Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29695280dup | CA658166152 | NF2 | c.*478dup (n.*478dup) c.*501+37dup (n.*501+37dup) c.*538dup (n.*538dup) c.*553dup (n.*553dup) n.2825dup n.2748dup | COSMIC |
22 | g.29695281C= | CA2400692528 | NF2 | c.*479C= (n.*479C=) c.*501+38C= (n.*501+38C=) c.*539C= (n.*539C=) c.*554C= (n.*554C=) n.2826C= n.2749C= | |
22 | g.29695281C>G | CA2516966308 | NF2 | c.*479C>G (n.*479C>G) c.*501+38C>G (n.*501+38C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) n.2826C>G n.2749C>G | |
22 | g.29695281C>T | CA323128187 | NF2 | c.*479C>T (n.*479C>T) c.*501+38C>T (n.*501+38C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) n.2826C>T n.2749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695282G>A | CA752250422 | NF2 | c.*480G>A (n.*480G>A) c.*501+39G>A (n.*501+39G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.2827G>A n.2750G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695282G= | CA2400692529 | NF2 | c.*480G= (n.*480G=) c.*501+39G= (n.*501+39G=) c.*540G= (n.*540G=) c.*555G= (n.*555G=) n.2827G= n.2750G= | |
22 | g.29695282G>T | CA2656033561 | NF2 | c.*480G>T (n.*480G>T) c.*501+39G>T (n.*501+39G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.2827G>T n.2750G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695283del | CA2656033562 | NF2 | c.*481del (n.*481del) c.*501+40del (n.*501+40del) c.*541del (n.*541del) c.*556del (n.*556del) n.2828del n.2751del | gnomAD v4 |
22 | g.29695282_29695283insA | CA658166153 | NF2 | c.*480_*481insA (n.*480_*481insA) c.*501+39_*501+40insA (n.*501+39_*501+40insA) c.*540_*541insA (n.*540_*541insA) c.*555_*556insA (n.*555_*556insA) n.2827_2828insA n.2750_2751insA | COSMIC |
22 | g.29695283G>A | CA1024926905 | NF2 | c.*481G>A (n.*481G>A) c.*501+40G>A (n.*501+40G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.2828G>A n.2751G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695283G= | CA2400692530 | NF2 | c.*481G= (n.*481G=) c.*501+40G= (n.*501+40G=) c.*541G= (n.*541G=) c.*556G= (n.*556G=) n.2828G= n.2751G= | |
22 | g.29695283G>T | CA2656033564 | NF2 | c.*481G>T (n.*481G>T) c.*501+40G>T (n.*501+40G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.2828G>T n.2751G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695285T>G | CA2656033565 | NF2 | c.*483T>G (n.*483T>G) c.*501+42T>G (n.*501+42T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) n.2830T>G n.2753T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695286C= | CA2400692531 | NF2 | c.*484C= (n.*484C=) c.*501+43C= (n.*501+43C=) c.*544C= (n.*544C=) c.*559C= (n.*559C=) n.2831C= n.2754C= | |
22 | g.29695286C>G | CA2400692533 | NF2 | c.*484C>G (n.*484C>G) c.*501+43C>G (n.*501+43C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.2831C>G n.2754C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695286_29695289delinsCCCA | CA2400692532 | NF2 | c.*484_*487delinsCCCA (n.*484_*487delinsCCCA) c.*501+43_*501+46delinsCCCA (n.*501+43_*501+46delinsCCCA) c.*544_*547delinsCCCA (n.*544_*547delinsCCCA) c.*559_*562delinsCCCA (n.*559_*562delinsCCCA) n.2831_2834delinsCCCA n.2754_2757delinsCCCA | |
22 | g.29695287C>A | CA2656033569 | NF2 | c.*485C>A (n.*485C>A) c.*501+44C>A (n.*501+44C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.2832C>A n.2755C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695287C= | CA2400692535 | NF2 | c.*485C= (n.*485C=) c.*501+44C= (n.*501+44C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*560C= (n.*560C=) n.2832C= n.2755C= | |
22 | g.29695287C>G | CA2400692536 | NF2 | c.*485C>G (n.*485C>G) c.*501+44C>G (n.*501+44C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) n.2832C>G n.2755C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695287C>T | CA323128193 | NF2 | c.*485C>T (n.*485C>T) c.*501+44C>T (n.*501+44C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.2832C>T n.2755C>T | dbSNP |
22 | g.29695287_29695289del | CA2400692534 | NF2 | c.*485_*487del (n.*485_*487del) c.*501+44_*501+46del (n.*501+44_*501+46del) c.*545_*547del (n.*545_*547del) c.*560_*562del (n.*560_*562del) n.2832_2834del n.2755_2757del | dbSNP |
22 | g.29695288C>A | CA2656033573 | NF2 | c.*486C>A (n.*486C>A) c.*501+45C>A (n.*501+45C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.2833C>A n.2756C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695288C= | CA2400692538 | NF2 | c.*486C= (n.*486C=) c.*501+45C= (n.*501+45C=) c.*546C= (n.*546C=) c.*561C= (n.*561C=) n.2833C= n.2756C= | |
22 | g.29695288C>T | CA2400692537 | NF2 | c.*486C>T (n.*486C>T) c.*501+45C>T (n.*501+45C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.2833C>T n.2756C>T | dbSNP |
22 | g.29695289A>G | CA2656033574 | NF2 | c.*487A>G (n.*487A>G) c.*501+46A>G (n.*501+46A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.2834A>G n.2757A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695290G>T | CA2656033575 | NF2 | c.*488G>T (n.*488G>T) c.*501+47G>T (n.*501+47G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) n.2835G>T n.2758G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695291G>A | CA2400692540 | NF2 | c.*489G>A (n.*489G>A) c.*501+48G>A (n.*501+48G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) n.2836G>A n.2759G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695291G= | CA2400692539 | NF2 | c.*489G= (n.*489G=) c.*501+48G= (n.*501+48G=) c.*549G= (n.*549G=) c.*564G= (n.*564G=) n.2836G= n.2759G= | |
22 | g.29695291G>T | CA2656033577 | NF2 | c.*489G>T (n.*489G>T) c.*501+48G>T (n.*501+48G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) n.2836G>T n.2759G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695292C>A | CA2656033579 | NF2 | c.*490C>A (n.*490C>A) c.*501+49C>A (n.*501+49C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.2837C>A n.2760C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695292C>T | CA2656033578 | NF2 | c.*490C>T (n.*490C>T) c.*501+49C>T (n.*501+49C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) n.2837C>T n.2760C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695293C>A | CA2656033580 | NF2 | c.*491C>A (n.*491C>A) c.*501+50C>A (n.*501+50C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.2838C>A n.2761C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695293C>T | CA2656033581 | NF2 | c.*491C>T (n.*491C>T) c.*501+50C>T (n.*501+50C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.2838C>T n.2761C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695294A>G | CA2656033582 | NF2 | c.*492A>G (n.*492A>G) c.*501+51A>G (n.*501+51A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) n.2839A>G n.2762A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695295G>A | CA2656033583 | NF2 | c.*493G>A (n.*493G>A) c.*501+52G>A (n.*501+52G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.2840G>A n.2763G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695295G>T | CA2656033584 | NF2 | c.*493G>T (n.*493G>T) c.*501+52G>T (n.*501+52G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.2840G>T n.2763G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695296C>A | CA2656033586 | NF2 | c.*494C>A (n.*494C>A) c.*501+53C>A (n.*501+53C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.2841C>A n.2764C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695296C>T | CA2656033587 | NF2 | c.*494C>T (n.*494C>T) c.*501+53C>T (n.*501+53C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.2841C>T n.2764C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695297A>C | CA2656033588 | NF2 | c.*495A>C (n.*495A>C) c.*501+54A>C (n.*501+54A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) n.2842A>C n.2765A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695298C>A | CA2656033589 | NF2 | c.*496C>A (n.*496C>A) c.*501+55C>A (n.*501+55C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) n.2843C>A n.2766C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695298C= | CA2400692541 | NF2 | c.*496C= (n.*496C=) c.*501+55C= (n.*501+55C=) c.*556C= (n.*556C=) c.*571C= (n.*571C=) n.2843C= n.2766C= | |
22 | g.29695298C>T | CA323128195 | NF2 | c.*496C>T (n.*496C>T) c.*501+55C>T (n.*501+55C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.2843C>T n.2766C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695299G>A | CA752250425 | NF2 | c.*497G>A (n.*497G>A) c.*501+56G>A (n.*501+56G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.2844G>A n.2767G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695299G= | CA2400692542 | NF2 | c.*497G= (n.*497G=) c.*501+56G= (n.*501+56G=) c.*557G= (n.*557G=) c.*572G= (n.*572G=) n.2844G= n.2767G= | |
22 | g.29695299G>T | CA2656033591 | NF2 | c.*497G>T (n.*497G>T) c.*501+56G>T (n.*501+56G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.2844G>T n.2767G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695300C>A | CA2656033592 | NF2 | c.*498C>A (n.*498C>A) c.*501+57C>A (n.*501+57C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.2845C>A n.2768C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695300C= | CA2400692543 | NF2 | c.*498C= (n.*498C=) c.*501+57C= (n.*501+57C=) c.*558C= (n.*558C=) c.*573C= (n.*573C=) n.2845C= n.2768C= | |
22 | g.29695300C>T | CA1024926909 | NF2 | c.*498C>T (n.*498C>T) c.*501+57C>T (n.*501+57C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.2845C>T n.2768C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695302T>A | CA2656033593 | NF2 | c.*500T>A (n.*500T>A) c.*501+59T>A (n.*501+59T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) n.2847T>A n.2770T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695302T>C | CA2656033594 | NF2 | c.*500T>C (n.*500T>C) c.*501+59T>C (n.*501+59T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) n.2847T>C n.2770T>C | gnomAD v4 |