UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.36129964G>A | CA639141825 | n.1547+3198C>T n.2972C>T n.1471+3898C>T n.4834C>T n.3061C>T n.1637-2191C>T n.1637-610C>T n.1636+3198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129964G>C | CA639141823 | n.1547+3198C>G n.2972C>G n.1471+3898C>G n.4834C>G n.3061C>G n.1637-2191C>G n.1637-610C>G n.1636+3198C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129964G= | CA2403722558 | n.1547+3198C= n.2972C= n.1471+3898C= n.4834C= n.3061C= n.1637-2191C= n.1637-610C= n.1636+3198C= | ||
| 22 | g.36129964G>T | CA639141824 | n.1547+3198C>A n.2972C>A n.1471+3898C>A n.4834C>A n.3061C>A n.1637-2191C>A n.1637-610C>A n.1636+3198C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129967G>T | CA2559603867 | n.1547+3195C>A n.2969C>A n.1471+3895C>A n.4831C>A n.3058C>A n.1637-2194C>A n.1637-613C>A n.1636+3195C>A | ||
| 22 | g.36129977T>C | CA2403722559 | n.1547+3185A>G n.2959A>G n.1471+3885A>G n.4821A>G n.3048A>G n.1637-2204A>G n.1637-623A>G n.1636+3185A>G | dbSNP | |
| 22 | g.36129977T= | CA2403722560 | n.1547+3185A= n.2959A= n.1471+3885A= n.4821A= n.3048A= n.1637-2204A= n.1637-623A= n.1636+3185A= | ||
| 22 | g.36129978_36129979delinsGA | CA2403722561 | n.1547+3183_1547+3184delinsTC n.2957_2958delinsTC n.1471+3883_1471+3884delinsTC n.4819_4820delinsTC n.3046_3047delinsTC n.1637-2206_1637-2205delinsTC n.1637-625_1637-624delinsTC n.1636+3183_1636+3184delinsTC | ||
| 22 | g.36129980del | CA2403722562 | n.1547+3183del n.2957del n.1471+3883del n.4819del n.3046del n.1637-2206del n.1637-625del n.1636+3183del | dbSNP | |
| 22 | g.36129985C>A | CA323577621 | n.1547+3177G>T n.2951G>T n.1471+3877G>T n.4813G>T n.3040G>T n.1637-2212G>T n.1637-631G>T n.1636+3177G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129985C= | CA2403722563 | n.1547+3177G= n.2951G= n.1471+3877G= n.4813G= n.3040G= n.1637-2212G= n.1637-631G= n.1636+3177G= | ||
| 22 | g.36129987G>A | CA752803740 | n.1547+3175C>T n.2949C>T n.1471+3875C>T n.4811C>T n.3038C>T n.1637-2214C>T n.1637-633C>T n.1636+3175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129987G= | CA2403722564 | n.1547+3175C= n.2949C= n.1471+3875C= n.4811C= n.3038C= n.1637-2214C= n.1637-633C= n.1636+3175C= | ||
| 22 | g.36129999A= | CA2403722565 | n.1547+3163T= n.2937T= n.1471+3863T= n.4799T= n.3026T= n.1637-2226T= n.1637-645T= n.1636+3163T= | ||
| 22 | g.36129999A>T | CA2403722566 | n.1547+3163T>A n.2937T>A n.1471+3863T>A n.4799T>A n.3026T>A n.1637-2226T>A n.1637-645T>A n.1636+3163T>A | dbSNP | |
| 22 | g.36130001C= | CA2403722567 | n.1547+3161G= n.2935G= n.1471+3861G= n.4797G= n.3024G= n.1637-2228G= n.1637-647G= n.1636+3161G= | ||
| 22 | g.36130001C>T | CA2403722568 | n.1547+3161G>A n.2935G>A n.1471+3861G>A n.4797G>A n.3024G>A n.1637-2228G>A n.1637-647G>A n.1636+3161G>A | dbSNP | |
| 22 | g.36130004T>A | CA752803741 | n.1547+3158A>T n.2932A>T n.1471+3858A>T n.4794A>T n.3021A>T n.1637-2231A>T n.1637-650A>T n.1636+3158A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36130004T= | CA2403722569 | n.1547+3158A= n.2932A= n.1471+3858A= n.4794A= n.3021A= n.1637-2231A= n.1637-650A= n.1636+3158A= | ||
| 22 | g.36130006G>A | CA514339928 | n.1547+3156C>T n.2930C>T n.1471+3856C>T n.4792C>T n.3019C>T n.1637-2233C>T n.1637-652C>T n.1636+3156C>T | ||
| 22 | g.36130008G>A | CA639141826 | n.1547+3154C>T n.2928C>T n.1471+3854C>T n.4790C>T n.3017C>T n.1637-2235C>T n.1637-654C>T n.1636+3154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36130008G= | CA2403722570 | n.1547+3154C= n.2928C= n.1471+3854C= n.4790C= n.3017C= n.1637-2235C= n.1637-654C= n.1636+3154C= | ||
| 22 | g.36130009C= | CA2403722571 | n.1547+3153G= n.2927G= n.1471+3853G= n.4789G= n.3016G= n.1637-2236G= n.1637-655G= n.1636+3153G= | ||
| 22 | g.36130009C>T | CA2403722572 | n.1547+3153G>A n.2927G>A n.1471+3853G>A n.4789G>A n.3016G>A n.1637-2236G>A n.1637-655G>A n.1636+3153G>A | dbSNP | |
| 22 | g.36130010A= | CA2403722573 | n.1547+3152T= n.2926T= n.1471+3852T= n.4788T= n.3015T= n.1637-2237T= n.1637-656T= n.1636+3152T= | ||
| 22 | g.36130010A>G | CA323577625 | n.1547+3152T>C n.2926T>C n.1471+3852T>C n.4788T>C n.3015T>C n.1637-2237T>C n.1637-656T>C n.1636+3152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36130012T>C | CA323577630 | n.1547+3150A>G n.2924A>G n.1471+3850A>G n.4786A>G n.3013A>G n.1637-2239A>G n.1637-658A>G n.1636+3150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36130012T= | CA2403722574 | n.1547+3150A= n.2924A= n.1471+3850A= n.4786A= n.3013A= n.1637-2239A= n.1637-658A= n.1636+3150A= | ||
| 22 | g.36130013A= | CA2403722575 | n.1547+3149T= n.2923T= n.1471+3849T= n.4785T= n.3012T= n.1637-2240T= n.1637-659T= n.1636+3149T= | ||
| 22 | g.36130013A>C | CA752803745 | n.1547+3149T>G n.2923T>G n.1471+3849T>G n.4785T>G n.3012T>G n.1637-2240T>G n.1637-659T>G n.1636+3149T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36130014G>A | CA1025451880 | n.1547+3148C>T n.2922C>T n.1471+3848C>T n.4784C>T n.3011C>T n.1637-2241C>T n.1637-660C>T n.1636+3148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36130014G= | CA2403722576 | n.1547+3148C= n.2922C= n.1471+3848C= n.4784C= n.3011C= n.1637-2241C= n.1637-660C= n.1636+3148C= | ||
| 22 | g.36130014G>T | CA639141827 | n.1547+3148C>A n.2922C>A n.1471+3848C>A n.4784C>A n.3011C>A n.1637-2241C>A n.1637-660C>A n.1636+3148C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36130015A= | CA2403722577 | n.1547+3147T= n.2921T= n.1471+3847T= n.4783T= n.3010T= n.1637-2242T= n.1637-661T= n.1636+3147T= | ||
| 22 | g.36130015A>T | CA323577634 | n.1547+3147T>A n.2921T>A n.1471+3847T>A n.4783T>A n.3010T>A n.1637-2242T>A n.1637-661T>A n.1636+3147T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36130017_36130039delinsTTGTTGAATTCAAACTCGAGGTG | CA2403722578 | n.1547+3123_1547+3145delinsCACCTCGAGTTTGAATTCAACAA n.2897_2919delinsCACCTCGAGTTTGAATTCAACAA n.1471+3823_1471+3845delinsCACCTCGAGTTTGAATTCAACAA n.4759_4781delinsCACCTCGAGTTTGAATTCAACAA n.2986_3008delinsCACCTCGAGTTTGAATTCAACAA n.1637-2266_1637-2244delinsCACCTCGAGTTTGAATTCAACAA n.1637-685_1637-663delinsCACCTCGAGTTTGAATTCAACAA n.1636+3123_1636+3145delinsCACCTCGAGTTTGAATTCAACAA | ||
| 22 | g.36130018_36130039del | CA639141828 | n.1547+3123_1547+3144del n.2897_2918del n.1471+3823_1471+3844del n.4759_4780del n.2986_3007del n.1637-2266_1637-2245del n.1637-685_1637-664del n.1636+3123_1636+3144del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36130020T>C | CA2403722579 | n.1547+3142A>G n.2916A>G n.1471+3842A>G n.4778A>G n.3005A>G n.1637-2247A>G n.1637-666A>G n.1636+3142A>G | dbSNP | |
| 22 | g.36130020T= | CA2403722580 | n.1547+3142A= n.2916A= n.1471+3842A= n.4778A= n.3005A= n.1637-2247A= n.1637-666A= n.1636+3142A= | ||
| 22 | g.36130024A= | CA2403722581 | n.1547+3138T= n.2912T= n.1471+3838T= n.4774T= n.3001T= n.1637-2251T= n.1637-670T= n.1636+3138T= | ||
| 22 | g.36130026dup | CA639141829 | n.1547+3137dup n.2911dup n.1471+3837dup n.4773dup n.3000dup n.1637-2252dup n.1637-671dup n.1636+3137dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36130026T>C | CA752803753 | n.1547+3136A>G n.2910A>G n.1471+3836A>G n.4772A>G n.2999A>G n.1637-2253A>G n.1637-672A>G n.1636+3136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36130026T= | CA2403722582 | n.1547+3136A= n.2910A= n.1471+3836A= n.4772A= n.2999A= n.1637-2253A= n.1637-672A= n.1636+3136A= | ||
| 22 | g.36130031C= | CA2403722583 | n.1547+3131G= n.2905G= n.1471+3831G= n.4767G= n.2994G= n.1637-2258G= n.1637-677G= n.1636+3131G= | ||
| 22 | g.36130031C>T | CA639141830 | n.1547+3131G>A n.2905G>A n.1471+3831G>A n.4767G>A n.2994G>A n.1637-2258G>A n.1637-677G>A n.1636+3131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36130033C= | CA2403722584 | n.1547+3129G= n.2903G= n.1471+3829G= n.4765G= n.2992G= n.1637-2260G= n.1637-679G= n.1636+3129G= | ||
| 22 | g.36130033C>G | CA323577643 | n.1547+3129G>C n.2903G>C n.1471+3829G>C n.4765G>C n.2992G>C n.1637-2260G>C n.1637-679G>C n.1636+3129G>C | dbSNP | |
| 22 | g.36130033C>T | CA323577645 | n.1547+3129G>A n.2903G>A n.1471+3829G>A n.4765G>A n.2992G>A n.1637-2260G>A n.1637-679G>A n.1636+3129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36130034G>A | CA323577648 | n.1547+3128C>T n.2902C>T n.1471+3828C>T n.4764C>T n.2991C>T n.1637-2261C>T n.1637-680C>T n.1636+3128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36130034G= | CA2403722585 | n.1547+3128C= n.2902C= n.1471+3828C= n.4764C= n.2991C= n.1637-2261C= n.1637-680C= n.1636+3128C= |