UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.36299190del | CA752826678 | MYH9 | c.3040-146del (n.3040-146del) n.3272-146del c.2977-146del (n.2977-146del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.36299189A>G | CA2656430844 | MYH9 | c.3040-147T>C (n.3040-147T>C) n.3272-147T>C c.2977-147T>C (n.2977-147T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.36299189A>T | CA2656430845 | MYH9 | c.3040-147T>A (n.3040-147T>A) n.3272-147T>A c.2977-147T>A (n.2977-147T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.36299190_36299191delinsAG | CA2403803447 | MYH9 | c.3040-149_3040-148delinsCT (n.3040-149_3040-148delinsCT) n.3272-149_3272-148delinsCT c.2977-149_2977-148delinsCT (n.2977-149_2977-148delinsCT) | |
| 22 | g.36299191G>C | CA323595878 | MYH9 | c.3040-149C>G (n.3040-149C>G) n.3272-149C>G c.2977-149C>G (n.2977-149C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.36299191G= | CA2403803449 | MYH9 | c.3040-149C= (n.3040-149C=) n.3272-149C= c.2977-149C= (n.2977-149C=) | |
| 22 | g.36299191G>T | CA2656430846 | MYH9 | c.3040-149C>A (n.3040-149C>A) n.3272-149C>A c.2977-149C>A (n.2977-149C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.36299192del | CA2403803448 | MYH9 | c.3040-149del (n.3040-149del) n.3272-149del c.2977-149del (n.2977-149del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.36299192G>T | CA2656430847 | MYH9 | c.3040-150C>A (n.3040-150C>A) n.3272-150C>A c.2977-150C>A (n.2977-150C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.36299194T>G | CA1025461994 | MYH9 | c.3040-152A>C (n.3040-152A>C) n.3272-152A>C c.2977-152A>C (n.2977-152A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299194T= | CA2403803450 | MYH9 | c.3040-152A= (n.3040-152A=) n.3272-152A= c.2977-152A= (n.2977-152A=) | |
| 22 | g.36299197T>C | CA2403803452 | MYH9 | c.3040-155A>G (n.3040-155A>G) n.3272-155A>G c.2977-155A>G (n.2977-155A>G) | dbSNP |
| 22 | g.36299197T= | CA2403803451 | MYH9 | c.3040-155A= (n.3040-155A=) n.3272-155A= c.2977-155A= (n.2977-155A=) | |
| 22 | g.36299198_36299203delinsTTTGAA | CA2403803453 | MYH9 | c.3040-161_3040-156delinsTTCAAA (n.3040-161_3040-156delinsTTCAAA) n.3272-161_3272-156delinsTTCAAA c.2977-161_2977-156delinsTTCAAA (n.2977-161_2977-156delinsTTCAAA) | |
| 22 | g.36299199_36299203del | CA639151632 | MYH9 | c.3040-161_3040-157del (n.3040-161_3040-157del) n.3272-161_3272-157del c.2977-161_2977-157del (n.2977-161_2977-157del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299201G>A | CA2580609814 | MYH9 | c.3040-159C>T (n.3040-159C>T) n.3272-159C>T c.2977-159C>T (n.2977-159C>T) | |
| 22 | g.36299201G>C | CA2403803455 | MYH9 | c.3040-159C>G (n.3040-159C>G) n.3272-159C>G c.2977-159C>G (n.2977-159C>G) | dbSNP |
| 22 | g.36299201G= | CA2403803454 | MYH9 | c.3040-159C= (n.3040-159C=) n.3272-159C= c.2977-159C= (n.2977-159C=) | |
| 22 | g.36299201G>T | CA14967828 | MYH9 | c.3040-159C>A (n.3040-159C>A) n.3272-159C>A c.2977-159C>A (n.2977-159C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299210C>A | CA323595882 | MYH9 | c.3040-168G>T (n.3040-168G>T) n.3272-168G>T c.2977-168G>T (n.2977-168G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299210C= | CA2403803456 | MYH9 | c.3040-168G= (n.3040-168G=) n.3272-168G= c.2977-168G= (n.2977-168G=) | |
| 22 | g.36299210C>T | CA323595892 | MYH9 | c.3040-168G>A (n.3040-168G>A) n.3272-168G>A c.2977-168G>A (n.2977-168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299211G>A | CA639151636 | MYH9 | c.3040-169C>T (n.3040-169C>T) n.3272-169C>T c.2977-169C>T (n.2977-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299211G= | CA2403803457 | MYH9 | c.3040-169C= (n.3040-169C=) n.3272-169C= c.2977-169C= (n.2977-169C=) | |
| 22 | g.36299213G>C | CA1025462005 | MYH9 | c.3040-171C>G (n.3040-171C>G) n.3272-171C>G c.2977-171C>G (n.2977-171C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299213G= | CA2403803458 | MYH9 | c.3040-171C= (n.3040-171C=) n.3272-171C= c.2977-171C= (n.2977-171C=) | |
| 22 | g.36299216C>A | CA752826689 | MYH9 | c.3040-174G>T (n.3040-174G>T) n.3272-174G>T c.2977-174G>T (n.2977-174G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299216C= | CA2403803459 | MYH9 | c.3040-174G= (n.3040-174G=) n.3272-174G= c.2977-174G= (n.2977-174G=) | |
| 22 | g.36299219del | CA2590172938 | MYH9 | c.3040-174del (n.3040-174del) n.3272-174del c.2977-174del (n.2977-174del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299217C= | CA2403803460 | MYH9 | c.3040-175G= (n.3040-175G=) n.3272-175G= c.2977-175G= (n.2977-175G=) | |
| 22 | g.36299217C>T | CA1025462008 | MYH9 | c.3040-175G>A (n.3040-175G>A) n.3272-175G>A c.2977-175G>A (n.2977-175G>A) | dbSNP |
| 22 | g.36299222A= | CA2403803461 | MYH9 | c.3040-180T= (n.3040-180T=) n.3272-180T= c.2977-180T= (n.2977-180T=) | |
| 22 | g.36299222A>T | CA323595902 | MYH9 | c.3040-180T>A (n.3040-180T>A) n.3272-180T>A c.2977-180T>A (n.2977-180T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299223A= | CA2403803462 | MYH9 | c.3040-181T= (n.3040-181T=) n.3272-181T= c.2977-181T= (n.2977-181T=) | |
| 22 | g.36299223A>T | CA323595903 | MYH9 | c.3040-181T>A (n.3040-181T>A) n.3272-181T>A c.2977-181T>A (n.2977-181T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299225_36299226delinsCA | CA2403803463 | MYH9 | c.3040-184_3040-183delinsTG (n.3040-184_3040-183delinsTG) n.3272-184_3272-183delinsTG c.2977-184_2977-183delinsTG (n.2977-184_2977-183delinsTG) | |
| 22 | g.36299226del | CA2403803464 | MYH9 | c.3040-184del (n.3040-184del) n.3272-184del c.2977-184del (n.2977-184del) | dbSNP |
| 22 | g.36299226A= | CA2403803465 | MYH9 | c.3040-184T= (n.3040-184T=) n.3272-184T= c.2977-184T= (n.2977-184T=) | |
| 22 | g.36299226A>G | CA752826693 | MYH9 | c.3040-184T>C (n.3040-184T>C) n.3272-184T>C c.2977-184T>C (n.2977-184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299227G>A | CA323595905 | MYH9 | c.3040-185C>T (n.3040-185C>T) n.3272-185C>T c.2977-185C>T (n.2977-185C>T) | dbSNP |
| 22 | g.36299227G= | CA2403803466 | MYH9 | c.3040-185C= (n.3040-185C=) n.3272-185C= c.2977-185C= (n.2977-185C=) | |
| 22 | g.36299228C>A | CA639151637 | MYH9 | c.3040-186G>T (n.3040-186G>T) n.3272-186G>T c.2977-186G>T (n.2977-186G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299228C= | CA2403803467 | MYH9 | c.3040-186G= (n.3040-186G=) n.3272-186G= c.2977-186G= (n.2977-186G=) | |
| 22 | g.36299228C>T | CA323595910 | MYH9 | c.3040-186G>A (n.3040-186G>A) n.3272-186G>A c.2977-186G>A (n.2977-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299229G>A | CA323595913 | MYH9 | c.3040-187C>T (n.3040-187C>T) n.3272-187C>T c.2977-187C>T (n.2977-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299229G= | CA2403803468 | MYH9 | c.3040-187C= (n.3040-187C=) n.3272-187C= c.2977-187C= (n.2977-187C=) | |
| 22 | g.36299231G>C | CA2403803470 | MYH9 | c.3040-189C>G (n.3040-189C>G) n.3272-189C>G c.2977-189C>G (n.2977-189C>G) | dbSNP |
| 22 | g.36299231G= | CA2403803469 | MYH9 | c.3040-189C= (n.3040-189C=) n.3272-189C= c.2977-189C= (n.2977-189C=) | |
| 22 | g.36299233T>C | CA1025462013 | MYH9 | c.3040-191A>G (n.3040-191A>G) n.3272-191A>G c.2977-191A>G (n.2977-191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36299233T= | CA2403803471 | MYH9 | c.3040-191A= (n.3040-191A=) n.3272-191A= c.2977-191A= (n.2977-191A=) |