UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.36299334del | CA752826737 | MYH9 | c.3040-290del (n.3040-290del) n.3272-290del c.2977-290del (n.2977-290del) | dbSNP |
| 22 | g.36299334G>A | CA323595952 | MYH9 | c.3040-292C>T (n.3040-292C>T) n.3272-292C>T c.2977-292C>T (n.2977-292C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299334G= | CA2403803511 | MYH9 | c.3040-292C= (n.3040-292C=) n.3272-292C= c.2977-292C= (n.2977-292C=) | |
| 22 | g.36299337A= | CA2403803512 | MYH9 | c.3040-295T= (n.3040-295T=) n.3272-295T= c.2977-295T= (n.2977-295T=) | |
| 22 | g.36299337A>T | CA323595954 | MYH9 | c.3040-295T>A (n.3040-295T>A) n.3272-295T>A c.2977-295T>A (n.2977-295T>A) | dbSNP |
| 22 | g.36299338_36299346delinsGATGGCTCC | CA2403803513 | MYH9 | c.3040-304_3040-296delinsGGAGCCATC (n.3040-304_3040-296delinsGGAGCCATC) n.3272-304_3272-296delinsGGAGCCATC c.2977-304_2977-296delinsGGAGCCATC (n.2977-304_2977-296delinsGGAGCCATC) | |
| 22 | g.36299339_36299346delinsATGGCTCC | CA2403803515 | MYH9 | c.3040-304_3040-297delinsGGAGCCAT (n.3040-304_3040-297delinsGGAGCCAT) n.3272-304_3272-297delinsGGAGCCAT c.2977-304_2977-297delinsGGAGCCAT (n.2977-304_2977-297delinsGGAGCCAT) | |
| 22 | g.36299340_36299347del | CA2403803514 | MYH9 | c.3040-304_3040-297del (n.3040-304_3040-297del) n.3272-304_3272-297del c.2977-304_2977-297del (n.2977-304_2977-297del) | dbSNP |
| 22 | g.36299340_36299346del | CA1025462039 | MYH9 | c.3040-304_3040-298del (n.3040-304_3040-298del) n.3272-304_3272-298del c.2977-304_2977-298del (n.2977-304_2977-298del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299341G>A | CA323595960 | MYH9 | c.3040-299C>T (n.3040-299C>T) n.3272-299C>T c.2977-299C>T (n.2977-299C>T) | dbSNP |
| 22 | g.36299341G= | CA2403803516 | MYH9 | c.3040-299C= (n.3040-299C=) n.3272-299C= c.2977-299C= (n.2977-299C=) | |
| 22 | g.36299341G>T | CA323595957 | MYH9 | c.3040-299C>A (n.3040-299C>A) n.3272-299C>A c.2977-299C>A (n.2977-299C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299342G>A | CA639151716 | MYH9 | c.3040-300C>T (n.3040-300C>T) n.3272-300C>T c.2977-300C>T (n.2977-300C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299342G= | CA2403803517 | MYH9 | c.3040-300C= (n.3040-300C=) n.3272-300C= c.2977-300C= (n.2977-300C=) | |
| 22 | g.36299343C= | CA2403803518 | MYH9 | c.3040-301G= (n.3040-301G=) n.3272-301G= c.2977-301G= (n.2977-301G=) | |
| 22 | g.36299343C>T | CA752826742 | MYH9 | c.3040-301G>A (n.3040-301G>A) n.3272-301G>A c.2977-301G>A (n.2977-301G>A) | dbSNP |
| 22 | g.36299347A= | CA2403803519 | MYH9 | c.3040-305T= (n.3040-305T=) n.3272-305T= c.2977-305T= (n.2977-305T=) | |
| 22 | g.36299347A>C | CA2403803520 | MYH9 | c.3040-305T>G (n.3040-305T>G) n.3272-305T>G c.2977-305T>G (n.2977-305T>G) | dbSNP |
| 22 | g.36299347_36299348delinsAC | CA2403803521 | MYH9 | c.3040-306_3040-305delinsGT (n.3040-306_3040-305delinsGT) n.3272-306_3272-305delinsGT c.2977-306_2977-305delinsGT (n.2977-306_2977-305delinsGT) | |
| 22 | g.36299348del | CA1025462046 | MYH9 | c.3040-306del (n.3040-306del) n.3272-306del c.2977-306del (n.2977-306del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299348C>A | CA2403803523 | MYH9 | c.3040-306G>T (n.3040-306G>T) n.3272-306G>T c.2977-306G>T (n.2977-306G>T) | dbSNP |
| 22 | g.36299348C= | CA2403803522 | MYH9 | c.3040-306G= (n.3040-306G=) n.3272-306G= c.2977-306G= (n.2977-306G=) | |
| 22 | g.36299350C= | CA2403803525 | MYH9 | c.3040-308G= (n.3040-308G=) n.3272-308G= c.2977-308G= (n.2977-308G=) | |
| 22 | g.36299350C>T | CA2403803524 | MYH9 | c.3040-308G>A (n.3040-308G>A) n.3272-308G>A c.2977-308G>A (n.2977-308G>A) | dbSNP |
| 22 | g.36299350_36299353delinsCCTT | CA2403803526 | MYH9 | c.3040-311_3040-308delinsAAGG (n.3040-311_3040-308delinsAAGG) n.3272-311_3272-308delinsAAGG c.2977-311_2977-308delinsAAGG (n.2977-311_2977-308delinsAAGG) | |
| 22 | g.36299352_36299354del | CA752826750 | MYH9 | c.3040-311_3040-309del (n.3040-311_3040-309del) n.3272-311_3272-309del c.2977-311_2977-309del (n.2977-311_2977-309del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299357G>C | CA658203571 | MYH9 | c.3040-315C>G (n.3040-315C>G) n.3272-315C>G c.2977-315C>G (n.2977-315C>G) | COSMIC |
| 22 | g.36299358A= | CA2403803527 | MYH9 | c.3040-316T= (n.3040-316T=) n.3272-316T= c.2977-316T= (n.2977-316T=) | |
| 22 | g.36299358A>G | CA323595963 | MYH9 | c.3040-316T>C (n.3040-316T>C) n.3272-316T>C c.2977-316T>C (n.2977-316T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299360G>A | CA2737890847 | MYH9 | c.3040-318C>T (n.3040-318C>T) n.3272-318C>T c.2977-318C>T (n.2977-318C>T) | dbSNP |
| 22 | g.36299360G>C | CA2403803529 | MYH9 | c.3040-318C>G (n.3040-318C>G) n.3272-318C>G c.2977-318C>G (n.2977-318C>G) | dbSNP |
| 22 | g.36299360G= | CA2403803528 | MYH9 | c.3040-318C= (n.3040-318C=) n.3272-318C= c.2977-318C= (n.2977-318C=) | |
| 22 | g.36299361C= | CA2403803530 | MYH9 | c.3040-319G= (n.3040-319G=) n.3272-319G= c.2977-319G= (n.2977-319G=) | |
| 22 | g.36299361C>G | CA2403803531 | MYH9 | c.3040-319G>C (n.3040-319G>C) n.3272-319G>C c.2977-319G>C (n.2977-319G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299364C= | CA2403803532 | MYH9 | c.3040-322G= (n.3040-322G=) n.3272-322G= c.2977-322G= (n.2977-322G=) | |
| 22 | g.36299364C>G | CA323595964 | MYH9 | c.3040-322G>C (n.3040-322G>C) n.3272-322G>C c.2977-322G>C (n.2977-322G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299365C= | CA2403803533 | MYH9 | c.3040-323G= (n.3040-323G=) n.3272-323G= c.2977-323G= (n.2977-323G=) | |
| 22 | g.36299365C>T | CA752826761 | MYH9 | c.3040-323G>A (n.3040-323G>A) n.3272-323G>A c.2977-323G>A (n.2977-323G>A) | dbSNP |
| 22 | g.36299367C>A | CA323595966 | MYH9 | c.3040-325G>T (n.3040-325G>T) n.3272-325G>T c.2977-325G>T (n.2977-325G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299367C= | CA2403803534 | MYH9 | c.3040-325G= (n.3040-325G=) n.3272-325G= c.2977-325G= (n.2977-325G=) | |
| 22 | g.36299367C>T | CA752826765 | MYH9 | c.3040-325G>A (n.3040-325G>A) n.3272-325G>A c.2977-325G>A (n.2977-325G>A) | dbSNP |
| 22 | g.36299369C= | CA2403803535 | MYH9 | c.3040-327G= (n.3040-327G=) n.3272-327G= c.2977-327G= (n.2977-327G=) | |
| 22 | g.36299369C>T | CA323595968 | MYH9 | c.3040-327G>A (n.3040-327G>A) n.3272-327G>A c.2977-327G>A (n.2977-327G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299370G>A | CA752826768 | MYH9 | c.3040-328C>T (n.3040-328C>T) n.3272-328C>T c.2977-328C>T (n.2977-328C>T) | dbSNP |
| 22 | g.36299370G= | CA2403803536 | MYH9 | c.3040-328C= (n.3040-328C=) n.3272-328C= c.2977-328C= (n.2977-328C=) | |
| 22 | g.36299371G>A | CA1025462053 | MYH9 | c.3040-329C>T (n.3040-329C>T) n.3272-329C>T c.2977-329C>T (n.2977-329C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299371G= | CA2403803537 | MYH9 | c.3040-329C= (n.3040-329C=) n.3272-329C= c.2977-329C= (n.2977-329C=) | |
| 22 | g.36299371G>T | CA2818880053 | MYH9 | c.3040-329C>A (n.3040-329C>A) n.3272-329C>A c.2977-329C>A (n.2977-329C>A) | |
| 22 | g.36299372C= | CA2403803538 | MYH9 | c.3040-330G= (n.3040-330G=) n.3272-330G= c.2977-330G= (n.2977-330G=) | |
| 22 | g.36299372C>T | CA639151719 | MYH9 | c.3040-330G>A (n.3040-330G>A) n.3272-330G>A c.2977-330G>A (n.2977-330G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |