Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.32043262_32043264delinsAAG | CA2401777398 | SLC5A1 | c.-20_-18delinsAAG (n.-20_-18delinsAAG) | |
22 | g.32043263_32043264del | CA639078659 | SLC5A1 | c.-19_-18del (n.-19_-18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32043267C>A | CA10197803 | SLC5A1 | c.-15C>A (n.-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32043267C= | CA2401777399 | SLC5A1 | c.-15C= (n.-15C=) | |
22 | g.32043267C>T | CA10197802 | SLC5A1 | c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32043267_32043268insT | CA658257074 | SLC5A1 | c.-15_-14insT (n.-15_-14insT) | COSMIC |
22 | g.32043268G>A | CA10197804 | SLC5A1 | c.-14G>A (n.-14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32043268G= | CA2401777400 | SLC5A1 | c.-14G= (n.-14G=) | |
22 | g.32043269C= | CA2401777401 | SLC5A1 | c.-13C= (n.-13C=) | |
22 | g.32043269C>T | CA2401777402 | SLC5A1 | c.-13C>T (n.-13C>T) | dbSNP |
22 | g.32043270A>T | CA2656282595 | SLC5A1 | c.-12A>T (n.-12A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32043271dup | CA10197805 | SLC5A1 | c.-11dup (n.-11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32043271A>G | CA2656282596 | SLC5A1 | c.-11A>G (n.-11A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.32043272C= | CA2401777403 | SLC5A1 | c.-10C= (n.-10C=) | |
22 | g.32043272C>T | CA10197806 | SLC5A1 | c.-10C>T (n.-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32043273G>A | CA10197807 | SLC5A1 | c.-9G>A (n.-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32043273G= | CA2401777404 | SLC5A1 | c.-9G= (n.-9G=) | |
22 | g.32043273G>T | CA2656282597 | SLC5A1 | c.-9G>T (n.-9G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32043276G= | CA2401777405 | SLC5A1 | c.-6G= (n.-6G=) | |
22 | g.32043276G>T | CA323379682 | SLC5A1 | c.-6G>T (n.-6G>T) | dbSNP |
22 | g.32043277C>T | CA658257075 | SLC5A1 | c.-5C>T (n.-5C>T) | COSMIC |
22 | g.32043277_32043278insT | CA658257076 | SLC5A1 | c.-5_-4insT (n.-5_-4insT) | COSMIC |
22 | g.32043278C>T | CA2577695446 | SLC5A1 | c.-4C>T (n.-4C>T) | |
22 | g.32043279A= | CA2401777406 | SLC5A1 | c.-3A= (n.-3A=) | |
22 | g.32043279A>C | CA2401777407 | SLC5A1 | c.-3A>C (n.-3A>C) | dbSNP |
22 | g.32043280C>A | CA2656282598 | SLC5A1 | c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32043280C= | CA2401777408 | SLC5A1 | c.-2C= (n.-2C=) | |
22 | g.32043280C>T | CA2401777409 | SLC5A1 | c.-2C>T (n.-2C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32043281C>G | CA2656282599 | SLC5A1 | c.-1C>G (n.-1C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.32043282A= | CA2401777410 | SLC5A1 | c.1A= (p.Met1=) | |
22 | g.32043282A>C | CA411307281 | SLC5A1 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
22 | g.32043282A>G | CA10197808 | SLC5A1 | c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32043282A>T | CA411307284 | SLC5A1 | c.1A>T (p.Met1Leu) | |
22 | g.32043283T>A | CA411307290 | SLC5A1 | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
22 | g.32043283T>C | CA411307293 | SLC5A1 | c.2T>C (p.Met1Thr) | |
22 | g.32043283T>G | CA411307296 | SLC5A1 | c.2T>G (p.Met1Arg) | |
22 | g.32043284G>A | CA411307300 | SLC5A1 | c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
22 | g.32043284G>C | CA411307301 | SLC5A1 | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
22 | g.32043284G>T | CA411307302 | SLC5A1 | c.3G>T (p.Met1Ile) | |
22 | g.32043285G>A | CA411307305 | SLC5A1 | c.4G>A (p.Asp2Asn) | |
22 | g.32043285G>C | CA411307308 | SLC5A1 | c.4G>C (p.Asp2His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32043285G= | CA2401777411 | SLC5A1 | c.4G= (p.Asp2=) | |
22 | g.32043285G>T | CA411307309 | SLC5A1 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) | gnomAD v4 |
22 | g.32043286A>C | CA411307313 | SLC5A1 | c.5A>C (p.Asp2Ala) | |
22 | g.32043286A>G | CA411307319 | SLC5A1 | c.5A>G (p.Asp2Gly) | |
22 | g.32043286A>T | CA411307320 | SLC5A1 | c.5A>T (p.Asp2Val) | |
22 | g.32043287C>A | CA411307321 | SLC5A1 | c.6C>A (p.Asp2Glu) | |
22 | g.32043287C= | CA2401777412 | SLC5A1 | c.6C= (p.Asp2=) | |
22 | g.32043287C>G | CA411307323 | SLC5A1 | c.6C>G (p.Asp2Glu) | gnomAD v4 |
22 | g.32043287C>T | CA10197809 | SLC5A1 | c.6C>T (p.Asp2=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |