WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.36129812C>A | CA323577556 | n.1547+3350G>T n.3124G>T n.1471+4050G>T n.4986G>T n.3213G>T n.1637-2039G>T n.1637-458G>T n.1636+3350G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129812C= | CA2403722496 | n.1547+3350G= n.3124G= n.1471+4050G= n.4986G= n.3213G= n.1637-2039G= n.1637-458G= n.1636+3350G= | ||
| 22 | g.36129812C>T | CA1025451870 | n.1547+3350G>A n.3124G>A n.1471+4050G>A n.4986G>A n.3213G>A n.1637-2039G>A n.1637-458G>A n.1636+3350G>A | dbSNP | |
| 22 | g.36129813T>A | CA323577559 | n.1547+3349A>T n.3123A>T n.1471+4049A>T n.4985A>T n.3212A>T n.1637-2040A>T n.1637-459A>T n.1636+3349A>T | dbSNP | |
| 22 | g.36129813T= | CA2403722497 | n.1547+3349A= n.3123A= n.1471+4049A= n.4985A= n.3212A= n.1637-2040A= n.1637-459A= n.1636+3349A= | ||
| 22 | g.36129816C>A | CA752803680 | n.1547+3346G>T n.3120G>T n.1471+4046G>T n.4982G>T n.3209G>T n.1637-2043G>T n.1637-462G>T n.1636+3346G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129816C= | CA2403722498 | n.1547+3346G= n.3120G= n.1471+4046G= n.4982G= n.3209G= n.1637-2043G= n.1637-462G= n.1636+3346G= | ||
| 22 | g.36129817A= | CA2403722499 | n.1547+3345T= n.3119T= n.1471+4045T= n.4981T= n.3208T= n.1637-2044T= n.1637-463T= n.1636+3345T= | ||
| 22 | g.36129817A>G | CA639141820 | n.1547+3345T>C n.3119T>C n.1471+4045T>C n.4981T>C n.3208T>C n.1637-2044T>C n.1637-463T>C n.1636+3345T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129820A= | CA2403722500 | n.1547+3342T= n.3116T= n.1471+4042T= n.4978T= n.3205T= n.1637-2047T= n.1637-466T= n.1636+3342T= | ||
| 22 | g.36129820A>G | CA752803682 | n.1547+3342T>C n.3116T>C n.1471+4042T>C n.4978T>C n.3205T>C n.1637-2047T>C n.1637-466T>C n.1636+3342T>C | dbSNP | |
| 22 | g.36129822_36129824delinsACT | CA2403722501 | n.1547+3338_1547+3340delinsAGT n.3112_3114delinsAGT n.1471+4038_1471+4040delinsAGT n.4974_4976delinsAGT n.3201_3203delinsAGT n.1637-2051_1637-2049delinsAGT n.1637-470_1637-468delinsAGT n.1636+3338_1636+3340delinsAGT | ||
| 22 | g.36129825_36129826del | CA2403722502 | n.1547+3338_1547+3339del n.3112_3113del n.1471+4038_1471+4039del n.4974_4975del n.3201_3202del n.1637-2051_1637-2050del n.1637-470_1637-469del n.1636+3338_1636+3339del | dbSNP | |
| 22 | g.36129825C= | CA2403722503 | n.1547+3337G= n.3111G= n.1471+4037G= n.4973G= n.3200G= n.1637-2052G= n.1637-471G= n.1636+3337G= | ||
| 22 | g.36129825C>G | CA1025451871 | n.1547+3337G>C n.3111G>C n.1471+4037G>C n.4973G>C n.3200G>C n.1637-2052G>C n.1637-471G>C n.1636+3337G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129830dup | CA323577561 | n.1547+3336dup n.3110dup n.1471+4036dup n.4972dup n.3199dup n.1637-2053dup n.1637-472dup n.1636+3336dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129828T>C | CA1025451872 | n.1547+3334A>G n.3108A>G n.1471+4034A>G n.4970A>G n.3197A>G n.1637-2055A>G n.1637-474A>G n.1636+3334A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129828T= | CA2403722504 | n.1547+3334A= n.3108A= n.1471+4034A= n.4970A= n.3197A= n.1637-2055A= n.1637-474A= n.1636+3334A= | ||
| 22 | g.36129832C>A | CA323577563 | n.1547+3330G>T n.3104G>T n.1471+4030G>T n.4966G>T n.3193G>T n.1637-2059G>T n.1637-478G>T n.1636+3330G>T | dbSNP | |
| 22 | g.36129832C= | CA2403722505 | n.1547+3330G= n.3104G= n.1471+4030G= n.4966G= n.3193G= n.1637-2059G= n.1637-478G= n.1636+3330G= | ||
| 22 | g.36129832C>T | CA2403722506 | n.1547+3330G>A n.3104G>A n.1471+4030G>A n.4966G>A n.3193G>A n.1637-2059G>A n.1637-478G>A n.1636+3330G>A | dbSNP | |
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| 22 | g.36129835C>T | CA323577564 | n.1547+3327G>A n.3101G>A n.1471+4027G>A n.4963G>A n.3190G>A n.1637-2062G>A n.1637-481G>A n.1636+3327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129840C>A | CA323577566 | n.1547+3322G>T n.3096G>T n.1471+4022G>T n.4958G>T n.3185G>T n.1637-2067G>T n.1637-486G>T n.1636+3322G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129840C= | CA2403722508 | n.1547+3322G= n.3096G= n.1471+4022G= n.4958G= n.3185G= n.1637-2067G= n.1637-486G= n.1636+3322G= | ||
| 22 | g.36129840C>G | CA1025451873 | n.1547+3322G>C n.3096G>C n.1471+4022G>C n.4958G>C n.3185G>C n.1637-2067G>C n.1637-486G>C n.1636+3322G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129851T>G | CA2403722510 | n.1547+3311A>C n.3085A>C n.1471+4011A>C n.4947A>C n.3174A>C n.1637-2078A>C n.1637-497A>C n.1636+3311A>C | dbSNP | |
| 22 | g.36129851T= | CA2403722509 | n.1547+3311A= n.3085A= n.1471+4011A= n.4947A= n.3174A= n.1637-2078A= n.1637-497A= n.1636+3311A= | ||
| 22 | g.36129854T>C | CA1025451874 | n.1547+3308A>G n.3082A>G n.1471+4008A>G n.4944A>G n.3171A>G n.1637-2081A>G n.1637-500A>G n.1636+3308A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129854T= | CA2403722511 | n.1547+3308A= n.3082A= n.1471+4008A= n.4944A= n.3171A= n.1637-2081A= n.1637-500A= n.1636+3308A= | ||
| 22 | g.36129857C= | CA2403722512 | n.1547+3305G= n.3079G= n.1471+4005G= n.4941G= n.3168G= n.1637-2084G= n.1637-503G= n.1636+3305G= | ||
| 22 | g.36129857C>T | CA752803692 | n.1547+3305G>A n.3079G>A n.1471+4005G>A n.4941G>A n.3168G>A n.1637-2084G>A n.1637-503G>A n.1636+3305G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129867_36129869delinsCTA | CA2403722513 | n.1547+3293_1547+3295delinsTAG n.3067_3069delinsTAG n.1471+3993_1471+3995delinsTAG n.4929_4931delinsTAG n.3156_3158delinsTAG n.1637-2096_1637-2094delinsTAG n.1637-515_1637-513delinsTAG n.1636+3293_1636+3295delinsTAG | ||
| 22 | g.36129868_36129869del | CA752803694 | n.1547+3293_1547+3294del n.3067_3068del n.1471+3993_1471+3994del n.4929_4930del n.3156_3157del n.1637-2096_1637-2095del n.1637-515_1637-514del n.1636+3293_1636+3294del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
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| 22 | g.36129875C>T | CA323577572 | n.1547+3287G>A n.3061G>A n.1471+3987G>A n.4923G>A n.3150G>A n.1637-2102G>A n.1637-521G>A n.1636+3287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
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| 22 | g.36129879T= | CA2403722517 | n.1547+3283A= n.3057A= n.1471+3983A= n.4919A= n.3146A= n.1637-2106A= n.1637-525A= n.1636+3283A= | ||
| 22 | g.36129881del | CA2403722516 | n.1547+3283del n.3057del n.1471+3983del n.4919del n.3146del n.1637-2106del n.1637-525del n.1636+3283del | dbSNP | |
| 22 | g.36129891G>T | CA2590155174 | n.1547+3271C>A n.3045C>A n.1471+3971C>A n.4907C>A n.3134C>A n.1637-2118C>A n.1637-537C>A n.1636+3271C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
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| 22 | g.36129892G>T | CA752803696 | n.1547+3270C>A n.3044C>A n.1471+3970C>A n.4906C>A n.3133C>A n.1637-2119C>A n.1637-538C>A n.1636+3270C>A | dbSNP | |
| 22 | g.36129893G>A | CA752803697 | n.1547+3269C>T n.3043C>T n.1471+3969C>T n.4905C>T n.3132C>T n.1637-2120C>T n.1637-539C>T n.1636+3269C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129893G= | CA2403722520 | n.1547+3269C= n.3043C= n.1471+3969C= n.4905C= n.3132C= n.1637-2120C= n.1637-539C= n.1636+3269C= | ||
| 22 | g.36129895C>A | CA323577577 | n.1547+3267G>T n.3041G>T n.1471+3967G>T n.4903G>T n.3130G>T n.1637-2122G>T n.1637-541G>T n.1636+3267G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129895C= | CA2403722521 | n.1547+3267G= n.3041G= n.1471+3967G= n.4903G= n.3130G= n.1637-2122G= n.1637-541G= n.1636+3267G= | ||
| 22 | g.36129895C>G | CA323577575 | n.1547+3267G>C n.3041G>C n.1471+3967G>C n.4903G>C n.3130G>C n.1637-2122G>C n.1637-541G>C n.1636+3267G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129897G>A | CA2403722523 | n.1547+3265C>T n.3039C>T n.1471+3965C>T n.4901C>T n.3128C>T n.1637-2124C>T n.1637-543C>T n.1636+3265C>T | dbSNP |