T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084241A>GCA411423908TMPRSS6c.1196+54T>C (n.1196+54T>C)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1223+54T>C (n.1223+54T>C)
c.209+54T>C (n.209+54T>C)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.764+54T>C (n.764+54T>C)
22g.37084241A>TCA411423909TMPRSS6c.1196+54T>A (n.1196+54T>A)
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.1223+54T>A (n.1223+54T>A)
c.209+54T>A (n.209+54T>A)
c.1277T>A (p.Leu426His)
c.764+54T>A (n.764+54T>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37084242G>ACA411423913TMPRSS6c.1196+53C>T (n.1196+53C>T)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.1223+53C>T (n.1223+53C>T)
c.209+53C>T (n.209+53C>T)
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
c.764+53C>T (n.764+53C>T)
22g.37084242G>CCA411423914TMPRSS6c.1196+53C>G (n.1196+53C>G)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1223+53C>G (n.1223+53C>G)
c.209+53C>G (n.209+53C>G)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.764+53C>G (n.764+53C>G)
22g.37084242G>TCA411423912TMPRSS6c.1196+53C>A (n.1196+53C>A)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1223+53C>A (n.1223+53C>A)
c.209+53C>A (n.209+53C>A)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.764+53C>A (n.764+53C>A)
 gnomAD v4
22g.37084248_37084285delCA2656489246TMPRSS6c.1196+16_1196+53del (n.1196+16_1196+53del)
c.1212_1249del (p.Trp407LeufsTer?)
c.1223+16_1223+53del (n.1223+16_1223+53del)
c.209+16_209+53del (n.209+16_209+53del)
c.1239_1276del (p.Trp416LeufsTer?)
c.764+16_764+53del (n.764+16_764+53del)
 gnomAD v4
22g.37084243A>GCA1025533232TMPRSS6c.1196+52T>C (n.1196+52T>C)
c.1248T>C (p.Ser416=)
c.1223+52T>C (n.1223+52T>C)
c.209+52T>C (n.209+52T>C)
c.1275T>C (p.Ser425=)
c.764+52T>C (n.764+52T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084243A>TCA2656489248TMPRSS6c.1196+52T>A (n.1196+52T>A)
c.1248T>A (p.Ser416=)
c.1223+52T>A (n.1223+52T>A)
c.209+52T>A (n.209+52T>A)
c.1275T>A (p.Ser425=)
c.764+52T>A (n.764+52T>A)
 gnomAD v4
22g.37084252_37084280delCA2656489249TMPRSS6c.1196+24_1196+52del (n.1196+24_1196+52del)
c.1220_1248del (p.Trp407SerfsTer?)
c.1223+24_1223+52del (n.1223+24_1223+52del)
c.209+24_209+52del (n.209+24_209+52del)
c.1247_1275del (p.Trp416SerfsTer?)
c.764+24_764+52del (n.764+24_764+52del)
 gnomAD v4
22g.37084244G>ACA411423917TMPRSS6c.1196+51C>T (n.1196+51C>T)
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.1223+51C>T (n.1223+51C>T)
c.209+51C>T (n.209+51C>T)
c.1274C>T (p.Ser425Phe)
c.764+51C>T (n.764+51C>T)
 gnomAD v4
22g.37084244G>CCA411423918TMPRSS6c.1196+51C>G (n.1196+51C>G)
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.1223+51C>G (n.1223+51C>G)
c.209+51C>G (n.209+51C>G)
c.1274C>G (p.Ser425Cys)
c.764+51C>G (n.764+51C>G)
22g.37084244G>TCA411423920TMPRSS6c.1196+51C>A (n.1196+51C>A)
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.1223+51C>A (n.1223+51C>A)
c.209+51C>A (n.209+51C>A)
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
c.764+51C>A (n.764+51C>A)
22g.37084252_37084261delCA2656489293TMPRSS6c.1196+42_1196+51del (n.1196+42_1196+51del)
c.1238_1247del (p.Pro413LeufsTer6)
c.1223+42_1223+51del (n.1223+42_1223+51del)
c.209+42_209+51del (n.209+42_209+51del)
c.1265_1274del (p.Pro422LeufsTer6)
c.764+42_764+51del (n.764+42_764+51del)
 gnomAD v4
22g.37084245A=CA2404175825TMPRSS6c.1196+50T= (n.1196+50T=)
c.1246T= (p.Ser416=)
c.1223+50T= (n.1223+50T=)
c.209+50T= (n.209+50T=)
c.1273T= (p.Ser425=)
c.764+50T= (n.764+50T=)
22g.37084245A>CCA411423922TMPRSS6c.1196+50T>G (n.1196+50T>G)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.1223+50T>G (n.1223+50T>G)
c.209+50T>G (n.209+50T>G)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
c.764+50T>G (n.764+50T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084245A>GCA411423924TMPRSS6c.1196+50T>C (n.1196+50T>C)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1223+50T>C (n.1223+50T>C)
c.209+50T>C (n.209+50T>C)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.764+50T>C (n.764+50T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084245A>TCA411423926TMPRSS6c.1196+50T>A (n.1196+50T>A)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.1223+50T>A (n.1223+50T>A)
c.209+50T>A (n.209+50T>A)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
c.764+50T>A (n.764+50T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084246G>ACA324060049TMPRSS6c.1196+49C>T (n.1196+49C>T)
c.1245C>T (p.Pro415=)
c.1223+49C>T (n.1223+49C>T)
c.209+49C>T (n.209+49C>T)
c.1272C>T (p.Pro424=)
c.764+49C>T (n.764+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084246G=CA2404175826TMPRSS6c.1196+49C= (n.1196+49C=)
c.1245C= (p.Pro415=)
c.1223+49C= (n.1223+49C=)
c.209+49C= (n.209+49C=)
c.1272C= (p.Pro424=)
c.764+49C= (n.764+49C=)
22g.37084246G>TCA2577705927TMPRSS6c.1196+49C>A (n.1196+49C>A)
c.1245C>A (p.Pro415=)
c.1223+49C>A (n.1223+49C>A)
c.209+49C>A (n.209+49C>A)
c.1272C>A (p.Pro424=)
c.764+49C>A (n.764+49C>A)
 gnomAD v4
22g.37084253_37084258delCA2656489297TMPRSS6c.1196+44_1196+49del (n.1196+44_1196+49del)
c.1240_1245del (p.Pro414_Pro415del)
c.1223+44_1223+49del (n.1223+44_1223+49del)
c.209+44_209+49del (n.209+44_209+49del)
c.1267_1272del (p.Pro423_Pro424del)
c.764+44_764+49del (n.764+44_764+49del)
 gnomAD v4
22g.37084247G>ACA411423927TMPRSS6c.1196+48C>T (n.1196+48C>T)
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.1223+48C>T (n.1223+48C>T)
c.209+48C>T (n.209+48C>T)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.764+48C>T (n.764+48C>T)
22g.37084247G>CCA411423929TMPRSS6c.1196+48C>G (n.1196+48C>G)
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.1223+48C>G (n.1223+48C>G)
c.209+48C>G (n.209+48C>G)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.764+48C>G (n.764+48C>G)
22g.37084247G>TCA411423931TMPRSS6c.1196+48C>A (n.1196+48C>A)
c.1244C>A (p.Pro415His)
c.1223+48C>A (n.1223+48C>A)
c.209+48C>A (n.209+48C>A)
c.1271C>A (p.Pro424His)
c.764+48C>A (n.764+48C>A)
22g.37084248G>ACA411423933TMPRSS6c.1196+47C>T (n.1196+47C>T)
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.1223+47C>T (n.1223+47C>T)
c.209+47C>T (n.209+47C>T)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.764+47C>T (n.764+47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37084248G>CCA411423935TMPRSS6c.1196+47C>G (n.1196+47C>G)
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.1223+47C>G (n.1223+47C>G)
c.209+47C>G (n.209+47C>G)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.764+47C>G (n.764+47C>G)
 dbSNP
22g.37084248G=CA2404175827TMPRSS6c.1196+47C= (n.1196+47C=)
c.1243C= (p.Pro415=)
c.1223+47C= (n.1223+47C=)
c.209+47C= (n.209+47C=)
c.1270C= (p.Pro424=)
c.764+47C= (n.764+47C=)
22g.37084248G>TCA411423937TMPRSS6c.1196+47C>A (n.1196+47C>A)
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.1223+47C>A (n.1223+47C>A)
c.209+47C>A (n.209+47C>A)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.764+47C>A (n.764+47C>A)
 gnomAD v4
22g.37084249A=CA2404175828TMPRSS6c.1196+46T= (n.1196+46T=)
c.1242T= (p.Pro414=)
c.1223+46T= (n.1223+46T=)
c.209+46T= (n.209+46T=)
c.1269T= (p.Pro423=)
c.764+46T= (n.764+46T=)
22g.37084249A>GCA752893033TMPRSS6c.1196+46T>C (n.1196+46T>C)
c.1242T>C (p.Pro414=)
c.1223+46T>C (n.1223+46T>C)
c.209+46T>C (n.209+46T>C)
c.1269T>C (p.Pro423=)
c.764+46T>C (n.764+46T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084249A>TCA1025533244TMPRSS6c.1196+46T>A (n.1196+46T>A)
c.1242T>A (p.Pro414=)
c.1223+46T>A (n.1223+46T>A)
c.209+46T>A (n.209+46T>A)
c.1269T>A (p.Pro423=)
c.764+46T>A (n.764+46T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084250G>ACA411423940TMPRSS6c.1196+45C>T (n.1196+45C>T)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1223+45C>T (n.1223+45C>T)
c.209+45C>T (n.209+45C>T)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.764+45C>T (n.764+45C>T)
 gnomAD v4
22g.37084250G>CCA411423941TMPRSS6c.1196+45C>G (n.1196+45C>G)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1223+45C>G (n.1223+45C>G)
c.209+45C>G (n.209+45C>G)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.764+45C>G (n.764+45C>G)
22g.37084250G=CA2404175829TMPRSS6c.1196+45C= (n.1196+45C=)
c.1241C= (p.Pro414=)
c.1223+45C= (n.1223+45C=)
c.209+45C= (n.209+45C=)
c.1268C= (p.Pro423=)
c.764+45C= (n.764+45C=)
22g.37084250G>TCA411423939TMPRSS6c.1196+45C>A (n.1196+45C>A)
c.1241C>A (p.Pro414His)
c.1223+45C>A (n.1223+45C>A)
c.209+45C>A (n.209+45C>A)
c.1268C>A (p.Pro423His)
c.764+45C>A (n.764+45C>A)
 dbSNP gnomAD v2
22g.37084254delCA2656489311TMPRSS6c.1196+45del (n.1196+45del)
c.1241del (p.Pro414LeufsTer8)
c.1223+45del (n.1223+45del)
c.209+45del (n.209+45del)
c.1268del (p.Pro423LeufsTer8)
c.764+45del (n.764+45del)
 gnomAD v4
22g.37084251G>ACA10215734TMPRSS6c.1196+44C>T (n.1196+44C>T)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1223+44C>T (n.1223+44C>T)
c.209+44C>T (n.209+44C>T)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.764+44C>T (n.764+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084251G>CCA10215733TMPRSS6c.1196+44C>G (n.1196+44C>G)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1223+44C>G (n.1223+44C>G)
c.209+44C>G (n.209+44C>G)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.764+44C>G (n.764+44C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084251G=CA2404175830TMPRSS6c.1196+44C= (n.1196+44C=)
c.1240C= (p.Pro414=)
c.1223+44C= (n.1223+44C=)
c.209+44C= (n.209+44C=)
c.1267C= (p.Pro423=)
c.764+44C= (n.764+44C=)
22g.37084251G>TCA411423945TMPRSS6c.1196+44C>A (n.1196+44C>A)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1223+44C>A (n.1223+44C>A)
c.209+44C>A (n.209+44C>A)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.764+44C>A (n.764+44C>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched