UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29696977_29697111del | CA2656036149 | NF2 | c.*2175_*2309del (n.*2175_*2309del) c.*502-284_*502-150del (n.*502-284_*502-150del) c.*2235_*2369del (n.*2235_*2369del) c.*2250_*2384del (n.*2250_*2384del) n.4522_4656del n.4445_4579del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696974_29697101del | CA2656036159 | NF2 | c.*2172_*2299del (n.*2172_*2299del) c.*502-287_*502-160del (n.*502-287_*502-160del) c.*2232_*2359del (n.*2232_*2359del) c.*2247_*2374del (n.*2247_*2374del) n.4519_4646del n.4442_4569del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697001G>T | CA2656036181 | NF2 | c.*2199G>T (n.*2199G>T) c.*502-260G>T (n.*502-260G>T) c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.*2274G>T (n.*2274G>T) n.4546G>T n.4469G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697002A>G | CA2656036183 | NF2 | c.*2200A>G (n.*2200A>G) c.*502-259A>G (n.*502-259A>G) c.*2260A>G (n.*2260A>G) c.*2275A>G (n.*2275A>G) n.4547A>G n.4470A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697002A>T | CA2656036182 | NF2 | c.*2200A>T (n.*2200A>T) c.*502-259A>T (n.*502-259A>T) c.*2260A>T (n.*2260A>T) c.*2275A>T (n.*2275A>T) n.4547A>T n.4470A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697003G>A | CA2656036184 | NF2 | c.*2201G>A (n.*2201G>A) c.*502-258G>A (n.*502-258G>A) c.*2261G>A (n.*2261G>A) c.*2276G>A (n.*2276G>A) n.4548G>A n.4471G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697005T>A | CA2656036185 | NF2 | c.*2203T>A (n.*2203T>A) c.*502-256T>A (n.*502-256T>A) c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.*2278T>A (n.*2278T>A) n.4550T>A n.4473T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697005T>C | CA1024928740 | NF2 | c.*2203T>C (n.*2203T>C) c.*502-256T>C (n.*502-256T>C) c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.*2278T>C (n.*2278T>C) n.4550T>C n.4473T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697005T= | CA2400693343 | NF2 | c.*2203T= (n.*2203T=) c.*502-256T= (n.*502-256T=) c.*2263T= (n.*2263T=) c.*2278T= (n.*2278T=) n.4550T= n.4473T= | |
| 22 | g.29697006G>A | CA323129535 | NF2 | c.*2204G>A (n.*2204G>A) c.*502-255G>A (n.*502-255G>A) c.*2264G>A (n.*2264G>A) c.*2279G>A (n.*2279G>A) n.4551G>A n.4474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697006G= | CA2400693344 | NF2 | c.*2204G= (n.*2204G=) c.*502-255G= (n.*502-255G=) c.*2264G= (n.*2264G=) c.*2279G= (n.*2279G=) n.4551G= n.4474G= | |
| 22 | g.29697007G>A | CA10653330 | NF2 | c.*2205G>A (n.*2205G>A) c.*502-254G>A (n.*502-254G>A) c.*2265G>A (n.*2265G>A) c.*2280G>A (n.*2280G>A) n.4552G>A n.4475G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29697007G= | CA2400693345 | NF2 | c.*2205G= (n.*2205G=) c.*502-254G= (n.*502-254G=) c.*2265G= (n.*2265G=) c.*2280G= (n.*2280G=) n.4552G= n.4475G= | |
| 22 | g.29697007G>T | CA2656036186 | NF2 | c.*2205G>T (n.*2205G>T) c.*502-254G>T (n.*502-254G>T) c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.*2280G>T (n.*2280G>T) n.4552G>T n.4475G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697008G>A | CA10651039 | NF2 | c.*2206G>A (n.*2206G>A) c.*502-253G>A (n.*502-253G>A) c.*2266G>A (n.*2266G>A) c.*2281G>A (n.*2281G>A) n.4553G>A n.4476G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697008G>C | CA752251870 | NF2 | c.*2206G>C (n.*2206G>C) c.*502-253G>C (n.*502-253G>C) c.*2266G>C (n.*2266G>C) c.*2281G>C (n.*2281G>C) n.4553G>C n.4476G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697008G= | CA2400693346 | NF2 | c.*2206G= (n.*2206G=) c.*502-253G= (n.*502-253G=) c.*2266G= (n.*2266G=) c.*2281G= (n.*2281G=) n.4553G= n.4476G= | |
| 22 | g.29697008G>T | CA2656036187 | NF2 | c.*2206G>T (n.*2206G>T) c.*502-253G>T (n.*502-253G>T) c.*2266G>T (n.*2266G>T) c.*2281G>T (n.*2281G>T) n.4553G>T n.4476G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697009G>T | CA2656036188 | NF2 | c.*2207G>T (n.*2207G>T) c.*502-252G>T (n.*502-252G>T) c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.*2282G>T (n.*2282G>T) n.4554G>T n.4477G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697013C>A | CA2656036189 | NF2 | c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*502-248C>A (n.*502-248C>A) c.*2271C>A (n.*2271C>A) c.*2286C>A (n.*2286C>A) n.4558C>A n.4481C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697013C= | CA2400693347 | NF2 | c.*2211C= (n.*2211C=) c.*502-248C= (n.*502-248C=) c.*2271C= (n.*2271C=) c.*2286C= (n.*2286C=) n.4558C= n.4481C= | |
| 22 | g.29697013C>T | CA752251871 | NF2 | c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*502-248C>T (n.*502-248C>T) c.*2271C>T (n.*2271C>T) c.*2286C>T (n.*2286C>T) n.4558C>T n.4481C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697014G>A | CA323129536 | NF2 | c.*2212G>A (n.*2212G>A) c.*502-247G>A (n.*502-247G>A) c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.*2287G>A (n.*2287G>A) n.4559G>A n.4482G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697014G= | CA2400693348 | NF2 | c.*2212G= (n.*2212G=) c.*502-247G= (n.*502-247G=) c.*2272G= (n.*2272G=) c.*2287G= (n.*2287G=) n.4559G= n.4482G= | |
| 22 | g.29697014G>T | CA2656036190 | NF2 | c.*2212G>T (n.*2212G>T) c.*502-247G>T (n.*502-247G>T) c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.*2287G>T (n.*2287G>T) n.4559G>T n.4482G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697015C>A | CA2656036192 | NF2 | c.*2213C>A (n.*2213C>A) c.*502-246C>A (n.*502-246C>A) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.*2288C>A (n.*2288C>A) n.4560C>A n.4483C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697015C>T | CA2656036191 | NF2 | c.*2213C>T (n.*2213C>T) c.*502-246C>T (n.*502-246C>T) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.*2288C>T (n.*2288C>T) n.4560C>T n.4483C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697016C>A | CA2656036193 | NF2 | c.*2214C>A (n.*2214C>A) c.*502-245C>A (n.*502-245C>A) c.*2274C>A (n.*2274C>A) c.*2289C>A (n.*2289C>A) n.4561C>A n.4484C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697016C>T | CA2656036194 | NF2 | c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.*502-245C>T (n.*502-245C>T) c.*2274C>T (n.*2274C>T) c.*2289C>T (n.*2289C>T) n.4561C>T n.4484C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697017A= | CA2400693349 | NF2 | c.*2215A= (n.*2215A=) c.*502-244A= (n.*502-244A=) c.*2275A= (n.*2275A=) c.*2290A= (n.*2290A=) n.4562A= n.4485A= | |
| 22 | g.29697017A>C | CA638997593 | NF2 | c.*2215A>C (n.*2215A>C) c.*502-244A>C (n.*502-244A>C) c.*2275A>C (n.*2275A>C) c.*2290A>C (n.*2290A>C) n.4562A>C n.4485A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697017A>G | CA1139667060 | NF2 | c.*2215A>G (n.*2215A>G) c.*502-244A>G (n.*502-244A>G) c.*2275A>G (n.*2275A>G) c.*2290A>G (n.*2290A>G) n.4562A>G n.4485A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697018T>C | CA323129541 | NF2 | c.*2216T>C (n.*2216T>C) c.*502-243T>C (n.*502-243T>C) c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.*2291T>C (n.*2291T>C) n.4563T>C n.4486T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697018T= | CA2400693350 | NF2 | c.*2216T= (n.*2216T=) c.*502-243T= (n.*502-243T=) c.*2276T= (n.*2276T=) c.*2291T= (n.*2291T=) n.4563T= n.4486T= | |
| 22 | g.29697019G>T | CA2656036195 | NF2 | c.*2217G>T (n.*2217G>T) c.*502-242G>T (n.*502-242G>T) c.*2277G>T (n.*2277G>T) c.*2292G>T (n.*2292G>T) n.4564G>T n.4487G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697021_29697022insCTGT | CA2656036196 | NF2 | c.*2219_*2220insCTGT (n.*2219_*2220insCTGT) c.*502-240_*502-239insCTGT (n.*502-240_*502-239insCTGT) c.*2279_*2280insCTGT (n.*2279_*2280insCTGT) c.*2294_*2295insCTGT (n.*2294_*2295insCTGT) n.4566_4567insCTGT n.4489_4490insCTGT | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697022A= | CA2400693352 | NF2 | c.*2220A= (n.*2220A=) c.*502-239A= (n.*502-239A=) c.*2280A= (n.*2280A=) c.*2295A= (n.*2295A=) n.4567A= n.4490A= | |
| 22 | g.29697022A>G | CA2400693351 | NF2 | c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.*502-239A>G (n.*502-239A>G) c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.*2295A>G (n.*2295A>G) n.4567A>G n.4490A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697023G>A | CA323129555 | NF2 | c.*2221G>A (n.*2221G>A) c.*502-238G>A (n.*502-238G>A) c.*2281G>A (n.*2281G>A) c.*2296G>A (n.*2296G>A) n.4568G>A n.4491G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697023G= | CA2400693353 | NF2 | c.*2221G= (n.*2221G=) c.*502-238G= (n.*502-238G=) c.*2281G= (n.*2281G=) c.*2296G= (n.*2296G=) n.4568G= n.4491G= | |
| 22 | g.29697024C>A | CA2656036197 | NF2 | c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.*502-237C>A (n.*502-237C>A) c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) n.4569C>A n.4492C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697024C>G | CA2656036198 | NF2 | c.*2222C>G (n.*2222C>G) c.*502-237C>G (n.*502-237C>G) c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.*2297C>G (n.*2297C>G) n.4569C>G n.4492C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697024C>T | CA2656036199 | NF2 | c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.*502-237C>T (n.*502-237C>T) c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.*2297C>T (n.*2297C>T) n.4569C>T n.4492C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697025C>A | CA2656036200 | NF2 | c.*2223C>A (n.*2223C>A) c.*502-236C>A (n.*502-236C>A) c.*2283C>A (n.*2283C>A) c.*2298C>A (n.*2298C>A) n.4570C>A n.4493C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697025C>T | CA2656036201 | NF2 | c.*2223C>T (n.*2223C>T) c.*502-236C>T (n.*502-236C>T) c.*2283C>T (n.*2283C>T) c.*2298C>T (n.*2298C>T) n.4570C>T n.4493C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697026A= | CA2400693354 | NF2 | c.*2224A= (n.*2224A=) c.*502-235A= (n.*502-235A=) c.*2284A= (n.*2284A=) c.*2299A= (n.*2299A=) n.4571A= n.4494A= | |
| 22 | g.29697026A>C | CA2580671149 | NF2 | c.*2224A>C (n.*2224A>C) c.*502-235A>C (n.*502-235A>C) c.*2284A>C (n.*2284A>C) c.*2299A>C (n.*2299A>C) n.4571A>C n.4494A>C | |
| 22 | g.29697026A>G | CA10651043 | NF2 | c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.*502-235A>G (n.*502-235A>G) c.*2284A>G (n.*2284A>G) c.*2299A>G (n.*2299A>G) n.4571A>G n.4494A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697026A>T | CA2580671150 | NF2 | c.*2224A>T (n.*2224A>T) c.*502-235A>T (n.*502-235A>T) c.*2284A>T (n.*2284A>T) c.*2299A>T (n.*2299A>T) n.4571A>T n.4494A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697027G>A | CA2656036202 | NF2 | c.*2225G>A (n.*2225G>A) c.*502-234G>A (n.*502-234G>A) c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) n.4572G>A n.4495G>A | gnomAD v4 |