UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29696878A>G | CA2656036075 | NF2 | c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.*502-383A>G (n.*502-383A>G) c.*2136A>G (n.*2136A>G) c.*2151A>G (n.*2151A>G) n.4423A>G n.4346A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696879C= | CA2400693275 | NF2 | c.*2077C= (n.*2077C=) c.*502-382C= (n.*502-382C=) c.*2137C= (n.*2137C=) c.*2152C= (n.*2152C=) n.4424C= n.4347C= | |
| 22 | g.29696879C>G | CA752251756 | NF2 | c.*2077C>G (n.*2077C>G) c.*502-382C>G (n.*502-382C>G) c.*2137C>G (n.*2137C>G) c.*2152C>G (n.*2152C>G) n.4424C>G n.4347C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696879C>T | CA323129495 | NF2 | c.*2077C>T (n.*2077C>T) c.*502-382C>T (n.*502-382C>T) c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.*2152C>T (n.*2152C>T) n.4424C>T n.4347C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696880G>A | CA638997569 | NF2 | c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.*502-381G>A (n.*502-381G>A) c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.*2153G>A (n.*2153G>A) n.4425G>A n.4348G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696880G>C | CA2656036076 | NF2 | c.*2078G>C (n.*2078G>C) c.*502-381G>C (n.*502-381G>C) c.*2138G>C (n.*2138G>C) c.*2153G>C (n.*2153G>C) n.4425G>C n.4348G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696880G= | CA2400693276 | NF2 | c.*2078G= (n.*2078G=) c.*502-381G= (n.*502-381G=) c.*2138G= (n.*2138G=) c.*2153G= (n.*2153G=) n.4425G= n.4348G= | |
| 22 | g.29696880G>T | CA2400693277 | NF2 | c.*2078G>T (n.*2078G>T) c.*502-381G>T (n.*502-381G>T) c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*2153G>T (n.*2153G>T) n.4425G>T n.4348G>T | dbSNP |
| 22 | g.29696881A>G | CA2656036077 | NF2 | c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.*502-380A>G (n.*502-380A>G) c.*2139A>G (n.*2139A>G) c.*2154A>G (n.*2154A>G) n.4426A>G n.4349A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696885C>T | CA2656036078 | NF2 | c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.*502-376C>T (n.*502-376C>T) c.*2143C>T (n.*2143C>T) c.*2158C>T (n.*2158C>T) n.4430C>T n.4353C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696886A>C | CA2656036079 | NF2 | c.*2084A>C (n.*2084A>C) c.*502-375A>C (n.*502-375A>C) c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.*2159A>C (n.*2159A>C) n.4431A>C n.4354A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696886A>G | CA2656036080 | NF2 | c.*2084A>G (n.*2084A>G) c.*502-375A>G (n.*502-375A>G) c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.*2159A>G (n.*2159A>G) n.4431A>G n.4354A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696887G>A | CA2656036081 | NF2 | c.*2085G>A (n.*2085G>A) c.*502-374G>A (n.*502-374G>A) c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.*2160G>A (n.*2160G>A) n.4432G>A n.4355G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696889T>C | CA2400693279 | NF2 | c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.*502-372T>C (n.*502-372T>C) c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*2162T>C (n.*2162T>C) n.4434T>C n.4357T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29696889T= | CA2400693278 | NF2 | c.*2087T= (n.*2087T=) c.*502-372T= (n.*502-372T=) c.*2147T= (n.*2147T=) c.*2162T= (n.*2162T=) n.4434T= n.4357T= | |
| 22 | g.29696890C>A | CA2656036082 | NF2 | c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.*502-371C>A (n.*502-371C>A) c.*2148C>A (n.*2148C>A) c.*2163C>A (n.*2163C>A) n.4435C>A n.4358C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696890C>T | CA2656036083 | NF2 | c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.*502-371C>T (n.*502-371C>T) c.*2148C>T (n.*2148C>T) c.*2163C>T (n.*2163C>T) n.4435C>T n.4358C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696892C>T | CA2656036084 | NF2 | c.*2090C>T (n.*2090C>T) c.*502-369C>T (n.*502-369C>T) c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.*2165C>T (n.*2165C>T) n.4437C>T n.4360C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696893T>C | CA2656036085 | NF2 | c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.*502-368T>C (n.*502-368T>C) c.*2151T>C (n.*2151T>C) c.*2166T>C (n.*2166T>C) n.4438T>C n.4361T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696894G>A | CA2656036086 | NF2 | c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.*502-367G>A (n.*502-367G>A) c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.*2167G>A (n.*2167G>A) n.4439G>A n.4362G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696895C>A | CA2656036087 | NF2 | c.*2093C>A (n.*2093C>A) c.*502-366C>A (n.*502-366C>A) c.*2153C>A (n.*2153C>A) c.*2168C>A (n.*2168C>A) n.4440C>A n.4363C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696895C>T | CA2656036088 | NF2 | c.*2093C>T (n.*2093C>T) c.*502-366C>T (n.*502-366C>T) c.*2153C>T (n.*2153C>T) c.*2168C>T (n.*2168C>T) n.4440C>T n.4363C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696896A= | CA2400693280 | NF2 | c.*2094A= (n.*2094A=) c.*502-365A= (n.*502-365A=) c.*2154A= (n.*2154A=) c.*2169A= (n.*2169A=) n.4441A= n.4364A= | |
| 22 | g.29696896A>C | CA752251768 | NF2 | c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.*502-365A>C (n.*502-365A>C) c.*2154A>C (n.*2154A>C) c.*2169A>C (n.*2169A>C) n.4441A>C n.4364A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696897A= | CA2400693281 | NF2 | c.*2095A= (n.*2095A=) c.*502-364A= (n.*502-364A=) c.*2155A= (n.*2155A=) c.*2170A= (n.*2170A=) n.4442A= n.4365A= | |
| 22 | g.29696897A>C | CA2400693282 | NF2 | c.*2095A>C (n.*2095A>C) c.*502-364A>C (n.*502-364A>C) c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.*2170A>C (n.*2170A>C) n.4442A>C n.4365A>C | dbSNP |
| 22 | g.29696897A>G | CA2656036089 | NF2 | c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*502-364A>G (n.*502-364A>G) c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.*2170A>G (n.*2170A>G) n.4442A>G n.4365A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696897_29696929delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG | CA2400693283 | NF2 | c.*2095_*2127delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG (n.*2095_*2127delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG) c.*502-364_*502-332delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG (n.*502-364_*502-332delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG) c.*2155_*2187delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG (n.*2155_*2187delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG) c.*2170_*2202delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG (n.*2170_*2202delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG) n.4442_4474delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG n.4365_4397delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG | |
| 22 | g.29696898C= | CA2400693285 | NF2 | c.*2096C= (n.*2096C=) c.*502-363C= (n.*502-363C=) c.*2156C= (n.*2156C=) c.*2171C= (n.*2171C=) n.4443C= n.4366C= | |
| 22 | g.29696898C>G | CA1024928551 | NF2 | c.*2096C>G (n.*2096C>G) c.*502-363C>G (n.*502-363C>G) c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.*2171C>G (n.*2171C>G) n.4443C>G n.4366C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696898C>T | CA2656036090 | NF2 | c.*2096C>T (n.*2096C>T) c.*502-363C>T (n.*502-363C>T) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.*2171C>T (n.*2171C>T) n.4443C>T n.4366C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696902_29696933del | CA2400693284 | NF2 | c.*2100_*2131del (n.*2100_*2131del) c.*502-359_*502-328del (n.*502-359_*502-328del) c.*2160_*2191del (n.*2160_*2191del) c.*2175_*2206del (n.*2175_*2206del) n.4447_4478del n.4370_4401del | dbSNP |
| 22 | g.29696899C>A | CA2656036091 | NF2 | c.*2097C>A (n.*2097C>A) c.*502-362C>A (n.*502-362C>A) c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.*2172C>A (n.*2172C>A) n.4444C>A n.4367C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696900T>A | CA2656036092 | NF2 | c.*2098T>A (n.*2098T>A) c.*502-361T>A (n.*502-361T>A) c.*2158T>A (n.*2158T>A) c.*2173T>A (n.*2173T>A) n.4445T>A n.4368T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696900T>C | CA2656036093 | NF2 | c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.*502-361T>C (n.*502-361T>C) c.*2158T>C (n.*2158T>C) c.*2173T>C (n.*2173T>C) n.4445T>C n.4368T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696902C>A | CA2400693287 | NF2 | c.*2100C>A (n.*2100C>A) c.*502-359C>A (n.*502-359C>A) c.*2160C>A (n.*2160C>A) c.*2175C>A (n.*2175C>A) n.4447C>A n.4370C>A | dbSNP |
| 22 | g.29696902C= | CA2400693286 | NF2 | c.*2100C= (n.*2100C=) c.*502-359C= (n.*502-359C=) c.*2160C= (n.*2160C=) c.*2175C= (n.*2175C=) n.4447C= n.4370C= | |
| 22 | g.29696902C>T | CA323129496 | NF2 | c.*2100C>T (n.*2100C>T) c.*502-359C>T (n.*502-359C>T) c.*2160C>T (n.*2160C>T) c.*2175C>T (n.*2175C>T) n.4447C>T n.4370C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696903G>A | CA323129498 | NF2 | c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.*502-358G>A (n.*502-358G>A) c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.*2176G>A (n.*2176G>A) n.4448G>A n.4371G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696903G= | CA2400693288 | NF2 | c.*2101G= (n.*2101G=) c.*502-358G= (n.*502-358G=) c.*2161G= (n.*2161G=) c.*2176G= (n.*2176G=) n.4448G= n.4371G= | |
| 22 | g.29696903G>T | CA2400693289 | NF2 | c.*2101G>T (n.*2101G>T) c.*502-358G>T (n.*502-358G>T) c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.*2176G>T (n.*2176G>T) n.4448G>T n.4371G>T | dbSNP |
| 22 | g.29696903_29696904insA | CA658166169 | NF2 | c.*2101_*2102insA (n.*2101_*2102insA) c.*502-358_*502-357insA (n.*502-358_*502-357insA) c.*2161_*2162insA (n.*2161_*2162insA) c.*2176_*2177insA (n.*2176_*2177insA) n.4448_4449insA n.4371_4372insA | COSMIC |
| 22 | g.29696903_29696904insTA | CA2656036094 | NF2 | c.*2101_*2102insTA (n.*2101_*2102insTA) c.*502-358_*502-357insTA (n.*502-358_*502-357insTA) c.*2161_*2162insTA (n.*2161_*2162insTA) c.*2176_*2177insTA (n.*2176_*2177insTA) n.4448_4449insTA n.4371_4372insTA | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696904C>A | CA2656036096 | NF2 | c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.*502-357C>A (n.*502-357C>A) c.*2162C>A (n.*2162C>A) c.*2177C>A (n.*2177C>A) n.4449C>A n.4372C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696904C>T | CA2656036095 | NF2 | c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.*502-357C>T (n.*502-357C>T) c.*2162C>T (n.*2162C>T) c.*2177C>T (n.*2177C>T) n.4449C>T n.4372C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696904_29696905insAG | CA2656036099 | NF2 | c.*2102_*2103insAG (n.*2102_*2103insAG) c.*502-357_*502-356insAG (n.*502-357_*502-356insAG) c.*2162_*2163insAG (n.*2162_*2163insAG) c.*2177_*2178insAG (n.*2177_*2178insAG) n.4449_4450insAG n.4372_4373insAG | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696905C>A | CA2656036097 | NF2 | c.*2103C>A (n.*2103C>A) c.*502-356C>A (n.*502-356C>A) c.*2163C>A (n.*2163C>A) c.*2178C>A (n.*2178C>A) n.4450C>A n.4373C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696905C>T | CA2656036098 | NF2 | c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.*502-356C>T (n.*502-356C>T) c.*2163C>T (n.*2163C>T) c.*2178C>T (n.*2178C>T) n.4450C>T n.4373C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696906_29696908delinsTCC | CA2400693290 | NF2 | c.*2104_*2106delinsTCC (n.*2104_*2106delinsTCC) c.*502-355_*502-353delinsTCC (n.*502-355_*502-353delinsTCC) c.*2164_*2166delinsTCC (n.*2164_*2166delinsTCC) c.*2179_*2181delinsTCC (n.*2179_*2181delinsTCC) n.4451_4453delinsTCC n.4374_4376delinsTCC | |
| 22 | g.29696907C= | CA2400693292 | NF2 | c.*2105C= (n.*2105C=) c.*502-354C= (n.*502-354C=) c.*2165C= (n.*2165C=) c.*2180C= (n.*2180C=) n.4452C= n.4375C= |