WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29681369del | CA2656032754 | NF2 | c.1440-70del (n.1440-70del) c.*1069-70del (n.*1069-70del) c.1575-70del (n.1575-70del) c.993-70del (n.993-70del) c.*1457-70del (n.*1457-70del) c.1594-70del (n.1594-70del) c.1326-70del (n.1326-70del) c.1452-70del (n.1452-70del) c.1449-70del (n.1449-70del) c.1488-70del (n.1488-70del) c.448-13383del (n.448-13383del) c.*93+3046del (n.*93+3046del) n.2134-70del c.1461-70del (n.1461-70del) n.2057-70del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681368_29681369del | CA2656032755 | NF2 | c.1440-71_1440-70del (n.1440-71_1440-70del) c.*1069-71_*1069-70del (n.*1069-71_*1069-70del) c.1575-71_1575-70del (n.1575-71_1575-70del) c.993-71_993-70del (n.993-71_993-70del) c.*1457-71_*1457-70del (n.*1457-71_*1457-70del) c.1594-71_1594-70del (n.1594-71_1594-70del) c.1326-71_1326-70del (n.1326-71_1326-70del) c.1452-71_1452-70del (n.1452-71_1452-70del) c.1449-71_1449-70del (n.1449-71_1449-70del) c.1488-71_1488-70del (n.1488-71_1488-70del) c.448-13384_448-13383del (n.448-13384_448-13383del) c.*93+3045_*93+3046del (n.*93+3045_*93+3046del) n.2134-71_2134-70del c.1461-71_1461-70del (n.1461-71_1461-70del) n.2057-71_2057-70del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681368G>T | CA2656032760 | NF2 | c.1440-71G>T (n.1440-71G>T) c.*1069-71G>T (n.*1069-71G>T) c.1575-71G>T (n.1575-71G>T) c.993-71G>T (n.993-71G>T) c.*1457-71G>T (n.*1457-71G>T) c.1594-71G>T (n.1594-71G>T) c.1326-71G>T (n.1326-71G>T) c.1452-71G>T (n.1452-71G>T) c.1449-71G>T (n.1449-71G>T) c.1488-71G>T (n.1488-71G>T) c.448-13384G>T (n.448-13384G>T) c.*93+3045G>T (n.*93+3045G>T) n.2134-71G>T c.1461-71G>T (n.1461-71G>T) n.2057-71G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681369G>A | CA2656032762 | NF2 | c.1440-70G>A (n.1440-70G>A) c.*1069-70G>A (n.*1069-70G>A) c.1575-70G>A (n.1575-70G>A) c.993-70G>A (n.993-70G>A) c.*1457-70G>A (n.*1457-70G>A) c.1594-70G>A (n.1594-70G>A) c.1326-70G>A (n.1326-70G>A) c.1452-70G>A (n.1452-70G>A) c.1449-70G>A (n.1449-70G>A) c.1488-70G>A (n.1488-70G>A) c.448-13383G>A (n.448-13383G>A) c.*93+3046G>A (n.*93+3046G>A) n.2134-70G>A c.1461-70G>A (n.1461-70G>A) n.2057-70G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681369G= | CA2400686765 | NF2 | c.1440-70G= (n.1440-70G=) c.*1069-70G= (n.*1069-70G=) c.1575-70G= (n.1575-70G=) c.993-70G= (n.993-70G=) c.*1457-70G= (n.*1457-70G=) c.1594-70G= (n.1594-70G=) c.1326-70G= (n.1326-70G=) c.1452-70G= (n.1452-70G=) c.1449-70G= (n.1449-70G=) c.1488-70G= (n.1488-70G=) c.448-13383G= (n.448-13383G=) c.*93+3046G= (n.*93+3046G=) n.2134-70G= c.1461-70G= (n.1461-70G=) n.2057-70G= | |
| 22 | g.29681369G>T | CA323120775 | NF2 | c.1440-70G>T (n.1440-70G>T) c.*1069-70G>T (n.*1069-70G>T) c.1575-70G>T (n.1575-70G>T) c.993-70G>T (n.993-70G>T) c.*1457-70G>T (n.*1457-70G>T) c.1594-70G>T (n.1594-70G>T) c.1326-70G>T (n.1326-70G>T) c.1452-70G>T (n.1452-70G>T) c.1449-70G>T (n.1449-70G>T) c.1488-70G>T (n.1488-70G>T) c.448-13383G>T (n.448-13383G>T) c.*93+3046G>T (n.*93+3046G>T) n.2134-70G>T c.1461-70G>T (n.1461-70G>T) n.2057-70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29681369_29681370insT | CA2506776135 | NF2 | c.1440-70_1440-69insT (n.1440-70_1440-69insT) c.*1069-70_*1069-69insT (n.*1069-70_*1069-69insT) c.1575-70_1575-69insT (n.1575-70_1575-69insT) c.993-70_993-69insT (n.993-70_993-69insT) c.*1457-70_*1457-69insT (n.*1457-70_*1457-69insT) c.1594-70_1594-69insT (n.1594-70_1594-69insT) c.1326-70_1326-69insT (n.1326-70_1326-69insT) c.1452-70_1452-69insT (n.1452-70_1452-69insT) c.1449-70_1449-69insT (n.1449-70_1449-69insT) c.1488-70_1488-69insT (n.1488-70_1488-69insT) c.448-13383_448-13382insT (n.448-13383_448-13382insT) c.*93+3046_*93+3047insT (n.*93+3046_*93+3047insT) n.2134-70_2134-69insT c.1461-70_1461-69insT (n.1461-70_1461-69insT) n.2057-70_2057-69insT | |
| 22 | g.29681370C>A | CA2656032763 | NF2 | c.1440-69C>A (n.1440-69C>A) c.*1069-69C>A (n.*1069-69C>A) c.1575-69C>A (n.1575-69C>A) c.993-69C>A (n.993-69C>A) c.*1457-69C>A (n.*1457-69C>A) c.1594-69C>A (n.1594-69C>A) c.1326-69C>A (n.1326-69C>A) c.1452-69C>A (n.1452-69C>A) c.1449-69C>A (n.1449-69C>A) c.1488-69C>A (n.1488-69C>A) c.448-13382C>A (n.448-13382C>A) c.*93+3047C>A (n.*93+3047C>A) n.2134-69C>A c.1461-69C>A (n.1461-69C>A) n.2057-69C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681371C>A | CA2656032764 | NF2 | c.1440-68C>A (n.1440-68C>A) c.*1069-68C>A (n.*1069-68C>A) c.1575-68C>A (n.1575-68C>A) c.993-68C>A (n.993-68C>A) c.*1457-68C>A (n.*1457-68C>A) c.1594-68C>A (n.1594-68C>A) c.1326-68C>A (n.1326-68C>A) c.1452-68C>A (n.1452-68C>A) c.1449-68C>A (n.1449-68C>A) c.1488-68C>A (n.1488-68C>A) c.448-13381C>A (n.448-13381C>A) c.*93+3048C>A (n.*93+3048C>A) n.2134-68C>A c.1461-68C>A (n.1461-68C>A) n.2057-68C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681371C>T | CA2517837594 | NF2 | c.1440-68C>T (n.1440-68C>T) c.*1069-68C>T (n.*1069-68C>T) c.1575-68C>T (n.1575-68C>T) c.993-68C>T (n.993-68C>T) c.*1457-68C>T (n.*1457-68C>T) c.1594-68C>T (n.1594-68C>T) c.1326-68C>T (n.1326-68C>T) c.1452-68C>T (n.1452-68C>T) c.1449-68C>T (n.1449-68C>T) c.1488-68C>T (n.1488-68C>T) c.448-13381C>T (n.448-13381C>T) c.*93+3048C>T (n.*93+3048C>T) n.2134-68C>T c.1461-68C>T (n.1461-68C>T) n.2057-68C>T | |
| 22 | g.29681372G>A | CA323120799 | NF2 | c.1440-67G>A (n.1440-67G>A) c.*1069-67G>A (n.*1069-67G>A) c.1575-67G>A (n.1575-67G>A) c.993-67G>A (n.993-67G>A) c.*1457-67G>A (n.*1457-67G>A) c.1594-67G>A (n.1594-67G>A) c.1326-67G>A (n.1326-67G>A) c.1452-67G>A (n.1452-67G>A) c.1449-67G>A (n.1449-67G>A) c.1488-67G>A (n.1488-67G>A) c.448-13380G>A (n.448-13380G>A) c.*93+3049G>A (n.*93+3049G>A) n.2134-67G>A c.1461-67G>A (n.1461-67G>A) n.2057-67G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29681372G>C | CA1024920668 | NF2 | c.1440-67G>C (n.1440-67G>C) c.*1069-67G>C (n.*1069-67G>C) c.1575-67G>C (n.1575-67G>C) c.993-67G>C (n.993-67G>C) c.*1457-67G>C (n.*1457-67G>C) c.1594-67G>C (n.1594-67G>C) c.1326-67G>C (n.1326-67G>C) c.1452-67G>C (n.1452-67G>C) c.1449-67G>C (n.1449-67G>C) c.1488-67G>C (n.1488-67G>C) c.448-13380G>C (n.448-13380G>C) c.*93+3049G>C (n.*93+3049G>C) n.2134-67G>C c.1461-67G>C (n.1461-67G>C) n.2057-67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29681372G= | CA2400686766 | NF2 | c.1440-67G= (n.1440-67G=) c.*1069-67G= (n.*1069-67G=) c.1575-67G= (n.1575-67G=) c.993-67G= (n.993-67G=) c.*1457-67G= (n.*1457-67G=) c.1594-67G= (n.1594-67G=) c.1326-67G= (n.1326-67G=) c.1452-67G= (n.1452-67G=) c.1449-67G= (n.1449-67G=) c.1488-67G= (n.1488-67G=) c.448-13380G= (n.448-13380G=) c.*93+3049G= (n.*93+3049G=) n.2134-67G= c.1461-67G= (n.1461-67G=) n.2057-67G= | |
| 22 | g.29681372G>T | CA2580679264 | NF2 | c.1440-67G>T (n.1440-67G>T) c.*1069-67G>T (n.*1069-67G>T) c.1575-67G>T (n.1575-67G>T) c.993-67G>T (n.993-67G>T) c.*1457-67G>T (n.*1457-67G>T) c.1594-67G>T (n.1594-67G>T) c.1326-67G>T (n.1326-67G>T) c.1452-67G>T (n.1452-67G>T) c.1449-67G>T (n.1449-67G>T) c.1488-67G>T (n.1488-67G>T) c.448-13380G>T (n.448-13380G>T) c.*93+3049G>T (n.*93+3049G>T) n.2134-67G>T c.1461-67G>T (n.1461-67G>T) n.2057-67G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681373C>A | CA2656032769 | NF2 | c.1440-66C>A (n.1440-66C>A) c.*1069-66C>A (n.*1069-66C>A) c.1575-66C>A (n.1575-66C>A) c.993-66C>A (n.993-66C>A) c.*1457-66C>A (n.*1457-66C>A) c.1594-66C>A (n.1594-66C>A) c.1326-66C>A (n.1326-66C>A) c.1452-66C>A (n.1452-66C>A) c.1449-66C>A (n.1449-66C>A) c.1488-66C>A (n.1488-66C>A) c.448-13379C>A (n.448-13379C>A) c.*93+3050C>A (n.*93+3050C>A) n.2134-66C>A c.1461-66C>A (n.1461-66C>A) n.2057-66C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681373C>T | CA2656032770 | NF2 | c.1440-66C>T (n.1440-66C>T) c.*1069-66C>T (n.*1069-66C>T) c.1575-66C>T (n.1575-66C>T) c.993-66C>T (n.993-66C>T) c.*1457-66C>T (n.*1457-66C>T) c.1594-66C>T (n.1594-66C>T) c.1326-66C>T (n.1326-66C>T) c.1452-66C>T (n.1452-66C>T) c.1449-66C>T (n.1449-66C>T) c.1488-66C>T (n.1488-66C>T) c.448-13379C>T (n.448-13379C>T) c.*93+3050C>T (n.*93+3050C>T) n.2134-66C>T c.1461-66C>T (n.1461-66C>T) n.2057-66C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681375G>T | CA2656032771 | NF2 | c.1440-64G>T (n.1440-64G>T) c.*1069-64G>T (n.*1069-64G>T) c.1575-64G>T (n.1575-64G>T) c.993-64G>T (n.993-64G>T) c.*1457-64G>T (n.*1457-64G>T) c.1594-64G>T (n.1594-64G>T) c.1326-64G>T (n.1326-64G>T) c.1452-64G>T (n.1452-64G>T) c.1449-64G>T (n.1449-64G>T) c.1488-64G>T (n.1488-64G>T) c.448-13377G>T (n.448-13377G>T) c.*93+3052G>T (n.*93+3052G>T) n.2134-64G>T c.1461-64G>T (n.1461-64G>T) n.2057-64G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29681391T>A | CA2656032795 | NF2 | c.1440-48T>A (n.1440-48T>A) c.*1069-48T>A (n.*1069-48T>A) c.1575-48T>A (n.1575-48T>A) c.993-48T>A (n.993-48T>A) c.*1457-48T>A (n.*1457-48T>A) c.1594-48T>A (n.1594-48T>A) c.1326-48T>A (n.1326-48T>A) c.1452-48T>A (n.1452-48T>A) c.1449-48T>A (n.1449-48T>A) c.1488-48T>A (n.1488-48T>A) c.448-13361T>A (n.448-13361T>A) c.*93+3068T>A (n.*93+3068T>A) n.2134-48T>A c.1461-48T>A (n.1461-48T>A) n.2057-48T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681392C= | CA2400686774 | NF2 | c.1440-47C= (n.1440-47C=) c.*1069-47C= (n.*1069-47C=) c.1575-47C= (n.1575-47C=) c.993-47C= (n.993-47C=) c.*1457-47C= (n.*1457-47C=) c.1594-47C= (n.1594-47C=) c.1326-47C= (n.1326-47C=) c.1452-47C= (n.1452-47C=) c.1449-47C= (n.1449-47C=) c.1488-47C= (n.1488-47C=) c.448-13360C= (n.448-13360C=) c.*93+3069C= (n.*93+3069C=) n.2134-47C= c.1461-47C= (n.1461-47C=) n.2057-47C= | |
| 22 | g.29681392C>T | CA032228 | NF2 | c.1440-47C>T (n.1440-47C>T) c.*1069-47C>T (n.*1069-47C>T) c.1575-47C>T (n.1575-47C>T) c.993-47C>T (n.993-47C>T) c.*1457-47C>T (n.*1457-47C>T) c.1594-47C>T (n.1594-47C>T) c.1326-47C>T (n.1326-47C>T) c.1452-47C>T (n.1452-47C>T) c.1449-47C>T (n.1449-47C>T) c.1488-47C>T (n.1488-47C>T) c.448-13360C>T (n.448-13360C>T) c.*93+3069C>T (n.*93+3069C>T) n.2134-47C>T c.1461-47C>T (n.1461-47C>T) n.2057-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29681394C>A | CA323120813 | NF2 | c.1440-45C>A (n.1440-45C>A) c.*1069-45C>A (n.*1069-45C>A) c.1575-45C>A (n.1575-45C>A) c.993-45C>A (n.993-45C>A) c.*1457-45C>A (n.*1457-45C>A) c.1594-45C>A (n.1594-45C>A) c.1326-45C>A (n.1326-45C>A) c.1452-45C>A (n.1452-45C>A) c.1449-45C>A (n.1449-45C>A) c.1488-45C>A (n.1488-45C>A) c.448-13358C>A (n.448-13358C>A) c.*93+3071C>A (n.*93+3071C>A) n.2134-45C>A c.1461-45C>A (n.1461-45C>A) n.2057-45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29681394C= | CA2400686775 | NF2 | c.1440-45C= (n.1440-45C=) c.*1069-45C= (n.*1069-45C=) c.1575-45C= (n.1575-45C=) c.993-45C= (n.993-45C=) c.*1457-45C= (n.*1457-45C=) c.1594-45C= (n.1594-45C=) c.1326-45C= (n.1326-45C=) c.1452-45C= (n.1452-45C=) c.1449-45C= (n.1449-45C=) c.1488-45C= (n.1488-45C=) c.448-13358C= (n.448-13358C=) c.*93+3071C= (n.*93+3071C=) n.2134-45C= c.1461-45C= (n.1461-45C=) n.2057-45C= | |
| 22 | g.29681395A= | CA2400686776 | NF2 | c.1440-44A= (n.1440-44A=) c.*1069-44A= (n.*1069-44A=) c.1575-44A= (n.1575-44A=) c.993-44A= (n.993-44A=) c.*1457-44A= (n.*1457-44A=) c.1594-44A= (n.1594-44A=) c.1326-44A= (n.1326-44A=) c.1452-44A= (n.1452-44A=) c.1449-44A= (n.1449-44A=) c.1488-44A= (n.1488-44A=) c.448-13357A= (n.448-13357A=) c.*93+3072A= (n.*93+3072A=) n.2134-44A= c.1461-44A= (n.1461-44A=) n.2057-44A= | |
| 22 | g.29681395A>G | CA032214 | NF2 | c.1440-44A>G (n.1440-44A>G) c.*1069-44A>G (n.*1069-44A>G) c.1575-44A>G (n.1575-44A>G) c.993-44A>G (n.993-44A>G) c.*1457-44A>G (n.*1457-44A>G) c.1594-44A>G (n.1594-44A>G) c.1326-44A>G (n.1326-44A>G) c.1452-44A>G (n.1452-44A>G) c.1449-44A>G (n.1449-44A>G) c.1488-44A>G (n.1488-44A>G) c.448-13357A>G (n.448-13357A>G) c.*93+3072A>G (n.*93+3072A>G) n.2134-44A>G c.1461-44A>G (n.1461-44A>G) n.2057-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29681396C= | CA2400686777 | NF2 | c.1440-43C= (n.1440-43C=) c.*1069-43C= (n.*1069-43C=) c.1575-43C= (n.1575-43C=) c.993-43C= (n.993-43C=) c.*1457-43C= (n.*1457-43C=) c.1594-43C= (n.1594-43C=) c.1326-43C= (n.1326-43C=) c.1452-43C= (n.1452-43C=) c.1449-43C= (n.1449-43C=) c.1488-43C= (n.1488-43C=) c.448-13356C= (n.448-13356C=) c.*93+3073C= (n.*93+3073C=) n.2134-43C= c.1461-43C= (n.1461-43C=) n.2057-43C= | |
| 22 | g.29681396C>G | CA032207 | NF2 | c.1440-43C>G (n.1440-43C>G) c.*1069-43C>G (n.*1069-43C>G) c.1575-43C>G (n.1575-43C>G) c.993-43C>G (n.993-43C>G) c.*1457-43C>G (n.*1457-43C>G) c.1594-43C>G (n.1594-43C>G) c.1326-43C>G (n.1326-43C>G) c.1452-43C>G (n.1452-43C>G) c.1449-43C>G (n.1449-43C>G) c.1488-43C>G (n.1488-43C>G) c.448-13356C>G (n.448-13356C>G) c.*93+3073C>G (n.*93+3073C>G) n.2134-43C>G c.1461-43C>G (n.1461-43C>G) n.2057-43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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