Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29696806_29696812delinsTTTTCTG | CA2400693220 | NF2 | c.*2004_*2010delinsTTTTCTG (n.*2004_*2010delinsTTTTCTG) c.*502-455_*502-449delinsTTTTCTG (n.*502-455_*502-449delinsTTTTCTG) c.*2064_*2070delinsTTTTCTG (n.*2064_*2070delinsTTTTCTG) c.*2079_*2085delinsTTTTCTG (n.*2079_*2085delinsTTTTCTG) n.4351_4357delinsTTTTCTG n.4274_4280delinsTTTTCTG | |
22 | g.29696822_29696827del | CA1024928142 | NF2 | c.*2020_*2025del (n.*2020_*2025del) c.*502-439_*502-434del (n.*502-439_*502-434del) c.*2080_*2085del (n.*2080_*2085del) c.*2095_*2100del (n.*2095_*2100del) n.4367_4372del n.4290_4295del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696810_29696814del | CA1024928143 | NF2 | c.*2008_*2012del (n.*2008_*2012del) c.*502-451_*502-447del (n.*502-451_*502-447del) c.*2068_*2072del (n.*2068_*2072del) c.*2083_*2087del (n.*2083_*2087del) n.4355_4359del n.4278_4282del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696810_29696813del | CA1024928145 | NF2 | c.*2008_*2011del (n.*2008_*2011del) c.*502-451_*502-448del (n.*502-451_*502-448del) c.*2068_*2071del (n.*2068_*2071del) c.*2083_*2086del (n.*2083_*2086del) n.4355_4358del n.4278_4281del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696810_29696812del | CA1024928169 | NF2 | c.*2008_*2010del (n.*2008_*2010del) c.*502-451_*502-449del (n.*502-451_*502-449del) c.*2068_*2070del (n.*2068_*2070del) c.*2083_*2085del (n.*2083_*2085del) n.4355_4357del n.4278_4280del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696810_29696824del | CA1024928173 | NF2 | c.*2008_*2022del (n.*2008_*2022del) c.*502-451_*502-437del (n.*502-451_*502-437del) c.*2068_*2082del (n.*2068_*2082del) c.*2083_*2097del (n.*2083_*2097del) n.4355_4369del n.4278_4292del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696812G= | CA2400693223 | NF2 | c.*2010G= (n.*2010G=) c.*502-449G= (n.*502-449G=) c.*2070G= (n.*2070G=) c.*2085G= (n.*2085G=) n.4357G= n.4280G= | |
22 | g.29696812G>T | CA10651022 | NF2 | c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.*502-449G>T (n.*502-449G>T) c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.*2085G>T (n.*2085G>T) n.4357G>T n.4280G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696813T>G | CA1024928206 | NF2 | c.*2011T>G (n.*2011T>G) c.*502-448T>G (n.*502-448T>G) c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.*2086T>G (n.*2086T>G) n.4358T>G n.4281T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696814_29696817del | CA2656036044 | NF2 | c.*2012_*2015del (n.*2012_*2015del) c.*502-447_*502-444del (n.*502-447_*502-444del) c.*2072_*2075del (n.*2072_*2075del) c.*2087_*2090del (n.*2087_*2090del) n.4359_4362del n.4282_4285del | gnomAD v4 |
22 | g.29696813_29696814insGG | CA2656036045 | NF2 | c.*2011_*2012insGG (n.*2011_*2012insGG) c.*502-448_*502-447insGG (n.*502-448_*502-447insGG) c.*2071_*2072insGG (n.*2071_*2072insGG) c.*2086_*2087insGG (n.*2086_*2087insGG) n.4358_4359insGG n.4281_4282insGG | gnomAD v4 |
22 | g.29696814T>C | CA2656036046 | NF2 | c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.*502-447T>C (n.*502-447T>C) c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.*2087T>C (n.*2087T>C) n.4359T>C n.4282T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696814T>G | CA2656036047 | NF2 | c.*2012T>G (n.*2012T>G) c.*502-447T>G (n.*502-447T>G) c.*2072T>G (n.*2072T>G) c.*2087T>G (n.*2087T>G) n.4359T>G n.4282T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696815T>C | CA2400693225 | NF2 | c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.*502-446T>C (n.*502-446T>C) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.*2088T>C (n.*2088T>C) n.4360T>C n.4283T>C | dbSNP |
22 | g.29696815T>G | CA2656036048 | NF2 | c.*2013T>G (n.*2013T>G) c.*502-446T>G (n.*502-446T>G) c.*2073T>G (n.*2073T>G) c.*2088T>G (n.*2088T>G) n.4360T>G n.4283T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696815T= | CA2400693224 | NF2 | c.*2013T= (n.*2013T=) c.*502-446T= (n.*502-446T=) c.*2073T= (n.*2073T=) c.*2088T= (n.*2088T=) n.4360T= n.4283T= | |
22 | g.29696816_29696825del | CA1024928241 | NF2 | c.*2014_*2023del (n.*2014_*2023del) c.*502-445_*502-436del (n.*502-445_*502-436del) c.*2074_*2083del (n.*2074_*2083del) c.*2089_*2098del (n.*2089_*2098del) n.4361_4370del n.4284_4293del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696816C>A | CA2558906188 | NF2 | c.*2014C>A (n.*2014C>A) c.*502-445C>A (n.*502-445C>A) c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.*2089C>A (n.*2089C>A) n.4361C>A n.4284C>A | |
22 | g.29696816C= | CA2400693226 | NF2 | c.*2014C= (n.*2014C=) c.*502-445C= (n.*502-445C=) c.*2074C= (n.*2074C=) c.*2089C= (n.*2089C=) n.4361C= n.4284C= | |
22 | g.29696816C>G | CA1024928245 | NF2 | c.*2014C>G (n.*2014C>G) c.*502-445C>G (n.*502-445C>G) c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.*2089C>G (n.*2089C>G) n.4361C>G n.4284C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696816C>T | CA638997556 | NF2 | c.*2014C>T (n.*2014C>T) c.*502-445C>T (n.*502-445C>T) c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.*2089C>T (n.*2089C>T) n.4361C>T n.4284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696816_29696817delinsCT | CA2400693227 | NF2 | c.*2014_*2015delinsCT (n.*2014_*2015delinsCT) c.*502-445_*502-444delinsCT (n.*502-445_*502-444delinsCT) c.*2074_*2075delinsCT (n.*2074_*2075delinsCT) c.*2089_*2090delinsCT (n.*2089_*2090delinsCT) n.4361_4362delinsCT n.4284_4285delinsCT | |
22 | g.29696816_29696818del | CA1024928244 | NF2 | c.*2014_*2016del (n.*2014_*2016del) c.*502-445_*502-443del (n.*502-445_*502-443del) c.*2074_*2076del (n.*2074_*2076del) c.*2089_*2091del (n.*2089_*2091del) n.4361_4363del n.4284_4286del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696817del | CA2400693228 | NF2 | c.*2015del (n.*2015del) c.*502-444del (n.*502-444del) c.*2075del (n.*2075del) c.*2090del (n.*2090del) n.4362del n.4285del | dbSNP |
22 | g.29696817T>C | CA323129414 | NF2 | c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.*502-444T>C (n.*502-444T>C) c.*2075T>C (n.*2075T>C) c.*2090T>C (n.*2090T>C) n.4362T>C n.4285T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696817T>G | CA2569881895 | NF2 | c.*2015T>G (n.*2015T>G) c.*502-444T>G (n.*502-444T>G) c.*2075T>G (n.*2075T>G) c.*2090T>G (n.*2090T>G) n.4362T>G n.4285T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696817T= | CA2400693229 | NF2 | c.*2015T= (n.*2015T=) c.*502-444T= (n.*502-444T=) c.*2075T= (n.*2075T=) c.*2090T= (n.*2090T=) n.4362T= n.4285T= | |
22 | g.29696818G>A | CA2656036049 | NF2 | c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.*502-443G>A (n.*502-443G>A) c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.*2091G>A (n.*2091G>A) n.4363G>A n.4286G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696818G= | CA2400693230 | NF2 | c.*2016G= (n.*2016G=) c.*502-443G= (n.*502-443G=) c.*2076G= (n.*2076G=) c.*2091G= (n.*2091G=) n.4363G= n.4286G= | |
22 | g.29696818G>T | CA638997557 | NF2 | c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.*502-443G>T (n.*502-443G>T) c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.*2091G>T (n.*2091G>T) n.4363G>T n.4286G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696819T>A | CA2400693232 | NF2 | c.*2017T>A (n.*2017T>A) c.*502-442T>A (n.*502-442T>A) c.*2077T>A (n.*2077T>A) c.*2092T>A (n.*2092T>A) n.4364T>A n.4287T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696819T>G | CA1024928253 | NF2 | c.*2017T>G (n.*2017T>G) c.*502-442T>G (n.*502-442T>G) c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.*2092T>G (n.*2092T>G) n.4364T>G n.4287T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696819T= | CA2400693231 | NF2 | c.*2017T= (n.*2017T=) c.*502-442T= (n.*502-442T=) c.*2077T= (n.*2077T=) c.*2092T= (n.*2092T=) n.4364T= n.4287T= | |
22 | g.29696819_29696824delinsTTTCTG | CA2400693233 | NF2 | c.*2017_*2022delinsTTTCTG (n.*2017_*2022delinsTTTCTG) c.*502-442_*502-437delinsTTTCTG (n.*502-442_*502-437delinsTTTCTG) c.*2077_*2082delinsTTTCTG (n.*2077_*2082delinsTTTCTG) c.*2092_*2097delinsTTTCTG (n.*2092_*2097delinsTTTCTG) n.4364_4369delinsTTTCTG n.4287_4292delinsTTTCTG | |
22 | g.29696820T>G | CA2656036050 | NF2 | c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.*502-441T>G (n.*502-441T>G) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.*2093T>G (n.*2093T>G) n.4365T>G n.4288T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696822_29696826del | CA323129421 | NF2 | c.*2020_*2024del (n.*2020_*2024del) c.*502-439_*502-435del (n.*502-439_*502-435del) c.*2080_*2084del (n.*2080_*2084del) c.*2095_*2099del (n.*2095_*2099del) n.4367_4371del n.4290_4294del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696821T>A | CA2656036051 | NF2 | c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.*502-440T>A (n.*502-440T>A) c.*2079T>A (n.*2079T>A) c.*2094T>A (n.*2094T>A) n.4366T>A n.4289T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696821T>C | CA2656036052 | NF2 | c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.*502-440T>C (n.*502-440T>C) c.*2079T>C (n.*2079T>C) c.*2094T>C (n.*2094T>C) n.4366T>C n.4289T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696822C>A | CA2656036053 | NF2 | c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.*502-439C>A (n.*502-439C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.*2095C>A (n.*2095C>A) n.4367C>A n.4290C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696822C= | CA2400693234 | NF2 | c.*2020C= (n.*2020C=) c.*502-439C= (n.*502-439C=) c.*2080C= (n.*2080C=) c.*2095C= (n.*2095C=) n.4367C= n.4290C= | |
22 | g.29696822C>G | CA2400693235 | NF2 | c.*2020C>G (n.*2020C>G) c.*502-439C>G (n.*502-439C>G) c.*2080C>G (n.*2080C>G) c.*2095C>G (n.*2095C>G) n.4367C>G n.4290C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696822C>T | CA10654012 | NF2 | c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.*502-439C>T (n.*502-439C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.*2095C>T (n.*2095C>T) n.4367C>T n.4290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696823T>A | CA2656036054 | NF2 | c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.*502-438T>A (n.*502-438T>A) c.*2081T>A (n.*2081T>A) c.*2096T>A (n.*2096T>A) n.4368T>A n.4291T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696823T>C | CA2656036055 | NF2 | c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.*502-438T>C (n.*502-438T>C) c.*2081T>C (n.*2081T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) n.4368T>C n.4291T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696823T= | CA2400693236 | NF2 | c.*2021T= (n.*2021T=) c.*502-438T= (n.*502-438T=) c.*2081T= (n.*2081T=) c.*2096T= (n.*2096T=) n.4368T= n.4291T= | |
22 | g.29696823_29696824insTTTTTTT | CA2570796611 | NF2 | c.*2021_*2022insTTTTTTT (n.*2021_*2022insTTTTTTT) c.*502-438_*502-437insTTTTTTT (n.*502-438_*502-437insTTTTTTT) c.*2081_*2082insTTTTTTT (n.*2081_*2082insTTTTTTT) c.*2096_*2097insTTTTTTT (n.*2096_*2097insTTTTTTT) n.4368_4369insTTTTTTT n.4291_4292insTTTTTTT | |
22 | g.29696823dup | CA10653323 | NF2 | c.*2021dup (n.*2021dup) c.*502-438dup (n.*502-438dup) c.*2081dup (n.*2081dup) c.*2096dup (n.*2096dup) n.4368dup n.4291dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696823_29696824delinsTG | CA2400693237 | NF2 | c.*2021_*2022delinsTG (n.*2021_*2022delinsTG) c.*502-438_*502-437delinsTG (n.*502-438_*502-437delinsTG) c.*2081_*2082delinsTG (n.*2081_*2082delinsTG) c.*2096_*2097delinsTG (n.*2096_*2097delinsTG) n.4368_4369delinsTG n.4291_4292delinsTG | |
22 | g.29696823_29696840delinsTGTTTTTTTTTTGAGATG | CA2400693238 | NF2 | c.*2021_*2038delinsTGTTTTTTTTTTGAGATG (n.*2021_*2038delinsTGTTTTTTTTTTGAGATG) c.*502-438_*502-421delinsTGTTTTTTTTTTGAGATG (n.*502-438_*502-421delinsTGTTTTTTTTTTGAGATG) c.*2081_*2098delinsTGTTTTTTTTTTGAGATG (n.*2081_*2098delinsTGTTTTTTTTTTGAGATG) c.*2096_*2113delinsTGTTTTTTTTTTGAGATG (n.*2096_*2113delinsTGTTTTTTTTTTGAGATG) n.4368_4385delinsTGTTTTTTTTTTGAGATG n.4291_4308delinsTGTTTTTTTTTTGAGATG | |
22 | g.29696823_29696824insC | CA1024928272 | NF2 | c.*2021_*2022insC (n.*2021_*2022insC) c.*502-438_*502-437insC (n.*502-438_*502-437insC) c.*2081_*2082insC (n.*2081_*2082insC) c.*2096_*2097insC (n.*2096_*2097insC) n.4368_4369insC n.4291_4292insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |