| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.32859206C>A | CA411540178 | SYN3,TIMP3 | c.465C>A (p.Cys155Ter) c.711+5709G>T (n.711+5709G>T) n.225+5709G>T c.708+5709G>T (n.708+5709G>T) c.357+5709G>T (n.357+5709G>T) n.1195+5709G>T n.948+5709G>T | |
| 22 | g.32859206C= | CA2402157954 | SYN3,TIMP3 | c.465C= (p.Cys155=) c.711+5709G= (n.711+5709G=) n.225+5709G= c.708+5709G= (n.708+5709G=) c.357+5709G= (n.357+5709G=) n.1195+5709G= n.948+5709G= | |
| 22 | g.32859206C>G | CA411540179 | SYN3,TIMP3 | c.465C>G (p.Cys155Trp) c.711+5709G>C (n.711+5709G>C) n.225+5709G>C c.708+5709G>C (n.708+5709G>C) c.357+5709G>C (n.357+5709G>C) n.1195+5709G>C n.948+5709G>C | |
| 22 | g.32859206C>T | CA514402317 | SYN3,TIMP3 | c.465C>T (p.Cys155=) c.711+5709G>A (n.711+5709G>A) n.225+5709G>A c.708+5709G>A (n.708+5709G>A) c.357+5709G>A (n.357+5709G>A) n.1195+5709G>A n.948+5709G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859207T>A | CA411540182 | SYN3,TIMP3 | c.466T>A (p.Phe156Ile) c.711+5708A>T (n.711+5708A>T) n.225+5708A>T c.708+5708A>T (n.708+5708A>T) c.357+5708A>T (n.357+5708A>T) n.1195+5708A>T n.948+5708A>T | |
| 22 | g.32859207T>C | CA411540180 | SYN3,TIMP3 | c.466T>C (p.Phe156Leu) c.711+5708A>G (n.711+5708A>G) n.225+5708A>G c.708+5708A>G (n.708+5708A>G) c.357+5708A>G (n.357+5708A>G) n.1195+5708A>G n.948+5708A>G | |
| 22 | g.32859207T>G | CA411540181 | SYN3,TIMP3 | c.466T>G (p.Phe156Val) c.711+5708A>C (n.711+5708A>C) n.225+5708A>C c.708+5708A>C (n.708+5708A>C) c.357+5708A>C (n.357+5708A>C) n.1195+5708A>C n.948+5708A>C | |
| 22 | g.32859208T>A | CA411540183 | SYN3,TIMP3 | c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.711+5707A>T (n.711+5707A>T) n.225+5707A>T c.708+5707A>T (n.708+5707A>T) c.357+5707A>T (n.357+5707A>T) n.1195+5707A>T n.948+5707A>T | |
| 22 | g.32859208T>C | CA411540184 | SYN3,TIMP3 | c.467T>C (p.Phe156Ser) c.711+5707A>G (n.711+5707A>G) n.225+5707A>G c.708+5707A>G (n.708+5707A>G) c.357+5707A>G (n.357+5707A>G) n.1195+5707A>G n.948+5707A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859208T>G | CA411540185 | SYN3,TIMP3 | c.467T>G (p.Phe156Cys) c.711+5707A>C (n.711+5707A>C) n.225+5707A>C c.708+5707A>C (n.708+5707A>C) c.357+5707A>C (n.357+5707A>C) n.1195+5707A>C n.948+5707A>C | dbSNP |
| 22 | g.32859208T= | CA2402157955 | SYN3,TIMP3 | c.467T= (p.Phe156=) c.711+5707A= (n.711+5707A=) n.225+5707A= c.708+5707A= (n.708+5707A=) c.357+5707A= (n.357+5707A=) n.1195+5707A= n.948+5707A= | |
| 22 | g.32859209T>A | CA411540186 | SYN3,TIMP3 | c.468T>A (p.Phe156Leu) c.711+5706A>T (n.711+5706A>T) n.225+5706A>T c.708+5706A>T (n.708+5706A>T) c.357+5706A>T (n.357+5706A>T) n.1195+5706A>T n.948+5706A>T | |
| 22 | g.32859209T>C | CA514402318 | SYN3,TIMP3 | c.468T>C (p.Phe156=) c.711+5706A>G (n.711+5706A>G) n.225+5706A>G c.708+5706A>G (n.708+5706A>G) c.357+5706A>G (n.357+5706A>G) n.1195+5706A>G n.948+5706A>G | |
| 22 | g.32859209T>G | CA411540187 | SYN3,TIMP3 | c.468T>G (p.Phe156Leu) c.711+5706A>C (n.711+5706A>C) n.225+5706A>C c.708+5706A>C (n.708+5706A>C) c.357+5706A>C (n.357+5706A>C) n.1195+5706A>C n.948+5706A>C | |
| 22 | g.32859210G>A | CA411540188 | SYN3,TIMP3 | c.469G>A (p.Val157Met) c.711+5705C>T (n.711+5705C>T) n.225+5705C>T c.708+5705C>T (n.708+5705C>T) c.357+5705C>T (n.357+5705C>T) n.1195+5705C>T n.948+5705C>T | |
| 22 | g.32859210G>C | CA411540189 | SYN3,TIMP3 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.711+5705C>G (n.711+5705C>G) n.225+5705C>G c.708+5705C>G (n.708+5705C>G) c.357+5705C>G (n.357+5705C>G) n.1195+5705C>G n.948+5705C>G | |
| 22 | g.32859210G>T | CA411540190 | SYN3,TIMP3 | c.469G>T (p.Val157Leu) c.711+5705C>A (n.711+5705C>A) n.225+5705C>A c.708+5705C>A (n.708+5705C>A) c.357+5705C>A (n.357+5705C>A) n.1195+5705C>A n.948+5705C>A | |
| 22 | g.32859211T>A | CA411540191 | SYN3,TIMP3 | c.470T>A (p.Val157Glu) c.711+5704A>T (n.711+5704A>T) n.225+5704A>T c.708+5704A>T (n.708+5704A>T) c.357+5704A>T (n.357+5704A>T) n.1195+5704A>T n.948+5704A>T | |
| 22 | g.32859211T>C | CA411540192 | SYN3,TIMP3 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.711+5704A>G (n.711+5704A>G) n.225+5704A>G c.708+5704A>G (n.708+5704A>G) c.357+5704A>G (n.357+5704A>G) n.1195+5704A>G n.948+5704A>G | |
| 22 | g.32859211T>G | CA411540193 | SYN3,TIMP3 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.711+5704A>C (n.711+5704A>C) n.225+5704A>C c.708+5704A>C (n.708+5704A>C) c.357+5704A>C (n.357+5704A>C) n.1195+5704A>C n.948+5704A>C | |
| 22 | g.32859212G>A | CA514402320 | SYN3,TIMP3 | c.471G>A (p.Val157=) c.711+5703C>T (n.711+5703C>T) n.225+5703C>T c.708+5703C>T (n.708+5703C>T) c.357+5703C>T (n.357+5703C>T) n.1195+5703C>T n.948+5703C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859212G>C | CA514402321 | SYN3,TIMP3 | c.471G>C (p.Val157=) c.711+5703C>G (n.711+5703C>G) n.225+5703C>G c.708+5703C>G (n.708+5703C>G) c.357+5703C>G (n.357+5703C>G) n.1195+5703C>G n.948+5703C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859212G= | CA2402157956 | SYN3,TIMP3 | c.471G= (p.Val157=) c.711+5703C= (n.711+5703C=) n.225+5703C= c.708+5703C= (n.708+5703C=) c.357+5703C= (n.357+5703C=) n.1195+5703C= n.948+5703C= | |
| 22 | g.32859212G>T | CA514402322 | SYN3,TIMP3 | c.471G>T (p.Val157=) c.711+5703C>A (n.711+5703C>A) n.225+5703C>A c.708+5703C>A (n.708+5703C>A) c.357+5703C>A (n.357+5703C>A) n.1195+5703C>A n.948+5703C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859213A= | CA2402157957 | SYN3,TIMP3 | c.472A= (p.Thr158=) c.711+5702T= (n.711+5702T=) n.225+5702T= c.708+5702T= (n.708+5702T=) c.357+5702T= (n.357+5702T=) n.1195+5702T= n.948+5702T= | |
| 22 | g.32859213A>C | CA411540196 | SYN3,TIMP3 | c.472A>C (p.Thr158Pro) c.711+5702T>G (n.711+5702T>G) n.225+5702T>G c.708+5702T>G (n.708+5702T>G) c.357+5702T>G (n.357+5702T>G) n.1195+5702T>G n.948+5702T>G | |
| 22 | g.32859213A>G | CA411540195 | SYN3,TIMP3 | c.472A>G (p.Thr158Ala) c.711+5702T>C (n.711+5702T>C) n.225+5702T>C c.708+5702T>C (n.708+5702T>C) c.357+5702T>C (n.357+5702T>C) n.1195+5702T>C n.948+5702T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859213A>T | CA411540194 | SYN3,TIMP3 | c.472A>T (p.Thr158Ser) c.711+5702T>A (n.711+5702T>A) n.225+5702T>A c.708+5702T>A (n.708+5702T>A) c.357+5702T>A (n.357+5702T>A) n.1195+5702T>A n.948+5702T>A | |
| 22 | g.32859214C>A | CA411540197 | SYN3,TIMP3 | c.473C>A (p.Thr158Asn) c.711+5701G>T (n.711+5701G>T) n.225+5701G>T c.708+5701G>T (n.708+5701G>T) c.357+5701G>T (n.357+5701G>T) n.1195+5701G>T n.948+5701G>T | |
| 22 | g.32859214C>G | CA411540199 | SYN3,TIMP3 | c.473C>G (p.Thr158Ser) c.711+5701G>C (n.711+5701G>C) n.225+5701G>C c.708+5701G>C (n.708+5701G>C) c.357+5701G>C (n.357+5701G>C) n.1195+5701G>C n.948+5701G>C | |
| 22 | g.32859214C>T | CA411540198 | SYN3,TIMP3 | c.473C>T (p.Thr158Ile) c.711+5701G>A (n.711+5701G>A) n.225+5701G>A c.708+5701G>A (n.708+5701G>A) c.357+5701G>A (n.357+5701G>A) n.1195+5701G>A n.948+5701G>A | COSMIC |
| 22 | g.32859215T>A | CA514402324 | SYN3,TIMP3 | c.474T>A (p.Thr158=) c.711+5700A>T (n.711+5700A>T) n.225+5700A>T c.708+5700A>T (n.708+5700A>T) c.357+5700A>T (n.357+5700A>T) n.1195+5700A>T n.948+5700A>T | |
| 22 | g.32859215T>C | CA10202274 | SYN3,TIMP3 | c.474T>C (p.Thr158=) c.711+5700A>G (n.711+5700A>G) n.225+5700A>G c.708+5700A>G (n.708+5700A>G) c.357+5700A>G (n.357+5700A>G) n.1195+5700A>G n.948+5700A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859215T>G | CA514402323 | SYN3,TIMP3 | c.474T>G (p.Thr158=) c.711+5700A>C (n.711+5700A>C) n.225+5700A>C c.708+5700A>C (n.708+5700A>C) c.357+5700A>C (n.357+5700A>C) n.1195+5700A>C n.948+5700A>C | |
| 22 | g.32859215T= | CA2402157958 | SYN3,TIMP3 | c.474T= (p.Thr158=) c.711+5700A= (n.711+5700A=) n.225+5700A= c.708+5700A= (n.708+5700A=) c.357+5700A= (n.357+5700A=) n.1195+5700A= n.948+5700A= | |
| 22 | g.32859216T>A | CA411540202 | SYN3,TIMP3 | c.475T>A (p.Ser159Thr) c.711+5699A>T (n.711+5699A>T) n.225+5699A>T c.708+5699A>T (n.708+5699A>T) c.357+5699A>T (n.357+5699A>T) n.1195+5699A>T n.948+5699A>T | |
| 22 | g.32859216T>C | CA411540200 | SYN3,TIMP3 | c.475T>C (p.Ser159Pro) c.711+5699A>G (n.711+5699A>G) n.225+5699A>G c.708+5699A>G (n.708+5699A>G) c.357+5699A>G (n.357+5699A>G) n.1195+5699A>G n.948+5699A>G | |
| 22 | g.32859216T>G | CA411540201 | SYN3,TIMP3 | c.475T>G (p.Ser159Ala) c.711+5699A>C (n.711+5699A>C) n.225+5699A>C c.708+5699A>C (n.708+5699A>C) c.357+5699A>C (n.357+5699A>C) n.1195+5699A>C n.948+5699A>C | |
| 22 | g.32859217C>A | CA411540203 | SYN3,TIMP3 | c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.711+5698G>T (n.711+5698G>T) n.225+5698G>T c.708+5698G>T (n.708+5698G>T) c.357+5698G>T (n.357+5698G>T) n.1195+5698G>T n.948+5698G>T | |
| 22 | g.32859217C= | CA2402157959 | SYN3,TIMP3 | c.476C= (p.Ser159=) c.711+5698G= (n.711+5698G=) n.225+5698G= c.708+5698G= (n.708+5698G=) c.357+5698G= (n.357+5698G=) n.1195+5698G= n.948+5698G= | |
| 22 | g.32859217C>G | CA411540204 | SYN3,TIMP3 | c.476C>G (p.Ser159Cys) c.711+5698G>C (n.711+5698G>C) n.225+5698G>C c.708+5698G>C (n.708+5698G>C) c.357+5698G>C (n.357+5698G>C) n.1195+5698G>C n.948+5698G>C | dbSNP |
| 22 | g.32859217C>T | CA411540205 | SYN3,TIMP3 | c.476C>T (p.Ser159Phe) c.711+5698G>A (n.711+5698G>A) n.225+5698G>A c.708+5698G>A (n.708+5698G>A) c.357+5698G>A (n.357+5698G>A) n.1195+5698G>A n.948+5698G>A | |
| 22 | g.32859218C>A | CA514402327 | SYN3,TIMP3 | c.477C>A (p.Ser159=) c.711+5697G>T (n.711+5697G>T) n.225+5697G>T c.708+5697G>T (n.708+5697G>T) c.357+5697G>T (n.357+5697G>T) n.1195+5697G>T n.948+5697G>T | |
| 22 | g.32859218C= | CA2402157960 | SYN3,TIMP3 | c.477C= (p.Ser159=) c.711+5697G= (n.711+5697G=) n.225+5697G= c.708+5697G= (n.708+5697G=) c.357+5697G= (n.357+5697G=) n.1195+5697G= n.948+5697G= | |
| 22 | g.32859218C>G | CA514402328 | SYN3,TIMP3 | c.477C>G (p.Ser159=) c.711+5697G>C (n.711+5697G>C) n.225+5697G>C c.708+5697G>C (n.708+5697G>C) c.357+5697G>C (n.357+5697G>C) n.1195+5697G>C n.948+5697G>C | |
| 22 | g.32859218C>T | CA514402329 | SYN3,TIMP3 | c.477C>T (p.Ser159=) c.711+5697G>A (n.711+5697G>A) n.225+5697G>A c.708+5697G>A (n.708+5697G>A) c.357+5697G>A (n.357+5697G>A) n.1195+5697G>A n.948+5697G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.32859219A>G | CA411540207 | SYN3,TIMP3 | c.478A>G (p.Lys160Glu) c.711+5696T>C (n.711+5696T>C) n.225+5696T>C c.708+5696T>C (n.708+5696T>C) c.357+5696T>C (n.357+5696T>C) n.1195+5696T>C n.948+5696T>C | |
| 22 | g.32859219A>T | CA411540208 | SYN3,TIMP3 | c.478A>T (p.Lys160Ter) c.711+5696T>A (n.711+5696T>A) n.225+5696T>A c.708+5696T>A (n.708+5696T>A) c.357+5696T>A (n.357+5696T>A) n.1195+5696T>A n.948+5696T>A | |
| 22 | g.32859220A>C | CA411540209 | SYN3,TIMP3 | c.479A>C (p.Lys160Thr) c.711+5695T>G (n.711+5695T>G) n.225+5695T>G c.708+5695T>G (n.708+5695T>G) c.357+5695T>G (n.357+5695T>G) n.1195+5695T>G n.948+5695T>G |