UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
| 22 | g.29678196_29678320del | CA645601188 | NF2 | c.1312_1436del (p.Pro438LysfsTer17) c.*941_*1065del (n.*941_*1065del) c.1447_1571del (p.Pro483LysfsTer17) c.865_989del (p.Pro289LysfsTer17) c.*1329_*1453del (n.*1329_*1453del) c.1466_1590del (n.1466_1590del) c.1198_1322del (p.Pro400LysfsTer17) c.1324_1448del (p.Pro442LysfsTer17) c.1321_1445del (p.Pro441LysfsTer17) c.1360_1484del (p.Pro454LysfsTer17) c.448-16556_448-16432del (n.448-16556_448-16432del) c.629_*90del (n.[c.629_*90del;Ala210GlufsTer15]) n.2006_2130del c.1333_1457del (p.Pro445LysfsTer17) n.1929_2053del | COSMIC |
| 22 | g.29678280_29678312delinsAATAC | CA645601201 | NF2 | c.1396_1428delinsAATAC (p.Asp466AsnfsTer30) c.*1025_*1057delinsAATAC (n.*1025_*1057delinsAATAC) c.1531_1563delinsAATAC (p.Asp511AsnfsTer30) c.949_981delinsAATAC (p.Asp317AsnfsTer30) c.*1413_*1445delinsAATAC (n.*1413_*1445delinsAATAC) c.1550_1582delinsAATAC (n.1550_1582delinsAATAC) c.1282_1314delinsAATAC (p.Asp428AsnfsTer30) c.1408_1440delinsAATAC (p.Asp470AsnfsTer30) c.1405_1437delinsAATAC (p.Asp469AsnfsTer30) c.1444_1476delinsAATAC (p.Asp482AsnfsTer30) c.448-16472_448-16440delinsAATAC (n.448-16472_448-16440delinsAATAC) c.*50_*82delinsAATAC (n.*50_*82delinsAATAC) n.2090_2122delinsAATAC c.1417_1449delinsAATAC (p.Asp473AsnfsTer30) n.2013_2045delinsAATAC | COSMIC |
| 22 | g.29678288C>A | CA411149736 | NF2 | c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.957C>A (p.Asp319Glu) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.1558C>A (n.1558C>A) c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.1416C>A (p.Asp472Glu) c.1413C>A (p.Asp471Glu) c.1452C>A (p.Asp484Glu) c.448-16464C>A (n.448-16464C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.2098C>A c.1425C>A (p.Asp475Glu) n.2021C>A | |
| 22 | g.29678288C>G | CA411149737 | NF2 | c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.957C>G (p.Asp319Glu) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.1558C>G (n.1558C>G) c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.1416C>G (p.Asp472Glu) c.1413C>G (p.Asp471Glu) c.1452C>G (p.Asp484Glu) c.448-16464C>G (n.448-16464C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.2098C>G c.1425C>G (p.Asp475Glu) n.2021C>G | |
| 22 | g.29678288C>T | CA514188978 | NF2 | c.1404C>T (p.Asp468=) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1539C>T (p.Asp513=) c.957C>T (p.Asp319=) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.1558C>T (n.1558C>T) c.1290C>T (p.Asp430=) c.1416C>T (p.Asp472=) c.1413C>T (p.Asp471=) c.1452C>T (p.Asp484=) c.448-16464C>T (n.448-16464C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.2098C>T c.1425C>T (p.Asp475=) n.2021C>T | |
| 22 | g.29678289A= | CA2400685435 | NF2 | c.1405A= (p.Met469=) c.*1034A= (n.*1034A=) c.1540A= (p.Met514=) c.958A= (p.Met320=) c.*1422A= (n.*1422A=) c.1559A= (n.1559A=) c.1291A= (p.Met431=) c.1417A= (p.Met473=) c.1414A= (p.Met472=) c.1453A= (p.Met485=) c.448-16463A= (n.448-16463A=) c.*59A= (n.*59A=) n.2099A= c.1426A= (p.Met476=) n.2022A= | |
| 22 | g.29678289A>C | CA411149738 | NF2 | c.1405A>C (p.Met469Leu) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.1540A>C (p.Met514Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.1559A>C (n.1559A>C) c.1291A>C (p.Met431Leu) c.1417A>C (p.Met473Leu) c.1414A>C (p.Met472Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.448-16463A>C (n.448-16463A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.2099A>C c.1426A>C (p.Met476Leu) n.2022A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678289A>G | CA021341 | NF2 | c.1405A>G (p.Met469Val) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.1540A>G (p.Met514Val) c.958A>G (p.Met320Val) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.1559A>G (n.1559A>G) c.1291A>G (p.Met431Val) c.1417A>G (p.Met473Val) c.1414A>G (p.Met472Val) c.1453A>G (p.Met485Val) c.448-16463A>G (n.448-16463A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.2099A>G c.1426A>G (p.Met476Val) n.2022A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.29678289A>T | CA411149739 | NF2 | c.1405A>T (p.Met469Leu) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.1540A>T (p.Met514Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.1559A>T (n.1559A>T) c.1291A>T (p.Met431Leu) c.1417A>T (p.Met473Leu) c.1414A>T (p.Met472Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.448-16463A>T (n.448-16463A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.2099A>T c.1426A>T (p.Met476Leu) n.2022A>T | |
| 22 | g.29678290T>A | CA411149740 | NF2 | c.1406T>A (p.Met469Lys) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.1541T>A (p.Met514Lys) c.959T>A (p.Met320Lys) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.1560T>A (n.1560T>A) c.1292T>A (p.Met431Lys) c.1418T>A (p.Met473Lys) c.1415T>A (p.Met472Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.448-16462T>A (n.448-16462T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) n.2100T>A c.1427T>A (p.Met476Lys) n.2023T>A | |
| 22 | g.29678290T>C | CA411149741 | NF2 | c.1406T>C (p.Met469Thr) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.1541T>C (p.Met514Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.1560T>C (n.1560T>C) c.1292T>C (p.Met431Thr) c.1418T>C (p.Met473Thr) c.1415T>C (p.Met472Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.448-16462T>C (n.448-16462T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.2100T>C c.1427T>C (p.Met476Thr) n.2023T>C | |
| 22 | g.29678290T>G | CA411149742 | NF2 | c.1406T>G (p.Met469Arg) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.1541T>G (p.Met514Arg) c.959T>G (p.Met320Arg) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.1560T>G (n.1560T>G) c.1292T>G (p.Met431Arg) c.1418T>G (p.Met473Arg) c.1415T>G (p.Met472Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.448-16462T>G (n.448-16462T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) n.2100T>G c.1427T>G (p.Met476Arg) n.2023T>G | |
| 22 | g.29678291G>A | CA411149743 | NF2 | c.1407G>A (p.Met469Ile) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1542G>A (p.Met514Ile) c.960G>A (p.Met320Ile) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) c.1293G>A (p.Met431Ile) c.1419G>A (p.Met473Ile) c.1416G>A (p.Met472Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.448-16461G>A (n.448-16461G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.2101G>A c.1428G>A (p.Met476Ile) n.2024G>A | |
| 22 | g.29678291G>C | CA411149744 | NF2 | c.1407G>C (p.Met469Ile) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1542G>C (p.Met514Ile) c.960G>C (p.Met320Ile) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) c.1293G>C (p.Met431Ile) c.1419G>C (p.Met473Ile) c.1416G>C (p.Met472Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.448-16461G>C (n.448-16461G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.2101G>C c.1428G>C (p.Met476Ile) n.2024G>C | |
| 22 | g.29678291G>T | CA411149745 | NF2 | c.1407G>T (p.Met469Ile) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1542G>T (p.Met514Ile) c.960G>T (p.Met320Ile) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) c.1293G>T (p.Met431Ile) c.1419G>T (p.Met473Ile) c.1416G>T (p.Met472Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.448-16461G>T (n.448-16461G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.2101G>T c.1428G>T (p.Met476Ile) n.2024G>T | |
| 22 | g.29678292A>C | CA411149747 | NF2 | c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.1562A>C (n.1562A>C) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.448-16460A>C (n.448-16460A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) n.2102A>C c.1429A>C (p.Lys477Gln) n.2025A>C | |
| 22 | g.29678292A>G | CA411149748 | NF2 | c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.1562A>G (n.1562A>G) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.448-16460A>G (n.448-16460A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.2102A>G c.1429A>G (p.Lys477Glu) n.2025A>G | |
| 22 | g.29678292A>T | CA411149746 | NF2 | c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.1562A>T (n.1562A>T) c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.448-16460A>T (n.448-16460A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) n.2102A>T c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.2025A>T | |
| 22 | g.29678293A= | CA2400685436 | NF2 | c.1409A= (p.Lys470=) c.*1038A= (n.*1038A=) c.1544A= (p.Lys515=) c.962A= (p.Lys321=) c.*1426A= (n.*1426A=) c.1563A= (n.1563A=) c.1295A= (p.Lys432=) c.1421A= (p.Lys474=) c.1418A= (p.Lys473=) c.1457A= (p.Lys486=) c.448-16459A= (n.448-16459A=) c.*63A= (n.*63A=) n.2103A= c.1430A= (p.Lys477=) n.2026A= | |
| 22 | g.29678293A>C | CA411149750 | NF2 | c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.448-16459A>C (n.448-16459A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) n.2103A>C c.1430A>C (p.Lys477Thr) n.2026A>C | |
| 22 | g.29678293A>G | CA411149749 | NF2 | c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.448-16459A>G (n.448-16459A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) n.2103A>G c.1430A>G (p.Lys477Arg) n.2026A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678293A>T | CA411149751 | NF2 | c.1409A>T (p.Lys470Met) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.1544A>T (p.Lys515Met) c.962A>T (p.Lys321Met) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.1295A>T (p.Lys432Met) c.1421A>T (p.Lys474Met) c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1457A>T (p.Lys486Met) c.448-16459A>T (n.448-16459A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) n.2103A>T c.1430A>T (p.Lys477Met) n.2026A>T | |
| 22 | g.29678294G>A | CA514189014 | NF2 | c.1410G>A (p.Lys470=) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.1545G>A (p.Lys515=) c.963G>A (p.Lys321=) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.1564G>A (n.1564G>A) c.1296G>A (p.Lys432=) c.1422G>A (p.Lys474=) c.1419G>A (p.Lys473=) c.1458G>A (p.Lys486=) c.448-16458G>A (n.448-16458G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.2104G>A c.1431G>A (p.Lys477=) n.2027G>A | |
| 22 | g.29678294G>C | CA411149752 | NF2 | c.1410G>C (p.Lys470Asn) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.963G>C (p.Lys321Asn) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.1564G>C (n.1564G>C) c.1296G>C (p.Lys432Asn) c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.448-16458G>C (n.448-16458G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) n.2104G>C c.1431G>C (p.Lys477Asn) n.2027G>C | dbSNP |
| 22 | g.29678294G>T | CA411149753 | NF2 | c.1410G>T (p.Lys470Asn) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.963G>T (p.Lys321Asn) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.1564G>T (n.1564G>T) c.1296G>T (p.Lys432Asn) c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.448-16458G>T (n.448-16458G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.2104G>T c.1431G>T (p.Lys477Asn) n.2027G>T | |
| 22 | g.29678295C>A | CA514189017 | NF2 | c.1411C>A (p.Arg471=) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.1546C>A (p.Arg516=) c.964C>A (p.Arg322=) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.1565C>A (n.1565C>A) c.1297C>A (p.Arg433=) c.1423C>A (p.Arg475=) c.1420C>A (p.Arg474=) c.1459C>A (p.Arg487=) c.448-16457C>A (n.448-16457C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.2105C>A c.1432C>A (p.Arg478=) n.2028C>A | ClinVar |
| 22 | g.29678295C= | CA2400685437 | NF2 | c.1411C= (p.Arg471=) c.*1040C= (n.*1040C=) c.1546C= (p.Arg516=) c.964C= (p.Arg322=) c.*1428C= (n.*1428C=) c.1565C= (n.1565C=) c.1297C= (p.Arg433=) c.1423C= (p.Arg475=) c.1420C= (p.Arg474=) c.1459C= (p.Arg487=) c.448-16457C= (n.448-16457C=) c.*65C= (n.*65C=) n.2105C= c.1432C= (p.Arg478=) n.2028C= | |
| 22 | g.29678295C>G | CA411149754 | NF2 | c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.1565C>G (n.1565C>G) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.448-16457C>G (n.448-16457C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) n.2105C>G c.1432C>G (p.Arg478Gly) n.2028C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678295C>T | CA323119280 | NF2 | c.1411C>T (p.Arg471Trp) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.1546C>T (p.Arg516Trp) c.964C>T (p.Arg322Trp) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.1565C>T (n.1565C>T) c.1297C>T (p.Arg433Trp) c.1423C>T (p.Arg475Trp) c.1420C>T (p.Arg474Trp) c.1459C>T (p.Arg487Trp) c.448-16457C>T (n.448-16457C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.2105C>T c.1432C>T (p.Arg478Trp) n.2028C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29678296G>A | CA411149755 | NF2 | c.1412G>A (p.Arg471Gln) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.965G>A (p.Arg322Gln) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1566G>A (n.1566G>A) c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.1424G>A (p.Arg475Gln) c.1421G>A (p.Arg474Gln) c.1460G>A (p.Arg487Gln) c.448-16456G>A (n.448-16456G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.2106G>A c.1433G>A (p.Arg478Gln) n.2029G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678296G>C | CA411149756 | NF2 | c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1566G>C (n.1566G>C) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.448-16456G>C (n.448-16456G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.2106G>C c.1433G>C (p.Arg478Pro) n.2029G>C | |
| 22 | g.29678296G= | CA2400685438 | NF2 | c.1412G= (p.Arg471=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.1547G= (p.Arg516=) c.965G= (p.Arg322=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.1566G= (n.1566G=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1424G= (p.Arg475=) c.1421G= (p.Arg474=) c.1460G= (p.Arg487=) c.448-16456G= (n.448-16456G=) c.*66G= (n.*66G=) n.2106G= c.1433G= (p.Arg478=) n.2029G= | |
| 22 | g.29678296G>T | CA411149757 | NF2 | c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1566G>T (n.1566G>T) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.448-16456G>T (n.448-16456G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.2106G>T c.1433G>T (p.Arg478Leu) n.2029G>T | |
| 22 | g.29678297G>A | CA514189034 | NF2 | c.1413G>A (p.Arg471=) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.1548G>A (p.Arg516=) c.966G>A (p.Arg322=) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.1567G>A (n.1567G>A) c.1299G>A (p.Arg433=) c.1425G>A (p.Arg475=) c.1422G>A (p.Arg474=) c.1461G>A (p.Arg487=) c.448-16455G>A (n.448-16455G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.2107G>A c.1434G>A (p.Arg478=) n.2030G>A | dbSNP |
| 22 | g.29678297G>C | CA514189038 | NF2 | c.1413G>C (p.Arg471=) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.1548G>C (p.Arg516=) c.966G>C (p.Arg322=) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.1567G>C (n.1567G>C) c.1299G>C (p.Arg433=) c.1425G>C (p.Arg475=) c.1422G>C (p.Arg474=) c.1461G>C (p.Arg487=) c.448-16455G>C (n.448-16455G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) n.2107G>C c.1434G>C (p.Arg478=) n.2030G>C | |
| 22 | g.29678297G= | CA2400685439 | NF2 | c.1413G= (p.Arg471=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.1548G= (p.Arg516=) c.966G= (p.Arg322=) c.*1430G= (n.*1430G=) c.1567G= (n.1567G=) c.1299G= (p.Arg433=) c.1425G= (p.Arg475=) c.1422G= (p.Arg474=) c.1461G= (p.Arg487=) c.448-16455G= (n.448-16455G=) c.*67G= (n.*67G=) n.2107G= c.1434G= (p.Arg478=) n.2030G= | |
| 22 | g.29678297G>T | CA031908 | NF2 | c.1413G>T (p.Arg471=) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.1548G>T (p.Arg516=) c.966G>T (p.Arg322=) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.1567G>T (n.1567G>T) c.1299G>T (p.Arg433=) c.1425G>T (p.Arg475=) c.1422G>T (p.Arg474=) c.1461G>T (p.Arg487=) c.448-16455G>T (n.448-16455G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.2107G>T c.1434G>T (p.Arg478=) n.2030G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678298C>A | CA411149758 | NF2 | c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.1462C>A (p.Leu488Ile) c.448-16454C>A (n.448-16454C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.2108C>A c.1435C>A (p.Leu479Ile) n.2031C>A | |
| 22 | g.29678298C>G | CA411149759 | NF2 | c.1414C>G (p.Leu472Val) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.448-16454C>G (n.448-16454C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.2108C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) n.2031C>G | |
| 22 | g.29678298C>T | CA411149760 | NF2 | c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.1426C>T (p.Leu476Phe) c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.1462C>T (p.Leu488Phe) c.448-16454C>T (n.448-16454C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.2108C>T c.1435C>T (p.Leu479Phe) n.2031C>T | |
| 22 | g.29678299T>A | CA411149763 | NF2 | c.1415T>A (p.Leu472His) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.1550T>A (p.Leu517His) c.968T>A (p.Leu323His) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.1569T>A (n.1569T>A) c.1301T>A (p.Leu434His) c.1427T>A (p.Leu476His) c.1424T>A (p.Leu475His) c.1463T>A (p.Leu488His) c.448-16453T>A (n.448-16453T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.2109T>A c.1436T>A (p.Leu479His) n.2032T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678299T>C | CA411149762 | NF2 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.1569T>C (n.1569T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.448-16453T>C (n.448-16453T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.2109T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.2032T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678299T>G | CA411149761 | NF2 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.1569T>G (n.1569T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.448-16453T>G (n.448-16453T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.2109T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.2032T>G | |
| 22 | g.29678299T= | CA2400685440 | NF2 | c.1415T= (p.Leu472=) c.*1044T= (n.*1044T=) c.1550T= (p.Leu517=) c.968T= (p.Leu323=) c.*1432T= (n.*1432T=) c.1569T= (n.1569T=) c.1301T= (p.Leu434=) c.1427T= (p.Leu476=) c.1424T= (p.Leu475=) c.1463T= (p.Leu488=) c.448-16453T= (n.448-16453T=) c.*69T= (n.*69T=) n.2109T= c.1436T= (p.Leu479=) n.2032T= | |
| 22 | g.29678300T>A | CA514189058 | NF2 | c.1416T>A (p.Leu472=) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.1551T>A (p.Leu517=) c.969T>A (p.Leu323=) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1570T>A (n.1570T>A) c.1302T>A (p.Leu434=) c.1428T>A (p.Leu476=) c.1425T>A (p.Leu475=) c.1464T>A (p.Leu488=) c.448-16452T>A (n.448-16452T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.2110T>A c.1437T>A (p.Leu479=) n.2033T>A | |
| 22 | g.29678300T>C | CA514189060 | NF2 | c.1416T>C (p.Leu472=) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.1551T>C (p.Leu517=) c.969T>C (p.Leu323=) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1570T>C (n.1570T>C) c.1302T>C (p.Leu434=) c.1428T>C (p.Leu476=) c.1425T>C (p.Leu475=) c.1464T>C (p.Leu488=) c.448-16452T>C (n.448-16452T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.2110T>C c.1437T>C (p.Leu479=) n.2033T>C | ClinVar |
| 22 | g.29678300T>G | CA514189066 | NF2 | c.1416T>G (p.Leu472=) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.1551T>G (p.Leu517=) c.969T>G (p.Leu323=) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1570T>G (n.1570T>G) c.1302T>G (p.Leu434=) c.1428T>G (p.Leu476=) c.1425T>G (p.Leu475=) c.1464T>G (p.Leu488=) c.448-16452T>G (n.448-16452T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.2110T>G c.1437T>G (p.Leu479=) n.2033T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678301T>A | CA411149764 | NF2 | c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.1571T>A (n.1571T>A) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.448-16451T>A (n.448-16451T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.2111T>A c.1438T>A (p.Ser480Thr) n.2034T>A | |
| 22 | g.29678301T>C | CA411149765 | NF2 | c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.1571T>C (n.1571T>C) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.448-16451T>C (n.448-16451T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.2111T>C c.1438T>C (p.Ser480Pro) n.2034T>C |