WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.36129792C= | CA2403722488 | n.1547+3370G= n.3124+20G= n.1471+4070G= n.4986+20G= n.3213+20G= n.1637-2019G= n.1637-438G= n.1636+3370G= | ||
| 22 | g.36129792C>T | CA323577549 | n.1547+3370G>A n.3124+20G>A n.1471+4070G>A n.4986+20G>A n.3213+20G>A n.1637-2019G>A n.1637-438G>A n.1636+3370G>A | dbSNP | |
| 22 | g.36129795C= | CA2403722489 | n.1547+3367G= n.3124+17G= n.1471+4067G= n.4986+17G= n.3213+17G= n.1637-2022G= n.1637-441G= n.1636+3367G= | ||
| 22 | g.36129795C>T | CA2403722490 | n.1547+3367G>A n.3124+17G>A n.1471+4067G>A n.4986+17G>A n.3213+17G>A n.1637-2022G>A n.1637-441G>A n.1636+3367G>A | dbSNP | |
| 22 | g.36129799C= | CA2403722491 | n.1547+3363G= n.3124+13G= n.1471+4063G= n.4986+13G= n.3213+13G= n.1637-2026G= n.1637-445G= n.1636+3363G= | ||
| 22 | g.36129799C>G | CA14975775 | n.1547+3363G>C n.3124+13G>C n.1471+4063G>C n.4986+13G>C n.3213+13G>C n.1637-2026G>C n.1637-445G>C n.1636+3363G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129799C>T | CA323577552 | n.1547+3363G>A n.3124+13G>A n.1471+4063G>A n.4986+13G>A n.3213+13G>A n.1637-2026G>A n.1637-445G>A n.1636+3363G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC | |
| 22 | g.36129806A= | CA2403722492 | n.1547+3356T= n.3124+6T= n.1471+4056T= n.4986+6T= n.3213+6T= n.1637-2033T= n.1637-452T= n.1636+3356T= | ||
| 22 | g.36129806A>G | CA1025451868 | n.1547+3356T>C n.3124+6T>C n.1471+4056T>C n.4986+6T>C n.3213+6T>C n.1637-2033T>C n.1637-452T>C n.1636+3356T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129807T>G | CA752803673 | n.1547+3355A>C n.3124+5A>C n.1471+4055A>C n.4986+5A>C n.3213+5A>C n.1637-2034A>C n.1637-453A>C n.1636+3355A>C | dbSNP | |
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| 22 | g.36129808T= | CA2403722494 | n.1547+3354A= n.3124+4A= n.1471+4054A= n.4986+4A= n.3213+4A= n.1637-2035A= n.1637-454A= n.1636+3354A= | ||
| 22 | g.36129812C>A | CA323577556 | n.1547+3350G>T n.3124G>T n.1471+4050G>T n.4986G>T n.3213G>T n.1637-2039G>T n.1637-458G>T n.1636+3350G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129812C= | CA2403722496 | n.1547+3350G= n.3124G= n.1471+4050G= n.4986G= n.3213G= n.1637-2039G= n.1637-458G= n.1636+3350G= | ||
| 22 | g.36129812C>T | CA1025451870 | n.1547+3350G>A n.3124G>A n.1471+4050G>A n.4986G>A n.3213G>A n.1637-2039G>A n.1637-458G>A n.1636+3350G>A | dbSNP | |
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| 22 | g.36129813T= | CA2403722497 | n.1547+3349A= n.3123A= n.1471+4049A= n.4985A= n.3212A= n.1637-2040A= n.1637-459A= n.1636+3349A= | ||
| 22 | g.36129816C>A | CA752803680 | n.1547+3346G>T n.3120G>T n.1471+4046G>T n.4982G>T n.3209G>T n.1637-2043G>T n.1637-462G>T n.1636+3346G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
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| 22 | g.36129817A= | CA2403722499 | n.1547+3345T= n.3119T= n.1471+4045T= n.4981T= n.3208T= n.1637-2044T= n.1637-463T= n.1636+3345T= | ||
| 22 | g.36129817A>G | CA639141820 | n.1547+3345T>C n.3119T>C n.1471+4045T>C n.4981T>C n.3208T>C n.1637-2044T>C n.1637-463T>C n.1636+3345T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
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| 22 | g.36129820A>G | CA752803682 | n.1547+3342T>C n.3116T>C n.1471+4042T>C n.4978T>C n.3205T>C n.1637-2047T>C n.1637-466T>C n.1636+3342T>C | dbSNP | |
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| 22 | g.36129825_36129826del | CA2403722502 | n.1547+3338_1547+3339del n.3112_3113del n.1471+4038_1471+4039del n.4974_4975del n.3201_3202del n.1637-2051_1637-2050del n.1637-470_1637-469del n.1636+3338_1636+3339del | dbSNP | |
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| 22 | g.36129825C>G | CA1025451871 | n.1547+3337G>C n.3111G>C n.1471+4037G>C n.4973G>C n.3200G>C n.1637-2052G>C n.1637-471G>C n.1636+3337G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
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| 22 | g.36129832C>T | CA2403722506 | n.1547+3330G>A n.3104G>A n.1471+4030G>A n.4966G>A n.3193G>A n.1637-2059G>A n.1637-478G>A n.1636+3330G>A | dbSNP | |
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| 22 | g.36129840C>G | CA1025451873 | n.1547+3322G>C n.3096G>C n.1471+4022G>C n.4958G>C n.3185G>C n.1637-2067G>C n.1637-486G>C n.1636+3322G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
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| 22 | g.36129854T>C | CA1025451874 | n.1547+3308A>G n.3082A>G n.1471+4008A>G n.4944A>G n.3171A>G n.1637-2081A>G n.1637-500A>G n.1636+3308A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
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| 22 | g.36129857C= | CA2403722512 | n.1547+3305G= n.3079G= n.1471+4005G= n.4941G= n.3168G= n.1637-2084G= n.1637-503G= n.1636+3305G= | ||
| 22 | g.36129857C>T | CA752803692 | n.1547+3305G>A n.3079G>A n.1471+4005G>A n.4941G>A n.3168G>A n.1637-2084G>A n.1637-503G>A n.1636+3305G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129867_36129869delinsCTA | CA2403722513 | n.1547+3293_1547+3295delinsTAG n.3067_3069delinsTAG n.1471+3993_1471+3995delinsTAG n.4929_4931delinsTAG n.3156_3158delinsTAG n.1637-2096_1637-2094delinsTAG n.1637-515_1637-513delinsTAG n.1636+3293_1636+3295delinsTAG | ||
| 22 | g.36129868_36129869del | CA752803694 | n.1547+3293_1547+3294del n.3067_3068del n.1471+3993_1471+3994del n.4929_4930del n.3156_3157del n.1637-2096_1637-2095del n.1637-515_1637-514del n.1636+3293_1636+3294del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 22 | g.36129875C= | CA2403722514 | n.1547+3287G= n.3061G= n.1471+3987G= n.4923G= n.3150G= n.1637-2102G= n.1637-521G= n.1636+3287G= | ||
| 22 | g.36129875C>T | CA323577572 | n.1547+3287G>A n.3061G>A n.1471+3987G>A n.4923G>A n.3150G>A n.1637-2102G>A n.1637-521G>A n.1636+3287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |