Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29696889T>C | CA2400693279 | NF2 | c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.*502-372T>C (n.*502-372T>C) c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*2162T>C (n.*2162T>C) n.4434T>C n.4357T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696889T= | CA2400693278 | NF2 | c.*2087T= (n.*2087T=) c.*502-372T= (n.*502-372T=) c.*2147T= (n.*2147T=) c.*2162T= (n.*2162T=) n.4434T= n.4357T= | |
22 | g.29696890C>A | CA2656036082 | NF2 | c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.*502-371C>A (n.*502-371C>A) c.*2148C>A (n.*2148C>A) c.*2163C>A (n.*2163C>A) n.4435C>A n.4358C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696890C>T | CA2656036083 | NF2 | c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.*502-371C>T (n.*502-371C>T) c.*2148C>T (n.*2148C>T) c.*2163C>T (n.*2163C>T) n.4435C>T n.4358C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696892C>T | CA2656036084 | NF2 | c.*2090C>T (n.*2090C>T) c.*502-369C>T (n.*502-369C>T) c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.*2165C>T (n.*2165C>T) n.4437C>T n.4360C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696893T>C | CA2656036085 | NF2 | c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.*502-368T>C (n.*502-368T>C) c.*2151T>C (n.*2151T>C) c.*2166T>C (n.*2166T>C) n.4438T>C n.4361T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696894G>A | CA2656036086 | NF2 | c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.*502-367G>A (n.*502-367G>A) c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.*2167G>A (n.*2167G>A) n.4439G>A n.4362G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696895C>A | CA2656036087 | NF2 | c.*2093C>A (n.*2093C>A) c.*502-366C>A (n.*502-366C>A) c.*2153C>A (n.*2153C>A) c.*2168C>A (n.*2168C>A) n.4440C>A n.4363C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696895C>T | CA2656036088 | NF2 | c.*2093C>T (n.*2093C>T) c.*502-366C>T (n.*502-366C>T) c.*2153C>T (n.*2153C>T) c.*2168C>T (n.*2168C>T) n.4440C>T n.4363C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696896A= | CA2400693280 | NF2 | c.*2094A= (n.*2094A=) c.*502-365A= (n.*502-365A=) c.*2154A= (n.*2154A=) c.*2169A= (n.*2169A=) n.4441A= n.4364A= | |
22 | g.29696896A>C | CA752251768 | NF2 | c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.*502-365A>C (n.*502-365A>C) c.*2154A>C (n.*2154A>C) c.*2169A>C (n.*2169A>C) n.4441A>C n.4364A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696897A= | CA2400693281 | NF2 | c.*2095A= (n.*2095A=) c.*502-364A= (n.*502-364A=) c.*2155A= (n.*2155A=) c.*2170A= (n.*2170A=) n.4442A= n.4365A= | |
22 | g.29696897A>C | CA2400693282 | NF2 | c.*2095A>C (n.*2095A>C) c.*502-364A>C (n.*502-364A>C) c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.*2170A>C (n.*2170A>C) n.4442A>C n.4365A>C | dbSNP |
22 | g.29696897A>G | CA2656036089 | NF2 | c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*502-364A>G (n.*502-364A>G) c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.*2170A>G (n.*2170A>G) n.4442A>G n.4365A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696897_29696929delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG | CA2400693283 | NF2 | c.*2095_*2127delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG (n.*2095_*2127delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG) c.*502-364_*502-332delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG (n.*502-364_*502-332delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG) c.*2155_*2187delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG (n.*2155_*2187delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG) c.*2170_*2202delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG (n.*2170_*2202delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG) n.4442_4474delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG n.4365_4397delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG | |
22 | g.29696898C= | CA2400693285 | NF2 | c.*2096C= (n.*2096C=) c.*502-363C= (n.*502-363C=) c.*2156C= (n.*2156C=) c.*2171C= (n.*2171C=) n.4443C= n.4366C= | |
22 | g.29696898C>G | CA1024928551 | NF2 | c.*2096C>G (n.*2096C>G) c.*502-363C>G (n.*502-363C>G) c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.*2171C>G (n.*2171C>G) n.4443C>G n.4366C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696898C>T | CA2656036090 | NF2 | c.*2096C>T (n.*2096C>T) c.*502-363C>T (n.*502-363C>T) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.*2171C>T (n.*2171C>T) n.4443C>T n.4366C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696902_29696933del | CA2400693284 | NF2 | c.*2100_*2131del (n.*2100_*2131del) c.*502-359_*502-328del (n.*502-359_*502-328del) c.*2160_*2191del (n.*2160_*2191del) c.*2175_*2206del (n.*2175_*2206del) n.4447_4478del n.4370_4401del | dbSNP |
22 | g.29696899C>A | CA2656036091 | NF2 | c.*2097C>A (n.*2097C>A) c.*502-362C>A (n.*502-362C>A) c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.*2172C>A (n.*2172C>A) n.4444C>A n.4367C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696900T>A | CA2656036092 | NF2 | c.*2098T>A (n.*2098T>A) c.*502-361T>A (n.*502-361T>A) c.*2158T>A (n.*2158T>A) c.*2173T>A (n.*2173T>A) n.4445T>A n.4368T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696900T>C | CA2656036093 | NF2 | c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.*502-361T>C (n.*502-361T>C) c.*2158T>C (n.*2158T>C) c.*2173T>C (n.*2173T>C) n.4445T>C n.4368T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696902C>A | CA2400693287 | NF2 | c.*2100C>A (n.*2100C>A) c.*502-359C>A (n.*502-359C>A) c.*2160C>A (n.*2160C>A) c.*2175C>A (n.*2175C>A) n.4447C>A n.4370C>A | dbSNP |
22 | g.29696902C= | CA2400693286 | NF2 | c.*2100C= (n.*2100C=) c.*502-359C= (n.*502-359C=) c.*2160C= (n.*2160C=) c.*2175C= (n.*2175C=) n.4447C= n.4370C= | |
22 | g.29696902C>T | CA323129496 | NF2 | c.*2100C>T (n.*2100C>T) c.*502-359C>T (n.*502-359C>T) c.*2160C>T (n.*2160C>T) c.*2175C>T (n.*2175C>T) n.4447C>T n.4370C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696903G>A | CA323129498 | NF2 | c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.*502-358G>A (n.*502-358G>A) c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.*2176G>A (n.*2176G>A) n.4448G>A n.4371G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696903G= | CA2400693288 | NF2 | c.*2101G= (n.*2101G=) c.*502-358G= (n.*502-358G=) c.*2161G= (n.*2161G=) c.*2176G= (n.*2176G=) n.4448G= n.4371G= | |
22 | g.29696903G>T | CA2400693289 | NF2 | c.*2101G>T (n.*2101G>T) c.*502-358G>T (n.*502-358G>T) c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.*2176G>T (n.*2176G>T) n.4448G>T n.4371G>T | dbSNP |
22 | g.29696903_29696904insA | CA658166169 | NF2 | c.*2101_*2102insA (n.*2101_*2102insA) c.*502-358_*502-357insA (n.*502-358_*502-357insA) c.*2161_*2162insA (n.*2161_*2162insA) c.*2176_*2177insA (n.*2176_*2177insA) n.4448_4449insA n.4371_4372insA | COSMIC |
22 | g.29696903_29696904insTA | CA2656036094 | NF2 | c.*2101_*2102insTA (n.*2101_*2102insTA) c.*502-358_*502-357insTA (n.*502-358_*502-357insTA) c.*2161_*2162insTA (n.*2161_*2162insTA) c.*2176_*2177insTA (n.*2176_*2177insTA) n.4448_4449insTA n.4371_4372insTA | gnomAD v4 |
22 | g.29696904C>A | CA2656036096 | NF2 | c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.*502-357C>A (n.*502-357C>A) c.*2162C>A (n.*2162C>A) c.*2177C>A (n.*2177C>A) n.4449C>A n.4372C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696904C>T | CA2656036095 | NF2 | c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.*502-357C>T (n.*502-357C>T) c.*2162C>T (n.*2162C>T) c.*2177C>T (n.*2177C>T) n.4449C>T n.4372C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696904_29696905insAG | CA2656036099 | NF2 | c.*2102_*2103insAG (n.*2102_*2103insAG) c.*502-357_*502-356insAG (n.*502-357_*502-356insAG) c.*2162_*2163insAG (n.*2162_*2163insAG) c.*2177_*2178insAG (n.*2177_*2178insAG) n.4449_4450insAG n.4372_4373insAG | gnomAD v4 |
22 | g.29696905C>A | CA2656036097 | NF2 | c.*2103C>A (n.*2103C>A) c.*502-356C>A (n.*502-356C>A) c.*2163C>A (n.*2163C>A) c.*2178C>A (n.*2178C>A) n.4450C>A n.4373C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696905C>T | CA2656036098 | NF2 | c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.*502-356C>T (n.*502-356C>T) c.*2163C>T (n.*2163C>T) c.*2178C>T (n.*2178C>T) n.4450C>T n.4373C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696906_29696908delinsTCC | CA2400693290 | NF2 | c.*2104_*2106delinsTCC (n.*2104_*2106delinsTCC) c.*502-355_*502-353delinsTCC (n.*502-355_*502-353delinsTCC) c.*2164_*2166delinsTCC (n.*2164_*2166delinsTCC) c.*2179_*2181delinsTCC (n.*2179_*2181delinsTCC) n.4451_4453delinsTCC n.4374_4376delinsTCC | |
22 | g.29696907C= | CA2400693292 | NF2 | c.*2105C= (n.*2105C=) c.*502-354C= (n.*502-354C=) c.*2165C= (n.*2165C=) c.*2180C= (n.*2180C=) n.4452C= n.4375C= | |
22 | g.29696907C>G | CA2400693291 | NF2 | c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.*502-354C>G (n.*502-354C>G) c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.*2180C>G (n.*2180C>G) n.4452C>G n.4375C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696907C>T | CA2656036101 | NF2 | c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.*502-354C>T (n.*502-354C>T) c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.*2180C>T (n.*2180C>T) n.4452C>T n.4375C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696907_29696908insACTGCAATCC | CA2656036100 | NF2 | c.*2105_*2106insACTGCAATCC (n.*2105_*2106insACTGCAATCC) c.*502-354_*502-353insACTGCAATCC (n.*502-354_*502-353insACTGCAATCC) c.*2165_*2166insACTGCAATCC (n.*2165_*2166insACTGCAATCC) c.*2180_*2181insACTGCAATCC (n.*2180_*2181insACTGCAATCC) n.4452_4453insACTGCAATCC n.4375_4376insACTGCAATCC | gnomAD v4 |
22 | g.29696908_29696909del | CA323129502 | NF2 | c.*2106_*2107del (n.*2106_*2107del) c.*502-353_*502-352del (n.*502-353_*502-352del) c.*2166_*2167del (n.*2166_*2167del) c.*2181_*2182del (n.*2181_*2182del) n.4453_4454del n.4376_4377del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696909C>A | CA2656036102 | NF2 | c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.*502-352C>A (n.*502-352C>A) c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.*2182C>A (n.*2182C>A) n.4454C>A n.4377C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696910A= | CA2400693293 | NF2 | c.*2108A= (n.*2108A=) c.*502-351A= (n.*502-351A=) c.*2168A= (n.*2168A=) c.*2183A= (n.*2183A=) n.4455A= n.4378A= | |
22 | g.29696910A>G | CA323129504 | NF2 | c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*502-351A>G (n.*502-351A>G) c.*2168A>G (n.*2168A>G) c.*2183A>G (n.*2183A>G) n.4455A>G n.4378A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696911G>C | CA2400693295 | NF2 | c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.*502-350G>C (n.*502-350G>C) c.*2169G>C (n.*2169G>C) c.*2184G>C (n.*2184G>C) n.4456G>C n.4379G>C | dbSNP |
22 | g.29696911G= | CA2400693294 | NF2 | c.*2109G= (n.*2109G=) c.*502-350G= (n.*502-350G=) c.*2169G= (n.*2169G=) c.*2184G= (n.*2184G=) n.4456G= n.4379G= | |
22 | g.29696911G>T | CA2656036103 | NF2 | c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.*502-350G>T (n.*502-350G>T) c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.*2184G>T (n.*2184G>T) n.4456G>T n.4379G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696912G>A | CA752251774 | NF2 | c.*2110G>A (n.*2110G>A) c.*502-349G>A (n.*502-349G>A) c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.*2185G>A (n.*2185G>A) n.4457G>A n.4380G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696912G= | CA2400693296 | NF2 | c.*2110G= (n.*2110G=) c.*502-349G= (n.*502-349G=) c.*2170G= (n.*2170G=) c.*2185G= (n.*2185G=) n.4457G= n.4380G= | |
22 | g.29696913T>C | CA2656036104 | NF2 | c.*2111T>C (n.*2111T>C) c.*502-348T>C (n.*502-348T>C) c.*2171T>C (n.*2171T>C) c.*2186T>C (n.*2186T>C) n.4458T>C n.4381T>C | gnomAD v4 |