WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.36281943T>A | CA2656426345 | MYH9 | n.3041A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.1944A>T n.6903A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281944T>C | CA2403794922 | MYH9 | n.3040A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.1943A>G n.6902A>G | dbSNP |
| 22 | g.36281944T>G | CA2656426346 | MYH9 | n.3040A>C c.*724A>C (n.*724A>C) n.1943A>C n.6902A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281944T= | CA2403794921 | MYH9 | n.3040A= c.*724A= (n.*724A=) n.1943A= n.6902A= | |
| 22 | g.36281945G>T | CA2656426347 | MYH9 | n.3039C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.1942C>A n.6901C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281946C>T | CA2656426348 | MYH9 | n.3038G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.1941G>A n.6900G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281947T>C | CA2656426349 | MYH9 | n.3037A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.1940A>G n.6899A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281948G>A | CA2656426350 | MYH9 | n.3036C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.1939C>T n.6898C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281948G= | CA2403794923 | MYH9 | n.3036C= c.*720C= (n.*720C=) n.1939C= n.6898C= | |
| 22 | g.36281948G>T | CA2403794924 | MYH9 | n.3036C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.1939C>A n.6898C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.36281949T>C | CA752830323 | MYH9 | n.3035A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.1938A>G n.6897A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36281949T= | CA2403794925 | MYH9 | n.3035A= c.*719A= (n.*719A=) n.1938A= n.6897A= | |
| 22 | g.36281950G>A | CA2656426351 | MYH9 | n.3034C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.1937C>T n.6896C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281950G>T | CA2656426352 | MYH9 | n.3034C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.1937C>A n.6896C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281951G>A | CA2656426353 | MYH9 | n.3033C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.1936C>T n.6895C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281951G>T | CA2656426354 | MYH9 | n.3033C>A c.*717C>A (n.*717C>A) n.1936C>A n.6895C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281952C>T | CA2656426355 | MYH9 | n.3032G>A c.*716G>A (n.*716G>A) n.1935G>A n.6894G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281953A>G | CA2656426356 | MYH9 | n.3031T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.1934T>C n.6893T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281953A>T | CA2536551083 | MYH9 | n.3031T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.1934T>A n.6893T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281955A>G | CA2656426357 | MYH9 | n.3029T>C c.*713T>C (n.*713T>C) n.1932T>C n.6891T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281956G>A | CA2568999966 | MYH9 | n.3028C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.1931C>T n.6890C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281956G>T | CA2656426358 | MYH9 | n.3028C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.1931C>A n.6890C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281957G>A | CA2656426359 | MYH9 | n.3027C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.1930C>T n.6889C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281958C>A | CA752830324 | MYH9 | n.3026G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.1929G>T n.6888G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36281958C= | CA2403794926 | MYH9 | n.3026G= c.*710G= (n.*710G=) n.1929G= n.6888G= | |
| 22 | g.36281959A>G | CA2656426360 | MYH9 | n.3025T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.1928T>C n.6887T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281959A>T | CA2656426361 | MYH9 | n.3025T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.1928T>A n.6887T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281960G>T | CA2656426362 | MYH9 | n.3024C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.1927C>A n.6886C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281961G>A | CA2656426363 | MYH9 | n.3023C>T c.*707C>T (n.*707C>T) n.1926C>T n.6885C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281961G>T | CA2656426364 | MYH9 | n.3023C>A c.*707C>A (n.*707C>A) n.1926C>A n.6885C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281962C>T | CA2656426365 | MYH9 | n.3022G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.1925G>A n.6884G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281963T>C | CA2656426366 | MYH9 | n.3021A>G c.*705A>G (n.*705A>G) n.1924A>G n.6883A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281964G>A | CA2656426367 | MYH9 | n.3020C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.1923C>T n.6882C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281964G>C | CA323584753 | MYH9 | n.3020C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.1923C>G n.6882C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36281964G= | CA2403794927 | MYH9 | n.3020C= c.*704C= (n.*704C=) n.1923C= n.6882C= | |
| 22 | g.36281964G>T | CA2656426368 | MYH9 | n.3020C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.1923C>A n.6882C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281965T>C | CA639148270 | MYH9 | n.3019A>G c.*703A>G (n.*703A>G) n.1922A>G n.6881A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36281965T= | CA2403794928 | MYH9 | n.3019A= c.*703A= (n.*703A=) n.1922A= n.6881A= | |
| 22 | g.36281966C>A | CA2656426370 | MYH9 | n.3018G>T c.*702G>T (n.*702G>T) n.1921G>T n.6880G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281967del | CA2656426369 | MYH9 | n.3018del c.*702del (n.*702del) n.1921del n.6880del | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281967C>T | CA2656426371 | MYH9 | n.3017G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.1920G>A n.6879G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281968T>A | CA323584754 | MYH9 | n.3016A>T c.*700A>T (n.*700A>T) n.1919A>T n.6878A>T | dbSNP |
| 22 | g.36281968T>C | CA2656426372 | MYH9 | n.3016A>G c.*700A>G (n.*700A>G) n.1919A>G n.6878A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281968T= | CA2403794929 | MYH9 | n.3016A= c.*700A= (n.*700A=) n.1919A= n.6878A= | |
| 22 | g.36281969C= | CA2403794930 | MYH9 | n.3015G= c.*699G= (n.*699G=) n.1918G= n.6877G= | |
| 22 | g.36281969C>T | CA323584756 | MYH9 | n.3015G>A c.*699G>A (n.*699G>A) n.1918G>A n.6877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36281970G>A | CA752830352 | MYH9 | n.3014C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.1917C>T n.6876C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36281970G= | CA2403794931 | MYH9 | n.3014C= c.*698C= (n.*698C=) n.1917C= n.6876C= | |
| 22 | g.36281970G>T | CA2656426373 | MYH9 | n.3014C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.1917C>A n.6876C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.36281971_36281982dup | CA752830350 | MYH9 | n.3003_3014dup c.*687_*698dup (n.*687_*698dup) n.1906_1917dup n.6865_6876dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |