UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.36299242T>C | CA323595919 | MYH9 | c.3040-200A>G (n.3040-200A>G) n.3272-200A>G c.2977-200A>G (n.2977-200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299242T= | CA2403803475 | MYH9 | c.3040-200A= (n.3040-200A=) n.3272-200A= c.2977-200A= (n.2977-200A=) | |
| 22 | g.36299249C= | CA2403803476 | MYH9 | c.3040-207G= (n.3040-207G=) n.3272-207G= c.2977-207G= (n.2977-207G=) | |
| 22 | g.36299249C>T | CA2403803477 | MYH9 | c.3040-207G>A (n.3040-207G>A) n.3272-207G>A c.2977-207G>A (n.2977-207G>A) | dbSNP |
| 22 | g.36299250A>G | CA2738058248 | MYH9 | c.3040-208T>C (n.3040-208T>C) n.3272-208T>C c.2977-208T>C (n.2977-208T>C) | dbSNP |
| 22 | g.36299254A>T | CA2818880045 | MYH9 | c.3040-212T>A (n.3040-212T>A) n.3272-212T>A c.2977-212T>A (n.2977-212T>A) | |
| 22 | g.36299255A= | CA2403803478 | MYH9 | c.3040-213T= (n.3040-213T=) n.3272-213T= c.2977-213T= (n.2977-213T=) | |
| 22 | g.36299255A>T | CA2403803479 | MYH9 | c.3040-213T>A (n.3040-213T>A) n.3272-213T>A c.2977-213T>A (n.2977-213T>A) | dbSNP |
| 22 | g.36299256dup | CA323595924 | MYH9 | c.3040-214dup (n.3040-214dup) n.3272-214dup c.2977-214dup (n.2977-214dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299260G>A | CA323595926 | MYH9 | c.3040-218C>T (n.3040-218C>T) n.3272-218C>T c.2977-218C>T (n.2977-218C>T) | dbSNP |
| 22 | g.36299260G= | CA2403803480 | MYH9 | c.3040-218C= (n.3040-218C=) n.3272-218C= c.2977-218C= (n.2977-218C=) | |
| 22 | g.36299263G>A | CA323595934 | MYH9 | c.3040-221C>T (n.3040-221C>T) n.3272-221C>T c.2977-221C>T (n.2977-221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299263G= | CA2403803481 | MYH9 | c.3040-221C= (n.3040-221C=) n.3272-221C= c.2977-221C= (n.2977-221C=) | |
| 22 | g.36299264C= | CA2403803482 | MYH9 | c.3040-222G= (n.3040-222G=) n.3272-222G= c.2977-222G= (n.2977-222G=) | |
| 22 | g.36299264C>G | CA2403803483 | MYH9 | c.3040-222G>C (n.3040-222G>C) n.3272-222G>C c.2977-222G>C (n.2977-222G>C) | dbSNP |
| 22 | g.36299267A= | CA2403803484 | MYH9 | c.3040-225T= (n.3040-225T=) n.3272-225T= c.2977-225T= (n.2977-225T=) | |
| 22 | g.36299267A>G | CA323595943 | MYH9 | c.3040-225T>C (n.3040-225T>C) n.3272-225T>C c.2977-225T>C (n.2977-225T>C) | dbSNP |
| 22 | g.36299272C>A | CA2403803487 | MYH9 | c.3040-230G>T (n.3040-230G>T) n.3272-230G>T c.2977-230G>T (n.2977-230G>T) | dbSNP |
| 22 | g.36299272C= | CA2403803485 | MYH9 | c.3040-230G= (n.3040-230G=) n.3272-230G= c.2977-230G= (n.2977-230G=) | |
| 22 | g.36299272C>G | CA2403803486 | MYH9 | c.3040-230G>C (n.3040-230G>C) n.3272-230G>C c.2977-230G>C (n.2977-230G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.36299276C>A | CA2403803489 | MYH9 | c.3040-234G>T (n.3040-234G>T) n.3272-234G>T c.2977-234G>T (n.2977-234G>T) | dbSNP |
| 22 | g.36299276C= | CA2403803488 | MYH9 | c.3040-234G= (n.3040-234G=) n.3272-234G= c.2977-234G= (n.2977-234G=) | |
| 22 | g.36299281C= | CA2403803490 | MYH9 | c.3040-239G= (n.3040-239G=) n.3272-239G= c.2977-239G= (n.2977-239G=) | |
| 22 | g.36299281C>T | CA752826708 | MYH9 | c.3040-239G>A (n.3040-239G>A) n.3272-239G>A c.2977-239G>A (n.2977-239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299282C= | CA2403803491 | MYH9 | c.3040-240G= (n.3040-240G=) n.3272-240G= c.2977-240G= (n.2977-240G=) | |
| 22 | g.36299282C>T | CA323595946 | MYH9 | c.3040-240G>A (n.3040-240G>A) n.3272-240G>A c.2977-240G>A (n.2977-240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299285T>G | CA752826713 | MYH9 | c.3040-243A>C (n.3040-243A>C) n.3272-243A>C c.2977-243A>C (n.2977-243A>C) | dbSNP |
| 22 | g.36299285T= | CA2403803492 | MYH9 | c.3040-243A= (n.3040-243A=) n.3272-243A= c.2977-243A= (n.2977-243A=) | |
| 22 | g.36299289G>A | CA2403803494 | MYH9 | c.3040-247C>T (n.3040-247C>T) n.3272-247C>T c.2977-247C>T (n.2977-247C>T) | dbSNP |
| 22 | g.36299289G>C | CA2403803495 | MYH9 | c.3040-247C>G (n.3040-247C>G) n.3272-247C>G c.2977-247C>G (n.2977-247C>G) | dbSNP |
| 22 | g.36299289G= | CA2403803493 | MYH9 | c.3040-247C= (n.3040-247C=) n.3272-247C= c.2977-247C= (n.2977-247C=) | |
| 22 | g.36299294G>A | CA323595948 | MYH9 | c.3040-252C>T (n.3040-252C>T) n.3272-252C>T c.2977-252C>T (n.2977-252C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299294G= | CA2403803496 | MYH9 | c.3040-252C= (n.3040-252C=) n.3272-252C= c.2977-252C= (n.2977-252C=) | |
| 22 | g.36299294G>T | CA639151641 | MYH9 | c.3040-252C>A (n.3040-252C>A) n.3272-252C>A c.2977-252C>A (n.2977-252C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.36299295G= | CA2403803497 | MYH9 | c.3040-253C= (n.3040-253C=) n.3272-253C= c.2977-253C= (n.2977-253C=) | |
| 22 | g.36299295G>T | CA639151642 | MYH9 | c.3040-253C>A (n.3040-253C>A) n.3272-253C>A c.2977-253C>A (n.2977-253C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299298G>A | CA2403803499 | MYH9 | c.3040-256C>T (n.3040-256C>T) n.3272-256C>T c.2977-256C>T (n.2977-256C>T) | dbSNP |
| 22 | g.36299298G= | CA2403803498 | MYH9 | c.3040-256C= (n.3040-256C=) n.3272-256C= c.2977-256C= (n.2977-256C=) | |
| 22 | g.36299301A= | CA2403803500 | MYH9 | c.3040-259T= (n.3040-259T=) n.3272-259T= c.2977-259T= (n.2977-259T=) | |
| 22 | g.36299301A>G | CA752826722 | MYH9 | c.3040-259T>C (n.3040-259T>C) n.3272-259T>C c.2977-259T>C (n.2977-259T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299304G>A | CA639151643 | MYH9 | c.3040-262C>T (n.3040-262C>T) n.3272-262C>T c.2977-262C>T (n.2977-262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299304G= | CA2403803501 | MYH9 | c.3040-262C= (n.3040-262C=) n.3272-262C= c.2977-262C= (n.2977-262C=) | |
| 22 | g.36299305G>A | CA2403803503 | MYH9 | c.3040-263C>T (n.3040-263C>T) n.3272-263C>T c.2977-263C>T (n.2977-263C>T) | dbSNP |
| 22 | g.36299305G= | CA2403803502 | MYH9 | c.3040-263C= (n.3040-263C=) n.3272-263C= c.2977-263C= (n.2977-263C=) | |
| 22 | g.36299308T>A | CA2403803505 | MYH9 | c.3040-266A>T (n.3040-266A>T) n.3272-266A>T c.2977-266A>T (n.2977-266A>T) | dbSNP |
| 22 | g.36299308T>G | CA323595949 | MYH9 | c.3040-266A>C (n.3040-266A>C) n.3272-266A>C c.2977-266A>C (n.2977-266A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299308T= | CA2403803504 | MYH9 | c.3040-266A= (n.3040-266A=) n.3272-266A= c.2977-266A= (n.2977-266A=) | |
| 22 | g.36299312G>A | CA323595950 | MYH9 | c.3040-270C>T (n.3040-270C>T) n.3272-270C>T c.2977-270C>T (n.2977-270C>T) | dbSNP |
| 22 | g.36299312G= | CA2403803506 | MYH9 | c.3040-270C= (n.3040-270C=) n.3272-270C= c.2977-270C= (n.2977-270C=) | |
| 22 | g.36299315G>T | CA2552693474 | MYH9 | c.3040-273C>A (n.3040-273C>A) n.3272-273C>A c.2977-273C>A (n.2977-273C>A) |