WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.36281959A>G | CA2656426360 | MYH9 | n.3025T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.1928T>C n.6887T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281959A>T | CA2656426361 | MYH9 | n.3025T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.1928T>A n.6887T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281960G>T | CA2656426362 | MYH9 | n.3024C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.1927C>A n.6886C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281961G>A | CA2656426363 | MYH9 | n.3023C>T c.*707C>T (n.*707C>T) n.1926C>T n.6885C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281961G>T | CA2656426364 | MYH9 | n.3023C>A c.*707C>A (n.*707C>A) n.1926C>A n.6885C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281962C>T | CA2656426365 | MYH9 | n.3022G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.1925G>A n.6884G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281963T>C | CA2656426366 | MYH9 | n.3021A>G c.*705A>G (n.*705A>G) n.1924A>G n.6883A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281964G>A | CA2656426367 | MYH9 | n.3020C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.1923C>T n.6882C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281964G>C | CA323584753 | MYH9 | n.3020C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.1923C>G n.6882C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36281964G= | CA2403794927 | MYH9 | n.3020C= c.*704C= (n.*704C=) n.1923C= n.6882C= | |
| 22 | g.36281964G>T | CA2656426368 | MYH9 | n.3020C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.1923C>A n.6882C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281965T>C | CA639148270 | MYH9 | n.3019A>G c.*703A>G (n.*703A>G) n.1922A>G n.6881A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36281965T= | CA2403794928 | MYH9 | n.3019A= c.*703A= (n.*703A=) n.1922A= n.6881A= | |
| 22 | g.36281966C>A | CA2656426370 | MYH9 | n.3018G>T c.*702G>T (n.*702G>T) n.1921G>T n.6880G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281967del | CA2656426369 | MYH9 | n.3018del c.*702del (n.*702del) n.1921del n.6880del | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281967C>T | CA2656426371 | MYH9 | n.3017G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.1920G>A n.6879G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281968T>A | CA323584754 | MYH9 | n.3016A>T c.*700A>T (n.*700A>T) n.1919A>T n.6878A>T | dbSNP |
| 22 | g.36281968T>C | CA2656426372 | MYH9 | n.3016A>G c.*700A>G (n.*700A>G) n.1919A>G n.6878A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281968T= | CA2403794929 | MYH9 | n.3016A= c.*700A= (n.*700A=) n.1919A= n.6878A= | |
| 22 | g.36281969C= | CA2403794930 | MYH9 | n.3015G= c.*699G= (n.*699G=) n.1918G= n.6877G= | |
| 22 | g.36281969C>T | CA323584756 | MYH9 | n.3015G>A c.*699G>A (n.*699G>A) n.1918G>A n.6877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36281970G>A | CA752830352 | MYH9 | n.3014C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.1917C>T n.6876C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36281970G= | CA2403794931 | MYH9 | n.3014C= c.*698C= (n.*698C=) n.1917C= n.6876C= | |
| 22 | g.36281970G>T | CA2656426373 | MYH9 | n.3014C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.1917C>A n.6876C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281971_36281982dup | CA752830350 | MYH9 | n.3003_3014dup c.*687_*698dup (n.*687_*698dup) n.1906_1917dup n.6865_6876dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36281972T>G | CA2656426374 | MYH9 | n.3012A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.1915A>C n.6874A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281973A= | CA2403794932 | MYH9 | n.3011T= c.*695T= (n.*695T=) n.1914T= n.6873T= | |
| 22 | g.36281973A>C | CA2656426376 | MYH9 | n.3011T>G c.*695T>G (n.*695T>G) n.1914T>G n.6873T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281973A>T | CA323584758 | MYH9 | n.3011T>A c.*695T>A (n.*695T>A) n.1914T>A n.6873T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36281975del | CA2656426375 | MYH9 | n.3011del c.*695del (n.*695del) n.1914del n.6873del | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281974A>C | CA2656426377 | MYH9 | n.3010T>G c.*694T>G (n.*694T>G) n.1913T>G n.6872T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281975A>G | CA2590172815 | MYH9 | n.3009T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.1912T>C n.6871T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36281976G>A | CA752830358 | MYH9 | n.3008C>T c.*692C>T (n.*692C>T) n.1911C>T n.6870C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36281976G= | CA2403794933 | MYH9 | n.3008C= c.*692C= (n.*692C=) n.1911C= n.6870C= | |
| 22 | g.36281976G>T | CA2656426378 | MYH9 | n.3008C>A c.*692C>A (n.*692C>A) n.1911C>A n.6870C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281978A>G | CA2656426379 | MYH9 | n.3006T>C c.*690T>C (n.*690T>C) n.1909T>C n.6868T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281978_36281979delinsAG | CA2403794934 | MYH9 | n.3005_3006delinsCT c.*689_*690delinsCT (n.*689_*690delinsCT) n.1908_1909delinsCT n.6867_6868delinsCT | |
| 22 | g.36281979G>T | CA2656426380 | MYH9 | n.3005C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.1908C>A n.6867C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281982del | CA323584759 | MYH9 | n.3005del c.*689del (n.*689del) n.1908del n.6867del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.36281980G>C | CA2656426381 | MYH9 | n.3004C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.1907C>G n.6866C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281980G>T | CA2656426382 | MYH9 | n.3004C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.1907C>A n.6866C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281981G>C | CA1025462335 | MYH9 | n.3003C>G c.*687C>G (n.*687C>G) n.1906C>G n.6865C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36281981G= | CA2403794935 | MYH9 | n.3003C= c.*687C= (n.*687C=) n.1906C= n.6865C= | |
| 22 | g.36281982G>A | CA10653451 | MYH9 | n.3002C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.1905C>T n.6864C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36281982G= | CA2403794936 | MYH9 | n.3002C= c.*686C= (n.*686C=) n.1905C= n.6864C= | |
| 22 | g.36281983A= | CA2403794938 | MYH9 | n.3001T= c.*685T= (n.*685T=) n.1904T= n.6863T= | |
| 22 | g.36281983A>C | CA2656426383 | MYH9 | n.3001T>G c.*685T>G (n.*685T>G) n.1904T>G n.6863T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281983A>G | CA639148273 | MYH9 | n.3001T>C c.*685T>C (n.*685T>C) n.1904T>C n.6863T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36281983_36281984delinsAG | CA2403794937 | MYH9 | n.3000_3001delinsCT c.*684_*685delinsCT (n.*684_*685delinsCT) n.1903_1904delinsCT n.6862_6863delinsCT | |
| 22 | g.36281984G>A | CA2656426385 | MYH9 | n.3000C>T c.*684C>T (n.*684C>T) n.1903C>T n.6862C>T | gnomAD v4 |