UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.36299439C= | CA2403803565 | MYH9 | c.3040-397G= (n.3040-397G=) n.3272-397G= c.2977-397G= (n.2977-397G=) | |
| 22 | g.36299439C>T | CA1025462072 | MYH9 | c.3040-397G>A (n.3040-397G>A) n.3272-397G>A c.2977-397G>A (n.2977-397G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299440T>C | CA1025462074 | MYH9 | c.3040-398A>G (n.3040-398A>G) n.3272-398A>G c.2977-398A>G (n.2977-398A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299440T= | CA2403803567 | MYH9 | c.3040-398A= (n.3040-398A=) n.3272-398A= c.2977-398A= (n.2977-398A=) | |
| 22 | g.36299440_36299441delinsTC | CA2403803566 | MYH9 | c.3040-399_3040-398delinsGA (n.3040-399_3040-398delinsGA) n.3272-399_3272-398delinsGA c.2977-399_2977-398delinsGA (n.2977-399_2977-398delinsGA) | |
| 22 | g.36299441C>A | CA2738058270 | MYH9 | c.3040-399G>T (n.3040-399G>T) n.3272-399G>T c.2977-399G>T (n.2977-399G>T) | dbSNP |
| 22 | g.36299445del | CA1025462076 | MYH9 | c.3040-399del (n.3040-399del) n.3272-399del c.2977-399del (n.2977-399del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299444C= | CA2403803568 | MYH9 | c.3040-402G= (n.3040-402G=) n.3272-402G= c.2977-402G= (n.2977-402G=) | |
| 22 | g.36299444C>G | CA2403803569 | MYH9 | c.3040-402G>C (n.3040-402G>C) n.3272-402G>C c.2977-402G>C (n.2977-402G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299444C>T | CA2403803570 | MYH9 | c.3040-402G>A (n.3040-402G>A) n.3272-402G>A c.2977-402G>A (n.2977-402G>A) | dbSNP |
| 22 | g.36299445C>A | CA2403803572 | MYH9 | c.3040-403G>T (n.3040-403G>T) n.3272-403G>T c.2977-403G>T (n.2977-403G>T) | dbSNP |
| 22 | g.36299445C= | CA2403803571 | MYH9 | c.3040-403G= (n.3040-403G=) n.3272-403G= c.2977-403G= (n.2977-403G=) | |
| 22 | g.36299445C>G | CA752826800 | MYH9 | c.3040-403G>C (n.3040-403G>C) n.3272-403G>C c.2977-403G>C (n.2977-403G>C) | dbSNP |
| 22 | g.36299447C>A | CA2403803574 | MYH9 | c.3040-405G>T (n.3040-405G>T) n.3272-405G>T c.2977-405G>T (n.2977-405G>T) | dbSNP |
| 22 | g.36299447C= | CA2403803573 | MYH9 | c.3040-405G= (n.3040-405G=) n.3272-405G= c.2977-405G= (n.2977-405G=) | |
| 22 | g.36299450C= | CA2403803575 | MYH9 | c.3040-408G= (n.3040-408G=) n.3272-408G= c.2977-408G= (n.2977-408G=) | |
| 22 | g.36299450C>T | CA323595994 | MYH9 | c.3040-408G>A (n.3040-408G>A) n.3272-408G>A c.2977-408G>A (n.2977-408G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299453C= | CA2403803576 | MYH9 | c.3040-411G= (n.3040-411G=) n.3272-411G= c.2977-411G= (n.2977-411G=) | |
| 22 | g.36299453C>T | CA323595997 | MYH9 | c.3040-411G>A (n.3040-411G>A) n.3272-411G>A c.2977-411G>A (n.2977-411G>A) | dbSNP |
| 22 | g.36299454C>A | CA323596004 | MYH9 | c.3040-412G>T (n.3040-412G>T) n.3272-412G>T c.2977-412G>T (n.2977-412G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299454C= | CA2403803577 | MYH9 | c.3040-412G= (n.3040-412G=) n.3272-412G= c.2977-412G= (n.2977-412G=) | |
| 22 | g.36299455C= | CA2403803578 | MYH9 | c.3040-413G= (n.3040-413G=) n.3272-413G= c.2977-413G= (n.2977-413G=) | |
| 22 | g.36299455C>T | CA2403803579 | MYH9 | c.3040-413G>A (n.3040-413G>A) n.3272-413G>A c.2977-413G>A (n.2977-413G>A) | dbSNP |
| 22 | g.36299456C= | CA2403803580 | MYH9 | c.3040-414G= (n.3040-414G=) n.3272-414G= c.2977-414G= (n.2977-414G=) | |
| 22 | g.36299456C>T | CA323596007 | MYH9 | c.3040-414G>A (n.3040-414G>A) n.3272-414G>A c.2977-414G>A (n.2977-414G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299457G>A | CA639151724 | MYH9 | c.3040-415C>T (n.3040-415C>T) n.3272-415C>T c.2977-415C>T (n.2977-415C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299457G= | CA2403803581 | MYH9 | c.3040-415C= (n.3040-415C=) n.3272-415C= c.2977-415C= (n.2977-415C=) | |
| 22 | g.36299458C= | CA2403803583 | MYH9 | c.3040-416G= (n.3040-416G=) n.3272-416G= c.2977-416G= (n.2977-416G=) | |
| 22 | g.36299458C>G | CA2403803582 | MYH9 | c.3040-416G>C (n.3040-416G>C) n.3272-416G>C c.2977-416G>C (n.2977-416G>C) | dbSNP |
| 22 | g.36299458C>T | CA323596010 | MYH9 | c.3040-416G>A (n.3040-416G>A) n.3272-416G>A c.2977-416G>A (n.2977-416G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299459G>A | CA639151727 | MYH9 | c.3040-417C>T (n.3040-417C>T) n.3272-417C>T c.2977-417C>T (n.2977-417C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299459G= | CA2403803584 | MYH9 | c.3040-417C= (n.3040-417C=) n.3272-417C= c.2977-417C= (n.2977-417C=) | |
| 22 | g.36299462_36299463delinsGC | CA2403803585 | MYH9 | c.3040-421_3040-420delinsGC (n.3040-421_3040-420delinsGC) n.3272-421_3272-420delinsGC c.2977-421_2977-420delinsGC (n.2977-421_2977-420delinsGC) | |
| 22 | g.36299463C= | CA2403803586 | MYH9 | c.3040-421G= (n.3040-421G=) n.3272-421G= c.2977-421G= (n.2977-421G=) | |
| 22 | g.36299463C>T | CA752826806 | MYH9 | c.3040-421G>A (n.3040-421G>A) n.3272-421G>A c.2977-421G>A (n.2977-421G>A) | dbSNP |
| 22 | g.36299466del | CA323596011 | MYH9 | c.3040-421del (n.3040-421del) n.3272-421del c.2977-421del (n.2977-421del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299464C>A | CA1025462085 | MYH9 | c.3040-422G>T (n.3040-422G>T) n.3272-422G>T c.2977-422G>T (n.2977-422G>T) | dbSNP |
| 22 | g.36299464C= | CA2403803587 | MYH9 | c.3040-422G= (n.3040-422G=) n.3272-422G= c.2977-422G= (n.2977-422G=) | |
| 22 | g.36299465C>A | CA2542463195 | MYH9 | c.3040-423G>T (n.3040-423G>T) n.3272-423G>T c.2977-423G>T (n.2977-423G>T) | |
| 22 | g.36299466C= | CA2403803588 | MYH9 | c.3040-424G= (n.3040-424G=) n.3272-424G= c.2977-424G= (n.2977-424G=) | |
| 22 | g.36299466C>T | CA323596012 | MYH9 | c.3040-424G>A (n.3040-424G>A) n.3272-424G>A c.2977-424G>A (n.2977-424G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299467G>A | CA323596013 | MYH9 | c.3040-425C>T (n.3040-425C>T) n.3272-425C>T c.2977-425C>T (n.2977-425C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299467G= | CA2403803589 | MYH9 | c.3040-425C= (n.3040-425C=) n.3272-425C= c.2977-425C= (n.2977-425C=) | |
| 22 | g.36299467G>T | CA1025462090 | MYH9 | c.3040-425C>A (n.3040-425C>A) n.3272-425C>A c.2977-425C>A (n.2977-425C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299468G>A | CA2403803591 | MYH9 | c.3040-426C>T (n.3040-426C>T) n.3272-426C>T c.2977-426C>T (n.2977-426C>T) | dbSNP |
| 22 | g.36299468G= | CA2403803590 | MYH9 | c.3040-426C= (n.3040-426C=) n.3272-426C= c.2977-426C= (n.2977-426C=) | |
| 22 | g.36299472G>T | CA658203572 | MYH9 | c.3040-430C>A (n.3040-430C>A) n.3272-430C>A c.2977-430C>A (n.2977-430C>A) | COSMIC |
| 22 | g.36299481G>C | CA1025462092 | MYH9 | c.3040-439C>G (n.3040-439C>G) n.3272-439C>G c.2977-439C>G (n.2977-439C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299481G= | CA2403803592 | MYH9 | c.3040-439C= (n.3040-439C=) n.3272-439C= c.2977-439C= (n.2977-439C=) | |
| 22 | g.36299481G>T | CA323596014 | MYH9 | c.3040-439C>A (n.3040-439C>A) n.3272-439C>A c.2977-439C>A (n.2977-439C>A) | dbSNP |