Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.30557210del | CA2577686522 | GAL3ST1 | c.131+55del (n.131+55del) c.209+55del (n.209+55del) c.206+55del (n.206+55del) | |
22 | g.30557208G>T | CA2656139719 | GAL3ST1 | c.131+54C>A (n.131+54C>A) c.209+54C>A (n.209+54C>A) c.206+54C>A (n.206+54C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.30557209G>A | CA752351014 | GAL3ST1 | c.131+53C>T (n.131+53C>T) c.209+53C>T (n.209+53C>T) c.206+53C>T (n.206+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.30557209G>C | CA752351021 | GAL3ST1 | c.131+53C>G (n.131+53C>G) c.209+53C>G (n.209+53C>G) c.206+53C>G (n.206+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.30557209G= | CA2401081060 | GAL3ST1 | c.131+53C= (n.131+53C=) c.209+53C= (n.209+53C=) c.206+53C= (n.206+53C=) | |
22 | g.30557209G>T | CA2656139723 | GAL3ST1 | c.131+53C>A (n.131+53C>A) c.209+53C>A (n.209+53C>A) c.206+53C>A (n.206+53C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.30557210G>A | CA1025042070 | GAL3ST1 | c.131+52C>T (n.131+52C>T) c.209+52C>T (n.209+52C>T) c.206+52C>T (n.206+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.30557210G>C | CA2401081062 | GAL3ST1 | c.131+52C>G (n.131+52C>G) c.209+52C>G (n.209+52C>G) c.206+52C>G (n.206+52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.30557210G= | CA2401081061 | GAL3ST1 | c.131+52C= (n.131+52C=) c.209+52C= (n.209+52C=) c.206+52C= (n.206+52C=) | |
22 | g.30557210G>T | CA2656139725 | GAL3ST1 | c.131+52C>A (n.131+52C>A) c.209+52C>A (n.209+52C>A) c.206+52C>A (n.206+52C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.30557211T>A | CA2656139728 | GAL3ST1 | c.131+51A>T (n.131+51A>T) c.209+51A>T (n.209+51A>T) c.206+51A>T (n.206+51A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.30557211T>G | CA2401081064 | GAL3ST1 | c.131+51A>C (n.131+51A>C) c.209+51A>C (n.209+51A>C) c.206+51A>C (n.206+51A>C) | dbSNP |
22 | g.30557211T= | CA2401081063 | GAL3ST1 | c.131+51A= (n.131+51A=) c.209+51A= (n.209+51A=) c.206+51A= (n.206+51A=) | |
22 | g.30557212G>T | CA2656139729 | GAL3ST1 | c.131+50C>A (n.131+50C>A) c.209+50C>A (n.209+50C>A) c.206+50C>A (n.206+50C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.30557213C= | CA2401081065 | GAL3ST1 | c.131+49G= (n.131+49G=) c.209+49G= (n.209+49G=) c.206+49G= (n.206+49G=) | |
22 | g.30557213C>T | CA639027559 | GAL3ST1 | c.131+49G>A (n.131+49G>A) c.209+49G>A (n.209+49G>A) c.206+49G>A (n.206+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.30557215A= | CA2401081066 | GAL3ST1 | c.131+47T= (n.131+47T=) c.209+47T= (n.209+47T=) c.206+47T= (n.206+47T=) | |
22 | g.30557215A>G | CA639027560 | GAL3ST1 | c.131+47T>C (n.131+47T>C) c.209+47T>C (n.209+47T>C) c.206+47T>C (n.206+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.30557216T>A | CA2577686523 | GAL3ST1 | c.131+46A>T (n.131+46A>T) c.209+46A>T (n.209+46A>T) c.206+46A>T (n.206+46A>T) | |
22 | g.30557216T>C | CA10183666 | GAL3ST1 | c.131+46A>G (n.131+46A>G) c.209+46A>G (n.209+46A>G) c.206+46A>G (n.206+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.30557216T= | CA2401081067 | GAL3ST1 | c.131+46A= (n.131+46A=) c.209+46A= (n.209+46A=) c.206+46A= (n.206+46A=) | |
22 | g.30557217C>T | CA2656139730 | GAL3ST1 | c.131+45G>A (n.131+45G>A) c.209+45G>A (n.209+45G>A) c.206+45G>A (n.206+45G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.30557220T>A | CA2577686524 | GAL3ST1 | c.131+42A>T (n.131+42A>T) c.209+42A>T (n.209+42A>T) c.206+42A>T (n.206+42A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.30557220T>C | CA2577686525 | GAL3ST1 | c.131+42A>G (n.131+42A>G) c.209+42A>G (n.209+42A>G) c.206+42A>G (n.206+42A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.30557220_30557221delinsTC | CA2401081068 | GAL3ST1 | c.131+41_131+42delinsGA (n.131+41_131+42delinsGA) c.209+41_209+42delinsGA (n.209+41_209+42delinsGA) c.206+41_206+42delinsGA (n.206+41_206+42delinsGA) | |
22 | g.30557221C= | CA2401081070 | GAL3ST1 | c.131+41G= (n.131+41G=) c.209+41G= (n.209+41G=) c.206+41G= (n.206+41G=) | |
22 | g.30557221C>T | CA639027561 | GAL3ST1 | c.131+41G>A (n.131+41G>A) c.209+41G>A (n.209+41G>A) c.206+41G>A (n.206+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.30557225del | CA2401081069 | GAL3ST1 | c.131+41del (n.131+41del) c.209+41del (n.209+41del) c.206+41del (n.206+41del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.30557222C>T | CA2656139733 | GAL3ST1 | c.131+40G>A (n.131+40G>A) c.209+40G>A (n.209+40G>A) c.206+40G>A (n.206+40G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.30557225C>A | CA2401081072 | GAL3ST1 | c.131+37G>T (n.131+37G>T) c.209+37G>T (n.209+37G>T) c.206+37G>T (n.206+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.30557225C= | CA2401081071 | GAL3ST1 | c.131+37G= (n.131+37G=) c.209+37G= (n.209+37G=) c.206+37G= (n.206+37G=) | |
22 | g.30557225C>G | CA10183667 | GAL3ST1 | c.131+37G>C (n.131+37G>C) c.209+37G>C (n.209+37G>C) c.206+37G>C (n.206+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.30557225C>T | CA2656139735 | GAL3ST1 | c.131+37G>A (n.131+37G>A) c.209+37G>A (n.209+37G>A) c.206+37G>A (n.206+37G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.30557226A>C | CA2656139736 | GAL3ST1 | c.131+36T>G (n.131+36T>G) c.209+36T>G (n.209+36T>G) c.206+36T>G (n.206+36T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.30557227C>A | CA323225495 | GAL3ST1 | c.131+35G>T (n.131+35G>T) c.209+35G>T (n.209+35G>T) c.206+35G>T (n.206+35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.30557227C= | CA2401081073 | GAL3ST1 | c.131+35G= (n.131+35G=) c.209+35G= (n.209+35G=) c.206+35G= (n.206+35G=) | |
22 | g.30557227C>G | CA10183668 | GAL3ST1 | c.131+35G>C (n.131+35G>C) c.209+35G>C (n.209+35G>C) c.206+35G>C (n.206+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.30557229T>A | CA2577686526 | GAL3ST1 | c.131+33A>T (n.131+33A>T) c.209+33A>T (n.209+33A>T) c.206+33A>T (n.206+33A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.30557229T>G | CA752351035 | GAL3ST1 | c.131+33A>C (n.131+33A>C) c.209+33A>C (n.209+33A>C) c.206+33A>C (n.206+33A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.30557229T= | CA2401081074 | GAL3ST1 | c.131+33A= (n.131+33A=) c.209+33A= (n.209+33A=) c.206+33A= (n.206+33A=) | |
22 | g.30557230A>C | CA2656139740 | GAL3ST1 | c.131+32T>G (n.131+32T>G) c.209+32T>G (n.209+32T>G) c.206+32T>G (n.206+32T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.30557231C= | CA2401081075 | GAL3ST1 | c.131+31G= (n.131+31G=) c.209+31G= (n.209+31G=) c.206+31G= (n.206+31G=) | |
22 | g.30557231C>G | CA2737876097 | GAL3ST1 | c.131+31G>C (n.131+31G>C) c.209+31G>C (n.209+31G>C) c.206+31G>C (n.206+31G>C) | dbSNP |
22 | g.30557231C>T | CA639027562 | GAL3ST1 | c.131+31G>A (n.131+31G>A) c.209+31G>A (n.209+31G>A) c.206+31G>A (n.206+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.30557233C>A | CA2656139742 | GAL3ST1 | c.131+29G>T (n.131+29G>T) c.209+29G>T (n.209+29G>T) c.206+29G>T (n.206+29G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.30557234C= | CA2401081076 | GAL3ST1 | c.131+28G= (n.131+28G=) c.209+28G= (n.209+28G=) c.206+28G= (n.206+28G=) | |
22 | g.30557234C>G | CA323225500 | GAL3ST1 | c.131+28G>C (n.131+28G>C) c.209+28G>C (n.209+28G>C) c.206+28G>C (n.206+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.30557236A>C | CA2656139745 | GAL3ST1 | c.131+26T>G (n.131+26T>G) c.209+26T>G (n.209+26T>G) c.206+26T>G (n.206+26T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.30557237T>A | CA2577686527 | GAL3ST1 | c.131+25A>T (n.131+25A>T) c.209+25A>T (n.209+25A>T) c.206+25A>T (n.206+25A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.30557240T>A | CA2656139746 | GAL3ST1 | c.131+22A>T (n.131+22A>T) c.209+22A>T (n.209+22A>T) c.206+22A>T (n.206+22A>T) | gnomAD v4 |