Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37073451G>A | CA752942479 | TMPRSS6 | c.1555+81C>T (n.1555+81C>T) c.1582+81C>T (n.1582+81C>T) c.1123+81C>T (n.1123+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073451G= | CA2404170454 | TMPRSS6 | c.1555+81C= (n.1555+81C=) c.1582+81C= (n.1582+81C=) c.1123+81C= (n.1123+81C=) | |
22 | g.37073451G>T | CA2577737674 | TMPRSS6 | c.1555+81C>A (n.1555+81C>A) c.1582+81C>A (n.1582+81C>A) c.1123+81C>A (n.1123+81C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073452C>A | CA2656483005 | TMPRSS6 | c.1555+80G>T (n.1555+80G>T) c.1582+80G>T (n.1582+80G>T) c.1123+80G>T (n.1123+80G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37073452C= | CA2404170455 | TMPRSS6 | c.1555+80G= (n.1555+80G=) c.1582+80G= (n.1582+80G=) c.1123+80G= (n.1123+80G=) | |
22 | g.37073452C>G | CA2404170456 | TMPRSS6 | c.1555+80G>C (n.1555+80G>C) c.1582+80G>C (n.1582+80G>C) c.1123+80G>C (n.1123+80G>C) | dbSNP |
22 | g.37073452C>T | CA1025527427 | TMPRSS6 | c.1555+80G>A (n.1555+80G>A) c.1582+80G>A (n.1582+80G>A) c.1123+80G>A (n.1123+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073455G>T | CA2656483006 | TMPRSS6 | c.1555+77C>A (n.1555+77C>A) c.1582+77C>A (n.1582+77C>A) c.1123+77C>A (n.1123+77C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073456A>T | CA2656483008 | TMPRSS6 | c.1555+76T>A (n.1555+76T>A) c.1582+76T>A (n.1582+76T>A) c.1123+76T>A (n.1123+76T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073457A>C | CA657944429 | TMPRSS6 | c.1555+75T>G (n.1555+75T>G) c.1582+75T>G (n.1582+75T>G) c.1123+75T>G (n.1123+75T>G) | COSMIC |
22 | g.37073458A= | CA2404170457 | TMPRSS6 | c.1555+74T= (n.1555+74T=) c.1582+74T= (n.1582+74T=) c.1123+74T= (n.1123+74T=) | |
22 | g.37073458A>C | CA1025527433 | TMPRSS6 | c.1555+74T>G (n.1555+74T>G) c.1582+74T>G (n.1582+74T>G) c.1123+74T>G (n.1123+74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073459C>A | CA2656483009 | TMPRSS6 | c.1555+73G>T (n.1555+73G>T) c.1582+73G>T (n.1582+73G>T) c.1123+73G>T (n.1123+73G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37073459C>T | CA2656483010 | TMPRSS6 | c.1555+73G>A (n.1555+73G>A) c.1582+73G>A (n.1582+73G>A) c.1123+73G>A (n.1123+73G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073459_37073461delinsCTT | CA2404170458 | TMPRSS6 | c.1555+71_1555+73delinsAAG (n.1555+71_1555+73delinsAAG) c.1582+71_1582+73delinsAAG (n.1582+71_1582+73delinsAAG) c.1123+71_1123+73delinsAAG (n.1123+71_1123+73delinsAAG) | |
22 | g.37073460T>C | CA2656483013 | TMPRSS6 | c.1555+72A>G (n.1555+72A>G) c.1582+72A>G (n.1582+72A>G) c.1123+72A>G (n.1123+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37073463del | CA324048575 | TMPRSS6 | c.1555+72del (n.1555+72del) c.1582+72del (n.1582+72del) c.1123+72del (n.1123+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073462_37073463del | CA324048580 | TMPRSS6 | c.1555+71_1555+72del (n.1555+71_1555+72del) c.1582+71_1582+72del (n.1582+71_1582+72del) c.1123+71_1123+72del (n.1123+71_1123+72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073463T>C | CA2656483014 | TMPRSS6 | c.1555+69A>G (n.1555+69A>G) c.1582+69A>G (n.1582+69A>G) c.1123+69A>G (n.1123+69A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37073463T>G | CA2404170460 | TMPRSS6 | c.1555+69A>C (n.1555+69A>C) c.1582+69A>C (n.1582+69A>C) c.1123+69A>C (n.1123+69A>C) | dbSNP |
22 | g.37073463T= | CA2404170459 | TMPRSS6 | c.1555+69A= (n.1555+69A=) c.1582+69A= (n.1582+69A=) c.1123+69A= (n.1123+69A=) | |
22 | g.37073464G>T | CA2656483015 | TMPRSS6 | c.1555+68C>A (n.1555+68C>A) c.1582+68C>A (n.1582+68C>A) c.1123+68C>A (n.1123+68C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073465C>A | CA2656483016 | TMPRSS6 | c.1555+67G>T (n.1555+67G>T) c.1582+67G>T (n.1582+67G>T) c.1123+67G>T (n.1123+67G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37073467del | CA2577737675 | TMPRSS6 | c.1555+65del (n.1555+65del) c.1582+65del (n.1582+65del) c.1123+65del (n.1123+65del) | |
22 | g.37073467G>T | CA2577737676 | TMPRSS6 | c.1555+65C>A (n.1555+65C>A) c.1582+65C>A (n.1582+65C>A) c.1123+65C>A (n.1123+65C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073468A= | CA2404170461 | TMPRSS6 | c.1555+64T= (n.1555+64T=) c.1582+64T= (n.1582+64T=) c.1123+64T= (n.1123+64T=) | |
22 | g.37073468A>C | CA2656483018 | TMPRSS6 | c.1555+64T>G (n.1555+64T>G) c.1582+64T>G (n.1582+64T>G) c.1123+64T>G (n.1123+64T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37073468A>T | CA2404170462 | TMPRSS6 | c.1555+64T>A (n.1555+64T>A) c.1582+64T>A (n.1582+64T>A) c.1123+64T>A (n.1123+64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37073470G>T | CA2577737677 | TMPRSS6 | c.1555+62C>A (n.1555+62C>A) c.1582+62C>A (n.1582+62C>A) c.1123+62C>A (n.1123+62C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073471C>A | CA2656483021 | TMPRSS6 | c.1555+61G>T (n.1555+61G>T) c.1582+61G>T (n.1582+61G>T) c.1123+61G>T (n.1123+61G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37073471C= | CA2404170463 | TMPRSS6 | c.1555+61G= (n.1555+61G=) c.1582+61G= (n.1582+61G=) c.1123+61G= (n.1123+61G=) | |
22 | g.37073471C>G | CA2404170464 | TMPRSS6 | c.1555+61G>C (n.1555+61G>C) c.1582+61G>C (n.1582+61G>C) c.1123+61G>C (n.1123+61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37073471C>T | CA2656483023 | TMPRSS6 | c.1555+61G>A (n.1555+61G>A) c.1582+61G>A (n.1582+61G>A) c.1123+61G>A (n.1123+61G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073472A= | CA2404170465 | TMPRSS6 | c.1555+60T= (n.1555+60T=) c.1582+60T= (n.1582+60T=) c.1123+60T= (n.1123+60T=) | |
22 | g.37073472A>G | CA2404170466 | TMPRSS6 | c.1555+60T>C (n.1555+60T>C) c.1582+60T>C (n.1582+60T>C) c.1123+60T>C (n.1123+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37073473T>A | CA2656483026 | TMPRSS6 | c.1555+59A>T (n.1555+59A>T) c.1582+59A>T (n.1582+59A>T) c.1123+59A>T (n.1123+59A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37073473T>C | CA324048592 | TMPRSS6 | c.1555+59A>G (n.1555+59A>G) c.1582+59A>G (n.1582+59A>G) c.1123+59A>G (n.1123+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073473T>G | CA2656483028 | TMPRSS6 | c.1555+59A>C (n.1555+59A>C) c.1582+59A>C (n.1582+59A>C) c.1123+59A>C (n.1123+59A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37073473T= | CA2404170467 | TMPRSS6 | c.1555+59A= (n.1555+59A=) c.1582+59A= (n.1582+59A=) c.1123+59A= (n.1123+59A=) | |
22 | g.37073474G>A | CA639176796 | TMPRSS6 | c.1555+58C>T (n.1555+58C>T) c.1582+58C>T (n.1582+58C>T) c.1123+58C>T (n.1123+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37073474G= | CA2404170468 | TMPRSS6 | c.1555+58C= (n.1555+58C=) c.1582+58C= (n.1582+58C=) c.1123+58C= (n.1123+58C=) | |
22 | g.37073474G>T | CA2656483031 | TMPRSS6 | c.1555+58C>A (n.1555+58C>A) c.1582+58C>A (n.1582+58C>A) c.1123+58C>A (n.1123+58C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073476A= | CA2404170469 | TMPRSS6 | c.1555+56T= (n.1555+56T=) c.1582+56T= (n.1582+56T=) c.1123+56T= (n.1123+56T=) | |
22 | g.37073476A>C | CA324048593 | TMPRSS6 | c.1555+56T>G (n.1555+56T>G) c.1582+56T>G (n.1582+56T>G) c.1123+56T>G (n.1123+56T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37073476A>G | CA2577737678 | TMPRSS6 | c.1555+56T>C (n.1555+56T>C) c.1582+56T>C (n.1582+56T>C) c.1123+56T>C (n.1123+56T>C) | |
22 | g.37073477G>A | CA2577737679 | TMPRSS6 | c.1555+55C>T (n.1555+55C>T) c.1582+55C>T (n.1582+55C>T) c.1123+55C>T (n.1123+55C>T) | |
22 | g.37073477G>T | CA2656483035 | TMPRSS6 | c.1555+55C>A (n.1555+55C>A) c.1582+55C>A (n.1582+55C>A) c.1123+55C>A (n.1123+55C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073478C>T | CA2577737680 | TMPRSS6 | c.1555+54G>A (n.1555+54G>A) c.1582+54G>A (n.1582+54G>A) c.1123+54G>A (n.1123+54G>A) | |
22 | g.37073480G>A | CA2656483037 | TMPRSS6 | c.1555+52C>T (n.1555+52C>T) c.1582+52C>T (n.1582+52C>T) c.1123+52C>T (n.1123+52C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37073480G>C | CA2656483038 | TMPRSS6 | c.1555+52C>G (n.1555+52C>G) c.1582+52C>G (n.1582+52C>G) c.1123+52C>G (n.1123+52C>G) | gnomAD v4 |