WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29695061C>A | CA2656033243 | NF2 | c.*259C>A (n.*259C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.2606C>A n.2529C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695061C= | CA2400692425 | NF2 | c.*259C= (n.*259C=) c.*319C= (n.*319C=) c.*334C= (n.*334C=) n.2606C= n.2529C= | |
| 22 | g.29695061C>G | CA323127921 | NF2 | c.*259C>G (n.*259C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.2606C>G n.2529C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695063A>G | CA2656033244 | NF2 | c.*261A>G (n.*261A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.2608A>G n.2531A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695064A>C | CA2656033245 | NF2 | c.*262A>C (n.*262A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.2609A>C n.2532A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695064A>T | CA2656033246 | NF2 | c.*262A>T (n.*262A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.2609A>T n.2532A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695066G>T | CA2656033248 | NF2 | c.*264G>T (n.*264G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.2611G>T n.2534G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695068G>A | CA323127922 | NF2 | c.*266G>A (n.*266G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.2613G>A n.2536G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29695068G= | CA2400692426 | NF2 | c.*266G= (n.*266G=) c.*326G= (n.*326G=) c.*341G= (n.*341G=) n.2613G= n.2536G= | |
| 22 | g.29695068G>T | CA10653294 | NF2 | c.*266G>T (n.*266G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.2613G>T n.2536G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29695069G>A | CA2656033251 | NF2 | c.*267G>A (n.*267G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.2614G>A n.2537G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695069G>T | CA2656033252 | NF2 | c.*267G>T (n.*267G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) n.2614G>T n.2537G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695070G>A | CA2656033253 | NF2 | c.*268G>A (n.*268G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) n.2615G>A n.2538G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695070G>T | CA2656033254 | NF2 | c.*268G>T (n.*268G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) n.2615G>T n.2538G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695072T>C | CA2656033255 | NF2 | c.*270T>C (n.*270T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.2617T>C n.2540T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695072T>G | CA2656033256 | NF2 | c.*270T>G (n.*270T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.2617T>G n.2540T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695074C>A | CA2656033257 | NF2 | c.*272C>A (n.*272C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.2619C>A n.2542C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695074C= | CA2400692427 | NF2 | c.*272C= (n.*272C=) c.*332C= (n.*332C=) c.*347C= (n.*347C=) n.2619C= n.2542C= | |
| 22 | g.29695074C>T | CA752250301 | NF2 | c.*272C>T (n.*272C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) n.2619C>T n.2542C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695076T>A | CA2656033259 | NF2 | c.*274T>A (n.*274T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.2621T>A n.2544T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695076T>G | CA2656033260 | NF2 | c.*274T>G (n.*274T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) n.2621T>G n.2544T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695077G>A | CA2656033263 | NF2 | c.*275G>A (n.*275G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.2622G>A n.2545G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695077G>T | CA2656033264 | NF2 | c.*275G>T (n.*275G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.2622G>T n.2545G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695079C>A | CA2656033265 | NF2 | c.*277C>A (n.*277C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.2624C>A n.2547C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695079C= | CA2400692428 | NF2 | c.*277C= (n.*277C=) c.*337C= (n.*337C=) c.*352C= (n.*352C=) n.2624C= n.2547C= | |
| 22 | g.29695079C>T | CA323127924 | NF2 | c.*277C>T (n.*277C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.2624C>T n.2547C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695081C>G | CA2656033267 | NF2 | c.*279C>G (n.*279C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.2626C>G n.2549C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695081C>T | CA2656033268 | NF2 | c.*279C>T (n.*279C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.2626C>T n.2549C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695082C= | CA2400692429 | NF2 | c.*280C= (n.*280C=) c.*340C= (n.*340C=) c.*355C= (n.*355C=) n.2627C= n.2550C= | |
| 22 | g.29695082C>T | CA323127927 | NF2 | c.*280C>T (n.*280C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.2627C>T n.2550C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695083C>A | CA2656033270 | NF2 | c.*281C>A (n.*281C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.2628C>A n.2551C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695083C= | CA2400692430 | NF2 | c.*281C= (n.*281C=) c.*341C= (n.*341C=) c.*356C= (n.*356C=) n.2628C= n.2551C= | |
| 22 | g.29695083C>T | CA2400692431 | NF2 | c.*281C>T (n.*281C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.2628C>T n.2551C>T | dbSNP |
| 22 | g.29695084T>C | CA2656033272 | NF2 | c.*282T>C (n.*282T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.2629T>C n.2552T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695086C>A | CA2656033273 | NF2 | c.*284C>A (n.*284C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) n.2631C>A n.2554C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695086C= | CA2400692432 | NF2 | c.*284C= (n.*284C=) c.*344C= (n.*344C=) c.*359C= (n.*359C=) n.2631C= n.2554C= | |
| 22 | g.29695086C>T | CA323127933 | NF2 | c.*284C>T (n.*284C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) n.2631C>T n.2554C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695087G>A | CA323127940 | NF2 | c.*285G>A (n.*285G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.2632G>A n.2555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695087G>C | CA2400692434 | NF2 | c.*285G>C (n.*285G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.2632G>C n.2555G>C | dbSNP |
| 22 | g.29695087G= | CA2400692433 | NF2 | c.*285G= (n.*285G=) c.*345G= (n.*345G=) c.*360G= (n.*360G=) n.2632G= n.2555G= | |
| 22 | g.29695087G>T | CA1024926763 | NF2 | c.*285G>T (n.*285G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.2632G>T n.2555G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695090C>A | CA2656033275 | NF2 | c.*288C>A (n.*288C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.2635C>A n.2558C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695091A>G | CA2656033276 | NF2 | c.*289A>G (n.*289A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.2636A>G n.2559A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695094G>A | CA2656033277 | NF2 | c.*292G>A (n.*292G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) n.2639G>A n.2562G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695095C>A | CA10653296 | NF2 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.2640C>A n.2563C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29695095C= | CA2400692435 | NF2 | c.*293C= (n.*293C=) c.*353C= (n.*353C=) c.*368C= (n.*368C=) n.2640C= n.2563C= | |
| 22 | g.29695096A= | CA2400692436 | NF2 | c.*294A= (n.*294A=) c.*354A= (n.*354A=) c.*369A= (n.*369A=) n.2641A= n.2564A= | |
| 22 | g.29695096A>C | CA323127952 | NF2 | c.*294A>C (n.*294A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.2641A>C n.2564A>C | dbSNP |
| 22 | g.29695096A>G | CA2656033278 | NF2 | c.*294A>G (n.*294A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.2641A>G n.2564A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695097C= | CA2400692437 | NF2 | c.*295C= (n.*295C=) c.*355C= (n.*355C=) c.*370C= (n.*370C=) n.2642C= n.2565C= |