UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29681377G= | CA2400686767 | NF2 | c.1440-62G= (n.1440-62G=) c.*1069-62G= (n.*1069-62G=) c.1575-62G= (n.1575-62G=) c.993-62G= (n.993-62G=) c.*1457-62G= (n.*1457-62G=) c.1594-62G= (n.1594-62G=) c.1326-62G= (n.1326-62G=) c.1452-62G= (n.1452-62G=) c.1449-62G= (n.1449-62G=) c.1488-62G= (n.1488-62G=) c.448-13375G= (n.448-13375G=) c.*93+3054G= (n.*93+3054G=) n.2134-62G= c.1461-62G= (n.1461-62G=) n.2057-62G= | |
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| 22 | g.29681378C>T | CA2656032775 | NF2 | c.1440-61C>T (n.1440-61C>T) c.*1069-61C>T (n.*1069-61C>T) c.1575-61C>T (n.1575-61C>T) c.993-61C>T (n.993-61C>T) c.*1457-61C>T (n.*1457-61C>T) c.1594-61C>T (n.1594-61C>T) c.1326-61C>T (n.1326-61C>T) c.1452-61C>T (n.1452-61C>T) c.1449-61C>T (n.1449-61C>T) c.1488-61C>T (n.1488-61C>T) c.448-13374C>T (n.448-13374C>T) c.*93+3055C>T (n.*93+3055C>T) n.2134-61C>T c.1461-61C>T (n.1461-61C>T) n.2057-61C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681380C>A | CA2656032777 | NF2 | c.1440-59C>A (n.1440-59C>A) c.*1069-59C>A (n.*1069-59C>A) c.1575-59C>A (n.1575-59C>A) c.993-59C>A (n.993-59C>A) c.*1457-59C>A (n.*1457-59C>A) c.1594-59C>A (n.1594-59C>A) c.1326-59C>A (n.1326-59C>A) c.1452-59C>A (n.1452-59C>A) c.1449-59C>A (n.1449-59C>A) c.1488-59C>A (n.1488-59C>A) c.448-13372C>A (n.448-13372C>A) c.*93+3057C>A (n.*93+3057C>A) n.2134-59C>A c.1461-59C>A (n.1461-59C>A) n.2057-59C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681381C>A | CA2656032779 | NF2 | c.1440-58C>A (n.1440-58C>A) c.*1069-58C>A (n.*1069-58C>A) c.1575-58C>A (n.1575-58C>A) c.993-58C>A (n.993-58C>A) c.*1457-58C>A (n.*1457-58C>A) c.1594-58C>A (n.1594-58C>A) c.1326-58C>A (n.1326-58C>A) c.1452-58C>A (n.1452-58C>A) c.1449-58C>A (n.1449-58C>A) c.1488-58C>A (n.1488-58C>A) c.448-13371C>A (n.448-13371C>A) c.*93+3058C>A (n.*93+3058C>A) n.2134-58C>A c.1461-58C>A (n.1461-58C>A) n.2057-58C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681381C>G | CA2577681318 | NF2 | c.1440-58C>G (n.1440-58C>G) c.*1069-58C>G (n.*1069-58C>G) c.1575-58C>G (n.1575-58C>G) c.993-58C>G (n.993-58C>G) c.*1457-58C>G (n.*1457-58C>G) c.1594-58C>G (n.1594-58C>G) c.1326-58C>G (n.1326-58C>G) c.1452-58C>G (n.1452-58C>G) c.1449-58C>G (n.1449-58C>G) c.1488-58C>G (n.1488-58C>G) c.448-13371C>G (n.448-13371C>G) c.*93+3058C>G (n.*93+3058C>G) n.2134-58C>G c.1461-58C>G (n.1461-58C>G) n.2057-58C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681382T>A | CA2656032781 | NF2 | c.1440-57T>A (n.1440-57T>A) c.*1069-57T>A (n.*1069-57T>A) c.1575-57T>A (n.1575-57T>A) c.993-57T>A (n.993-57T>A) c.*1457-57T>A (n.*1457-57T>A) c.1594-57T>A (n.1594-57T>A) c.1326-57T>A (n.1326-57T>A) c.1452-57T>A (n.1452-57T>A) c.1449-57T>A (n.1449-57T>A) c.1488-57T>A (n.1488-57T>A) c.448-13370T>A (n.448-13370T>A) c.*93+3059T>A (n.*93+3059T>A) n.2134-57T>A c.1461-57T>A (n.1461-57T>A) n.2057-57T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681383G>A | CA2656032783 | NF2 | c.1440-56G>A (n.1440-56G>A) c.*1069-56G>A (n.*1069-56G>A) c.1575-56G>A (n.1575-56G>A) c.993-56G>A (n.993-56G>A) c.*1457-56G>A (n.*1457-56G>A) c.1594-56G>A (n.1594-56G>A) c.1326-56G>A (n.1326-56G>A) c.1452-56G>A (n.1452-56G>A) c.1449-56G>A (n.1449-56G>A) c.1488-56G>A (n.1488-56G>A) c.448-13369G>A (n.448-13369G>A) c.*93+3060G>A (n.*93+3060G>A) n.2134-56G>A c.1461-56G>A (n.1461-56G>A) n.2057-56G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681383G>T | CA2656032784 | NF2 | c.1440-56G>T (n.1440-56G>T) c.*1069-56G>T (n.*1069-56G>T) c.1575-56G>T (n.1575-56G>T) c.993-56G>T (n.993-56G>T) c.*1457-56G>T (n.*1457-56G>T) c.1594-56G>T (n.1594-56G>T) c.1326-56G>T (n.1326-56G>T) c.1452-56G>T (n.1452-56G>T) c.1449-56G>T (n.1449-56G>T) c.1488-56G>T (n.1488-56G>T) c.448-13369G>T (n.448-13369G>T) c.*93+3060G>T (n.*93+3060G>T) n.2134-56G>T c.1461-56G>T (n.1461-56G>T) n.2057-56G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681385G>A | CA2400686770 | NF2 | c.1440-54G>A (n.1440-54G>A) c.*1069-54G>A (n.*1069-54G>A) c.1575-54G>A (n.1575-54G>A) c.993-54G>A (n.993-54G>A) c.*1457-54G>A (n.*1457-54G>A) c.1594-54G>A (n.1594-54G>A) c.1326-54G>A (n.1326-54G>A) c.1452-54G>A (n.1452-54G>A) c.1449-54G>A (n.1449-54G>A) c.1488-54G>A (n.1488-54G>A) c.448-13367G>A (n.448-13367G>A) c.*93+3062G>A (n.*93+3062G>A) n.2134-54G>A c.1461-54G>A (n.1461-54G>A) n.2057-54G>A | dbSNP |
| 22 | g.29681385G>C | CA752244154 | NF2 | c.1440-54G>C (n.1440-54G>C) c.*1069-54G>C (n.*1069-54G>C) c.1575-54G>C (n.1575-54G>C) c.993-54G>C (n.993-54G>C) c.*1457-54G>C (n.*1457-54G>C) c.1594-54G>C (n.1594-54G>C) c.1326-54G>C (n.1326-54G>C) c.1452-54G>C (n.1452-54G>C) c.1449-54G>C (n.1449-54G>C) c.1488-54G>C (n.1488-54G>C) c.448-13367G>C (n.448-13367G>C) c.*93+3062G>C (n.*93+3062G>C) n.2134-54G>C c.1461-54G>C (n.1461-54G>C) n.2057-54G>C | dbSNP |
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| 22 | g.29681386C>T | CA2656032787 | NF2 | c.1440-53C>T (n.1440-53C>T) c.*1069-53C>T (n.*1069-53C>T) c.1575-53C>T (n.1575-53C>T) c.993-53C>T (n.993-53C>T) c.*1457-53C>T (n.*1457-53C>T) c.1594-53C>T (n.1594-53C>T) c.1326-53C>T (n.1326-53C>T) c.1452-53C>T (n.1452-53C>T) c.1449-53C>T (n.1449-53C>T) c.1488-53C>T (n.1488-53C>T) c.448-13366C>T (n.448-13366C>T) c.*93+3063C>T (n.*93+3063C>T) n.2134-53C>T c.1461-53C>T (n.1461-53C>T) n.2057-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29681387C>A | CA2656032790 | NF2 | c.1440-52C>A (n.1440-52C>A) c.*1069-52C>A (n.*1069-52C>A) c.1575-52C>A (n.1575-52C>A) c.993-52C>A (n.993-52C>A) c.*1457-52C>A (n.*1457-52C>A) c.1594-52C>A (n.1594-52C>A) c.1326-52C>A (n.1326-52C>A) c.1452-52C>A (n.1452-52C>A) c.1449-52C>A (n.1449-52C>A) c.1488-52C>A (n.1488-52C>A) c.448-13365C>A (n.448-13365C>A) c.*93+3064C>A (n.*93+3064C>A) n.2134-52C>A c.1461-52C>A (n.1461-52C>A) n.2057-52C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681387C= | CA2400686771 | NF2 | c.1440-52C= (n.1440-52C=) c.*1069-52C= (n.*1069-52C=) c.1575-52C= (n.1575-52C=) c.993-52C= (n.993-52C=) c.*1457-52C= (n.*1457-52C=) c.1594-52C= (n.1594-52C=) c.1326-52C= (n.1326-52C=) c.1452-52C= (n.1452-52C=) c.1449-52C= (n.1449-52C=) c.1488-52C= (n.1488-52C=) c.448-13365C= (n.448-13365C=) c.*93+3064C= (n.*93+3064C=) n.2134-52C= c.1461-52C= (n.1461-52C=) n.2057-52C= | |
| 22 | g.29681387C>T | CA323120802 | NF2 | c.1440-52C>T (n.1440-52C>T) c.*1069-52C>T (n.*1069-52C>T) c.1575-52C>T (n.1575-52C>T) c.993-52C>T (n.993-52C>T) c.*1457-52C>T (n.*1457-52C>T) c.1594-52C>T (n.1594-52C>T) c.1326-52C>T (n.1326-52C>T) c.1452-52C>T (n.1452-52C>T) c.1449-52C>T (n.1449-52C>T) c.1488-52C>T (n.1488-52C>T) c.448-13365C>T (n.448-13365C>T) c.*93+3064C>T (n.*93+3064C>T) n.2134-52C>T c.1461-52C>T (n.1461-52C>T) n.2057-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29681388G>A | CA032257 | NF2 | c.1440-51G>A (n.1440-51G>A) c.*1069-51G>A (n.*1069-51G>A) c.1575-51G>A (n.1575-51G>A) c.993-51G>A (n.993-51G>A) c.*1457-51G>A (n.*1457-51G>A) c.1594-51G>A (n.1594-51G>A) c.1326-51G>A (n.1326-51G>A) c.1452-51G>A (n.1452-51G>A) c.1449-51G>A (n.1449-51G>A) c.1488-51G>A (n.1488-51G>A) c.448-13364G>A (n.448-13364G>A) c.*93+3065G>A (n.*93+3065G>A) n.2134-51G>A c.1461-51G>A (n.1461-51G>A) n.2057-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29681388G= | CA2400686772 | NF2 | c.1440-51G= (n.1440-51G=) c.*1069-51G= (n.*1069-51G=) c.1575-51G= (n.1575-51G=) c.993-51G= (n.993-51G=) c.*1457-51G= (n.*1457-51G=) c.1594-51G= (n.1594-51G=) c.1326-51G= (n.1326-51G=) c.1452-51G= (n.1452-51G=) c.1449-51G= (n.1449-51G=) c.1488-51G= (n.1488-51G=) c.448-13364G= (n.448-13364G=) c.*93+3065G= (n.*93+3065G=) n.2134-51G= c.1461-51G= (n.1461-51G=) n.2057-51G= | |
| 22 | g.29681388G>T | CA639386526 | NF2 | c.1440-51G>T (n.1440-51G>T) c.*1069-51G>T (n.*1069-51G>T) c.1575-51G>T (n.1575-51G>T) c.993-51G>T (n.993-51G>T) c.*1457-51G>T (n.*1457-51G>T) c.1594-51G>T (n.1594-51G>T) c.1326-51G>T (n.1326-51G>T) c.1452-51G>T (n.1452-51G>T) c.1449-51G>T (n.1449-51G>T) c.1488-51G>T (n.1488-51G>T) c.448-13364G>T (n.448-13364G>T) c.*93+3065G>T (n.*93+3065G>T) n.2134-51G>T c.1461-51G>T (n.1461-51G>T) n.2057-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29681390G= | CA2400686773 | NF2 | c.1440-49G= (n.1440-49G=) c.*1069-49G= (n.*1069-49G=) c.1575-49G= (n.1575-49G=) c.993-49G= (n.993-49G=) c.*1457-49G= (n.*1457-49G=) c.1594-49G= (n.1594-49G=) c.1326-49G= (n.1326-49G=) c.1452-49G= (n.1452-49G=) c.1449-49G= (n.1449-49G=) c.1488-49G= (n.1488-49G=) c.448-13362G= (n.448-13362G=) c.*93+3067G= (n.*93+3067G=) n.2134-49G= c.1461-49G= (n.1461-49G=) n.2057-49G= | |
| 22 | g.29681391T>A | CA2656032795 | NF2 | c.1440-48T>A (n.1440-48T>A) c.*1069-48T>A (n.*1069-48T>A) c.1575-48T>A (n.1575-48T>A) c.993-48T>A (n.993-48T>A) c.*1457-48T>A (n.*1457-48T>A) c.1594-48T>A (n.1594-48T>A) c.1326-48T>A (n.1326-48T>A) c.1452-48T>A (n.1452-48T>A) c.1449-48T>A (n.1449-48T>A) c.1488-48T>A (n.1488-48T>A) c.448-13361T>A (n.448-13361T>A) c.*93+3068T>A (n.*93+3068T>A) n.2134-48T>A c.1461-48T>A (n.1461-48T>A) n.2057-48T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681392C= | CA2400686774 | NF2 | c.1440-47C= (n.1440-47C=) c.*1069-47C= (n.*1069-47C=) c.1575-47C= (n.1575-47C=) c.993-47C= (n.993-47C=) c.*1457-47C= (n.*1457-47C=) c.1594-47C= (n.1594-47C=) c.1326-47C= (n.1326-47C=) c.1452-47C= (n.1452-47C=) c.1449-47C= (n.1449-47C=) c.1488-47C= (n.1488-47C=) c.448-13360C= (n.448-13360C=) c.*93+3069C= (n.*93+3069C=) n.2134-47C= c.1461-47C= (n.1461-47C=) n.2057-47C= | |
| 22 | g.29681392C>T | CA032228 | NF2 | c.1440-47C>T (n.1440-47C>T) c.*1069-47C>T (n.*1069-47C>T) c.1575-47C>T (n.1575-47C>T) c.993-47C>T (n.993-47C>T) c.*1457-47C>T (n.*1457-47C>T) c.1594-47C>T (n.1594-47C>T) c.1326-47C>T (n.1326-47C>T) c.1452-47C>T (n.1452-47C>T) c.1449-47C>T (n.1449-47C>T) c.1488-47C>T (n.1488-47C>T) c.448-13360C>T (n.448-13360C>T) c.*93+3069C>T (n.*93+3069C>T) n.2134-47C>T c.1461-47C>T (n.1461-47C>T) n.2057-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29681394C>A | CA323120813 | NF2 | c.1440-45C>A (n.1440-45C>A) c.*1069-45C>A (n.*1069-45C>A) c.1575-45C>A (n.1575-45C>A) c.993-45C>A (n.993-45C>A) c.*1457-45C>A (n.*1457-45C>A) c.1594-45C>A (n.1594-45C>A) c.1326-45C>A (n.1326-45C>A) c.1452-45C>A (n.1452-45C>A) c.1449-45C>A (n.1449-45C>A) c.1488-45C>A (n.1488-45C>A) c.448-13358C>A (n.448-13358C>A) c.*93+3071C>A (n.*93+3071C>A) n.2134-45C>A c.1461-45C>A (n.1461-45C>A) n.2057-45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29681394C= | CA2400686775 | NF2 | c.1440-45C= (n.1440-45C=) c.*1069-45C= (n.*1069-45C=) c.1575-45C= (n.1575-45C=) c.993-45C= (n.993-45C=) c.*1457-45C= (n.*1457-45C=) c.1594-45C= (n.1594-45C=) c.1326-45C= (n.1326-45C=) c.1452-45C= (n.1452-45C=) c.1449-45C= (n.1449-45C=) c.1488-45C= (n.1488-45C=) c.448-13358C= (n.448-13358C=) c.*93+3071C= (n.*93+3071C=) n.2134-45C= c.1461-45C= (n.1461-45C=) n.2057-45C= | |
| 22 | g.29681395A= | CA2400686776 | NF2 | c.1440-44A= (n.1440-44A=) c.*1069-44A= (n.*1069-44A=) c.1575-44A= (n.1575-44A=) c.993-44A= (n.993-44A=) c.*1457-44A= (n.*1457-44A=) c.1594-44A= (n.1594-44A=) c.1326-44A= (n.1326-44A=) c.1452-44A= (n.1452-44A=) c.1449-44A= (n.1449-44A=) c.1488-44A= (n.1488-44A=) c.448-13357A= (n.448-13357A=) c.*93+3072A= (n.*93+3072A=) n.2134-44A= c.1461-44A= (n.1461-44A=) n.2057-44A= | |
| 22 | g.29681395A>G | CA032214 | NF2 | c.1440-44A>G (n.1440-44A>G) c.*1069-44A>G (n.*1069-44A>G) c.1575-44A>G (n.1575-44A>G) c.993-44A>G (n.993-44A>G) c.*1457-44A>G (n.*1457-44A>G) c.1594-44A>G (n.1594-44A>G) c.1326-44A>G (n.1326-44A>G) c.1452-44A>G (n.1452-44A>G) c.1449-44A>G (n.1449-44A>G) c.1488-44A>G (n.1488-44A>G) c.448-13357A>G (n.448-13357A>G) c.*93+3072A>G (n.*93+3072A>G) n.2134-44A>G c.1461-44A>G (n.1461-44A>G) n.2057-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29681396C>G | CA032207 | NF2 | c.1440-43C>G (n.1440-43C>G) c.*1069-43C>G (n.*1069-43C>G) c.1575-43C>G (n.1575-43C>G) c.993-43C>G (n.993-43C>G) c.*1457-43C>G (n.*1457-43C>G) c.1594-43C>G (n.1594-43C>G) c.1326-43C>G (n.1326-43C>G) c.1452-43C>G (n.1452-43C>G) c.1449-43C>G (n.1449-43C>G) c.1488-43C>G (n.1488-43C>G) c.448-13356C>G (n.448-13356C>G) c.*93+3073C>G (n.*93+3073C>G) n.2134-43C>G c.1461-43C>G (n.1461-43C>G) n.2057-43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29681399_29681402del | CA2656032802 | NF2 | c.1440-40_1440-37del (n.1440-40_1440-37del) c.*1069-40_*1069-37del (n.*1069-40_*1069-37del) c.1575-40_1575-37del (n.1575-40_1575-37del) c.993-40_993-37del (n.993-40_993-37del) c.*1457-40_*1457-37del (n.*1457-40_*1457-37del) c.1594-40_1594-37del (n.1594-40_1594-37del) c.1326-40_1326-37del (n.1326-40_1326-37del) c.1452-40_1452-37del (n.1452-40_1452-37del) c.1449-40_1449-37del (n.1449-40_1449-37del) c.1488-40_1488-37del (n.1488-40_1488-37del) c.448-13353_448-13350del (n.448-13353_448-13350del) c.*93+3076_*93+3079del (n.*93+3076_*93+3079del) n.2134-40_2134-37del c.1461-40_1461-37del (n.1461-40_1461-37del) n.2057-40_2057-37del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681397T>C | CA2818685019 | NF2 | c.1440-42T>C (n.1440-42T>C) c.*1069-42T>C (n.*1069-42T>C) c.1575-42T>C (n.1575-42T>C) c.993-42T>C (n.993-42T>C) c.*1457-42T>C (n.*1457-42T>C) c.1594-42T>C (n.1594-42T>C) c.1326-42T>C (n.1326-42T>C) c.1452-42T>C (n.1452-42T>C) c.1449-42T>C (n.1449-42T>C) c.1488-42T>C (n.1488-42T>C) c.448-13355T>C (n.448-13355T>C) c.*93+3074T>C (n.*93+3074T>C) n.2134-42T>C c.1461-42T>C (n.1461-42T>C) n.2057-42T>C | |
| 22 | g.29681398G>A | CA2656032803 | NF2 | c.1440-41G>A (n.1440-41G>A) c.*1069-41G>A (n.*1069-41G>A) c.1575-41G>A (n.1575-41G>A) c.993-41G>A (n.993-41G>A) c.*1457-41G>A (n.*1457-41G>A) c.1594-41G>A (n.1594-41G>A) c.1326-41G>A (n.1326-41G>A) c.1452-41G>A (n.1452-41G>A) c.1449-41G>A (n.1449-41G>A) c.1488-41G>A (n.1488-41G>A) c.448-13354G>A (n.448-13354G>A) c.*93+3075G>A (n.*93+3075G>A) n.2134-41G>A c.1461-41G>A (n.1461-41G>A) n.2057-41G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681398G>C | CA2577681320 | NF2 | c.1440-41G>C (n.1440-41G>C) c.*1069-41G>C (n.*1069-41G>C) c.1575-41G>C (n.1575-41G>C) c.993-41G>C (n.993-41G>C) c.*1457-41G>C (n.*1457-41G>C) c.1594-41G>C (n.1594-41G>C) c.1326-41G>C (n.1326-41G>C) c.1452-41G>C (n.1452-41G>C) c.1449-41G>C (n.1449-41G>C) c.1488-41G>C (n.1488-41G>C) c.448-13354G>C (n.448-13354G>C) c.*93+3075G>C (n.*93+3075G>C) n.2134-41G>C c.1461-41G>C (n.1461-41G>C) n.2057-41G>C | |
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