Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29695332_29695337del | CA2656033666 | NF2 | c.*530_*535del (n.*530_*535del) c.*501+89_*501+94del (n.*501+89_*501+94del) c.*590_*595del (n.*590_*595del) c.*605_*610del (n.*605_*610del) n.2877_2882del n.2800_2805del | gnomAD v4 |
22 | g.29695332_29695334delinsCAG | CA2400692558 | NF2 | c.*530_*532delinsCAG (n.*530_*532delinsCAG) c.*501+89_*501+91delinsCAG (n.*501+89_*501+91delinsCAG) c.*590_*592delinsCAG (n.*590_*592delinsCAG) c.*605_*607delinsCAG (n.*605_*607delinsCAG) n.2877_2879delinsCAG n.2800_2802delinsCAG | |
22 | g.29695335_29695336del | CA1024926933 | NF2 | c.*533_*534del (n.*533_*534del) c.*501+92_*501+93del (n.*501+92_*501+93del) c.*593_*594del (n.*593_*594del) c.*608_*609del (n.*608_*609del) n.2880_2881del n.2803_2804del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695334G>C | CA638997270 | NF2 | c.*532G>C (n.*532G>C) c.*501+91G>C (n.*501+91G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) n.2879G>C n.2802G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29695334G= | CA2400692559 | NF2 | c.*532G= (n.*532G=) c.*501+91G= (n.*501+91G=) c.*592G= (n.*592G=) c.*607G= (n.*607G=) n.2879G= n.2802G= | |
22 | g.29695334G>T | CA10653996 | NF2 | c.*532G>T (n.*532G>T) c.*501+91G>T (n.*501+91G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.2879G>T n.2802G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695336G>T | CA2656033673 | NF2 | c.*534G>T (n.*534G>T) c.*501+93G>T (n.*501+93G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) n.2881G>T n.2804G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695337C= | CA2400692560 | NF2 | c.*535C= (n.*535C=) c.*501+94C= (n.*501+94C=) c.*595C= (n.*595C=) c.*610C= (n.*610C=) n.2882C= n.2805C= | |
22 | g.29695337C>T | CA323128226 | NF2 | c.*535C>T (n.*535C>T) c.*501+94C>T (n.*501+94C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) n.2882C>T n.2805C>T | dbSNP |
22 | g.29695338T>C | CA2656033674 | NF2 | c.*536T>C (n.*536T>C) c.*501+95T>C (n.*501+95T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.2883T>C n.2806T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695338T>G | CA2656033675 | NF2 | c.*536T>G (n.*536T>G) c.*501+95T>G (n.*501+95T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.2883T>G n.2806T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695339del | CA2656033676 | NF2 | c.*537del (n.*537del) c.*501+96del (n.*501+96del) c.*597del (n.*597del) c.*612del (n.*612del) n.2884del n.2807del | gnomAD v4 |
22 | g.29695339C= | CA2400692561 | NF2 | c.*537C= (n.*537C=) c.*501+96C= (n.*501+96C=) c.*597C= (n.*597C=) c.*612C= (n.*612C=) n.2884C= n.2807C= | |
22 | g.29695339C>T | CA323128230 | NF2 | c.*537C>T (n.*537C>T) c.*501+96C>T (n.*501+96C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.2884C>T n.2807C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695340G>A | CA323128236 | NF2 | c.*538G>A (n.*538G>A) c.*501+97G>A (n.*501+97G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) n.2885G>A n.2808G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695340G= | CA2400692562 | NF2 | c.*538G= (n.*538G=) c.*501+97G= (n.*501+97G=) c.*598G= (n.*598G=) c.*613G= (n.*613G=) n.2885G= n.2808G= | |
22 | g.29695342G>T | CA2656033679 | NF2 | c.*540G>T (n.*540G>T) c.*501+99G>T (n.*501+99G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.2887G>T n.2810G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695344C>A | CA2656033681 | NF2 | c.*542C>A (n.*542C>A) c.*501+101C>A (n.*501+101C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) n.2889C>A n.2812C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695344C= | CA2400692563 | NF2 | c.*542C= (n.*542C=) c.*501+101C= (n.*501+101C=) c.*602C= (n.*602C=) c.*617C= (n.*617C=) n.2889C= n.2812C= | |
22 | g.29695344C>T | CA323128243 | NF2 | c.*542C>T (n.*542C>T) c.*501+101C>T (n.*501+101C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.2889C>T n.2812C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29695345G>A | CA323128250 | NF2 | c.*543G>A (n.*543G>A) c.*501+102G>A (n.*501+102G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) n.2890G>A n.2813G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695345G>C | CA638997274 | NF2 | c.*543G>C (n.*543G>C) c.*501+102G>C (n.*501+102G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) n.2890G>C n.2813G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695345G= | CA2400692564 | NF2 | c.*543G= (n.*543G=) c.*501+102G= (n.*501+102G=) c.*603G= (n.*603G=) c.*618G= (n.*618G=) n.2890G= n.2813G= | |
22 | g.29695345G>T | CA2656033689 | NF2 | c.*543G>T (n.*543G>T) c.*501+102G>T (n.*501+102G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) n.2890G>T n.2813G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695345dup | CA658166159 | NF2 | c.*543dup (n.*543dup) c.*501+102dup (n.*501+102dup) c.*603dup (n.*603dup) c.*618dup (n.*618dup) n.2890dup n.2813dup | COSMIC |
22 | g.29695346A= | CA2400692565 | NF2 | c.*544A= (n.*544A=) c.*501+103A= (n.*501+103A=) c.*604A= (n.*604A=) c.*619A= (n.*619A=) n.2891A= n.2814A= | |
22 | g.29695346A>G | CA2400692566 | NF2 | c.*544A>G (n.*544A>G) c.*501+103A>G (n.*501+103A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) n.2891A>G n.2814A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695347G>A | CA2656033691 | NF2 | c.*545G>A (n.*545G>A) c.*501+104G>A (n.*501+104G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) n.2892G>A n.2815G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695348C>A | CA2656033693 | NF2 | c.*546C>A (n.*546C>A) c.*501+105C>A (n.*501+105C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) n.2893C>A n.2816C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695348C= | CA2400692568 | NF2 | c.*546C= (n.*546C=) c.*501+105C= (n.*501+105C=) c.*606C= (n.*606C=) c.*621C= (n.*621C=) n.2893C= n.2816C= | |
22 | g.29695348C>T | CA2400692567 | NF2 | c.*546C>T (n.*546C>T) c.*501+105C>T (n.*501+105C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) n.2893C>T n.2816C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695352T>C | CA2656033696 | NF2 | c.*550T>C (n.*550T>C) c.*501+109T>C (n.*501+109T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) n.2897T>C n.2820T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695353G>A | CA2656033698 | NF2 | c.*551G>A (n.*551G>A) c.*501+110G>A (n.*501+110G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) n.2898G>A n.2821G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695354C>T | CA2656033699 | NF2 | c.*552C>T (n.*552C>T) c.*501+111C>T (n.*501+111C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.2899C>T n.2822C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695355T>C | CA2656033701 | NF2 | c.*553T>C (n.*553T>C) c.*501+112T>C (n.*501+112T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.2900T>C n.2823T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695356G>A | CA2400692570 | NF2 | c.*554G>A (n.*554G>A) c.*501+113G>A (n.*501+113G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) n.2901G>A n.2824G>A | dbSNP |
22 | g.29695356G= | CA2400692569 | NF2 | c.*554G= (n.*554G=) c.*501+113G= (n.*501+113G=) c.*614G= (n.*614G=) c.*629G= (n.*629G=) n.2901G= n.2824G= | |
22 | g.29695356G>T | CA2656033702 | NF2 | c.*554G>T (n.*554G>T) c.*501+113G>T (n.*501+113G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) n.2901G>T n.2824G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695358G>A | CA752250500 | NF2 | c.*556G>A (n.*556G>A) c.*501+115G>A (n.*501+115G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) n.2903G>A n.2826G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695358G= | CA2400692571 | NF2 | c.*556G= (n.*556G=) c.*501+115G= (n.*501+115G=) c.*616G= (n.*616G=) c.*631G= (n.*631G=) n.2903G= n.2826G= | |
22 | g.29695358G>T | CA2400692572 | NF2 | c.*556G>T (n.*556G>T) c.*501+115G>T (n.*501+115G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.2903G>T n.2826G>T | dbSNP |
22 | g.29695359T>C | CA2656033703 | NF2 | c.*557T>C (n.*557T>C) c.*501+116T>C (n.*501+116T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) n.2904T>C n.2827T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695359T>G | CA2656033704 | NF2 | c.*557T>G (n.*557T>G) c.*501+116T>G (n.*501+116T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) n.2904T>G n.2827T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695359_29695360insG | CA2656033705 | NF2 | c.*557_*558insG (n.*557_*558insG) c.*501+116_*501+117insG (n.*501+116_*501+117insG) c.*617_*618insG (n.*617_*618insG) c.*632_*633insG (n.*632_*633insG) n.2904_2905insG n.2827_2828insG | gnomAD v4 |
22 | g.29695361C>T | CA2656033706 | NF2 | c.*559C>T (n.*559C>T) c.*501+118C>T (n.*501+118C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) n.2906C>T n.2829C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695362C>T | CA2656033708 | NF2 | c.*560C>T (n.*560C>T) c.*501+119C>T (n.*501+119C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) n.2907C>T n.2830C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695363C>A | CA2656033710 | NF2 | c.*561C>A (n.*561C>A) c.*501+120C>A (n.*501+120C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.2908C>A n.2831C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695363C= | CA2400692573 | NF2 | c.*561C= (n.*561C=) c.*501+120C= (n.*501+120C=) c.*621C= (n.*621C=) c.*636C= (n.*636C=) n.2908C= n.2831C= | |
22 | g.29695363C>G | CA10645252 | NF2 | c.*561C>G (n.*561C>G) c.*501+120C>G (n.*501+120C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.2908C>G n.2831C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695363C>T | CA323128266 | NF2 | c.*561C>T (n.*561C>T) c.*501+120C>T (n.*501+120C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.2908C>T n.2831C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |