| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29698245G>A | CA323130694 | NF2 | c.*3443G>A (n.*3443G>A) c.*3503G>A (n.*3503G>A) c.*3518G>A (n.*3518G>A) n.5790G>A n.5713G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698245G= | CA2400693952 | NF2 | c.*3443G= (n.*3443G=) c.*3503G= (n.*3503G=) c.*3518G= (n.*3518G=) n.5790G= n.5713G= | |
| 22 | g.29698245G>T | CA10645293 | NF2 | c.*3443G>T (n.*3443G>T) c.*3503G>T (n.*3503G>T) c.*3518G>T (n.*3518G>T) n.5790G>T n.5713G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29698248A>G | CA2656037313 | NF2 | c.*3446A>G (n.*3446A>G) c.*3506A>G (n.*3506A>G) c.*3521A>G (n.*3521A>G) n.5793A>G n.5716A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698251T>C | CA2400693954 | NF2 | c.*3449T>C (n.*3449T>C) c.*3509T>C (n.*3509T>C) c.*3524T>C (n.*3524T>C) n.5796T>C n.5719T>C | dbSNP |
| 22 | g.29698251T= | CA2400693953 | NF2 | c.*3449T= (n.*3449T=) c.*3509T= (n.*3509T=) c.*3524T= (n.*3524T=) n.5796T= n.5719T= | |
| 22 | g.29698252T>G | CA2656037314 | NF2 | c.*3450T>G (n.*3450T>G) c.*3510T>G (n.*3510T>G) c.*3525T>G (n.*3525T>G) n.5797T>G n.5720T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698253G>A | CA2656037315 | NF2 | c.*3451G>A (n.*3451G>A) c.*3511G>A (n.*3511G>A) c.*3526G>A (n.*3526G>A) n.5798G>A n.5721G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698253G= | CA2400693955 | NF2 | c.*3451G= (n.*3451G=) c.*3511G= (n.*3511G=) c.*3526G= (n.*3526G=) n.5798G= n.5721G= | |
| 22 | g.29698253G>T | CA752252746 | NF2 | c.*3451G>T (n.*3451G>T) c.*3511G>T (n.*3511G>T) c.*3526G>T (n.*3526G>T) n.5798G>T n.5721G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29698256G>A | CA752252759 | NF2 | c.*3454G>A (n.*3454G>A) c.*3514G>A (n.*3514G>A) c.*3529G>A (n.*3529G>A) n.5801G>A n.5724G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698256G= | CA2400693956 | NF2 | c.*3454G= (n.*3454G=) c.*3514G= (n.*3514G=) c.*3529G= (n.*3529G=) n.5801G= n.5724G= | |
| 22 | g.29698259A>G | CA2656037316 | NF2 | c.*3457A>G (n.*3457A>G) c.*3517A>G (n.*3517A>G) c.*3532A>G (n.*3532A>G) n.5804A>G n.5727A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698260G>A | CA323130699 | NF2 | c.*3458G>A (n.*3458G>A) c.*3518G>A (n.*3518G>A) c.*3533G>A (n.*3533G>A) n.5805G>A n.5728G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698260G= | CA2400693957 | NF2 | c.*3458G= (n.*3458G=) c.*3518G= (n.*3518G=) c.*3533G= (n.*3533G=) n.5805G= n.5728G= | |
| 22 | g.29698261G= | CA2400693958 | NF2 | c.*3459G= (n.*3459G=) c.*3519G= (n.*3519G=) c.*3534G= (n.*3534G=) n.5806G= n.5729G= | |
| 22 | g.29698261G>T | CA323130705 | NF2 | c.*3459G>T (n.*3459G>T) c.*3519G>T (n.*3519G>T) c.*3534G>T (n.*3534G>T) n.5806G>T n.5729G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698262T>A | CA2400693962 | NF2 | c.*3460T>A (n.*3460T>A) c.*3520T>A (n.*3520T>A) c.*3535T>A (n.*3535T>A) n.5807T>A n.5730T>A | dbSNP |
| 22 | g.29698262T>G | CA2400693960 | NF2 | c.*3460T>G (n.*3460T>G) c.*3520T>G (n.*3520T>G) c.*3535T>G (n.*3535T>G) n.5807T>G n.5730T>G | dbSNP |
| 22 | g.29698262T= | CA2400693961 | NF2 | c.*3460T= (n.*3460T=) c.*3520T= (n.*3520T=) c.*3535T= (n.*3535T=) n.5807T= n.5730T= | |
| 22 | g.29698264dup | CA752252764 | NF2 | c.*3462dup (n.*3462dup) c.*3522dup (n.*3522dup) c.*3537dup (n.*3537dup) n.5809dup n.5732dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698262_29698265delinsTTTC | CA2400693959 | NF2 | c.*3460_*3463delinsTTTC (n.*3460_*3463delinsTTTC) c.*3520_*3523delinsTTTC (n.*3520_*3523delinsTTTC) c.*3535_*3538delinsTTTC (n.*3535_*3538delinsTTTC) n.5807_5810delinsTTTC n.5730_5733delinsTTTC | |
| 22 | g.29698263_29698265delinsTTC | CA2400693963 | NF2 | c.*3461_*3463delinsTTC (n.*3461_*3463delinsTTC) c.*3521_*3523delinsTTC (n.*3521_*3523delinsTTC) c.*3536_*3538delinsTTC (n.*3536_*3538delinsTTC) n.5808_5810delinsTTC n.5731_5733delinsTTC | |
| 22 | g.29698264_29698266del | CA2400693964 | NF2 | c.*3462_*3464del (n.*3462_*3464del) c.*3522_*3524del (n.*3522_*3524del) c.*3537_*3539del (n.*3537_*3539del) n.5809_5811del n.5732_5734del | dbSNP |
| 22 | g.29698269_29698270del | CA638997706 | NF2 | c.*3467_*3468del (n.*3467_*3468del) c.*3527_*3528del (n.*3527_*3528del) c.*3542_*3543del (n.*3542_*3543del) n.5814_5815del n.5737_5738del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698265C= | CA2400693965 | NF2 | c.*3463C= (n.*3463C=) c.*3523C= (n.*3523C=) c.*3538C= (n.*3538C=) n.5810C= n.5733C= | |
| 22 | g.29698265C>G | CA752252768 | NF2 | c.*3463C>G (n.*3463C>G) c.*3523C>G (n.*3523C>G) c.*3538C>G (n.*3538C>G) n.5810C>G n.5733C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698266T>C | CA2656037317 | NF2 | c.*3464T>C (n.*3464T>C) c.*3524T>C (n.*3524T>C) c.*3539T>C (n.*3539T>C) n.5811T>C n.5734T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698267C= | CA2400693966 | NF2 | c.*3465C= (n.*3465C=) c.*3525C= (n.*3525C=) c.*3540C= (n.*3540C=) n.5812C= n.5735C= | |
| 22 | g.29698267C>G | CA638997707 | NF2 | c.*3465C>G (n.*3465C>G) c.*3525C>G (n.*3525C>G) c.*3540C>G (n.*3540C>G) n.5812C>G n.5735C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698268_29698269delinsTC | CA2400693967 | NF2 | c.*3466_*3467delinsTC (n.*3466_*3467delinsTC) c.*3526_*3527delinsTC (n.*3526_*3527delinsTC) c.*3541_*3542delinsTC (n.*3541_*3542delinsTC) n.5813_5814delinsTC n.5736_5737delinsTC | |
| 22 | g.29698269del | CA2400693968 | NF2 | c.*3467del (n.*3467del) c.*3527del (n.*3527del) c.*3542del (n.*3542del) n.5814del n.5737del | dbSNP |
| 22 | g.29698269C= | CA2400693969 | NF2 | c.*3467C= (n.*3467C=) c.*3527C= (n.*3527C=) c.*3542C= (n.*3542C=) n.5814C= n.5737C= | |
| 22 | g.29698269C>G | CA1024929894 | NF2 | c.*3467C>G (n.*3467C>G) c.*3527C>G (n.*3527C>G) c.*3542C>G (n.*3542C>G) n.5814C>G n.5737C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698269C>T | CA323130708 | NF2 | c.*3467C>T (n.*3467C>T) c.*3527C>T (n.*3527C>T) c.*3542C>T (n.*3542C>T) n.5814C>T n.5737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698269_29698271delinsCTT | CA2400693970 | NF2 | c.*3467_*3469delinsCTT (n.*3467_*3469delinsCTT) c.*3527_*3529delinsCTT (n.*3527_*3529delinsCTT) c.*3542_*3544delinsCTT (n.*3542_*3544delinsCTT) n.5814_5816delinsCTT n.5737_5739delinsCTT | |
| 22 | g.29698272del | CA752252781 | NF2 | c.*3470del (n.*3470del) c.*3530del (n.*3530del) c.*3545del (n.*3545del) n.5817del n.5740del | dbSNP |
| 22 | g.29698271_29698272del | CA2400693971 | NF2 | c.*3469_*3470del (n.*3469_*3470del) c.*3529_*3530del (n.*3529_*3530del) c.*3544_*3545del (n.*3544_*3545del) n.5816_5817del n.5739_5740del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29698273C>T | CA2656037318 | NF2 | c.*3471C>T (n.*3471C>T) c.*3531C>T (n.*3531C>T) c.*3546C>T (n.*3546C>T) n.5818C>T n.5741C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698274C>A | CA2656037319 | NF2 | c.*3472C>A (n.*3472C>A) c.*3532C>A (n.*3532C>A) c.*3547C>A (n.*3547C>A) n.5819C>A n.5742C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698274_29698276delinsCCT | CA2400693972 | NF2 | c.*3472_*3474delinsCCT (n.*3472_*3474delinsCCT) c.*3532_*3534delinsCCT (n.*3532_*3534delinsCCT) c.*3547_*3549delinsCCT (n.*3547_*3549delinsCCT) n.5819_5821delinsCCT n.5742_5744delinsCCT | |
| 22 | g.29698275C>A | CA2656037320 | NF2 | c.*3473C>A (n.*3473C>A) c.*3533C>A (n.*3533C>A) c.*3548C>A (n.*3548C>A) n.5820C>A n.5743C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698275C= | CA2400693974 | NF2 | c.*3473C= (n.*3473C=) c.*3533C= (n.*3533C=) c.*3548C= (n.*3548C=) n.5820C= n.5743C= | |
| 22 | g.29698275C>T | CA2400693973 | NF2 | c.*3473C>T (n.*3473C>T) c.*3533C>T (n.*3533C>T) c.*3548C>T (n.*3548C>T) n.5820C>T n.5743C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29698279_29698280del | CA752252785 | NF2 | c.*3477_*3478del (n.*3477_*3478del) c.*3537_*3538del (n.*3537_*3538del) c.*3552_*3553del (n.*3552_*3553del) n.5824_5825del n.5747_5748del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698276T>C | CA2400693976 | NF2 | c.*3474T>C (n.*3474T>C) c.*3534T>C (n.*3534T>C) c.*3549T>C (n.*3549T>C) n.5821T>C n.5744T>C | dbSNP |
| 22 | g.29698276T= | CA2400693975 | NF2 | c.*3474T= (n.*3474T=) c.*3534T= (n.*3534T=) c.*3549T= (n.*3549T=) n.5821T= n.5744T= | |
| 22 | g.29698277C>A | CA2656037321 | NF2 | c.*3475C>A (n.*3475C>A) c.*3535C>A (n.*3535C>A) c.*3550C>A (n.*3550C>A) n.5822C>A n.5745C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698277_29698281delinsCTCTT | CA2400693977 | NF2 | c.*3475_*3479delinsCTCTT (n.*3475_*3479delinsCTCTT) c.*3535_*3539delinsCTCTT (n.*3535_*3539delinsCTCTT) c.*3550_*3554delinsCTCTT (n.*3550_*3554delinsCTCTT) n.5822_5826delinsCTCTT n.5745_5749delinsCTCTT | |
| 22 | g.29698278T>C | CA2656037324 | NF2 | c.*3476T>C (n.*3476T>C) c.*3536T>C (n.*3536T>C) c.*3551T>C (n.*3551T>C) n.5823T>C n.5746T>C | gnomAD v4 |