WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.36701407_36701421del | CA752883886 | CACNG2 | c.211+948_211+962del (n.211+948_211+962del) c.142+948_142+962del (n.142+948_142+962del) n.1387+948_1387+962del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36701424C>A | CA2590188692 | CACNG2 | c.211+942G>T (n.211+942G>T) c.142+942G>T (n.142+942G>T) n.1387+942G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36701431C= | CA2403994145 | CACNG2 | c.211+935G= (n.211+935G=) c.142+935G= (n.142+935G=) n.1387+935G= | |
| 22 | g.36701431C>G | CA324049347 | CACNG2 | c.211+935G>C (n.211+935G>C) c.142+935G>C (n.142+935G>C) n.1387+935G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36701431C>T | CA2403994146 | CACNG2 | c.211+935G>A (n.211+935G>A) c.142+935G>A (n.142+935G>A) n.1387+935G>A | dbSNP |
| 22 | g.36701432C= | CA2403994147 | CACNG2 | c.211+934G= (n.211+934G=) c.142+934G= (n.142+934G=) n.1387+934G= | |
| 22 | g.36701432C>T | CA324049352 | CACNG2 | c.211+934G>A (n.211+934G>A) c.142+934G>A (n.142+934G>A) n.1387+934G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36701433G>A | CA639385278 | CACNG2 | c.211+933C>T (n.211+933C>T) c.142+933C>T (n.142+933C>T) n.1387+933C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.36701433G= | CA2403994148 | CACNG2 | c.211+933C= (n.211+933C=) c.142+933C= (n.142+933C=) n.1387+933C= | |
| 22 | g.36701437C>A | CA2403994150 | CACNG2 | c.211+929G>T (n.211+929G>T) c.142+929G>T (n.142+929G>T) n.1387+929G>T | dbSNP |
| 22 | g.36701437C= | CA2403994149 | CACNG2 | c.211+929G= (n.211+929G=) c.142+929G= (n.142+929G=) n.1387+929G= | |
| 22 | g.36701437C>T | CA324049353 | CACNG2 | c.211+929G>A (n.211+929G>A) c.142+929G>A (n.142+929G>A) n.1387+929G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36701438G>A | CA324049354 | CACNG2 | c.211+928C>T (n.211+928C>T) c.142+928C>T (n.142+928C>T) n.1387+928C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36701438G= | CA2403994151 | CACNG2 | c.211+928C= (n.211+928C=) c.142+928C= (n.142+928C=) n.1387+928C= | |
| 22 | g.36701438G>T | CA752883892 | CACNG2 | c.211+928C>A (n.211+928C>A) c.142+928C>A (n.142+928C>A) n.1387+928C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36701440C= | CA2403994152 | CACNG2 | c.211+926G= (n.211+926G=) c.142+926G= (n.142+926G=) n.1387+926G= | |
| 22 | g.36701440C>G | CA752883893 | CACNG2 | c.211+926G>C (n.211+926G>C) c.142+926G>C (n.142+926G>C) n.1387+926G>C | dbSNP |
| 22 | g.36701446T>C | CA639385279 | CACNG2 | c.211+920A>G (n.211+920A>G) c.142+920A>G (n.142+920A>G) n.1387+920A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.36701446T= | CA2403994153 | CACNG2 | c.211+920A= (n.211+920A=) c.142+920A= (n.142+920A=) n.1387+920A= | |
| 22 | g.36701451A= | CA2403994154 | CACNG2 | c.211+915T= (n.211+915T=) c.142+915T= (n.142+915T=) n.1387+915T= | |
| 22 | g.36701451A>C | CA2403994155 | CACNG2 | c.211+915T>G (n.211+915T>G) c.142+915T>G (n.142+915T>G) n.1387+915T>G | dbSNP |
| 22 | g.36701457C= | CA2403994156 | CACNG2 | c.211+909G= (n.211+909G=) c.142+909G= (n.142+909G=) n.1387+909G= | |
| 22 | g.36701457C>T | CA752883896 | CACNG2 | c.211+909G>A (n.211+909G>A) c.142+909G>A (n.142+909G>A) n.1387+909G>A | dbSNP |
| 22 | g.36701460A= | CA2403994157 | CACNG2 | c.211+906T= (n.211+906T=) c.142+906T= (n.142+906T=) n.1387+906T= | |
| 22 | g.36701460A>C | CA2403994159 | CACNG2 | c.211+906T>G (n.211+906T>G) c.142+906T>G (n.142+906T>G) n.1387+906T>G | dbSNP |
| 22 | g.36701460A>T | CA2403994158 | CACNG2 | c.211+906T>A (n.211+906T>A) c.142+906T>A (n.142+906T>A) n.1387+906T>A | dbSNP |
| 22 | g.36701461C= | CA2403994160 | CACNG2 | c.211+905G= (n.211+905G=) c.142+905G= (n.142+905G=) n.1387+905G= | |
| 22 | g.36701461C>T | CA752883899 | CACNG2 | c.211+905G>A (n.211+905G>A) c.142+905G>A (n.142+905G>A) n.1387+905G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36701465C>A | CA639385280 | CACNG2 | c.211+901G>T (n.211+901G>T) c.142+901G>T (n.142+901G>T) n.1387+901G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36701465C= | CA2403994161 | CACNG2 | c.211+901G= (n.211+901G=) c.142+901G= (n.142+901G=) n.1387+901G= | |
| 22 | g.36701465C>T | CA1025472929 | CACNG2 | c.211+901G>A (n.211+901G>A) c.142+901G>A (n.142+901G>A) n.1387+901G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36701468G>A | CA1025472930 | CACNG2 | c.211+898C>T (n.211+898C>T) c.142+898C>T (n.142+898C>T) n.1387+898C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36701468G= | CA2403994162 | CACNG2 | c.211+898C= (n.211+898C=) c.142+898C= (n.142+898C=) n.1387+898C= | |
| 22 | g.36701470C>A | CA2535864211 | CACNG2 | c.211+896G>T (n.211+896G>T) c.142+896G>T (n.142+896G>T) n.1387+896G>T | |
| 22 | g.36701470C= | CA2403994163 | CACNG2 | c.211+896G= (n.211+896G=) c.142+896G= (n.142+896G=) n.1387+896G= | |
| 22 | g.36701470C>T | CA1025472932 | CACNG2 | c.211+896G>A (n.211+896G>A) c.142+896G>A (n.142+896G>A) n.1387+896G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36701475C= | CA2403994164 | CACNG2 | c.211+891G= (n.211+891G=) c.142+891G= (n.142+891G=) n.1387+891G= | |
| 22 | g.36701475C>T | CA2403994165 | CACNG2 | c.211+891G>A (n.211+891G>A) c.142+891G>A (n.142+891G>A) n.1387+891G>A | dbSNP |
| 22 | g.36701477C>A | CA2403994167 | CACNG2 | c.211+889G>T (n.211+889G>T) c.142+889G>T (n.142+889G>T) n.1387+889G>T | dbSNP |
| 22 | g.36701477C= | CA2403994166 | CACNG2 | c.211+889G= (n.211+889G=) c.142+889G= (n.142+889G=) n.1387+889G= | |
| 22 | g.36701477C>T | CA752883901 | CACNG2 | c.211+889G>A (n.211+889G>A) c.142+889G>A (n.142+889G>A) n.1387+889G>A | dbSNP |
| 22 | g.36701480C= | CA2403994168 | CACNG2 | c.211+886G= (n.211+886G=) c.142+886G= (n.142+886G=) n.1387+886G= | |
| 22 | g.36701480C>T | CA324049359 | CACNG2 | c.211+886G>A (n.211+886G>A) c.142+886G>A (n.142+886G>A) n.1387+886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36701481G>A | CA324049366 | CACNG2 | c.211+885C>T (n.211+885C>T) c.142+885C>T (n.142+885C>T) n.1387+885C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.36701481G>C | CA752883903 | CACNG2 | c.211+885C>G (n.211+885C>G) c.142+885C>G (n.142+885C>G) n.1387+885C>G | dbSNP |
| 22 | g.36701481G= | CA2403994169 | CACNG2 | c.211+885C= (n.211+885C=) c.142+885C= (n.142+885C=) n.1387+885C= | |
| 22 | g.36701481G>T | CA1025472941 | CACNG2 | c.211+885C>A (n.211+885C>A) c.142+885C>A (n.142+885C>A) n.1387+885C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36701492G>A | CA1025472946 | CACNG2 | c.211+874C>T (n.211+874C>T) c.142+874C>T (n.142+874C>T) n.1387+874C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36701492G= | CA2403994170 | CACNG2 | c.211+874C= (n.211+874C=) c.142+874C= (n.142+874C=) n.1387+874C= | |
| 22 | g.36701496_36701497delinsAG | CA2403994171 | CACNG2 | c.211+869_211+870delinsCT (n.211+869_211+870delinsCT) c.142+869_142+870delinsCT (n.142+869_142+870delinsCT) n.1387+869_1387+870delinsCT |