WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.33006858C>A | CA2580680696 | SYN3 | c.-162-34G>T (n.-162-34G>T) c.-159-37G>T (n.-159-37G>T) n.323-34G>T n.76-34G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006858C= | CA2402223905 | SYN3 | c.-162-34G= (n.-162-34G=) c.-159-37G= (n.-159-37G=) n.323-34G= n.76-34G= | |
| 22 | g.33006858C>G | CA2580680695 | SYN3 | c.-162-34G>C (n.-162-34G>C) c.-159-37G>C (n.-159-37G>C) n.323-34G>C n.76-34G>C | |
| 22 | g.33006858C>T | CA14958577 | SYN3 | c.-162-34G>A (n.-162-34G>A) c.-159-37G>A (n.-159-37G>A) n.323-34G>A n.76-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33006859G>A | CA2656324974 | SYN3 | c.-162-35C>T (n.-162-35C>T) c.-159-38C>T (n.-159-38C>T) n.323-35C>T n.76-35C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006859G>T | CA2503895112 | SYN3 | c.-162-35C>A (n.-162-35C>A) c.-159-38C>A (n.-159-38C>A) n.323-35C>A n.76-35C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006860A>C | CA2656324976 | SYN3 | c.-162-36T>G (n.-162-36T>G) c.-159-39T>G (n.-159-39T>G) n.323-36T>G n.76-36T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006860A>G | CA2656324977 | SYN3 | c.-162-36T>C (n.-162-36T>C) c.-159-39T>C (n.-159-39T>C) n.323-36T>C n.76-36T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006860A>T | CA2656324978 | SYN3 | c.-162-36T>A (n.-162-36T>A) c.-159-39T>A (n.-159-39T>A) n.323-36T>A n.76-36T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006860_33006862del | CA2656324975 | SYN3 | c.-162-38_-162-36del (n.-162-38_-162-36del) c.-159-41_-159-39del (n.-159-41_-159-39del) n.323-38_323-36del n.76-38_76-36del | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006861C>A | CA2656324979 | SYN3 | c.-162-37G>T (n.-162-37G>T) c.-159-40G>T (n.-159-40G>T) n.323-37G>T n.76-37G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006861C>T | CA2656324980 | SYN3 | c.-162-37G>A (n.-162-37G>A) c.-159-40G>A (n.-159-40G>A) n.323-37G>A n.76-37G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006862C>A | CA2656324981 | SYN3 | c.-162-38G>T (n.-162-38G>T) c.-159-41G>T (n.-159-41G>T) n.323-38G>T n.76-38G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006862C>G | CA2656324982 | SYN3 | c.-162-38G>C (n.-162-38G>C) c.-159-41G>C (n.-159-41G>C) n.323-38G>C n.76-38G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006862C>T | CA2656324983 | SYN3 | c.-162-38G>A (n.-162-38G>A) c.-159-41G>A (n.-159-41G>A) n.323-38G>A n.76-38G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006863T>A | CA2656324984 | SYN3 | c.-162-39A>T (n.-162-39A>T) c.-159-42A>T (n.-159-42A>T) n.323-39A>T n.76-39A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006863T>C | CA2656324985 | SYN3 | c.-162-39A>G (n.-162-39A>G) c.-159-42A>G (n.-159-42A>G) n.323-39A>G n.76-39A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006863T>G | CA2656324986 | SYN3 | c.-162-39A>C (n.-162-39A>C) c.-159-42A>C (n.-159-42A>C) n.323-39A>C n.76-39A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006864C>A | CA2656324988 | SYN3 | c.-162-40G>T (n.-162-40G>T) c.-159-43G>T (n.-159-43G>T) n.323-40G>T n.76-40G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006864C>T | CA2656324987 | SYN3 | c.-162-40G>A (n.-162-40G>A) c.-159-43G>A (n.-159-43G>A) n.323-40G>A n.76-40G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006865del | CA2656324989 | SYN3 | c.-162-40del (n.-162-40del) c.-159-43del (n.-159-43del) n.323-40del n.76-40del | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006865C>A | CA2656324990 | SYN3 | c.-162-41G>T (n.-162-41G>T) c.-159-44G>T (n.-159-44G>T) n.323-41G>T n.76-41G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006865C= | CA2402223907 | SYN3 | c.-162-41G= (n.-162-41G=) c.-159-44G= (n.-159-44G=) n.323-41G= n.76-41G= | |
| 22 | g.33006865C>T | CA2402223906 | SYN3 | c.-162-41G>A (n.-162-41G>A) c.-159-44G>A (n.-159-44G>A) n.323-41G>A n.76-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33006866A>C | CA2656324991 | SYN3 | c.-162-42T>G (n.-162-42T>G) c.-159-45T>G (n.-159-45T>G) n.323-42T>G n.76-42T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006866A>G | CA2656324992 | SYN3 | c.-162-42T>C (n.-162-42T>C) c.-159-45T>C (n.-159-45T>C) n.323-42T>C n.76-42T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006866A>T | CA2656324993 | SYN3 | c.-162-42T>A (n.-162-42T>A) c.-159-45T>A (n.-159-45T>A) n.323-42T>A n.76-42T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006867C>A | CA2656324996 | SYN3 | c.-162-43G>T (n.-162-43G>T) c.-159-46G>T (n.-159-46G>T) n.323-43G>T n.76-43G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006867C= | CA2402223908 | SYN3 | c.-162-43G= (n.-162-43G=) c.-159-46G= (n.-159-46G=) n.323-43G= n.76-43G= | |
| 22 | g.33006867C>G | CA2656324995 | SYN3 | c.-162-43G>C (n.-162-43G>C) c.-159-46G>C (n.-159-46G>C) n.323-43G>C n.76-43G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006867C>T | CA2402223909 | SYN3 | c.-162-43G>A (n.-162-43G>A) c.-159-46G>A (n.-159-46G>A) n.323-43G>A n.76-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33006871del | CA2656324994 | SYN3 | c.-162-43del (n.-162-43del) c.-159-46del (n.-159-46del) n.323-43del n.76-43del | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006870_33006871del | CA2656324997 | SYN3 | c.-162-44_-162-43del (n.-162-44_-162-43del) c.-159-47_-159-46del (n.-159-47_-159-46del) n.323-44_323-43del n.76-44_76-43del | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006868C>A | CA2656324998 | SYN3 | c.-162-44G>T (n.-162-44G>T) c.-159-47G>T (n.-159-47G>T) n.323-44G>T n.76-44G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006868C>T | CA2656324999 | SYN3 | c.-162-44G>A (n.-162-44G>A) c.-159-47G>A (n.-159-47G>A) n.323-44G>A n.76-44G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006869C>A | CA2656325000 | SYN3 | c.-162-45G>T (n.-162-45G>T) c.-159-48G>T (n.-159-48G>T) n.323-45G>T n.76-45G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006869C= | CA2402223910 | SYN3 | c.-162-45G= (n.-162-45G=) c.-159-48G= (n.-159-48G=) n.323-45G= n.76-45G= | |
| 22 | g.33006869C>G | CA2656325001 | SYN3 | c.-162-45G>C (n.-162-45G>C) c.-159-48G>C (n.-159-48G>C) n.323-45G>C n.76-45G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006869C>T | CA2402223911 | SYN3 | c.-162-45G>A (n.-162-45G>A) c.-159-48G>A (n.-159-48G>A) n.323-45G>A n.76-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33006870C>A | CA323677453 | SYN3 | c.-162-46G>T (n.-162-46G>T) c.-159-49G>T (n.-159-49G>T) n.323-46G>T n.76-46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33006870C= | CA2402223912 | SYN3 | c.-162-46G= (n.-162-46G=) c.-159-49G= (n.-159-49G=) n.323-46G= n.76-46G= | |
| 22 | g.33006870C>G | CA639271322 | SYN3 | c.-162-46G>C (n.-162-46G>C) c.-159-49G>C (n.-159-49G>C) n.323-46G>C n.76-46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33006871C>A | CA2656325002 | SYN3 | c.-162-47G>T (n.-162-47G>T) c.-159-50G>T (n.-159-50G>T) n.323-47G>T n.76-47G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006871C>T | CA2656325003 | SYN3 | c.-162-47G>A (n.-162-47G>A) c.-159-50G>A (n.-159-50G>A) n.323-47G>A n.76-47G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006871_33006872delinsCT | CA2402223913 | SYN3 | c.-162-48_-162-47delinsAG (n.-162-48_-162-47delinsAG) c.-159-51_-159-50delinsAG (n.-159-51_-159-50delinsAG) n.323-48_323-47delinsAG n.76-48_76-47delinsAG | |
| 22 | g.33006872T>A | CA2656325006 | SYN3 | c.-162-48A>T (n.-162-48A>T) c.-159-51A>T (n.-159-51A>T) n.323-48A>T n.76-48A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006872T>C | CA2656325005 | SYN3 | c.-162-48A>G (n.-162-48A>G) c.-159-51A>G (n.-159-51A>G) n.323-48A>G n.76-48A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006872T>G | CA2656325004 | SYN3 | c.-162-48A>C (n.-162-48A>C) c.-159-51A>C (n.-159-51A>C) n.323-48A>C n.76-48A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.33006873del | CA2402223914 | SYN3 | c.-162-48del (n.-162-48del) c.-159-51del (n.-159-51del) n.323-48del n.76-48del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33006873T>A | CA2656325008 | SYN3 | c.-162-49A>T (n.-162-49A>T) c.-159-52A>T (n.-159-52A>T) n.323-49A>T n.76-49A>T | gnomAD v4 |