Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29696977_29697111del | CA2656036149 | NF2 | c.*2175_*2309del (n.*2175_*2309del) c.*502-284_*502-150del (n.*502-284_*502-150del) c.*2235_*2369del (n.*2235_*2369del) c.*2250_*2384del (n.*2250_*2384del) n.4522_4656del n.4445_4579del | gnomAD v4 |
22 | g.29696974_29697101del | CA2656036159 | NF2 | c.*2172_*2299del (n.*2172_*2299del) c.*502-287_*502-160del (n.*502-287_*502-160del) c.*2232_*2359del (n.*2232_*2359del) c.*2247_*2374del (n.*2247_*2374del) n.4519_4646del n.4442_4569del | gnomAD v4 |
22 | g.29697068del | CA2656036244 | NF2 | c.*2266del (n.*2266del) c.*502-193del (n.*502-193del) c.*2326del (n.*2326del) c.*2341del (n.*2341del) n.4613del n.4536del | gnomAD v4 |
22 | g.29697068C>A | CA2656036250 | NF2 | c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.*502-193C>A (n.*502-193C>A) c.*2326C>A (n.*2326C>A) c.*2341C>A (n.*2341C>A) n.4613C>A n.4536C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697068C= | CA2400693369 | NF2 | c.*2266C= (n.*2266C=) c.*502-193C= (n.*502-193C=) c.*2326C= (n.*2326C=) c.*2341C= (n.*2341C=) n.4613C= n.4536C= | |
22 | g.29697068C>G | CA752251904 | NF2 | c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.*502-193C>G (n.*502-193C>G) c.*2326C>G (n.*2326C>G) c.*2341C>G (n.*2341C>G) n.4613C>G n.4536C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697068C>T | CA10651047 | NF2 | c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.*502-193C>T (n.*502-193C>T) c.*2326C>T (n.*2326C>T) c.*2341C>T (n.*2341C>T) n.4613C>T n.4536C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697069G>A | CA323129599 | NF2 | c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.*502-192G>A (n.*502-192G>A) c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.*2342G>A (n.*2342G>A) n.4614G>A n.4537G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697069G= | CA2400693370 | NF2 | c.*2267G= (n.*2267G=) c.*502-192G= (n.*502-192G=) c.*2327G= (n.*2327G=) c.*2342G= (n.*2342G=) n.4614G= n.4537G= | |
22 | g.29697069G>T | CA323129608 | NF2 | c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.*502-192G>T (n.*502-192G>T) c.*2327G>T (n.*2327G>T) c.*2342G>T (n.*2342G>T) n.4614G>T n.4537G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29697070G>A | CA2400693372 | NF2 | c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.*502-191G>A (n.*502-191G>A) c.*2328G>A (n.*2328G>A) c.*2343G>A (n.*2343G>A) n.4615G>A n.4538G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29697070G= | CA2400693371 | NF2 | c.*2268G= (n.*2268G=) c.*502-191G= (n.*502-191G=) c.*2328G= (n.*2328G=) c.*2343G= (n.*2343G=) n.4615G= n.4538G= | |
22 | g.29697070G>T | CA2656036251 | NF2 | c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.*502-191G>T (n.*502-191G>T) c.*2328G>T (n.*2328G>T) c.*2343G>T (n.*2343G>T) n.4615G>T n.4538G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697070_29697072dup | CA323129615 | NF2 | c.*2268_*2270dup (n.*2268_*2270dup) c.*502-191_*502-189dup (n.*502-191_*502-189dup) c.*2328_*2330dup (n.*2328_*2330dup) c.*2343_*2345dup (n.*2343_*2345dup) n.4615_4617dup n.4538_4540dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697071C>A | CA2656036252 | NF2 | c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.*502-190C>A (n.*502-190C>A) c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.*2344C>A (n.*2344C>A) n.4616C>A n.4539C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697072T>C | CA1024928841 | NF2 | c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.*502-189T>C (n.*502-189T>C) c.*2330T>C (n.*2330T>C) c.*2345T>C (n.*2345T>C) n.4617T>C n.4540T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697072T= | CA2400693373 | NF2 | c.*2270T= (n.*2270T=) c.*502-189T= (n.*502-189T=) c.*2330T= (n.*2330T=) c.*2345T= (n.*2345T=) n.4617T= n.4540T= | |
22 | g.29697074C>T | CA2656036253 | NF2 | c.*2272C>T (n.*2272C>T) c.*502-187C>T (n.*502-187C>T) c.*2332C>T (n.*2332C>T) c.*2347C>T (n.*2347C>T) n.4619C>T n.4542C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697075C>A | CA2656036254 | NF2 | c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.*502-186C>A (n.*502-186C>A) c.*2333C>A (n.*2333C>A) c.*2348C>A (n.*2348C>A) n.4620C>A n.4543C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697075C= | CA2400693374 | NF2 | c.*2273C= (n.*2273C=) c.*502-186C= (n.*502-186C=) c.*2333C= (n.*2333C=) c.*2348C= (n.*2348C=) n.4620C= n.4543C= | |
22 | g.29697075C>T | CA2400693375 | NF2 | c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.*502-186C>T (n.*502-186C>T) c.*2333C>T (n.*2333C>T) c.*2348C>T (n.*2348C>T) n.4620C>T n.4543C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29697076C>A | CA2656036255 | NF2 | c.*2274C>A (n.*2274C>A) c.*502-185C>A (n.*502-185C>A) c.*2334C>A (n.*2334C>A) c.*2349C>A (n.*2349C>A) n.4621C>A n.4544C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697078A>G | CA2656036256 | NF2 | c.*2276A>G (n.*2276A>G) c.*502-183A>G (n.*502-183A>G) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.*2351A>G (n.*2351A>G) n.4623A>G n.4546A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29697080G>A | CA2400693377 | NF2 | c.*2278G>A (n.*2278G>A) c.*502-181G>A (n.*502-181G>A) c.*2338G>A (n.*2338G>A) c.*2353G>A (n.*2353G>A) n.4625G>A n.4548G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29697080G= | CA2400693376 | NF2 | c.*2278G= (n.*2278G=) c.*502-181G= (n.*502-181G=) c.*2338G= (n.*2338G=) c.*2353G= (n.*2353G=) n.4625G= n.4548G= | |
22 | g.29697082T>C | CA2656036257 | NF2 | c.*2280T>C (n.*2280T>C) c.*502-179T>C (n.*502-179T>C) c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.*2355T>C (n.*2355T>C) n.4627T>C n.4550T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29697082T>G | CA2656036258 | NF2 | c.*2280T>G (n.*2280T>G) c.*502-179T>G (n.*502-179T>G) c.*2340T>G (n.*2340T>G) c.*2355T>G (n.*2355T>G) n.4627T>G n.4550T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29697083C>A | CA2656036259 | NF2 | c.*2281C>A (n.*2281C>A) c.*502-178C>A (n.*502-178C>A) c.*2341C>A (n.*2341C>A) c.*2356C>A (n.*2356C>A) n.4628C>A n.4551C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697083C>G | CA2656036260 | NF2 | c.*2281C>G (n.*2281C>G) c.*502-178C>G (n.*502-178C>G) c.*2341C>G (n.*2341C>G) c.*2356C>G (n.*2356C>G) n.4628C>G n.4551C>G | gnomAD v4 |
22 | g.29697084T>C | CA2656036261 | NF2 | c.*2282T>C (n.*2282T>C) c.*502-177T>C (n.*502-177T>C) c.*2342T>C (n.*2342T>C) c.*2357T>C (n.*2357T>C) n.4629T>C n.4552T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29697085G>A | CA752251921 | NF2 | c.*2283G>A (n.*2283G>A) c.*502-176G>A (n.*502-176G>A) c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.*2358G>A (n.*2358G>A) n.4630G>A n.4553G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697085G= | CA2400693378 | NF2 | c.*2283G= (n.*2283G=) c.*502-176G= (n.*502-176G=) c.*2343G= (n.*2343G=) c.*2358G= (n.*2358G=) n.4630G= n.4553G= | |
22 | g.29697086G>T | CA2656036262 | NF2 | c.*2284G>T (n.*2284G>T) c.*502-175G>T (n.*502-175G>T) c.*2344G>T (n.*2344G>T) c.*2359G>T (n.*2359G>T) n.4631G>T n.4554G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697087G>A | CA752251925 | NF2 | c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.*502-174G>A (n.*502-174G>A) c.*2345G>A (n.*2345G>A) c.*2360G>A (n.*2360G>A) n.4632G>A n.4555G>A | dbSNP |
22 | g.29697087G= | CA2400693379 | NF2 | c.*2285G= (n.*2285G=) c.*502-174G= (n.*502-174G=) c.*2345G= (n.*2345G=) c.*2360G= (n.*2360G=) n.4632G= n.4555G= | |
22 | g.29697087G>T | CA1024928858 | NF2 | c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.*502-174G>T (n.*502-174G>T) c.*2345G>T (n.*2345G>T) c.*2360G>T (n.*2360G>T) n.4632G>T n.4555G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697089T>C | CA323129621 | NF2 | c.*2287T>C (n.*2287T>C) c.*502-172T>C (n.*502-172T>C) c.*2347T>C (n.*2347T>C) c.*2362T>C (n.*2362T>C) n.4634T>C n.4557T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29697089T= | CA2400693380 | NF2 | c.*2287T= (n.*2287T=) c.*502-172T= (n.*502-172T=) c.*2347T= (n.*2347T=) c.*2362T= (n.*2362T=) n.4634T= n.4557T= | |
22 | g.29697091A>G | CA2656036263 | NF2 | c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.*502-170A>G (n.*502-170A>G) c.*2349A>G (n.*2349A>G) c.*2364A>G (n.*2364A>G) n.4636A>G n.4559A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29697092T>A | CA2656036264 | NF2 | c.*2290T>A (n.*2290T>A) c.*502-169T>A (n.*502-169T>A) c.*2350T>A (n.*2350T>A) c.*2365T>A (n.*2365T>A) n.4637T>A n.4560T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697092T>C | CA323129626 | NF2 | c.*2290T>C (n.*2290T>C) c.*502-169T>C (n.*502-169T>C) c.*2350T>C (n.*2350T>C) c.*2365T>C (n.*2365T>C) n.4637T>C n.4560T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29697092T= | CA2400693381 | NF2 | c.*2290T= (n.*2290T=) c.*502-169T= (n.*502-169T=) c.*2350T= (n.*2350T=) c.*2365T= (n.*2365T=) n.4637T= n.4560T= | |
22 | g.29697093A>G | CA2656036265 | NF2 | c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.*502-168A>G (n.*502-168A>G) c.*2351A>G (n.*2351A>G) c.*2366A>G (n.*2366A>G) n.4638A>G n.4561A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29697094G>T | CA2656036266 | NF2 | c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.*502-167G>T (n.*502-167G>T) c.*2352G>T (n.*2352G>T) c.*2367G>T (n.*2367G>T) n.4639G>T n.4562G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697096C>A | CA2656036267 | NF2 | c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.*502-165C>A (n.*502-165C>A) c.*2354C>A (n.*2354C>A) c.*2369C>A (n.*2369C>A) n.4641C>A n.4564C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697096C= | CA2400693382 | NF2 | c.*2294C= (n.*2294C=) c.*502-165C= (n.*502-165C=) c.*2354C= (n.*2354C=) c.*2369C= (n.*2369C=) n.4641C= n.4564C= | |
22 | g.29697096C>T | CA323129629 | NF2 | c.*2294C>T (n.*2294C>T) c.*502-165C>T (n.*502-165C>T) c.*2354C>T (n.*2354C>T) c.*2369C>T (n.*2369C>T) n.4641C>T n.4564C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697097G>A | CA323129630 | NF2 | c.*2295G>A (n.*2295G>A) c.*502-164G>A (n.*502-164G>A) c.*2355G>A (n.*2355G>A) c.*2370G>A (n.*2370G>A) n.4642G>A n.4565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697097G= | CA2400693383 | NF2 | c.*2295G= (n.*2295G=) c.*502-164G= (n.*502-164G=) c.*2355G= (n.*2355G=) c.*2370G= (n.*2370G=) n.4642G= n.4565G= | |
22 | g.29697098T>C | CA2400693385 | NF2 | c.*2296T>C (n.*2296T>C) c.*502-163T>C (n.*502-163T>C) c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.*2371T>C (n.*2371T>C) n.4643T>C n.4566T>C | dbSNP gnomAD v4 |