| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.32859277C>A | CA411540343 | SYN3,TIMP3 | c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.711+5638G>T (n.711+5638G>T) n.225+5638G>T c.708+5638G>T (n.708+5638G>T) c.357+5638G>T (n.357+5638G>T) n.1195+5638G>T n.948+5638G>T | COSMIC |
| 22 | g.32859277C= | CA2402157984 | SYN3,TIMP3 | c.536C= (p.Ser179=) c.711+5638G= (n.711+5638G=) n.225+5638G= c.708+5638G= (n.708+5638G=) c.357+5638G= (n.357+5638G=) n.1195+5638G= n.948+5638G= | |
| 22 | g.32859277C>G | CA122621 | SYN3,TIMP3 | c.536C>G (p.Ser179Cys) c.711+5638G>C (n.711+5638G>C) n.225+5638G>C c.708+5638G>C (n.708+5638G>C) c.357+5638G>C (n.357+5638G>C) n.1195+5638G>C n.948+5638G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.32859277C>T | CA411540344 | SYN3,TIMP3 | c.536C>T (p.Ser179Phe) c.711+5638G>A (n.711+5638G>A) n.225+5638G>A c.708+5638G>A (n.708+5638G>A) c.357+5638G>A (n.357+5638G>A) n.1195+5638G>A n.948+5638G>A | |
| 22 | g.32859278C>A | CA514402541 | SYN3,TIMP3 | c.537C>A (p.Ser179=) c.711+5637G>T (n.711+5637G>T) n.225+5637G>T c.708+5637G>T (n.708+5637G>T) c.357+5637G>T (n.357+5637G>T) n.1195+5637G>T n.948+5637G>T | |
| 22 | g.32859278C>G | CA514402542 | SYN3,TIMP3 | c.537C>G (p.Ser179=) c.711+5637G>C (n.711+5637G>C) n.225+5637G>C c.708+5637G>C (n.708+5637G>C) c.357+5637G>C (n.357+5637G>C) n.1195+5637G>C n.948+5637G>C | |
| 22 | g.32859278C>T | CA514402543 | SYN3,TIMP3 | c.537C>T (p.Ser179=) c.711+5637G>A (n.711+5637G>A) n.225+5637G>A c.708+5637G>A (n.708+5637G>A) c.357+5637G>A (n.357+5637G>A) n.1195+5637G>A n.948+5637G>A | |
| 22 | g.32859279A>C | CA411540346 | SYN3,TIMP3 | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.711+5636T>G (n.711+5636T>G) n.225+5636T>G c.708+5636T>G (n.708+5636T>G) c.357+5636T>G (n.357+5636T>G) n.1195+5636T>G n.948+5636T>G | |
| 22 | g.32859279A>G | CA411540347 | SYN3,TIMP3 | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.711+5636T>C (n.711+5636T>C) n.225+5636T>C c.708+5636T>C (n.708+5636T>C) c.357+5636T>C (n.357+5636T>C) n.1195+5636T>C n.948+5636T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859279A>T | CA411540345 | SYN3,TIMP3 | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.711+5636T>A (n.711+5636T>A) n.225+5636T>A c.708+5636T>A (n.708+5636T>A) c.357+5636T>A (n.357+5636T>A) n.1195+5636T>A n.948+5636T>A | |
| 22 | g.32859281del | CA2656321836 | SYN3,TIMP3 | c.540del (p.Lys180AsnfsTer?) c.711+5636del (n.711+5636del) n.225+5636del c.708+5636del (n.708+5636del) c.357+5636del (n.357+5636del) n.1195+5636del n.948+5636del | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859280A>C | CA411540348 | SYN3,TIMP3 | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.711+5635T>G (n.711+5635T>G) n.225+5635T>G c.708+5635T>G (n.708+5635T>G) c.357+5635T>G (n.357+5635T>G) n.1195+5635T>G n.948+5635T>G | |
| 22 | g.32859280A>G | CA411540349 | SYN3,TIMP3 | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.711+5635T>C (n.711+5635T>C) n.225+5635T>C c.708+5635T>C (n.708+5635T>C) c.357+5635T>C (n.357+5635T>C) n.1195+5635T>C n.948+5635T>C | |
| 22 | g.32859280A>T | CA411540350 | SYN3,TIMP3 | c.539A>T (p.Lys180Ile) c.711+5635T>A (n.711+5635T>A) n.225+5635T>A c.708+5635T>A (n.708+5635T>A) c.357+5635T>A (n.357+5635T>A) n.1195+5635T>A n.948+5635T>A | |
| 22 | g.32859281A>C | CA411540351 | SYN3,TIMP3 | c.540A>C (p.Lys180Asn) c.711+5634T>G (n.711+5634T>G) n.225+5634T>G c.708+5634T>G (n.708+5634T>G) c.357+5634T>G (n.357+5634T>G) n.1195+5634T>G n.948+5634T>G | |
| 22 | g.32859281A>G | CA514402545 | SYN3,TIMP3 | c.540A>G (p.Lys180=) c.711+5634T>C (n.711+5634T>C) n.225+5634T>C c.708+5634T>C (n.708+5634T>C) c.357+5634T>C (n.357+5634T>C) n.1195+5634T>C n.948+5634T>C | |
| 22 | g.32859281A>T | CA411540352 | SYN3,TIMP3 | c.540A>T (p.Lys180Asn) c.711+5634T>A (n.711+5634T>A) n.225+5634T>A c.708+5634T>A (n.708+5634T>A) c.357+5634T>A (n.357+5634T>A) n.1195+5634T>A n.948+5634T>A | |
| 22 | g.32859282C>A | CA411540353 | SYN3,TIMP3 | c.541C>A (p.His181Asn) c.711+5633G>T (n.711+5633G>T) n.225+5633G>T c.708+5633G>T (n.708+5633G>T) c.357+5633G>T (n.357+5633G>T) n.1195+5633G>T n.948+5633G>T | |
| 22 | g.32859282C= | CA2402157985 | SYN3,TIMP3 | c.541C= (p.His181=) c.711+5633G= (n.711+5633G=) n.225+5633G= c.708+5633G= (n.708+5633G=) c.357+5633G= (n.357+5633G=) n.1195+5633G= n.948+5633G= | |
| 22 | g.32859282C>G | CA411540354 | SYN3,TIMP3 | c.541C>G (p.His181Asp) c.711+5633G>C (n.711+5633G>C) n.225+5633G>C c.708+5633G>C (n.708+5633G>C) c.357+5633G>C (n.357+5633G>C) n.1195+5633G>C n.948+5633G>C | |
| 22 | g.32859282C>T | CA411540355 | SYN3,TIMP3 | c.541C>T (p.His181Tyr) c.711+5633G>A (n.711+5633G>A) n.225+5633G>A c.708+5633G>A (n.708+5633G>A) c.357+5633G>A (n.357+5633G>A) n.1195+5633G>A n.948+5633G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859283A= | CA2402157986 | SYN3,TIMP3 | c.542A= (p.His181=) c.711+5632T= (n.711+5632T=) n.225+5632T= c.708+5632T= (n.708+5632T=) c.357+5632T= (n.357+5632T=) n.1195+5632T= n.948+5632T= | |
| 22 | g.32859283A>C | CA411540356 | SYN3,TIMP3 | c.542A>C (p.His181Pro) c.711+5632T>G (n.711+5632T>G) n.225+5632T>G c.708+5632T>G (n.708+5632T>G) c.357+5632T>G (n.357+5632T>G) n.1195+5632T>G n.948+5632T>G | |
| 22 | g.32859283A>G | CA411540357 | SYN3,TIMP3 | c.542A>G (p.His181Arg) c.711+5632T>C (n.711+5632T>C) n.225+5632T>C c.708+5632T>C (n.708+5632T>C) c.357+5632T>C (n.357+5632T>C) n.1195+5632T>C n.948+5632T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32859283A>T | CA411540358 | SYN3,TIMP3 | c.542A>T (p.His181Leu) c.711+5632T>A (n.711+5632T>A) n.225+5632T>A c.708+5632T>A (n.708+5632T>A) c.357+5632T>A (n.357+5632T>A) n.1195+5632T>A n.948+5632T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859284C>A | CA411540359 | SYN3,TIMP3 | c.543C>A (p.His181Gln) c.711+5631G>T (n.711+5631G>T) n.225+5631G>T c.708+5631G>T (n.708+5631G>T) c.357+5631G>T (n.357+5631G>T) n.1195+5631G>T n.948+5631G>T | |
| 22 | g.32859284C= | CA2402157987 | SYN3,TIMP3 | c.543C= (p.His181=) c.711+5631G= (n.711+5631G=) n.225+5631G= c.708+5631G= (n.708+5631G=) c.357+5631G= (n.357+5631G=) n.1195+5631G= n.948+5631G= | |
| 22 | g.32859284C>G | CA411540360 | SYN3,TIMP3 | c.543C>G (p.His181Gln) c.711+5631G>C (n.711+5631G>C) n.225+5631G>C c.708+5631G>C (n.708+5631G>C) c.357+5631G>C (n.357+5631G>C) n.1195+5631G>C n.948+5631G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859284C>T | CA514402546 | SYN3,TIMP3 | c.543C>T (p.His181=) c.711+5631G>A (n.711+5631G>A) n.225+5631G>A c.708+5631G>A (n.708+5631G>A) c.357+5631G>A (n.357+5631G>A) n.1195+5631G>A n.948+5631G>A | |
| 22 | g.32859285T>A | CA411540363 | SYN3,TIMP3 | c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.711+5630A>T (n.711+5630A>T) n.225+5630A>T c.708+5630A>T (n.708+5630A>T) c.357+5630A>T (n.357+5630A>T) n.1195+5630A>T n.948+5630A>T | |
| 22 | g.32859285T>C | CA411540362 | SYN3,TIMP3 | c.544T>C (p.Tyr182His) c.711+5630A>G (n.711+5630A>G) n.225+5630A>G c.708+5630A>G (n.708+5630A>G) c.357+5630A>G (n.357+5630A>G) n.1195+5630A>G n.948+5630A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859285T>G | CA411540361 | SYN3,TIMP3 | c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.711+5630A>C (n.711+5630A>C) n.225+5630A>C c.708+5630A>C (n.708+5630A>C) c.357+5630A>C (n.357+5630A>C) n.1195+5630A>C n.948+5630A>C | |
| 22 | g.32859286A= | CA2402157988 | SYN3,TIMP3 | c.545A= (p.Tyr182=) c.711+5629T= (n.711+5629T=) n.225+5629T= c.708+5629T= (n.708+5629T=) c.357+5629T= (n.357+5629T=) n.1195+5629T= n.948+5629T= | |
| 22 | g.32859286A>C | CA411540364 | SYN3,TIMP3 | c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.711+5629T>G (n.711+5629T>G) n.225+5629T>G c.708+5629T>G (n.708+5629T>G) c.357+5629T>G (n.357+5629T>G) n.1195+5629T>G n.948+5629T>G | |
| 22 | g.32859286A>G | CA411540365 | SYN3,TIMP3 | c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.711+5629T>C (n.711+5629T>C) n.225+5629T>C c.708+5629T>C (n.708+5629T>C) c.357+5629T>C (n.357+5629T>C) n.1195+5629T>C n.948+5629T>C | dbSNP |
| 22 | g.32859286A>T | CA411540366 | SYN3,TIMP3 | c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.711+5629T>A (n.711+5629T>A) n.225+5629T>A c.708+5629T>A (n.708+5629T>A) c.357+5629T>A (n.357+5629T>A) n.1195+5629T>A n.948+5629T>A | |
| 22 | g.32859287C>A | CA411540367 | SYN3,TIMP3 | c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.711+5628G>T (n.711+5628G>T) n.225+5628G>T c.708+5628G>T (n.708+5628G>T) c.357+5628G>T (n.357+5628G>T) n.1195+5628G>T n.948+5628G>T | |
| 22 | g.32859287C= | CA2402157989 | SYN3,TIMP3 | c.546C= (p.Tyr182=) c.711+5628G= (n.711+5628G=) n.225+5628G= c.708+5628G= (n.708+5628G=) c.357+5628G= (n.357+5628G=) n.1195+5628G= n.948+5628G= | |
| 22 | g.32859287C>G | CA411540368 | SYN3,TIMP3 | c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.711+5628G>C (n.711+5628G>C) n.225+5628G>C c.708+5628G>C (n.708+5628G>C) c.357+5628G>C (n.357+5628G>C) n.1195+5628G>C n.948+5628G>C | |
| 22 | g.32859287C>T | CA10202283 | SYN3,TIMP3 | c.546C>T (p.Tyr182=) c.711+5628G>A (n.711+5628G>A) n.225+5628G>A c.708+5628G>A (n.708+5628G>A) c.357+5628G>A (n.357+5628G>A) n.1195+5628G>A n.948+5628G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859288G>A | CA411540369 | SYN3,TIMP3 | c.547G>A (p.Ala183Thr) c.711+5627C>T (n.711+5627C>T) n.225+5627C>T c.708+5627C>T (n.708+5627C>T) c.357+5627C>T (n.357+5627C>T) n.1195+5627C>T n.948+5627C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.32859288G>C | CA411540370 | SYN3,TIMP3 | c.547G>C (p.Ala183Pro) c.711+5627C>G (n.711+5627C>G) n.225+5627C>G c.708+5627C>G (n.708+5627C>G) c.357+5627C>G (n.357+5627C>G) n.1195+5627C>G n.948+5627C>G | |
| 22 | g.32859288G= | CA2402157990 | SYN3,TIMP3 | c.547G= (p.Ala183=) c.711+5627C= (n.711+5627C=) n.225+5627C= c.708+5627C= (n.708+5627C=) c.357+5627C= (n.357+5627C=) n.1195+5627C= n.948+5627C= | |
| 22 | g.32859288G>T | CA411540371 | SYN3,TIMP3 | c.547G>T (p.Ala183Ser) c.711+5627C>A (n.711+5627C>A) n.225+5627C>A c.708+5627C>A (n.708+5627C>A) c.357+5627C>A (n.357+5627C>A) n.1195+5627C>A n.948+5627C>A | |
| 22 | g.32859289C>A | CA411540372 | SYN3,TIMP3 | c.548C>A (p.Ala183Asp) c.711+5626G>T (n.711+5626G>T) n.225+5626G>T c.708+5626G>T (n.708+5626G>T) c.357+5626G>T (n.357+5626G>T) n.1195+5626G>T n.948+5626G>T | |
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| 22 | g.32859289C>T | CA411540374 | SYN3,TIMP3 | c.548C>T (p.Ala183Val) c.711+5626G>A (n.711+5626G>A) n.225+5626G>A c.708+5626G>A (n.708+5626G>A) c.357+5626G>A (n.357+5626G>A) n.1195+5626G>A n.948+5626G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859290C>A | CA514402550 | SYN3,TIMP3 | c.549C>A (p.Ala183=) c.711+5625G>T (n.711+5625G>T) n.225+5625G>T c.708+5625G>T (n.708+5625G>T) c.357+5625G>T (n.357+5625G>T) n.1195+5625G>T n.948+5625G>T | |
| 22 | g.32859290C= | CA2402157991 | SYN3,TIMP3 | c.549C= (p.Ala183=) c.711+5625G= (n.711+5625G=) n.225+5625G= c.708+5625G= (n.708+5625G=) c.357+5625G= (n.357+5625G=) n.1195+5625G= n.948+5625G= | |
| 22 | g.32859290C>G | CA514402556 | SYN3,TIMP3 | c.549C>G (p.Ala183=) c.711+5625G>C (n.711+5625G>C) n.225+5625G>C c.708+5625G>C (n.708+5625G>C) c.357+5625G>C (n.357+5625G>C) n.1195+5625G>C n.948+5625G>C |