Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29695263C>A | CA2656033510 | NF2 | c.*461C>A (n.*461C>A) c.*501+20C>A (n.*501+20C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) n.2808C>A n.2731C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695263C= | CA2400692520 | NF2 | c.*461C= (n.*461C=) c.*501+20C= (n.*501+20C=) c.*521C= (n.*521C=) c.*536C= (n.*536C=) n.2808C= n.2731C= | |
22 | g.29695263C>T | CA638997269 | NF2 | c.*461C>T (n.*461C>T) c.*501+20C>T (n.*501+20C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) n.2808C>T n.2731C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695263_29695274delinsCGAAGCAGCCCA | CA2400692521 | NF2 | c.*461_*472delinsCGAAGCAGCCCA (n.*461_*472delinsCGAAGCAGCCCA) c.*501+20_*501+31delinsCGAAGCAGCCCA (n.*501+20_*501+31delinsCGAAGCAGCCCA) c.*521_*532delinsCGAAGCAGCCCA (n.*521_*532delinsCGAAGCAGCCCA) c.*536_*547delinsCGAAGCAGCCCA (n.*536_*547delinsCGAAGCAGCCCA) n.2808_2819delinsCGAAGCAGCCCA n.2731_2742delinsCGAAGCAGCCCA | |
22 | g.29695264G>A | CA323128154 | NF2 | c.*462G>A (n.*462G>A) c.*501+21G>A (n.*501+21G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.2809G>A n.2732G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695264G= | CA2400692522 | NF2 | c.*462G= (n.*462G=) c.*501+21G= (n.*501+21G=) c.*522G= (n.*522G=) c.*537G= (n.*537G=) n.2809G= n.2732G= | |
22 | g.29695265_29695275del | CA2400692523 | NF2 | c.*463_*473del (n.*463_*473del) c.*501+22_*501+32del (n.*501+22_*501+32del) c.*523_*533del (n.*523_*533del) c.*538_*548del (n.*538_*548del) n.2810_2820del n.2733_2743del | dbSNP |
22 | g.29695266A>G | CA2656033515 | NF2 | c.*464A>G (n.*464A>G) c.*501+23A>G (n.*501+23A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.2811A>G n.2734A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695267G>A | CA2656033518 | NF2 | c.*465G>A (n.*465G>A) c.*501+24G>A (n.*501+24G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) n.2812G>A n.2735G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695267G>T | CA2656033519 | NF2 | c.*465G>T (n.*465G>T) c.*501+24G>T (n.*501+24G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) n.2812G>T n.2735G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695268C>A | CA2656033522 | NF2 | c.*466C>A (n.*466C>A) c.*501+25C>A (n.*501+25C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.2813C>A n.2736C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695268C>T | CA2656033523 | NF2 | c.*466C>T (n.*466C>T) c.*501+25C>T (n.*501+25C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.2813C>T n.2736C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695270G>A | CA2656033525 | NF2 | c.*468G>A (n.*468G>A) c.*501+27G>A (n.*501+27G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.2815G>A n.2738G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695270G>T | CA2656033526 | NF2 | c.*468G>T (n.*468G>T) c.*501+27G>T (n.*501+27G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.2815G>T n.2738G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695271C>A | CA2656033530 | NF2 | c.*469C>A (n.*469C>A) c.*501+28C>A (n.*501+28C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.2816C>A n.2739C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695271C= | CA2400692524 | NF2 | c.*469C= (n.*469C=) c.*501+28C= (n.*501+28C=) c.*529C= (n.*529C=) c.*544C= (n.*544C=) n.2816C= n.2739C= | |
22 | g.29695271C>T | CA752250413 | NF2 | c.*469C>T (n.*469C>T) c.*501+28C>T (n.*501+28C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.2816C>T n.2739C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695273dup | CA2656033529 | NF2 | c.*471dup (n.*471dup) c.*501+30dup (n.*501+30dup) c.*531dup (n.*531dup) c.*546dup (n.*546dup) n.2818dup n.2741dup | gnomAD v4 |
22 | g.29695272C>A | CA2656033535 | NF2 | c.*470C>A (n.*470C>A) c.*501+29C>A (n.*501+29C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) n.2817C>A n.2740C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695272C= | CA2400692525 | NF2 | c.*470C= (n.*470C=) c.*501+29C= (n.*501+29C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*545C= (n.*545C=) n.2817C= n.2740C= | |
22 | g.29695272C>T | CA752250417 | NF2 | c.*470C>T (n.*470C>T) c.*501+29C>T (n.*501+29C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) n.2817C>T n.2740C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695273C>A | CA2656033537 | NF2 | c.*471C>A (n.*471C>A) c.*501+30C>A (n.*501+30C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) n.2818C>A n.2741C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695273C>T | CA2656033538 | NF2 | c.*471C>T (n.*471C>T) c.*501+30C>T (n.*501+30C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) n.2818C>T n.2741C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695275G>A | CA2656033541 | NF2 | c.*473G>A (n.*473G>A) c.*501+32G>A (n.*501+32G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) n.2820G>A n.2743G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695275G>T | CA2656033542 | NF2 | c.*473G>T (n.*473G>T) c.*501+32G>T (n.*501+32G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) n.2820G>T n.2743G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695276C>A | CA2656033544 | NF2 | c.*474C>A (n.*474C>A) c.*501+33C>A (n.*501+33C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.2821C>A n.2744C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695276C>T | CA2656033546 | NF2 | c.*474C>T (n.*474C>T) c.*501+33C>T (n.*501+33C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.2821C>T n.2744C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695277C>A | CA2656033548 | NF2 | c.*475C>A (n.*475C>A) c.*501+34C>A (n.*501+34C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.2822C>A n.2745C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695278C>A | CA2656033551 | NF2 | c.*476C>A (n.*476C>A) c.*501+35C>A (n.*501+35C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.2823C>A n.2746C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695278C= | CA2400692526 | NF2 | c.*476C= (n.*476C=) c.*501+35C= (n.*501+35C=) c.*536C= (n.*536C=) c.*551C= (n.*551C=) n.2823C= n.2746C= | |
22 | g.29695278C>G | CA752250419 | NF2 | c.*476C>G (n.*476C>G) c.*501+35C>G (n.*501+35C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) n.2823C>G n.2746C>G | dbSNP |
22 | g.29695278C>T | CA323128179 | NF2 | c.*476C>T (n.*476C>T) c.*501+35C>T (n.*501+35C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.2823C>T n.2746C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695279G>A | CA752250421 | NF2 | c.*477G>A (n.*477G>A) c.*501+36G>A (n.*501+36G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.2824G>A n.2747G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695279G= | CA2400692527 | NF2 | c.*477G= (n.*477G=) c.*501+36G= (n.*501+36G=) c.*537G= (n.*537G=) c.*552G= (n.*552G=) n.2824G= n.2747G= | |
22 | g.29695279G>T | CA2656033556 | NF2 | c.*477G>T (n.*477G>T) c.*501+36G>T (n.*501+36G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.2824G>T n.2747G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695280dup | CA658166152 | NF2 | c.*478dup (n.*478dup) c.*501+37dup (n.*501+37dup) c.*538dup (n.*538dup) c.*553dup (n.*553dup) n.2825dup n.2748dup | COSMIC |
22 | g.29695281C= | CA2400692528 | NF2 | c.*479C= (n.*479C=) c.*501+38C= (n.*501+38C=) c.*539C= (n.*539C=) c.*554C= (n.*554C=) n.2826C= n.2749C= | |
22 | g.29695281C>G | CA2516966308 | NF2 | c.*479C>G (n.*479C>G) c.*501+38C>G (n.*501+38C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) n.2826C>G n.2749C>G | |
22 | g.29695281C>T | CA323128187 | NF2 | c.*479C>T (n.*479C>T) c.*501+38C>T (n.*501+38C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) n.2826C>T n.2749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695282G>A | CA752250422 | NF2 | c.*480G>A (n.*480G>A) c.*501+39G>A (n.*501+39G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.2827G>A n.2750G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695282G= | CA2400692529 | NF2 | c.*480G= (n.*480G=) c.*501+39G= (n.*501+39G=) c.*540G= (n.*540G=) c.*555G= (n.*555G=) n.2827G= n.2750G= | |
22 | g.29695282G>T | CA2656033561 | NF2 | c.*480G>T (n.*480G>T) c.*501+39G>T (n.*501+39G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.2827G>T n.2750G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695283del | CA2656033562 | NF2 | c.*481del (n.*481del) c.*501+40del (n.*501+40del) c.*541del (n.*541del) c.*556del (n.*556del) n.2828del n.2751del | gnomAD v4 |
22 | g.29695282_29695283insA | CA658166153 | NF2 | c.*480_*481insA (n.*480_*481insA) c.*501+39_*501+40insA (n.*501+39_*501+40insA) c.*540_*541insA (n.*540_*541insA) c.*555_*556insA (n.*555_*556insA) n.2827_2828insA n.2750_2751insA | COSMIC |
22 | g.29695283G>A | CA1024926905 | NF2 | c.*481G>A (n.*481G>A) c.*501+40G>A (n.*501+40G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.2828G>A n.2751G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695283G= | CA2400692530 | NF2 | c.*481G= (n.*481G=) c.*501+40G= (n.*501+40G=) c.*541G= (n.*541G=) c.*556G= (n.*556G=) n.2828G= n.2751G= | |
22 | g.29695283G>T | CA2656033564 | NF2 | c.*481G>T (n.*481G>T) c.*501+40G>T (n.*501+40G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.2828G>T n.2751G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695285T>G | CA2656033565 | NF2 | c.*483T>G (n.*483T>G) c.*501+42T>G (n.*501+42T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) n.2830T>G n.2753T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695286C= | CA2400692531 | NF2 | c.*484C= (n.*484C=) c.*501+43C= (n.*501+43C=) c.*544C= (n.*544C=) c.*559C= (n.*559C=) n.2831C= n.2754C= | |
22 | g.29695286C>G | CA2400692533 | NF2 | c.*484C>G (n.*484C>G) c.*501+43C>G (n.*501+43C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.2831C>G n.2754C>G | dbSNP gnomAD v4 |