WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29698068del | CA2656037133 | NF2 | c.*3266del (n.*3266del) c.*3326del (n.*3326del) c.*3341del (n.*3341del) n.5613del n.5536del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698068C>A | CA10651060 | NF2 | c.*3266C>A (n.*3266C>A) c.*3326C>A (n.*3326C>A) c.*3341C>A (n.*3341C>A) n.5613C>A n.5536C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29698068C= | CA2400693847 | NF2 | c.*3266C= (n.*3266C=) c.*3326C= (n.*3326C=) c.*3341C= (n.*3341C=) n.5613C= n.5536C= | |
| 22 | g.29698068C>T | CA2656037136 | NF2 | c.*3266C>T (n.*3266C>T) c.*3326C>T (n.*3326C>T) c.*3341C>T (n.*3341C>T) n.5613C>T n.5536C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698069A= | CA2400693848 | NF2 | c.*3267A= (n.*3267A=) c.*3327A= (n.*3327A=) c.*3342A= (n.*3342A=) n.5614A= n.5537A= | |
| 22 | g.29698069A>C | CA2400693849 | NF2 | c.*3267A>C (n.*3267A>C) c.*3327A>C (n.*3327A>C) c.*3342A>C (n.*3342A>C) n.5614A>C n.5537A>C | dbSNP |
| 22 | g.29698069A>G | CA323130541 | NF2 | c.*3267A>G (n.*3267A>G) c.*3327A>G (n.*3327A>G) c.*3342A>G (n.*3342A>G) n.5614A>G n.5537A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29698070G>A | CA2656037137 | NF2 | c.*3268G>A (n.*3268G>A) c.*3328G>A (n.*3328G>A) c.*3343G>A (n.*3343G>A) n.5615G>A n.5538G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698072A>G | CA2656037138 | NF2 | c.*3270A>G (n.*3270A>G) c.*3330A>G (n.*3330A>G) c.*3345A>G (n.*3345A>G) n.5617A>G n.5540A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698073G>T | CA2656037139 | NF2 | c.*3271G>T (n.*3271G>T) c.*3331G>T (n.*3331G>T) c.*3346G>T (n.*3346G>T) n.5618G>T n.5541G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698074C= | CA2400693850 | NF2 | c.*3272C= (n.*3272C=) c.*3332C= (n.*3332C=) c.*3347C= (n.*3347C=) n.5619C= n.5542C= | |
| 22 | g.29698074C>T | CA752252639 | NF2 | c.*3272C>T (n.*3272C>T) c.*3332C>T (n.*3332C>T) c.*3347C>T (n.*3347C>T) n.5619C>T n.5542C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698075C= | CA2400693851 | NF2 | c.*3273C= (n.*3273C=) c.*3333C= (n.*3333C=) c.*3348C= (n.*3348C=) n.5620C= n.5543C= | |
| 22 | g.29698075C>T | CA323130543 | NF2 | c.*3273C>T (n.*3273C>T) c.*3333C>T (n.*3333C>T) c.*3348C>T (n.*3348C>T) n.5620C>T n.5543C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698076G>A | CA10653344 | NF2 | c.*3274G>A (n.*3274G>A) c.*3334G>A (n.*3334G>A) c.*3349G>A (n.*3349G>A) n.5621G>A n.5544G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698076G>C | CA2580671163 | NF2 | c.*3274G>C (n.*3274G>C) c.*3334G>C (n.*3334G>C) c.*3349G>C (n.*3349G>C) n.5621G>C n.5544G>C | |
| 22 | g.29698076G= | CA2400693852 | NF2 | c.*3274G= (n.*3274G=) c.*3334G= (n.*3334G=) c.*3349G= (n.*3349G=) n.5621G= n.5544G= | |
| 22 | g.29698076G>T | CA2580671162 | NF2 | c.*3274G>T (n.*3274G>T) c.*3334G>T (n.*3334G>T) c.*3349G>T (n.*3349G>T) n.5621G>T n.5544G>T | |
| 22 | g.29698078G>A | CA2400693854 | NF2 | c.*3276G>A (n.*3276G>A) c.*3336G>A (n.*3336G>A) c.*3351G>A (n.*3351G>A) n.5623G>A n.5546G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29698078G>C | CA323130556 | NF2 | c.*3276G>C (n.*3276G>C) c.*3336G>C (n.*3336G>C) c.*3351G>C (n.*3351G>C) n.5623G>C n.5546G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698078G= | CA2400693853 | NF2 | c.*3276G= (n.*3276G=) c.*3336G= (n.*3336G=) c.*3351G= (n.*3351G=) n.5623G= n.5546G= | |
| 22 | g.29698078G>T | CA2656037142 | NF2 | c.*3276G>T (n.*3276G>T) c.*3336G>T (n.*3336G>T) c.*3351G>T (n.*3351G>T) n.5623G>T n.5546G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698079T>G | CA638997685 | NF2 | c.*3277T>G (n.*3277T>G) c.*3337T>G (n.*3337T>G) c.*3352T>G (n.*3352T>G) n.5624T>G n.5547T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698079T= | CA2400693855 | NF2 | c.*3277T= (n.*3277T=) c.*3337T= (n.*3337T=) c.*3352T= (n.*3352T=) n.5624T= n.5547T= | |
| 22 | g.29698080G>A | CA2400693857 | NF2 | c.*3278G>A (n.*3278G>A) c.*3338G>A (n.*3338G>A) c.*3353G>A (n.*3353G>A) n.5625G>A n.5548G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29698080G= | CA2400693856 | NF2 | c.*3278G= (n.*3278G=) c.*3338G= (n.*3338G=) c.*3353G= (n.*3353G=) n.5625G= n.5548G= | |
| 22 | g.29698080G>T | CA2656037144 | NF2 | c.*3278G>T (n.*3278G>T) c.*3338G>T (n.*3338G>T) c.*3353G>T (n.*3353G>T) n.5625G>T n.5548G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698082_29698084dup | CA2656037143 | NF2 | c.*3280_*3282dup (n.*3280_*3282dup) c.*3340_*3342dup (n.*3340_*3342dup) c.*3355_*3357dup (n.*3355_*3357dup) n.5627_5629dup n.5550_5552dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698081C>A | CA323130561 | NF2 | c.*3279C>A (n.*3279C>A) c.*3339C>A (n.*3339C>A) c.*3354C>A (n.*3354C>A) n.5626C>A n.5549C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29698081C= | CA2400693858 | NF2 | c.*3279C= (n.*3279C=) c.*3339C= (n.*3339C=) c.*3354C= (n.*3354C=) n.5626C= n.5549C= | |
| 22 | g.29698081C>G | CA323130563 | NF2 | c.*3279C>G (n.*3279C>G) c.*3339C>G (n.*3339C>G) c.*3354C>G (n.*3354C>G) n.5626C>G n.5549C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29698081C>T | CA323130562 | NF2 | c.*3279C>T (n.*3279C>T) c.*3339C>T (n.*3339C>T) c.*3354C>T (n.*3354C>T) n.5626C>T n.5549C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29698082A>G | CA2656037145 | NF2 | c.*3280A>G (n.*3280A>G) c.*3340A>G (n.*3340A>G) c.*3355A>G (n.*3355A>G) n.5627A>G n.5550A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698083G>A | CA2656037146 | NF2 | c.*3281G>A (n.*3281G>A) c.*3341G>A (n.*3341G>A) c.*3356G>A (n.*3356G>A) n.5628G>A n.5551G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698084C>A | CA2656037147 | NF2 | c.*3282C>A (n.*3282C>A) c.*3342C>A (n.*3342C>A) c.*3357C>A (n.*3357C>A) n.5629C>A n.5552C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698084C= | CA2400693859 | NF2 | c.*3282C= (n.*3282C=) c.*3342C= (n.*3342C=) c.*3357C= (n.*3357C=) n.5629C= n.5552C= | |
| 22 | g.29698084C>T | CA752252666 | NF2 | c.*3282C>T (n.*3282C>T) c.*3342C>T (n.*3342C>T) c.*3357C>T (n.*3357C>T) n.5629C>T n.5552C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698085T>A | CA2656037148 | NF2 | c.*3283T>A (n.*3283T>A) c.*3343T>A (n.*3343T>A) c.*3358T>A (n.*3358T>A) n.5630T>A n.5553T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698087T>C | CA2656037149 | NF2 | c.*3285T>C (n.*3285T>C) c.*3345T>C (n.*3345T>C) c.*3360T>C (n.*3360T>C) n.5632T>C n.5555T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698088G>A | CA2400693861 | NF2 | c.*3286G>A (n.*3286G>A) c.*3346G>A (n.*3346G>A) c.*3361G>A (n.*3361G>A) n.5633G>A n.5556G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29698088G= | CA2400693860 | NF2 | c.*3286G= (n.*3286G=) c.*3346G= (n.*3346G=) c.*3361G= (n.*3361G=) n.5633G= n.5556G= | |
| 22 | g.29698088G>T | CA2656037150 | NF2 | c.*3286G>T (n.*3286G>T) c.*3346G>T (n.*3346G>T) c.*3361G>T (n.*3361G>T) n.5633G>T n.5556G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698089T>A | CA2656037151 | NF2 | c.*3287T>A (n.*3287T>A) c.*3347T>A (n.*3347T>A) c.*3362T>A (n.*3362T>A) n.5634T>A n.5557T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698089T>C | CA2656037152 | NF2 | c.*3287T>C (n.*3287T>C) c.*3347T>C (n.*3347T>C) c.*3362T>C (n.*3362T>C) n.5634T>C n.5557T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698089_29698090delinsTG | CA2400693862 | NF2 | c.*3287_*3288delinsTG (n.*3287_*3288delinsTG) c.*3347_*3348delinsTG (n.*3347_*3348delinsTG) c.*3362_*3363delinsTG (n.*3362_*3363delinsTG) n.5634_5635delinsTG n.5557_5558delinsTG | |
| 22 | g.29698090G>T | CA2656037153 | NF2 | c.*3288G>T (n.*3288G>T) c.*3348G>T (n.*3348G>T) c.*3363G>T (n.*3363G>T) n.5635G>T n.5558G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698091del | CA638997687 | NF2 | c.*3289del (n.*3289del) c.*3349del (n.*3349del) c.*3364del (n.*3364del) n.5636del n.5559del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698091G>A | CA2656037154 | NF2 | c.*3289G>A (n.*3289G>A) c.*3349G>A (n.*3349G>A) c.*3364G>A (n.*3364G>A) n.5636G>A n.5559G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698091G>C | CA638997688 | NF2 | c.*3289G>C (n.*3289G>C) c.*3349G>C (n.*3349G>C) c.*3364G>C (n.*3364G>C) n.5636G>C n.5559G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698091G= | CA2400693863 | NF2 | c.*3289G= (n.*3289G=) c.*3349G= (n.*3349G=) c.*3364G= (n.*3364G=) n.5636G= n.5559G= |