WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29696128T>C | CA10645256 | NF2 | c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.*501+885T>C (n.*501+885T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) n.3673T>C n.3596T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696128T= | CA2400692955 | NF2 | c.*1326T= (n.*1326T=) c.*501+885T= (n.*501+885T=) c.*1386T= (n.*1386T=) c.*1401T= (n.*1401T=) n.3673T= n.3596T= | |
| 22 | g.29696128dup | CA2400692956 | NF2 | c.*1326dup (n.*1326dup) c.*501+885dup (n.*501+885dup) c.*1386dup (n.*1386dup) c.*1401dup (n.*1401dup) n.3673dup n.3596dup | dbSNP |
| 22 | g.29696129G>A | CA2656035170 | NF2 | c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*501+886G>A (n.*501+886G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.3674G>A n.3597G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696130G>A | CA752251198 | NF2 | c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*501+887G>A (n.*501+887G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.3675G>A n.3598G>A | dbSNP |
| 22 | g.29696130G= | CA2400692957 | NF2 | c.*1328G= (n.*1328G=) c.*501+887G= (n.*501+887G=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.*1403G= (n.*1403G=) n.3675G= n.3598G= | |
| 22 | g.29696132G>A | CA2400692959 | NF2 | c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*501+889G>A (n.*501+889G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.3677G>A n.3600G>A | dbSNP |
| 22 | g.29696132G= | CA2400692958 | NF2 | c.*1330G= (n.*1330G=) c.*501+889G= (n.*501+889G=) c.*1390G= (n.*1390G=) c.*1405G= (n.*1405G=) n.3677G= n.3600G= | |
| 22 | g.29696133G>A | CA2656035171 | NF2 | c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.*501+890G>A (n.*501+890G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.3678G>A n.3601G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696134C>A | CA2656035172 | NF2 | c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*501+891C>A (n.*501+891C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.3679C>A n.3602C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696134C= | CA2400692960 | NF2 | c.*1332C= (n.*1332C=) c.*501+891C= (n.*501+891C=) c.*1392C= (n.*1392C=) c.*1407C= (n.*1407C=) n.3679C= n.3602C= | |
| 22 | g.29696134C>G | CA2400692961 | NF2 | c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.*501+891C>G (n.*501+891C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.*1407C>G (n.*1407C>G) n.3679C>G n.3602C>G | dbSNP |
| 22 | g.29696135A>G | CA2656035173 | NF2 | c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*501+892A>G (n.*501+892A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.3680A>G n.3603A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696136C>A | CA2656035174 | NF2 | c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*501+893C>A (n.*501+893C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.3681C>A n.3604C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696136C= | CA2400692962 | NF2 | c.*1334C= (n.*1334C=) c.*501+893C= (n.*501+893C=) c.*1394C= (n.*1394C=) c.*1409C= (n.*1409C=) n.3681C= n.3604C= | |
| 22 | g.29696136C>G | CA752251215 | NF2 | c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*501+893C>G (n.*501+893C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.3681C>G n.3604C>G | dbSNP |
| 22 | g.29696136C>T | CA752251200 | NF2 | c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*501+893C>T (n.*501+893C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.3681C>T n.3604C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696137A= | CA2400692963 | NF2 | c.*1335A= (n.*1335A=) c.*501+894A= (n.*501+894A=) c.*1395A= (n.*1395A=) c.*1410A= (n.*1410A=) n.3682A= n.3605A= | |
| 22 | g.29696137A>C | CA752251222 | NF2 | c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.*501+894A>C (n.*501+894A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) n.3682A>C n.3605A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696138A= | CA2400692964 | NF2 | c.*1336A= (n.*1336A=) c.*501+895A= (n.*501+895A=) c.*1396A= (n.*1396A=) c.*1411A= (n.*1411A=) n.3683A= n.3606A= | |
| 22 | g.29696138A>G | CA2400692965 | NF2 | c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*501+895A>G (n.*501+895A>G) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.3683A>G n.3606A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29696140C>A | CA2656035175 | NF2 | c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*501+897C>A (n.*501+897C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) n.3685C>A n.3608C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696140_29696153delinsCTCGGCTCACTGCA | CA2400692966 | NF2 | c.*1338_*1351delinsCTCGGCTCACTGCA (n.*1338_*1351delinsCTCGGCTCACTGCA) c.*501+897_*501+910delinsCTCGGCTCACTGCA (n.*501+897_*501+910delinsCTCGGCTCACTGCA) c.*1398_*1411delinsCTCGGCTCACTGCA (n.*1398_*1411delinsCTCGGCTCACTGCA) c.*1413_*1426delinsCTCGGCTCACTGCA (n.*1413_*1426delinsCTCGGCTCACTGCA) n.3685_3698delinsCTCGGCTCACTGCA n.3608_3621delinsCTCGGCTCACTGCA | |
| 22 | g.29696141_29696153del | CA2400692967 | NF2 | c.*1339_*1351del (n.*1339_*1351del) c.*501+898_*501+910del (n.*501+898_*501+910del) c.*1399_*1411del (n.*1399_*1411del) c.*1414_*1426del (n.*1414_*1426del) n.3686_3698del n.3609_3621del | dbSNP |
| 22 | g.29696142C>A | CA2656035176 | NF2 | c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.*501+899C>A (n.*501+899C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.3687C>A n.3610C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696142C= | CA2400692968 | NF2 | c.*1340C= (n.*1340C=) c.*501+899C= (n.*501+899C=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.*1415C= (n.*1415C=) n.3687C= n.3610C= | |
| 22 | g.29696142C>T | CA752251228 | NF2 | c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*501+899C>T (n.*501+899C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.3687C>T n.3610C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696143G>A | CA638997326 | NF2 | c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*501+900G>A (n.*501+900G>A) c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) n.3688G>A n.3611G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696143G= | CA2400692969 | NF2 | c.*1341G= (n.*1341G=) c.*501+900G= (n.*501+900G=) c.*1401G= (n.*1401G=) c.*1416G= (n.*1416G=) n.3688G= n.3611G= | |
| 22 | g.29696144G>A | CA2656035177 | NF2 | c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.*501+901G>A (n.*501+901G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.3689G>A n.3612G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696145C>A | CA2656035178 | NF2 | c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*501+902C>A (n.*501+902C>A) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.3690C>A n.3613C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696145C= | CA2400692970 | NF2 | c.*1343C= (n.*1343C=) c.*501+902C= (n.*501+902C=) c.*1403C= (n.*1403C=) c.*1418C= (n.*1418C=) n.3690C= n.3613C= | |
| 22 | g.29696145C>T | CA323128974 | NF2 | c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*501+902C>T (n.*501+902C>T) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.3690C>T n.3613C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696147C>A | CA2656035179 | NF2 | c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*501+904C>A (n.*501+904C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) n.3692C>A n.3615C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696147C= | CA2400692971 | NF2 | c.*1345C= (n.*1345C=) c.*501+904C= (n.*501+904C=) c.*1405C= (n.*1405C=) c.*1420C= (n.*1420C=) n.3692C= n.3615C= | |
| 22 | g.29696147C>G | CA2400692972 | NF2 | c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.*501+904C>G (n.*501+904C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) n.3692C>G n.3615C>G | dbSNP |
| 22 | g.29696150T>C | CA2656035180 | NF2 | c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*501+907T>C (n.*501+907T>C) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*1423T>C (n.*1423T>C) n.3695T>C n.3618T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696151G>A | CA2656035181 | NF2 | c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*501+908G>A (n.*501+908G>A) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.3696G>A n.3619G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696151G>T | CA2656035182 | NF2 | c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*501+908G>T (n.*501+908G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.3696G>T n.3619G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696152C= | CA2400692973 | NF2 | c.*1350C= (n.*1350C=) c.*501+909C= (n.*501+909C=) c.*1410C= (n.*1410C=) c.*1425C= (n.*1425C=) n.3697C= n.3620C= | |
| 22 | g.29696152C>T | CA1024927688 | NF2 | c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*501+909C>T (n.*501+909C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.3697C>T n.3620C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696153A= | CA2400692974 | NF2 | c.*1351A= (n.*1351A=) c.*501+910A= (n.*501+910A=) c.*1411A= (n.*1411A=) c.*1426A= (n.*1426A=) n.3698A= n.3621A= | |
| 22 | g.29696153A>C | CA752251240 | NF2 | c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*501+910A>C (n.*501+910A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.3698A>C n.3621A>C | dbSNP |
| 22 | g.29696153A>G | CA2656035183 | NF2 | c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*501+910A>G (n.*501+910A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) n.3698A>G n.3621A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696154A>G | CA2656035184 | NF2 | c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*501+911A>G (n.*501+911A>G) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.3699A>G n.3622A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696156C>A | CA2656035185 | NF2 | c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*501+913C>A (n.*501+913C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.3701C>A n.3624C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696156C= | CA2400692975 | NF2 | c.*1354C= (n.*1354C=) c.*501+913C= (n.*501+913C=) c.*1414C= (n.*1414C=) c.*1429C= (n.*1429C=) n.3701C= n.3624C= | |
| 22 | g.29696156C>G | CA638997327 | NF2 | c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.*501+913C>G (n.*501+913C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.3701C>G n.3624C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696156C>T | CA2656035186 | NF2 | c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*501+913C>T (n.*501+913C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.3701C>T n.3624C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696157T>C | CA2656035187 | NF2 | c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*501+914T>C (n.*501+914T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.3702T>C n.3625T>C | gnomAD v4 |