WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29697942G= | CA2400693794 | NF2 | c.*3140G= (n.*3140G=) c.*3200G= (n.*3200G=) c.*3215G= (n.*3215G=) n.5487G= n.5410G= | |
| 22 | g.29697942G>T | CA10645284 | NF2 | c.*3140G>T (n.*3140G>T) c.*3200G>T (n.*3200G>T) c.*3215G>T (n.*3215G>T) n.5487G>T n.5410G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697943C>A | CA2656037042 | NF2 | c.*3141C>A (n.*3141C>A) c.*3201C>A (n.*3201C>A) c.*3216C>A (n.*3216C>A) n.5488C>A n.5411C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697943C= | CA2400693795 | NF2 | c.*3141C= (n.*3141C=) c.*3201C= (n.*3201C=) c.*3216C= (n.*3216C=) n.5488C= n.5411C= | |
| 22 | g.29697943C>T | CA323130398 | NF2 | c.*3141C>T (n.*3141C>T) c.*3201C>T (n.*3201C>T) c.*3216C>T (n.*3216C>T) n.5488C>T n.5411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697944G>A | CA323130406 | NF2 | c.*3142G>A (n.*3142G>A) c.*3202G>A (n.*3202G>A) c.*3217G>A (n.*3217G>A) n.5489G>A n.5412G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697944G= | CA2400693796 | NF2 | c.*3142G= (n.*3142G=) c.*3202G= (n.*3202G=) c.*3217G= (n.*3217G=) n.5489G= n.5412G= | |
| 22 | g.29697946C= | CA2400693797 | NF2 | c.*3144C= (n.*3144C=) c.*3204C= (n.*3204C=) c.*3219C= (n.*3219C=) n.5491C= n.5414C= | |
| 22 | g.29697946C>T | CA752252573 | NF2 | c.*3144C>T (n.*3144C>T) c.*3204C>T (n.*3204C>T) c.*3219C>T (n.*3219C>T) n.5491C>T n.5414C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697947C>A | CA2656037043 | NF2 | c.*3145C>A (n.*3145C>A) c.*3205C>A (n.*3205C>A) c.*3220C>A (n.*3220C>A) n.5492C>A n.5415C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697947C= | CA2400693798 | NF2 | c.*3145C= (n.*3145C=) c.*3205C= (n.*3205C=) c.*3220C= (n.*3220C=) n.5492C= n.5415C= | |
| 22 | g.29697947C>G | CA1024929616 | NF2 | c.*3145C>G (n.*3145C>G) c.*3205C>G (n.*3205C>G) c.*3220C>G (n.*3220C>G) n.5492C>G n.5415C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697948T>G | CA2400693800 | NF2 | c.*3146T>G (n.*3146T>G) c.*3206T>G (n.*3206T>G) c.*3221T>G (n.*3221T>G) n.5493T>G n.5416T>G | dbSNP |
| 22 | g.29697948T= | CA2400693799 | NF2 | c.*3146T= (n.*3146T=) c.*3206T= (n.*3206T=) c.*3221T= (n.*3221T=) n.5493T= n.5416T= | |
| 22 | g.29697949G>A | CA2738088114 | NF2 | c.*3147G>A (n.*3147G>A) c.*3207G>A (n.*3207G>A) c.*3222G>A (n.*3222G>A) n.5494G>A n.5417G>A | dbSNP |
| 22 | g.29697949G>C | CA2656037044 | NF2 | c.*3147G>C (n.*3147G>C) c.*3207G>C (n.*3207G>C) c.*3222G>C (n.*3222G>C) n.5494G>C n.5417G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697950A= | CA2400693801 | NF2 | c.*3148A= (n.*3148A=) c.*3208A= (n.*3208A=) c.*3223A= (n.*3223A=) n.5495A= n.5418A= | |
| 22 | g.29697950A>C | CA752252577 | NF2 | c.*3148A>C (n.*3148A>C) c.*3208A>C (n.*3208A>C) c.*3223A>C (n.*3223A>C) n.5495A>C n.5418A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697950A>G | CA2656037045 | NF2 | c.*3148A>G (n.*3148A>G) c.*3208A>G (n.*3208A>G) c.*3223A>G (n.*3223A>G) n.5495A>G n.5418A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697953A= | CA2400693802 | NF2 | c.*3151A= (n.*3151A=) c.*3211A= (n.*3211A=) c.*3226A= (n.*3226A=) n.5498A= n.5421A= | |
| 22 | g.29697953A>G | CA323130409 | NF2 | c.*3151A>G (n.*3151A>G) c.*3211A>G (n.*3211A>G) c.*3226A>G (n.*3226A>G) n.5498A>G n.5421A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697953_29697956delinsATGG | CA2400693803 | NF2 | c.*3151_*3154delinsATGG (n.*3151_*3154delinsATGG) c.*3211_*3214delinsATGG (n.*3211_*3214delinsATGG) c.*3226_*3229delinsATGG (n.*3226_*3229delinsATGG) n.5498_5501delinsATGG n.5421_5424delinsATGG | |
| 22 | g.29697954T>C | CA752252580 | NF2 | c.*3152T>C (n.*3152T>C) c.*3212T>C (n.*3212T>C) c.*3227T>C (n.*3227T>C) n.5499T>C n.5422T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697954T= | CA2400693804 | NF2 | c.*3152T= (n.*3152T=) c.*3212T= (n.*3212T=) c.*3227T= (n.*3227T=) n.5499T= n.5422T= | |
| 22 | g.29697958_29697960del | CA1024929620 | NF2 | c.*3156_*3158del (n.*3156_*3158del) c.*3216_*3218del (n.*3216_*3218del) c.*3231_*3233del (n.*3231_*3233del) n.5503_5505del n.5426_5428del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697955G>A | CA2400693806 | NF2 | c.*3153G>A (n.*3153G>A) c.*3213G>A (n.*3213G>A) c.*3228G>A (n.*3228G>A) n.5500G>A n.5423G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697955G= | CA2400693805 | NF2 | c.*3153G= (n.*3153G=) c.*3213G= (n.*3213G=) c.*3228G= (n.*3228G=) n.5500G= n.5423G= | |
| 22 | g.29697957T>A | CA2656037046 | NF2 | c.*3155T>A (n.*3155T>A) c.*3215T>A (n.*3215T>A) c.*3230T>A (n.*3230T>A) n.5502T>A n.5425T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697957T>C | CA2656037047 | NF2 | c.*3155T>C (n.*3155T>C) c.*3215T>C (n.*3215T>C) c.*3230T>C (n.*3230T>C) n.5502T>C n.5425T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697958G>T | CA2656037048 | NF2 | c.*3156G>T (n.*3156G>T) c.*3216G>T (n.*3216G>T) c.*3231G>T (n.*3231G>T) n.5503G>T n.5426G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697959G>A | CA2400693808 | NF2 | c.*3157G>A (n.*3157G>A) c.*3217G>A (n.*3217G>A) c.*3232G>A (n.*3232G>A) n.5504G>A n.5427G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697959G= | CA2400693807 | NF2 | c.*3157G= (n.*3157G=) c.*3217G= (n.*3217G=) c.*3232G= (n.*3232G=) n.5504G= n.5427G= | |
| 22 | g.29697959G>T | CA2656037049 | NF2 | c.*3157G>T (n.*3157G>T) c.*3217G>T (n.*3217G>T) c.*3232G>T (n.*3232G>T) n.5504G>T n.5427G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697960T>C | CA323130423 | NF2 | c.*3158T>C (n.*3158T>C) c.*3218T>C (n.*3218T>C) c.*3233T>C (n.*3233T>C) n.5505T>C n.5428T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697960T= | CA2400693809 | NF2 | c.*3158T= (n.*3158T=) c.*3218T= (n.*3218T=) c.*3233T= (n.*3233T=) n.5505T= n.5428T= | |
| 22 | g.29697962dup | CA658166176 | NF2 | c.*3160dup (n.*3160dup) c.*3220dup (n.*3220dup) c.*3235dup (n.*3235dup) n.5507dup n.5430dup | COSMIC |
| 22 | g.29697962T>C | CA2656037050 | NF2 | c.*3160T>C (n.*3160T>C) c.*3220T>C (n.*3220T>C) c.*3235T>C (n.*3235T>C) n.5507T>C n.5430T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697963C>A | CA2656037052 | NF2 | c.*3161C>A (n.*3161C>A) c.*3221C>A (n.*3221C>A) c.*3236C>A (n.*3236C>A) n.5508C>A n.5431C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697966T>C | CA2656037053 | NF2 | c.*3164T>C (n.*3164T>C) c.*3224T>C (n.*3224T>C) c.*3239T>C (n.*3239T>C) n.5511T>C n.5434T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697968C= | CA2400693810 | NF2 | c.*3166C= (n.*3166C=) c.*3226C= (n.*3226C=) c.*3241C= (n.*3241C=) n.5513C= n.5436C= | |
| 22 | g.29697968C>T | CA323130436 | NF2 | c.*3166C>T (n.*3166C>T) c.*3226C>T (n.*3226C>T) c.*3241C>T (n.*3241C>T) n.5513C>T n.5436C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697969del | CA2656037054 | NF2 | c.*3167del (n.*3167del) c.*3227del (n.*3227del) c.*3242del (n.*3242del) n.5514del n.5437del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697969G>A | CA752252582 | NF2 | c.*3167G>A (n.*3167G>A) c.*3227G>A (n.*3227G>A) c.*3242G>A (n.*3242G>A) n.5514G>A n.5437G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697969G= | CA2400693811 | NF2 | c.*3167G= (n.*3167G=) c.*3227G= (n.*3227G=) c.*3242G= (n.*3242G=) n.5514G= n.5437G= | |
| 22 | g.29697970A>G | CA2656037055 | NF2 | c.*3168A>G (n.*3168A>G) c.*3228A>G (n.*3228A>G) c.*3243A>G (n.*3243A>G) n.5515A>G n.5438A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697971G>T | CA2656037056 | NF2 | c.*3169G>T (n.*3169G>T) c.*3229G>T (n.*3229G>T) c.*3244G>T (n.*3244G>T) n.5516G>T n.5439G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697972C>A | CA2400693813 | NF2 | c.*3170C>A (n.*3170C>A) c.*3230C>A (n.*3230C>A) c.*3245C>A (n.*3245C>A) n.5517C>A n.5440C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697972C= | CA2400693812 | NF2 | c.*3170C= (n.*3170C=) c.*3230C= (n.*3230C=) c.*3245C= (n.*3245C=) n.5517C= n.5440C= | |
| 22 | g.29697972C>G | CA658166178 | NF2 | c.*3170C>G (n.*3170C>G) c.*3230C>G (n.*3230C>G) c.*3245C>G (n.*3245C>G) n.5517C>G n.5440C>G | COSMIC |
| 22 | g.29697972C>T | CA752252583 | NF2 | c.*3170C>T (n.*3170C>T) c.*3230C>T (n.*3230C>T) c.*3245C>T (n.*3245C>T) n.5517C>T n.5440C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |