| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29696965_29696971del | CA2656036147 | NF2 | c.*2163_*2169del (n.*2163_*2169del) c.*502-296_*502-290del (n.*502-296_*502-290del) c.*2223_*2229del (n.*2223_*2229del) c.*2238_*2244del (n.*2238_*2244del) n.4510_4516del n.4433_4439del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696977_29697111del | CA2656036149 | NF2 | c.*2175_*2309del (n.*2175_*2309del) c.*502-284_*502-150del (n.*502-284_*502-150del) c.*2235_*2369del (n.*2235_*2369del) c.*2250_*2384del (n.*2250_*2384del) n.4522_4656del n.4445_4579del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696968C>A | CA2656036153 | NF2 | c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.*502-293C>A (n.*502-293C>A) c.*2226C>A (n.*2226C>A) c.*2241C>A (n.*2241C>A) n.4513C>A n.4436C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696968C>T | CA2656036154 | NF2 | c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.*502-293C>T (n.*502-293C>T) c.*2226C>T (n.*2226C>T) c.*2241C>T (n.*2241C>T) n.4513C>T n.4436C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696969A>G | CA2656036155 | NF2 | c.*2167A>G (n.*2167A>G) c.*502-292A>G (n.*502-292A>G) c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.*2242A>G (n.*2242A>G) n.4514A>G n.4437A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696969A>T | CA2656036156 | NF2 | c.*2167A>T (n.*2167A>T) c.*502-292A>T (n.*502-292A>T) c.*2227A>T (n.*2227A>T) c.*2242A>T (n.*2242A>T) n.4514A>T n.4437A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696970C>A | CA2656036157 | NF2 | c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.*502-291C>A (n.*502-291C>A) c.*2228C>A (n.*2228C>A) c.*2243C>A (n.*2243C>A) n.4515C>A n.4438C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696970C>T | CA1024928724 | NF2 | c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.*502-291C>T (n.*502-291C>T) c.*2228C>T (n.*2228C>T) c.*2243C>T (n.*2243C>T) n.4515C>T n.4438C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696971C= | CA2400693331 | NF2 | c.*2169C= (n.*2169C=) c.*502-290C= (n.*502-290C=) c.*2229C= (n.*2229C=) c.*2244C= (n.*2244C=) n.4516C= n.4439C= | |
| 22 | g.29696971C>T | CA1024928727 | NF2 | c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.*502-290C>T (n.*502-290C>T) c.*2229C>T (n.*2229C>T) c.*2244C>T (n.*2244C>T) n.4516C>T n.4439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696973T>A | CA2656036158 | NF2 | c.*2171T>A (n.*2171T>A) c.*502-288T>A (n.*502-288T>A) c.*2231T>A (n.*2231T>A) c.*2246T>A (n.*2246T>A) n.4518T>A n.4441T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696973T>C | CA2400693333 | NF2 | c.*2171T>C (n.*2171T>C) c.*502-288T>C (n.*502-288T>C) c.*2231T>C (n.*2231T>C) c.*2246T>C (n.*2246T>C) n.4518T>C n.4441T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696973T= | CA2400693332 | NF2 | c.*2171T= (n.*2171T=) c.*502-288T= (n.*502-288T=) c.*2231T= (n.*2231T=) c.*2246T= (n.*2246T=) n.4518T= n.4441T= | |
| 22 | g.29696974G>A | CA2656036160 | NF2 | c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.*502-287G>A (n.*502-287G>A) c.*2232G>A (n.*2232G>A) c.*2247G>A (n.*2247G>A) n.4519G>A n.4442G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696974_29697101del | CA2656036159 | NF2 | c.*2172_*2299del (n.*2172_*2299del) c.*502-287_*502-160del (n.*502-287_*502-160del) c.*2232_*2359del (n.*2232_*2359del) c.*2247_*2374del (n.*2247_*2374del) n.4519_4646del n.4442_4569del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696975C>A | CA2656036161 | NF2 | c.*2173C>A (n.*2173C>A) c.*502-286C>A (n.*502-286C>A) c.*2233C>A (n.*2233C>A) c.*2248C>A (n.*2248C>A) n.4520C>A n.4443C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696975C>G | CA2656036162 | NF2 | c.*2173C>G (n.*2173C>G) c.*502-286C>G (n.*502-286C>G) c.*2233C>G (n.*2233C>G) c.*2248C>G (n.*2248C>G) n.4520C>G n.4443C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696975C>T | CA2656036163 | NF2 | c.*2173C>T (n.*2173C>T) c.*502-286C>T (n.*502-286C>T) c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.*2248C>T (n.*2248C>T) n.4520C>T n.4443C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696976C>T | CA2656036164 | NF2 | c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.*502-285C>T (n.*502-285C>T) c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.*2249C>T (n.*2249C>T) n.4521C>T n.4444C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696977T>C | CA2400693335 | NF2 | c.*2175T>C (n.*2175T>C) c.*502-284T>C (n.*502-284T>C) c.*2235T>C (n.*2235T>C) c.*2250T>C (n.*2250T>C) n.4522T>C n.4445T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29696977T= | CA2400693334 | NF2 | c.*2175T= (n.*2175T=) c.*502-284T= (n.*502-284T=) c.*2235T= (n.*2235T=) c.*2250T= (n.*2250T=) n.4522T= n.4445T= | |
| 22 | g.29696978G>A | CA752251849 | NF2 | c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.*502-283G>A (n.*502-283G>A) c.*2236G>A (n.*2236G>A) c.*2251G>A (n.*2251G>A) n.4523G>A n.4446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696978G= | CA2400693336 | NF2 | c.*2176G= (n.*2176G=) c.*502-283G= (n.*502-283G=) c.*2236G= (n.*2236G=) c.*2251G= (n.*2251G=) n.4523G= n.4446G= | |
| 22 | g.29696978G>T | CA2656036165 | NF2 | c.*2176G>T (n.*2176G>T) c.*502-283G>T (n.*502-283G>T) c.*2236G>T (n.*2236G>T) c.*2251G>T (n.*2251G>T) n.4523G>T n.4446G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696979G>A | CA323129531 | NF2 | c.*2177G>A (n.*2177G>A) c.*502-282G>A (n.*502-282G>A) c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.*2252G>A (n.*2252G>A) n.4524G>A n.4447G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696979G= | CA2400693337 | NF2 | c.*2177G= (n.*2177G=) c.*502-282G= (n.*502-282G=) c.*2237G= (n.*2237G=) c.*2252G= (n.*2252G=) n.4524G= n.4447G= | |
| 22 | g.29696979G>T | CA2400693338 | NF2 | c.*2177G>T (n.*2177G>T) c.*502-282G>T (n.*502-282G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.*2252G>T (n.*2252G>T) n.4524G>T n.4447G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29696980C>A | CA2656036166 | NF2 | c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*502-281C>A (n.*502-281C>A) c.*2238C>A (n.*2238C>A) c.*2253C>A (n.*2253C>A) n.4525C>A n.4448C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696981T>C | CA2656036167 | NF2 | c.*2179T>C (n.*2179T>C) c.*502-280T>C (n.*502-280T>C) c.*2239T>C (n.*2239T>C) c.*2254T>C (n.*2254T>C) n.4526T>C n.4449T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696988dup | CA2656036168 | NF2 | c.*2186dup (n.*2186dup) c.*502-273dup (n.*502-273dup) c.*2246dup (n.*2246dup) c.*2261dup (n.*2261dup) n.4533dup n.4456dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696988del | CA2656036169 | NF2 | c.*2186del (n.*2186del) c.*502-273del (n.*502-273del) c.*2246del (n.*2246del) c.*2261del (n.*2261del) n.4533del n.4456del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696985T>C | CA638997586 | NF2 | c.*2183T>C (n.*2183T>C) c.*502-276T>C (n.*502-276T>C) c.*2243T>C (n.*2243T>C) c.*2258T>C (n.*2258T>C) n.4530T>C n.4453T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696985T>G | CA638997588 | NF2 | c.*2183T>G (n.*2183T>G) c.*502-276T>G (n.*502-276T>G) c.*2243T>G (n.*2243T>G) c.*2258T>G (n.*2258T>G) n.4530T>G n.4453T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696985T= | CA2400693339 | NF2 | c.*2183T= (n.*2183T=) c.*502-276T= (n.*502-276T=) c.*2243T= (n.*2243T=) c.*2258T= (n.*2258T=) n.4530T= n.4453T= | |
| 22 | g.29696985_29696986insC | CA2656036170 | NF2 | c.*2183_*2184insC (n.*2183_*2184insC) c.*502-276_*502-275insC (n.*502-276_*502-275insC) c.*2243_*2244insC (n.*2243_*2244insC) c.*2258_*2259insC (n.*2258_*2259insC) n.4530_4531insC n.4453_4454insC | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696987T>C | CA2656036171 | NF2 | c.*2185T>C (n.*2185T>C) c.*502-274T>C (n.*502-274T>C) c.*2245T>C (n.*2245T>C) c.*2260T>C (n.*2260T>C) n.4532T>C n.4455T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696988_29696989insC | CA2656036172 | NF2 | c.*2186_*2187insC (n.*2186_*2187insC) c.*502-273_*502-272insC (n.*502-273_*502-272insC) c.*2246_*2247insC (n.*2246_*2247insC) c.*2261_*2262insC (n.*2261_*2262insC) n.4533_4534insC n.4456_4457insC | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696989G>A | CA2656036173 | NF2 | c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.*502-272G>A (n.*502-272G>A) c.*2247G>A (n.*2247G>A) c.*2262G>A (n.*2262G>A) n.4534G>A n.4457G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696991A= | CA2400693340 | NF2 | c.*2189A= (n.*2189A=) c.*502-270A= (n.*502-270A=) c.*2249A= (n.*2249A=) c.*2264A= (n.*2264A=) n.4536A= n.4459A= | |
| 22 | g.29696991A>G | CA2400693341 | NF2 | c.*2189A>G (n.*2189A>G) c.*502-270A>G (n.*502-270A>G) c.*2249A>G (n.*2249A>G) c.*2264A>G (n.*2264A>G) n.4536A>G n.4459A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29696996del | CA2656036174 | NF2 | c.*2194del (n.*2194del) c.*502-265del (n.*502-265del) c.*2254del (n.*2254del) c.*2269del (n.*2269del) n.4541del n.4464del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696993T>C | CA2656036175 | NF2 | c.*2191T>C (n.*2191T>C) c.*502-268T>C (n.*502-268T>C) c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.*2266T>C (n.*2266T>C) n.4538T>C n.4461T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696995T>G | CA2656036176 | NF2 | c.*2193T>G (n.*2193T>G) c.*502-266T>G (n.*502-266T>G) c.*2253T>G (n.*2253T>G) c.*2268T>G (n.*2268T>G) n.4540T>G n.4463T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696996T>C | CA2656036177 | NF2 | c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.*502-265T>C (n.*502-265T>C) c.*2254T>C (n.*2254T>C) c.*2269T>C (n.*2269T>C) n.4541T>C n.4464T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696997A>G | CA2656036178 | NF2 | c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.*502-264A>G (n.*502-264A>G) c.*2255A>G (n.*2255A>G) c.*2270A>G (n.*2270A>G) n.4542A>G n.4465A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696998G>A | CA752251858 | NF2 | c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.*502-263G>A (n.*502-263G>A) c.*2256G>A (n.*2256G>A) c.*2271G>A (n.*2271G>A) n.4543G>A n.4466G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696998G= | CA2400693342 | NF2 | c.*2196G= (n.*2196G=) c.*502-263G= (n.*502-263G=) c.*2256G= (n.*2256G=) c.*2271G= (n.*2271G=) n.4543G= n.4466G= | |
| 22 | g.29696998G>T | CA2656036179 | NF2 | c.*2196G>T (n.*2196G>T) c.*502-263G>T (n.*502-263G>T) c.*2256G>T (n.*2256G>T) c.*2271G>T (n.*2271G>T) n.4543G>T n.4466G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697000A>G | CA2656036180 | NF2 | c.*2198A>G (n.*2198A>G) c.*502-261A>G (n.*502-261A>G) c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.*2273A>G (n.*2273A>G) n.4545A>G n.4468A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697001G>T | CA2656036181 | NF2 | c.*2199G>T (n.*2199G>T) c.*502-260G>T (n.*502-260G>T) c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.*2274G>T (n.*2274G>T) n.4546G>T n.4469G>T | gnomAD v4 |