Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.32104695_32104699del | CA2656284862 | SLC5A1 | c.1666-91_1666-87del (n.1666-91_1666-87del) c.1285-91_1285-87del (n.1285-91_1285-87del) n.591+2148_591+2152del n.486+15165_486+15169del | gnomAD v4 |
22 | g.32104693C>A | CA2656284865 | SLC5A1 | c.1666-93C>A (n.1666-93C>A) c.1285-93C>A (n.1285-93C>A) n.591+2145G>T n.486+15162G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104693C>T | CA2656284866 | SLC5A1 | c.1666-93C>T (n.1666-93C>T) c.1285-93C>T (n.1285-93C>T) n.591+2145G>A n.486+15162G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104694C>A | CA2656284867 | SLC5A1 | c.1666-92C>A (n.1666-92C>A) c.1285-92C>A (n.1285-92C>A) n.591+2144G>T n.486+15161G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104694C>T | CA2656284868 | SLC5A1 | c.1666-92C>T (n.1666-92C>T) c.1285-92C>T (n.1285-92C>T) n.591+2144G>A n.486+15161G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104695C>A | CA2656284869 | SLC5A1 | c.1666-91C>A (n.1666-91C>A) c.1285-91C>A (n.1285-91C>A) n.591+2143G>T n.486+15160G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104695C= | CA2401804155 | SLC5A1 | c.1666-91C= (n.1666-91C=) c.1285-91C= (n.1285-91C=) n.591+2143G= n.486+15160G= | |
22 | g.32104695C>T | CA2656284870 | SLC5A1 | c.1666-91C>T (n.1666-91C>T) c.1285-91C>T (n.1285-91C>T) n.591+2143G>A n.486+15160G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104697_32104701dup | CA639080515 | SLC5A1 | c.1666-89_1666-85dup (n.1666-89_1666-85dup) c.1285-89_1285-85dup (n.1285-89_1285-85dup) n.591+2138_591+2142dup n.486+15155_486+15159dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104697T>C | CA323385002 | SLC5A1 | c.1666-89T>C (n.1666-89T>C) c.1285-89T>C (n.1285-89T>C) n.591+2141A>G n.486+15158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104697T= | CA2401804156 | SLC5A1 | c.1666-89T= (n.1666-89T=) c.1285-89T= (n.1285-89T=) n.591+2141A= n.486+15158A= | |
22 | g.32104698C>A | CA2577695862 | SLC5A1 | c.1666-88C>A (n.1666-88C>A) c.1285-88C>A (n.1285-88C>A) n.591+2140G>T n.486+15157G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104700T>G | CA2401804158 | SLC5A1 | c.1666-86T>G (n.1666-86T>G) c.1285-86T>G (n.1285-86T>G) n.591+2138A>C n.486+15155A>C | dbSNP |
22 | g.32104700T= | CA2401804157 | SLC5A1 | c.1666-86T= (n.1666-86T=) c.1285-86T= (n.1285-86T=) n.591+2138A= n.486+15155A= | |
22 | g.32104702G>A | CA2656284871 | SLC5A1 | c.1666-84G>A (n.1666-84G>A) c.1285-84G>A (n.1285-84G>A) n.591+2136C>T n.486+15153C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104702G>C | CA2656284872 | SLC5A1 | c.1666-84G>C (n.1666-84G>C) c.1285-84G>C (n.1285-84G>C) n.591+2136C>G n.486+15153C>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104703A>G | CA2656284873 | SLC5A1 | c.1666-83A>G (n.1666-83A>G) c.1285-83A>G (n.1285-83A>G) n.591+2135T>C n.486+15152T>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104704T>C | CA323385008 | SLC5A1 | c.1666-82T>C (n.1666-82T>C) c.1285-82T>C (n.1285-82T>C) n.591+2134A>G n.486+15151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104704T= | CA2401804159 | SLC5A1 | c.1666-82T= (n.1666-82T=) c.1285-82T= (n.1285-82T=) n.591+2134A= n.486+15151A= | |
22 | g.32104705G>A | CA2656284874 | SLC5A1 | c.1666-81G>A (n.1666-81G>A) c.1285-81G>A (n.1285-81G>A) n.591+2133C>T n.486+15150C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104705G>T | CA2656284875 | SLC5A1 | c.1666-81G>T (n.1666-81G>T) c.1285-81G>T (n.1285-81G>T) n.591+2133C>A n.486+15150C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104706C>A | CA323385015 | SLC5A1 | c.1666-80C>A (n.1666-80C>A) c.1285-80C>A (n.1285-80C>A) n.591+2132G>T n.486+15149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104706C= | CA2401804160 | SLC5A1 | c.1666-80C= (n.1666-80C=) c.1285-80C= (n.1285-80C=) n.591+2132G= n.486+15149G= | |
22 | g.32104707A= | CA2401804161 | SLC5A1 | c.1666-79A= (n.1666-79A=) c.1285-79A= (n.1285-79A=) n.591+2131T= n.486+15148T= | |
22 | g.32104707A>C | CA1025134055 | SLC5A1 | c.1666-79A>C (n.1666-79A>C) c.1285-79A>C (n.1285-79A>C) n.591+2131T>G n.486+15148T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104707A>G | CA2401804162 | SLC5A1 | c.1666-79A>G (n.1666-79A>G) c.1285-79A>G (n.1285-79A>G) n.591+2131T>C n.486+15148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104709A= | CA2401804163 | SLC5A1 | c.1666-77A= (n.1666-77A=) c.1285-77A= (n.1285-77A=) n.591+2129T= n.486+15146T= | |
22 | g.32104709A>C | CA2656284876 | SLC5A1 | c.1666-77A>C (n.1666-77A>C) c.1285-77A>C (n.1285-77A>C) n.591+2129T>G n.486+15146T>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104709A>G | CA323385024 | SLC5A1 | c.1666-77A>G (n.1666-77A>G) c.1285-77A>G (n.1285-77A>G) n.591+2129T>C n.486+15146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104710T>A | CA2656284877 | SLC5A1 | c.1666-76T>A (n.1666-76T>A) c.1285-76T>A (n.1285-76T>A) n.591+2128A>T n.486+15145A>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104710T>C | CA2656284878 | SLC5A1 | c.1666-76T>C (n.1666-76T>C) c.1285-76T>C (n.1285-76T>C) n.591+2128A>G n.486+15145A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104711C>A | CA2577695863 | SLC5A1 | c.1666-75C>A (n.1666-75C>A) c.1285-75C>A (n.1285-75C>A) n.591+2127G>T n.486+15144G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104711C= | CA2401804164 | SLC5A1 | c.1666-75C= (n.1666-75C=) c.1285-75C= (n.1285-75C=) n.591+2127G= n.486+15144G= | |
22 | g.32104711C>T | CA2401804165 | SLC5A1 | c.1666-75C>T (n.1666-75C>T) c.1285-75C>T (n.1285-75C>T) n.591+2127G>A n.486+15144G>A | dbSNP |
22 | g.32104712T>G | CA752477515 | SLC5A1 | c.1666-74T>G (n.1666-74T>G) c.1285-74T>G (n.1285-74T>G) n.591+2126A>C n.486+15143A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104712T= | CA2401804166 | SLC5A1 | c.1666-74T= (n.1666-74T=) c.1285-74T= (n.1285-74T=) n.591+2126A= n.486+15143A= | |
22 | g.32104713C>A | CA2656284879 | SLC5A1 | c.1666-73C>A (n.1666-73C>A) c.1285-73C>A (n.1285-73C>A) n.591+2125G>T n.486+15142G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104713C= | CA2401804167 | SLC5A1 | c.1666-73C= (n.1666-73C=) c.1285-73C= (n.1285-73C=) n.591+2125G= n.486+15142G= | |
22 | g.32104713C>G | CA323385025 | SLC5A1 | c.1666-73C>G (n.1666-73C>G) c.1285-73C>G (n.1285-73C>G) n.591+2125G>C n.486+15142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104713C>T | CA2577695864 | SLC5A1 | c.1666-73C>T (n.1666-73C>T) c.1285-73C>T (n.1285-73C>T) n.591+2125G>A n.486+15142G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104714T>A | CA2577695865 | SLC5A1 | c.1666-72T>A (n.1666-72T>A) c.1285-72T>A (n.1285-72T>A) n.591+2124A>T n.486+15141A>T | |
22 | g.32104714T>C | CA2656284880 | SLC5A1 | c.1666-72T>C (n.1666-72T>C) c.1285-72T>C (n.1285-72T>C) n.591+2124A>G n.486+15141A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104715T>C | CA2656284881 | SLC5A1 | c.1666-71T>C (n.1666-71T>C) c.1285-71T>C (n.1285-71T>C) n.591+2123A>G n.486+15140A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104716T>C | CA323385026 | SLC5A1 | c.1666-70T>C (n.1666-70T>C) c.1285-70T>C (n.1285-70T>C) n.591+2122A>G n.486+15139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104716T= | CA2401804168 | SLC5A1 | c.1666-70T= (n.1666-70T=) c.1285-70T= (n.1285-70T=) n.591+2122A= n.486+15139A= | |
22 | g.32104717G>A | CA1025134059 | SLC5A1 | c.1666-69G>A (n.1666-69G>A) c.1285-69G>A (n.1285-69G>A) n.591+2121C>T n.486+15138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104717G>C | CA2577695866 | SLC5A1 | c.1666-69G>C (n.1666-69G>C) c.1285-69G>C (n.1285-69G>C) n.591+2121C>G n.486+15138C>G | |
22 | g.32104717G= | CA2401804169 | SLC5A1 | c.1666-69G= (n.1666-69G=) c.1285-69G= (n.1285-69G=) n.591+2121C= n.486+15138C= | |
22 | g.32104717G>T | CA2656284882 | SLC5A1 | c.1666-69G>T (n.1666-69G>T) c.1285-69G>T (n.1285-69G>T) n.591+2121C>A n.486+15138C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104717_32104718insA | CA2656284883 | SLC5A1 | c.1666-69_1666-68insA (n.1666-69_1666-68insA) c.1285-69_1285-68insA (n.1285-69_1285-68insA) n.591+2120_591+2121insT n.486+15137_486+15138insT | gnomAD v4 |