UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29696977_29697111del | CA2656036149 | NF2 | c.*2175_*2309del (n.*2175_*2309del) c.*502-284_*502-150del (n.*502-284_*502-150del) c.*2235_*2369del (n.*2235_*2369del) c.*2250_*2384del (n.*2250_*2384del) n.4522_4656del n.4445_4579del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696974_29697101del | CA2656036159 | NF2 | c.*2172_*2299del (n.*2172_*2299del) c.*502-287_*502-160del (n.*502-287_*502-160del) c.*2232_*2359del (n.*2232_*2359del) c.*2247_*2374del (n.*2247_*2374del) n.4519_4646del n.4442_4569del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697091A>G | CA2656036263 | NF2 | c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.*502-170A>G (n.*502-170A>G) c.*2349A>G (n.*2349A>G) c.*2364A>G (n.*2364A>G) n.4636A>G n.4559A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697092T>A | CA2656036264 | NF2 | c.*2290T>A (n.*2290T>A) c.*502-169T>A (n.*502-169T>A) c.*2350T>A (n.*2350T>A) c.*2365T>A (n.*2365T>A) n.4637T>A n.4560T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697092T>C | CA323129626 | NF2 | c.*2290T>C (n.*2290T>C) c.*502-169T>C (n.*502-169T>C) c.*2350T>C (n.*2350T>C) c.*2365T>C (n.*2365T>C) n.4637T>C n.4560T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697092T= | CA2400693381 | NF2 | c.*2290T= (n.*2290T=) c.*502-169T= (n.*502-169T=) c.*2350T= (n.*2350T=) c.*2365T= (n.*2365T=) n.4637T= n.4560T= | |
| 22 | g.29697093A>G | CA2656036265 | NF2 | c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.*502-168A>G (n.*502-168A>G) c.*2351A>G (n.*2351A>G) c.*2366A>G (n.*2366A>G) n.4638A>G n.4561A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697094G>T | CA2656036266 | NF2 | c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.*502-167G>T (n.*502-167G>T) c.*2352G>T (n.*2352G>T) c.*2367G>T (n.*2367G>T) n.4639G>T n.4562G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697096C>A | CA2656036267 | NF2 | c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.*502-165C>A (n.*502-165C>A) c.*2354C>A (n.*2354C>A) c.*2369C>A (n.*2369C>A) n.4641C>A n.4564C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697096C= | CA2400693382 | NF2 | c.*2294C= (n.*2294C=) c.*502-165C= (n.*502-165C=) c.*2354C= (n.*2354C=) c.*2369C= (n.*2369C=) n.4641C= n.4564C= | |
| 22 | g.29697096C>T | CA323129629 | NF2 | c.*2294C>T (n.*2294C>T) c.*502-165C>T (n.*502-165C>T) c.*2354C>T (n.*2354C>T) c.*2369C>T (n.*2369C>T) n.4641C>T n.4564C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697097G>A | CA323129630 | NF2 | c.*2295G>A (n.*2295G>A) c.*502-164G>A (n.*502-164G>A) c.*2355G>A (n.*2355G>A) c.*2370G>A (n.*2370G>A) n.4642G>A n.4565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697097G= | CA2400693383 | NF2 | c.*2295G= (n.*2295G=) c.*502-164G= (n.*502-164G=) c.*2355G= (n.*2355G=) c.*2370G= (n.*2370G=) n.4642G= n.4565G= | |
| 22 | g.29697098T>C | CA2400693385 | NF2 | c.*2296T>C (n.*2296T>C) c.*502-163T>C (n.*502-163T>C) c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.*2371T>C (n.*2371T>C) n.4643T>C n.4566T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697098T= | CA2400693384 | NF2 | c.*2296T= (n.*2296T=) c.*502-163T= (n.*502-163T=) c.*2356T= (n.*2356T=) c.*2371T= (n.*2371T=) n.4643T= n.4566T= | |
| 22 | g.29697099G>A | CA2656036268 | NF2 | c.*2297G>A (n.*2297G>A) c.*502-162G>A (n.*502-162G>A) c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.*2372G>A (n.*2372G>A) n.4644G>A n.4567G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697099G= | CA2400693386 | NF2 | c.*2297G= (n.*2297G=) c.*502-162G= (n.*502-162G=) c.*2357G= (n.*2357G=) c.*2372G= (n.*2372G=) n.4644G= n.4567G= | |
| 22 | g.29697099G>T | CA2400693387 | NF2 | c.*2297G>T (n.*2297G>T) c.*502-162G>T (n.*502-162G>T) c.*2357G>T (n.*2357G>T) c.*2372G>T (n.*2372G>T) n.4644G>T n.4567G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697100A= | CA2400693388 | NF2 | c.*2298A= (n.*2298A=) c.*502-161A= (n.*502-161A=) c.*2358A= (n.*2358A=) c.*2373A= (n.*2373A=) n.4645A= n.4568A= | |
| 22 | g.29697100A>G | CA2656036269 | NF2 | c.*2298A>G (n.*2298A>G) c.*502-161A>G (n.*502-161A>G) c.*2358A>G (n.*2358A>G) c.*2373A>G (n.*2373A>G) n.4645A>G n.4568A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697100A>T | CA323129631 | NF2 | c.*2298A>T (n.*2298A>T) c.*502-161A>T (n.*502-161A>T) c.*2358A>T (n.*2358A>T) c.*2373A>T (n.*2373A>T) n.4645A>T n.4568A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697101G>T | CA2656036270 | NF2 | c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.*502-160G>T (n.*502-160G>T) c.*2359G>T (n.*2359G>T) c.*2374G>T (n.*2374G>T) n.4646G>T n.4569G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697102C>A | CA2656036271 | NF2 | c.*2300C>A (n.*2300C>A) c.*502-159C>A (n.*502-159C>A) c.*2360C>A (n.*2360C>A) c.*2375C>A (n.*2375C>A) n.4647C>A n.4570C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697102C= | CA2400693389 | NF2 | c.*2300C= (n.*2300C=) c.*502-159C= (n.*502-159C=) c.*2360C= (n.*2360C=) c.*2375C= (n.*2375C=) n.4647C= n.4570C= | |
| 22 | g.29697102C>T | CA1024928877 | NF2 | c.*2300C>T (n.*2300C>T) c.*502-159C>T (n.*502-159C>T) c.*2360C>T (n.*2360C>T) c.*2375C>T (n.*2375C>T) n.4647C>T n.4570C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697103C= | CA2400693390 | NF2 | c.*2301C= (n.*2301C=) c.*502-158C= (n.*502-158C=) c.*2361C= (n.*2361C=) c.*2376C= (n.*2376C=) n.4648C= n.4571C= | |
| 22 | g.29697103C>G | CA2400693391 | NF2 | c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.*502-158C>G (n.*502-158C>G) c.*2361C>G (n.*2361C>G) c.*2376C>G (n.*2376C>G) n.4648C>G n.4571C>G | dbSNP |
| 22 | g.29697103C>T | CA2656036272 | NF2 | c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.*502-158C>T (n.*502-158C>T) c.*2361C>T (n.*2361C>T) c.*2376C>T (n.*2376C>T) n.4648C>T n.4571C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697105C>A | CA2656036274 | NF2 | c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.*502-156C>A (n.*502-156C>A) c.*2363C>A (n.*2363C>A) c.*2378C>A (n.*2378C>A) n.4650C>A n.4573C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697105C>T | CA2656036273 | NF2 | c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.*502-156C>T (n.*502-156C>T) c.*2363C>T (n.*2363C>T) c.*2378C>T (n.*2378C>T) n.4650C>T n.4573C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697106C= | CA2400693392 | NF2 | c.*2304C= (n.*2304C=) c.*502-155C= (n.*502-155C=) c.*2364C= (n.*2364C=) c.*2379C= (n.*2379C=) n.4651C= n.4574C= | |
| 22 | g.29697106C>T | CA1024928883 | NF2 | c.*2304C>T (n.*2304C>T) c.*502-155C>T (n.*502-155C>T) c.*2364C>T (n.*2364C>T) c.*2379C>T (n.*2379C>T) n.4651C>T n.4574C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697109G>A | CA2656036275 | NF2 | c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.*502-152G>A (n.*502-152G>A) c.*2367G>A (n.*2367G>A) c.*2382G>A (n.*2382G>A) n.4654G>A n.4577G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697109G>T | CA2656036276 | NF2 | c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.*502-152G>T (n.*502-152G>T) c.*2367G>T (n.*2367G>T) c.*2382G>T (n.*2382G>T) n.4654G>T n.4577G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697109_29697117delinsGCCCGGTCT | CA2400693393 | NF2 | c.*2307_*2315delinsGCCCGGTCT (n.*2307_*2315delinsGCCCGGTCT) c.*502-152_*502-144delinsGCCCGGTCT (n.*502-152_*502-144delinsGCCCGGTCT) c.*2367_*2375delinsGCCCGGTCT (n.*2367_*2375delinsGCCCGGTCT) c.*2382_*2390delinsGCCCGGTCT (n.*2382_*2390delinsGCCCGGTCT) n.4654_4662delinsGCCCGGTCT n.4577_4585delinsGCCCGGTCT | |
| 22 | g.29697110C>A | CA2656036277 | NF2 | c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.*502-151C>A (n.*502-151C>A) c.*2368C>A (n.*2368C>A) c.*2383C>A (n.*2383C>A) n.4655C>A n.4578C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697111_29697118del | CA752251932 | NF2 | c.*2309_*2316del (n.*2309_*2316del) c.*502-150_*502-143del (n.*502-150_*502-143del) c.*2369_*2376del (n.*2369_*2376del) c.*2384_*2391del (n.*2384_*2391del) n.4656_4663del n.4579_4586del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697111C>T | CA2656036278 | NF2 | c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.*502-150C>T (n.*502-150C>T) c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.*2384C>T (n.*2384C>T) n.4656C>T n.4579C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697112C>A | CA2656036279 | NF2 | c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.*502-149C>A (n.*502-149C>A) c.*2370C>A (n.*2370C>A) c.*2385C>A (n.*2385C>A) n.4657C>A n.4580C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697112C= | CA2400693394 | NF2 | c.*2310C= (n.*2310C=) c.*502-149C= (n.*502-149C=) c.*2370C= (n.*2370C=) c.*2385C= (n.*2385C=) n.4657C= n.4580C= | |
| 22 | g.29697112C>G | CA2737858448 | NF2 | c.*2310C>G (n.*2310C>G) c.*502-149C>G (n.*502-149C>G) c.*2370C>G (n.*2370C>G) c.*2385C>G (n.*2385C>G) n.4657C>G n.4580C>G | dbSNP |
| 22 | g.29697112C>T | CA10654013 | NF2 | c.*2310C>T (n.*2310C>T) c.*502-149C>T (n.*502-149C>T) c.*2370C>T (n.*2370C>T) c.*2385C>T (n.*2385C>T) n.4657C>T n.4580C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697113G>A | CA10654014 | NF2 | c.*2311G>A (n.*2311G>A) c.*502-148G>A (n.*502-148G>A) c.*2371G>A (n.*2371G>A) c.*2386G>A (n.*2386G>A) n.4658G>A n.4581G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697113G>C | CA2580671153 | NF2 | c.*2311G>C (n.*2311G>C) c.*502-148G>C (n.*502-148G>C) c.*2371G>C (n.*2371G>C) c.*2386G>C (n.*2386G>C) n.4658G>C n.4581G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697113G= | CA2400693395 | NF2 | c.*2311G= (n.*2311G=) c.*502-148G= (n.*502-148G=) c.*2371G= (n.*2371G=) c.*2386G= (n.*2386G=) n.4658G= n.4581G= | |
| 22 | g.29697113G>T | CA2580671154 | NF2 | c.*2311G>T (n.*2311G>T) c.*502-148G>T (n.*502-148G>T) c.*2371G>T (n.*2371G>T) c.*2386G>T (n.*2386G>T) n.4658G>T n.4581G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697114G>A | CA2656036280 | NF2 | c.*2312G>A (n.*2312G>A) c.*502-147G>A (n.*502-147G>A) c.*2372G>A (n.*2372G>A) c.*2387G>A (n.*2387G>A) n.4659G>A n.4582G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697116C>A | CA323129654 | NF2 | c.*2314C>A (n.*2314C>A) c.*502-145C>A (n.*502-145C>A) c.*2374C>A (n.*2374C>A) c.*2389C>A (n.*2389C>A) n.4661C>A n.4584C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697116C= | CA2400693396 | NF2 | c.*2314C= (n.*2314C=) c.*502-145C= (n.*502-145C=) c.*2374C= (n.*2374C=) c.*2389C= (n.*2389C=) n.4661C= n.4584C= | |
| 22 | g.29697116C>T | CA2656036281 | NF2 | c.*2314C>T (n.*2314C>T) c.*502-145C>T (n.*502-145C>T) c.*2374C>T (n.*2374C>T) c.*2389C>T (n.*2389C>T) n.4661C>T n.4584C>T | gnomAD v4 |