Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29696025dup | CA2656034888 | NF2 | c.*1223dup (n.*1223dup) c.*501+782dup (n.*501+782dup) c.*1283dup (n.*1283dup) c.*1298dup (n.*1298dup) n.3570dup n.3493dup | gnomAD v4 |
22 | g.29696025del | CA2656034889 | NF2 | c.*1223del (n.*1223del) c.*501+782del (n.*501+782del) c.*1283del (n.*1283del) c.*1298del (n.*1298del) n.3570del n.3493del | gnomAD v4 |
22 | g.29696022C>A | CA2656034892 | NF2 | c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*501+779C>A (n.*501+779C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) n.3567C>A n.3490C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696022C= | CA2400692880 | NF2 | c.*1220C= (n.*1220C=) c.*501+779C= (n.*501+779C=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.*1295C= (n.*1295C=) n.3567C= n.3490C= | |
22 | g.29696022C>T | CA323128848 | NF2 | c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*501+779C>T (n.*501+779C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) n.3567C>T n.3490C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696023C>A | CA2656034893 | NF2 | c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*501+780C>A (n.*501+780C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.3568C>A n.3491C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696024C>A | CA2656034894 | NF2 | c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*501+781C>A (n.*501+781C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.3569C>A n.3492C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696025C>A | CA2656034895 | NF2 | c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*501+782C>A (n.*501+782C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.3570C>A n.3493C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696025C= | CA2400692881 | NF2 | c.*1223C= (n.*1223C=) c.*501+782C= (n.*501+782C=) c.*1283C= (n.*1283C=) c.*1298C= (n.*1298C=) n.3570C= n.3493C= | |
22 | g.29696025C>T | CA1024927342 | NF2 | c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*501+782C>T (n.*501+782C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.3570C>T n.3493C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696026A= | CA2400692882 | NF2 | c.*1224A= (n.*1224A=) c.*501+783A= (n.*501+783A=) c.*1284A= (n.*1284A=) c.*1299A= (n.*1299A=) n.3571A= n.3494A= | |
22 | g.29696026A>C | CA752250935 | NF2 | c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*501+783A>C (n.*501+783A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.3571A>C n.3494A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696027C>A | CA2656034896 | NF2 | c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*501+784C>A (n.*501+784C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.3572C>A n.3495C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696027C= | CA2400692883 | NF2 | c.*1225C= (n.*1225C=) c.*501+784C= (n.*501+784C=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.*1300C= (n.*1300C=) n.3572C= n.3495C= | |
22 | g.29696027C>G | CA638997306 | NF2 | c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*501+784C>G (n.*501+784C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.3572C>G n.3495C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696027C>T | CA323128850 | NF2 | c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*501+784C>T (n.*501+784C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.3572C>T n.3495C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696028G>A | CA752250941 | NF2 | c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.*501+785G>A (n.*501+785G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.3573G>A n.3496G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696028G= | CA2400692884 | NF2 | c.*1226G= (n.*1226G=) c.*501+785G= (n.*501+785G=) c.*1286G= (n.*1286G=) c.*1301G= (n.*1301G=) n.3573G= n.3496G= | |
22 | g.29696028G>T | CA2656034897 | NF2 | c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.*501+785G>T (n.*501+785G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.3573G>T n.3496G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696029G>A | CA2656034898 | NF2 | c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*501+786G>A (n.*501+786G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.3574G>A n.3497G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696029G>C | CA2567032904 | NF2 | c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*501+786G>C (n.*501+786G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.3574G>C n.3497G>C | |
22 | g.29696029G>T | CA2656034899 | NF2 | c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*501+786G>T (n.*501+786G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.3574G>T n.3497G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696030C>A | CA2656034900 | NF2 | c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*501+787C>A (n.*501+787C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.3575C>A n.3498C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696031T>A | CA2656034901 | NF2 | c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.*501+788T>A (n.*501+788T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) n.3576T>A n.3499T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696031T>C | CA2656034902 | NF2 | c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.*501+788T>C (n.*501+788T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) n.3576T>C n.3499T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696031T>G | CA2656034903 | NF2 | c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.*501+788T>G (n.*501+788T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) n.3576T>G n.3499T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696033A= | CA2400692885 | NF2 | c.*1231A= (n.*1231A=) c.*501+790A= (n.*501+790A=) c.*1291A= (n.*1291A=) c.*1306A= (n.*1306A=) n.3578A= n.3501A= | |
22 | g.29696033A>C | CA1024927351 | NF2 | c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*501+790A>C (n.*501+790A>C) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.3578A>C n.3501A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696033A>G | CA2656034909 | NF2 | c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*501+790A>G (n.*501+790A>G) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.3578A>G n.3501A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696033A>T | CA1024927352 | NF2 | c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*501+790A>T (n.*501+790A>T) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.3578A>T n.3501A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696034C>A | CA2656034912 | NF2 | c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.*501+791C>A (n.*501+791C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.3579C>A n.3502C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696034C>T | CA2656034913 | NF2 | c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.*501+791C>T (n.*501+791C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.3579C>T n.3502C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696035T>A | CA2656034918 | NF2 | c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*501+792T>A (n.*501+792T>A) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.3580T>A n.3503T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696035T>C | CA2656034915 | NF2 | c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*501+792T>C (n.*501+792T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.3580T>C n.3503T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696035T>G | CA2656034917 | NF2 | c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*501+792T>G (n.*501+792T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.3580T>G n.3503T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696036C= | CA2400692886 | NF2 | c.*1234C= (n.*1234C=) c.*501+793C= (n.*501+793C=) c.*1294C= (n.*1294C=) c.*1309C= (n.*1309C=) n.3581C= n.3504C= | |
22 | g.29696036C>T | CA2400692887 | NF2 | c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*501+793C>T (n.*501+793C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) n.3581C>T n.3504C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696037C>A | CA2656034921 | NF2 | c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*501+794C>A (n.*501+794C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) n.3582C>A n.3505C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696037C= | CA2400692888 | NF2 | c.*1235C= (n.*1235C=) c.*501+794C= (n.*501+794C=) c.*1295C= (n.*1295C=) c.*1310C= (n.*1310C=) n.3582C= n.3505C= | |
22 | g.29696037C>T | CA323128852 | NF2 | c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*501+794C>T (n.*501+794C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) n.3582C>T n.3505C>T | dbSNP |
22 | g.29696038T>C | CA752250945 | NF2 | c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.*501+795T>C (n.*501+795T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) n.3583T>C n.3506T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696038T= | CA2400692889 | NF2 | c.*1236T= (n.*1236T=) c.*501+795T= (n.*501+795T=) c.*1296T= (n.*1296T=) c.*1311T= (n.*1311T=) n.3583T= n.3506T= | |
22 | g.29696039T>A | CA2656034924 | NF2 | c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.*501+796T>A (n.*501+796T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.3584T>A n.3507T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696039T>G | CA2400692891 | NF2 | c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.*501+796T>G (n.*501+796T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.3584T>G n.3507T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696039T= | CA2400692890 | NF2 | c.*1237T= (n.*1237T=) c.*501+796T= (n.*501+796T=) c.*1297T= (n.*1297T=) c.*1312T= (n.*1312T=) n.3584T= n.3507T= | |
22 | g.29696042T>G | CA2656034925 | NF2 | c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.*501+799T>G (n.*501+799T>G) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.*1315T>G (n.*1315T>G) n.3587T>G n.3510T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696044T>C | CA2656034926 | NF2 | c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*501+801T>C (n.*501+801T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.3589T>C n.3512T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696044_29696045delinsTG | CA2400692892 | NF2 | c.*1242_*1243delinsTG (n.*1242_*1243delinsTG) c.*501+801_*501+802delinsTG (n.*501+801_*501+802delinsTG) c.*1302_*1303delinsTG (n.*1302_*1303delinsTG) c.*1317_*1318delinsTG (n.*1317_*1318delinsTG) n.3589_3590delinsTG n.3512_3513delinsTG | |
22 | g.29696045G>T | CA2656034928 | NF2 | c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*501+802G>T (n.*501+802G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.3590G>T n.3513G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696048dup | CA638997307 | NF2 | c.*1246dup (n.*1246dup) c.*501+805dup (n.*501+805dup) c.*1306dup (n.*1306dup) c.*1321dup (n.*1321dup) n.3593dup n.3516dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |