Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29697891T>A | CA2656036997 | NF2 | c.*3089T>A (n.*3089T>A) c.*3149T>A (n.*3149T>A) c.*3164T>A (n.*3164T>A) n.5436T>A n.5359T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697891T>G | CA2656036998 | NF2 | c.*3089T>G (n.*3089T>G) c.*3149T>G (n.*3149T>G) c.*3164T>G (n.*3164T>G) n.5436T>G n.5359T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29697894del | CA2656036999 | NF2 | c.*3092del (n.*3092del) c.*3152del (n.*3152del) c.*3167del (n.*3167del) n.5439del n.5362del | gnomAD v4 |
22 | g.29697892T>G | CA2656037000 | NF2 | c.*3090T>G (n.*3090T>G) c.*3150T>G (n.*3150T>G) c.*3165T>G (n.*3165T>G) n.5437T>G n.5360T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29697894T>G | CA323130366 | NF2 | c.*3092T>G (n.*3092T>G) c.*3152T>G (n.*3152T>G) c.*3167T>G (n.*3167T>G) n.5439T>G n.5362T>G | dbSNP |
22 | g.29697894T= | CA2400693783 | NF2 | c.*3092T= (n.*3092T=) c.*3152T= (n.*3152T=) c.*3167T= (n.*3167T=) n.5439T= n.5362T= | |
22 | g.29697895A>G | CA2656037001 | NF2 | c.*3093A>G (n.*3093A>G) c.*3153A>G (n.*3153A>G) c.*3168A>G (n.*3168A>G) n.5440A>G n.5363A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29697896G>A | CA2656037002 | NF2 | c.*3094G>A (n.*3094G>A) c.*3154G>A (n.*3154G>A) c.*3169G>A (n.*3169G>A) n.5441G>A n.5364G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697897G>T | CA2656037003 | NF2 | c.*3095G>T (n.*3095G>T) c.*3155G>T (n.*3155G>T) c.*3170G>T (n.*3170G>T) n.5442G>T n.5365G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697899C>A | CA2656037004 | NF2 | c.*3097C>A (n.*3097C>A) c.*3157C>A (n.*3157C>A) c.*3172C>A (n.*3172C>A) n.5444C>A n.5367C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697899C= | CA2400693784 | NF2 | c.*3097C= (n.*3097C=) c.*3157C= (n.*3157C=) c.*3172C= (n.*3172C=) n.5444C= n.5367C= | |
22 | g.29697899C>T | CA323130367 | NF2 | c.*3097C>T (n.*3097C>T) c.*3157C>T (n.*3157C>T) c.*3172C>T (n.*3172C>T) n.5444C>T n.5367C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697900C>A | CA2656037005 | NF2 | c.*3098C>A (n.*3098C>A) c.*3158C>A (n.*3158C>A) c.*3173C>A (n.*3173C>A) n.5445C>A n.5368C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697900C= | CA2400693785 | NF2 | c.*3098C= (n.*3098C=) c.*3158C= (n.*3158C=) c.*3173C= (n.*3173C=) n.5445C= n.5368C= | |
22 | g.29697900C>T | CA323130386 | NF2 | c.*3098C>T (n.*3098C>T) c.*3158C>T (n.*3158C>T) c.*3173C>T (n.*3173C>T) n.5445C>T n.5368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697901T>C | CA2656037006 | NF2 | c.*3099T>C (n.*3099T>C) c.*3159T>C (n.*3159T>C) c.*3174T>C (n.*3174T>C) n.5446T>C n.5369T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29697901T>G | CA2656037007 | NF2 | c.*3099T>G (n.*3099T>G) c.*3159T>G (n.*3159T>G) c.*3174T>G (n.*3174T>G) n.5446T>G n.5369T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29697902G>A | CA2656037008 | NF2 | c.*3100G>A (n.*3100G>A) c.*3160G>A (n.*3160G>A) c.*3175G>A (n.*3175G>A) n.5447G>A n.5370G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697903G>A | CA2656037009 | NF2 | c.*3101G>A (n.*3101G>A) c.*3161G>A (n.*3161G>A) c.*3176G>A (n.*3176G>A) n.5448G>A n.5371G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697903G>T | CA2656037010 | NF2 | c.*3101G>T (n.*3101G>T) c.*3161G>T (n.*3161G>T) c.*3176G>T (n.*3176G>T) n.5448G>T n.5371G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697904G>A | CA2738088106 | NF2 | c.*3102G>A (n.*3102G>A) c.*3162G>A (n.*3162G>A) c.*3177G>A (n.*3177G>A) n.5449G>A n.5372G>A | dbSNP |
22 | g.29697904G>T | CA2656037011 | NF2 | c.*3102G>T (n.*3102G>T) c.*3162G>T (n.*3162G>T) c.*3177G>T (n.*3177G>T) n.5449G>T n.5372G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697905A>G | CA2656037012 | NF2 | c.*3103A>G (n.*3103A>G) c.*3163A>G (n.*3163A>G) c.*3178A>G (n.*3178A>G) n.5450A>G n.5373A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29697906G>T | CA2656037013 | NF2 | c.*3104G>T (n.*3104G>T) c.*3164G>T (n.*3164G>T) c.*3179G>T (n.*3179G>T) n.5451G>T n.5374G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697907T>C | CA2656037014 | NF2 | c.*3105T>C (n.*3105T>C) c.*3165T>C (n.*3165T>C) c.*3180T>C (n.*3180T>C) n.5452T>C n.5375T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29697908T>C | CA2656037015 | NF2 | c.*3106T>C (n.*3106T>C) c.*3166T>C (n.*3166T>C) c.*3181T>C (n.*3181T>C) n.5453T>C n.5376T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29697909T>C | CA2656037016 | NF2 | c.*3107T>C (n.*3107T>C) c.*3167T>C (n.*3167T>C) c.*3182T>C (n.*3182T>C) n.5454T>C n.5377T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29697909T>G | CA10654021 | NF2 | c.*3107T>G (n.*3107T>G) c.*3167T>G (n.*3167T>G) c.*3182T>G (n.*3182T>G) n.5454T>G n.5377T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697909T= | CA2400693786 | NF2 | c.*3107T= (n.*3107T=) c.*3167T= (n.*3167T=) c.*3182T= (n.*3182T=) n.5454T= n.5377T= | |
22 | g.29697910G>A | CA2656037017 | NF2 | c.*3108G>A (n.*3108G>A) c.*3168G>A (n.*3168G>A) c.*3183G>A (n.*3183G>A) n.5455G>A n.5378G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697910G>T | CA2656037018 | NF2 | c.*3108G>T (n.*3108G>T) c.*3168G>T (n.*3168G>T) c.*3183G>T (n.*3183G>T) n.5455G>T n.5378G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697911T>A | CA1024929604 | NF2 | c.*3109T>A (n.*3109T>A) c.*3169T>A (n.*3169T>A) c.*3184T>A (n.*3184T>A) n.5456T>A n.5379T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697911T>C | CA2656037019 | NF2 | c.*3109T>C (n.*3109T>C) c.*3169T>C (n.*3169T>C) c.*3184T>C (n.*3184T>C) n.5456T>C n.5379T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29697911T= | CA2400693787 | NF2 | c.*3109T= (n.*3109T=) c.*3169T= (n.*3169T=) c.*3184T= (n.*3184T=) n.5456T= n.5379T= | |
22 | g.29697915G>A | CA2656037020 | NF2 | c.*3113G>A (n.*3113G>A) c.*3173G>A (n.*3173G>A) c.*3188G>A (n.*3188G>A) n.5460G>A n.5383G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697915G= | CA2400693788 | NF2 | c.*3113G= (n.*3113G=) c.*3173G= (n.*3173G=) c.*3188G= (n.*3188G=) n.5460G= n.5383G= | |
22 | g.29697915G>T | CA323130391 | NF2 | c.*3113G>T (n.*3113G>T) c.*3173G>T (n.*3173G>T) c.*3188G>T (n.*3188G>T) n.5460G>T n.5383G>T | dbSNP |
22 | g.29697916T>C | CA752252568 | NF2 | c.*3114T>C (n.*3114T>C) c.*3174T>C (n.*3174T>C) c.*3189T>C (n.*3189T>C) n.5461T>C n.5384T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29697916T= | CA2400693789 | NF2 | c.*3114T= (n.*3114T=) c.*3174T= (n.*3174T=) c.*3189T= (n.*3189T=) n.5461T= n.5384T= | |
22 | g.29697918del | CA2656037021 | NF2 | c.*3116del (n.*3116del) c.*3176del (n.*3176del) c.*3191del (n.*3191del) n.5463del n.5386del | gnomAD v4 |
22 | g.29697918A>G | CA2656037022 | NF2 | c.*3116A>G (n.*3116A>G) c.*3176A>G (n.*3176A>G) c.*3191A>G (n.*3191A>G) n.5463A>G n.5386A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29697919G>C | CA2656037023 | NF2 | c.*3117G>C (n.*3117G>C) c.*3177G>C (n.*3177G>C) c.*3192G>C (n.*3192G>C) n.5464G>C n.5387G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29697921A>G | CA2656037024 | NF2 | c.*3119A>G (n.*3119A>G) c.*3179A>G (n.*3179A>G) c.*3194A>G (n.*3194A>G) n.5466A>G n.5389A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29697924T>C | CA2656037025 | NF2 | c.*3122T>C (n.*3122T>C) c.*3182T>C (n.*3182T>C) c.*3197T>C (n.*3197T>C) n.5469T>C n.5392T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29697926T>C | CA2656037026 | NF2 | c.*3124T>C (n.*3124T>C) c.*3184T>C (n.*3184T>C) c.*3199T>C (n.*3199T>C) n.5471T>C n.5394T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29697927del | CA2563979758 | NF2 | c.*3125del (n.*3125del) c.*3185del (n.*3185del) c.*3200del (n.*3200del) n.5472del n.5395del | |
22 | g.29697927C>A | CA2656037027 | NF2 | c.*3125C>A (n.*3125C>A) c.*3185C>A (n.*3185C>A) c.*3200C>A (n.*3200C>A) n.5472C>A n.5395C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697927C= | CA2400693790 | NF2 | c.*3125C= (n.*3125C=) c.*3185C= (n.*3185C=) c.*3200C= (n.*3200C=) n.5472C= n.5395C= | |
22 | g.29697927C>T | CA1024929610 | NF2 | c.*3125C>T (n.*3125C>T) c.*3185C>T (n.*3185C>T) c.*3200C>T (n.*3200C>T) n.5472C>T n.5395C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697928A>G | CA2656037028 | NF2 | c.*3126A>G (n.*3126A>G) c.*3186A>G (n.*3186A>G) c.*3201A>G (n.*3201A>G) n.5473A>G n.5396A>G | gnomAD v4 |