WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.30133542C>A | CA2400890120 | HORMAD2 | c.819+11328C>A (n.819+11328C>A) c.555+11328C>A (n.555+11328C>A) c.507+11328C>A (n.507+11328C>A) c.417+11328C>A (n.417+11328C>A) | dbSNP |
| 22 | g.30133542C= | CA2400890119 | HORMAD2 | c.819+11328C= (n.819+11328C=) c.555+11328C= (n.555+11328C=) c.507+11328C= (n.507+11328C=) c.417+11328C= (n.417+11328C=) | |
| 22 | g.30133542C>T | CA2589776865 | HORMAD2 | c.819+11328C>T (n.819+11328C>T) c.555+11328C>T (n.555+11328C>T) c.507+11328C>T (n.507+11328C>T) c.417+11328C>T (n.417+11328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30133543A= | CA2400890121 | HORMAD2 | c.819+11329A= (n.819+11329A=) c.555+11329A= (n.555+11329A=) c.507+11329A= (n.507+11329A=) c.417+11329A= (n.417+11329A=) | |
| 22 | g.30133543A>G | CA752340009 | HORMAD2 | c.819+11329A>G (n.819+11329A>G) c.555+11329A>G (n.555+11329A>G) c.507+11329A>G (n.507+11329A>G) c.417+11329A>G (n.417+11329A>G) | dbSNP |
| 22 | g.30133544T>C | CA2400890123 | HORMAD2 | c.819+11330T>C (n.819+11330T>C) c.555+11330T>C (n.555+11330T>C) c.507+11330T>C (n.507+11330T>C) c.417+11330T>C (n.417+11330T>C) | dbSNP |
| 22 | g.30133544T= | CA2400890122 | HORMAD2 | c.819+11330T= (n.819+11330T=) c.555+11330T= (n.555+11330T=) c.507+11330T= (n.507+11330T=) c.417+11330T= (n.417+11330T=) | |
| 22 | g.30133546G= | CA2400890124 | HORMAD2 | c.819+11332G= (n.819+11332G=) c.555+11332G= (n.555+11332G=) c.507+11332G= (n.507+11332G=) c.417+11332G= (n.417+11332G=) | |
| 22 | g.30133546G>T | CA323606996 | HORMAD2 | c.819+11332G>T (n.819+11332G>T) c.555+11332G>T (n.555+11332G>T) c.507+11332G>T (n.507+11332G>T) c.417+11332G>T (n.417+11332G>T) | dbSNP |
| 22 | g.30133548T>C | CA639250794 | HORMAD2 | c.819+11334T>C (n.819+11334T>C) c.555+11334T>C (n.555+11334T>C) c.507+11334T>C (n.507+11334T>C) c.417+11334T>C (n.417+11334T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30133548T= | CA2400890125 | HORMAD2 | c.819+11334T= (n.819+11334T=) c.555+11334T= (n.555+11334T=) c.507+11334T= (n.507+11334T=) c.417+11334T= (n.417+11334T=) | |
| 22 | g.30133549A= | CA2400890126 | HORMAD2 | c.819+11335A= (n.819+11335A=) c.555+11335A= (n.555+11335A=) c.507+11335A= (n.507+11335A=) c.417+11335A= (n.417+11335A=) | |
| 22 | g.30133549A>G | CA1024982016 | HORMAD2 | c.819+11335A>G (n.819+11335A>G) c.555+11335A>G (n.555+11335A>G) c.507+11335A>G (n.507+11335A>G) c.417+11335A>G (n.417+11335A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30133550T>A | CA2400890128 | HORMAD2 | c.819+11336T>A (n.819+11336T>A) c.555+11336T>A (n.555+11336T>A) c.507+11336T>A (n.507+11336T>A) c.417+11336T>A (n.417+11336T>A) | dbSNP |
| 22 | g.30133550T>C | CA2741711756 | HORMAD2 | c.819+11336T>C (n.819+11336T>C) c.555+11336T>C (n.555+11336T>C) c.507+11336T>C (n.507+11336T>C) c.417+11336T>C (n.417+11336T>C) | |
| 22 | g.30133550T= | CA2400890127 | HORMAD2 | c.819+11336T= (n.819+11336T=) c.555+11336T= (n.555+11336T=) c.507+11336T= (n.507+11336T=) c.417+11336T= (n.417+11336T=) | |
| 22 | g.30133551A= | CA2400890129 | HORMAD2 | c.819+11337A= (n.819+11337A=) c.555+11337A= (n.555+11337A=) c.507+11337A= (n.507+11337A=) c.417+11337A= (n.417+11337A=) | |
| 22 | g.30133551A>G | CA323606998 | HORMAD2 | c.819+11337A>G (n.819+11337A>G) c.555+11337A>G (n.555+11337A>G) c.507+11337A>G (n.507+11337A>G) c.417+11337A>G (n.417+11337A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30133555A= | CA2400890130 | HORMAD2 | c.819+11341A= (n.819+11341A=) c.555+11341A= (n.555+11341A=) c.507+11341A= (n.507+11341A=) c.417+11341A= (n.417+11341A=) | |
| 22 | g.30133555A>G | CA2400890131 | HORMAD2 | c.819+11341A>G (n.819+11341A>G) c.555+11341A>G (n.555+11341A>G) c.507+11341A>G (n.507+11341A>G) c.417+11341A>G (n.417+11341A>G) | dbSNP |
| 22 | g.30133557G>A | CA639250796 | HORMAD2 | c.819+11343G>A (n.819+11343G>A) c.555+11343G>A (n.555+11343G>A) c.507+11343G>A (n.507+11343G>A) c.417+11343G>A (n.417+11343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30133557G= | CA2400890132 | HORMAD2 | c.819+11343G= (n.819+11343G=) c.555+11343G= (n.555+11343G=) c.507+11343G= (n.507+11343G=) c.417+11343G= (n.417+11343G=) | |
| 22 | g.30133558C>T | CA2538187249 | HORMAD2 | c.819+11344C>T (n.819+11344C>T) c.555+11344C>T (n.555+11344C>T) c.507+11344C>T (n.507+11344C>T) c.417+11344C>T (n.417+11344C>T) | |
| 22 | g.30133560A= | CA2400890133 | HORMAD2 | c.819+11346A= (n.819+11346A=) c.555+11346A= (n.555+11346A=) c.507+11346A= (n.507+11346A=) c.417+11346A= (n.417+11346A=) | |
| 22 | g.30133560A>T | CA323606999 | HORMAD2 | c.819+11346A>T (n.819+11346A>T) c.555+11346A>T (n.555+11346A>T) c.507+11346A>T (n.507+11346A>T) c.417+11346A>T (n.417+11346A>T) | dbSNP |
| 22 | g.30133572A= | CA2400890134 | HORMAD2 | c.819+11358A= (n.819+11358A=) c.555+11358A= (n.555+11358A=) c.507+11358A= (n.507+11358A=) c.417+11358A= (n.417+11358A=) | |
| 22 | g.30133572A>G | CA2400890135 | HORMAD2 | c.819+11358A>G (n.819+11358A>G) c.555+11358A>G (n.555+11358A>G) c.507+11358A>G (n.507+11358A>G) c.417+11358A>G (n.417+11358A>G) | dbSNP |
| 22 | g.30133573A= | CA2400890136 | HORMAD2 | c.819+11359A= (n.819+11359A=) c.555+11359A= (n.555+11359A=) c.507+11359A= (n.507+11359A=) c.417+11359A= (n.417+11359A=) | |
| 22 | g.30133573A>G | CA323607001 | HORMAD2 | c.819+11359A>G (n.819+11359A>G) c.555+11359A>G (n.555+11359A>G) c.507+11359A>G (n.507+11359A>G) c.417+11359A>G (n.417+11359A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30133577G= | CA2400890137 | HORMAD2 | c.819+11363G= (n.819+11363G=) c.555+11363G= (n.555+11363G=) c.507+11363G= (n.507+11363G=) c.417+11363G= (n.417+11363G=) | |
| 22 | g.30133577G>T | CA2400890138 | HORMAD2 | c.819+11363G>T (n.819+11363G>T) c.555+11363G>T (n.555+11363G>T) c.507+11363G>T (n.507+11363G>T) c.417+11363G>T (n.417+11363G>T) | dbSNP |
| 22 | g.30133579C= | CA2400890139 | HORMAD2 | c.819+11365C= (n.819+11365C=) c.555+11365C= (n.555+11365C=) c.507+11365C= (n.507+11365C=) c.417+11365C= (n.417+11365C=) | |
| 22 | g.30133579C>G | CA323607003 | HORMAD2 | c.819+11365C>G (n.819+11365C>G) c.555+11365C>G (n.555+11365C>G) c.507+11365C>G (n.507+11365C>G) c.417+11365C>G (n.417+11365C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30133579C>T | CA1024982017 | HORMAD2 | c.819+11365C>T (n.819+11365C>T) c.555+11365C>T (n.555+11365C>T) c.507+11365C>T (n.507+11365C>T) c.417+11365C>T (n.417+11365C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30133580C= | CA2400890140 | HORMAD2 | c.819+11366C= (n.819+11366C=) c.555+11366C= (n.555+11366C=) c.507+11366C= (n.507+11366C=) c.417+11366C= (n.417+11366C=) | |
| 22 | g.30133580C>G | CA323607006 | HORMAD2 | c.819+11366C>G (n.819+11366C>G) c.555+11366C>G (n.555+11366C>G) c.507+11366C>G (n.507+11366C>G) c.417+11366C>G (n.417+11366C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30133584G>A | CA323607008 | HORMAD2 | c.819+11370G>A (n.819+11370G>A) c.555+11370G>A (n.555+11370G>A) c.507+11370G>A (n.507+11370G>A) c.417+11370G>A (n.417+11370G>A) | dbSNP |
| 22 | g.30133584G= | CA2400890142 | HORMAD2 | c.819+11370G= (n.819+11370G=) c.555+11370G= (n.555+11370G=) c.507+11370G= (n.507+11370G=) c.417+11370G= (n.417+11370G=) | |
| 22 | g.30133584G>T | CA2400890141 | HORMAD2 | c.819+11370G>T (n.819+11370G>T) c.555+11370G>T (n.555+11370G>T) c.507+11370G>T (n.507+11370G>T) c.417+11370G>T (n.417+11370G>T) | dbSNP gnomAD v3 |
| 22 | g.30133586A>G | CA1024982018 | HORMAD2 | c.819+11372A>G (n.819+11372A>G) c.555+11372A>G (n.555+11372A>G) c.507+11372A>G (n.507+11372A>G) c.417+11372A>G (n.417+11372A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30133588C>T | CA639250797 | HORMAD2 | c.819+11374C>T (n.819+11374C>T) c.555+11374C>T (n.555+11374C>T) c.507+11374C>T (n.507+11374C>T) c.417+11374C>T (n.417+11374C>T) | gnomAD v2 |
| 22 | g.30133593G= | CA2400890143 | HORMAD2 | c.819+11379G= (n.819+11379G=) c.555+11379G= (n.555+11379G=) c.507+11379G= (n.507+11379G=) c.417+11379G= (n.417+11379G=) | |
| 22 | g.30133593G>T | CA1024982019 | HORMAD2 | c.819+11379G>T (n.819+11379G>T) c.555+11379G>T (n.555+11379G>T) c.507+11379G>T (n.507+11379G>T) c.417+11379G>T (n.417+11379G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30133594G>C | CA2400890145 | HORMAD2 | c.819+11380G>C (n.819+11380G>C) c.555+11380G>C (n.555+11380G>C) c.507+11380G>C (n.507+11380G>C) c.417+11380G>C (n.417+11380G>C) | dbSNP |
| 22 | g.30133594G= | CA2400890144 | HORMAD2 | c.819+11380G= (n.819+11380G=) c.555+11380G= (n.555+11380G=) c.507+11380G= (n.507+11380G=) c.417+11380G= (n.417+11380G=) | |
| 22 | g.30133606T>A | CA1024982020 | HORMAD2 | c.819+11392T>A (n.819+11392T>A) c.555+11392T>A (n.555+11392T>A) c.507+11392T>A (n.507+11392T>A) c.417+11392T>A (n.417+11392T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30133613A>T | CA1024982021 | HORMAD2 | c.819+11399A>T (n.819+11399A>T) c.555+11399A>T (n.555+11399A>T) c.507+11399A>T (n.507+11399A>T) c.417+11399A>T (n.417+11399A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30133616C>A | CA1024982022 | HORMAD2 | c.819+11402C>A (n.819+11402C>A) c.555+11402C>A (n.555+11402C>A) c.507+11402C>A (n.507+11402C>A) c.417+11402C>A (n.417+11402C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30133617A>T | CA1024982023 | HORMAD2 | c.819+11403A>T (n.819+11403A>T) c.555+11403A>T (n.555+11403A>T) c.507+11403A>T (n.507+11403A>T) c.417+11403A>T (n.417+11403A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30133619C>T | CA2738006486 | HORMAD2 | c.819+11405C>T (n.819+11405C>T) c.555+11405C>T (n.555+11405C>T) c.507+11405C>T (n.507+11405C>T) c.417+11405C>T (n.417+11405C>T) | dbSNP |